Aprassia oculomotoria: puntualizzazione diagnostica
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- Ippolito Salvatore
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1 CASI CLINICI strabologici e neuroftalmologici Bosisio Parini (LC), 16 marzo 213 Aprassia oculomotoria: puntualizzazione diagnostica Stefano Pensiero I.R.C.C.S. Burlo Garofolo di Trieste
2 Aprassia oculomotoria (OMA) L aprassia oculomotoria è stata inizialmente definita (Cogan) come incapacità congenita a generare saccadi volontarie orizzontali, associata a movimenti compensatori del capo ed ammiccamenti sincinetici. E ora più semplicemente descritta come incapacità intermittente a generare saccadi (SIF: saccadic initiation failure),congenita o acquisita, da causa genetica o no. Si può evidenziare tramite la registrazione dei movimenti saccadici o del nistagmo otticocinetico (OKN).
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6 Registrazione dei movimenti oculari con tecnica EOG e IR
7 Figure 1: Main panel of the virtual instrument. Example of stimulus and of left (top) and right (bottom) saccadic eye movement response TAR GET Ampli tude Vp k Late ncy Dp D
8 8 8 Duration (ms) Amplitude 1 (deg) 2 3 Peak Duration (ms) Amplitude (deg) dxp: 27 dxc: 554 snp: 273 snc: Peak Velocity (deg/s) Amplitude (deg) Latency (ms) Number of movement
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10 SIF Esempio di SIF durante una registrazione saccadica Bambina di 6 anni affetta da malattia di Gaucher x 1 4
11 SIF Esempio di SIF durante una registrazione OKN. Bambina di 2 anni affetta da microcefalia
12 Altre alterazioni saccadiche (malattia di Gaucher) Ammiccamenti Ammiccamenti frequenti per iniziare la saccade o per aumentarne la velocità Aumento della latenza delle saccadi Riduzione delle velocità delle saccadi Velocità massime Duration (ms) Peak Velocity (deg/s) Right Eye - Amplitude (deg) Left Eye - Amplitude (deg) Time (s) Amplitude (deg) Amplitude (deg) Peak Duration (ms) Latency (ms) Amplitude (deg) Number of movement Latenze
13 Diagnosi differenziale dell OMA congenita idiopatica di Cogan Tra queste ci sono alcune forme di atassia autosomiche recessive
14 Atassia Il termine atassia descrive una mancanza di coordinazione muscolare durante i movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. L atassia può influenzare i movimenti, il discorso, la capacità di deglutire, i movimenti degli occhi. E solitamente causata da danni al cervelletto.
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16 Cause di atassia The past 25 years have seen enormous progress in the deciphering of the genetic and molecular basis of ataxias resulting in an improved understanding of their pathogenesis. The most significant milestones during this period were the cloning of the genes associated with the common spinocerebellar ataxias (SCAs), ataxia telangiectasia (AT) and Friedreich ataxia (FRDA). To date, the causative mutations of more than 3 SCAs and 2 recessive ataxias have been identified. In addition, there are numerous acquired ataxias with defined molecular causes so that the entire number of distinct ataxia disorders exceeds 5 and possibly approaches 1.
17 Motilità oculare nelle atassie Dal punto di vista oculomotorio, in alcuni casi è presente un oftalmoplegia, in altri un rallentamento della saccadi. I movimenti oculari presentano le caratteristiche dell alterazione cerebellare (dismetrie, gaze evoked nystagmus). In alcune forme recessive può essere presente l aprassia oculomotoria.
18 1 caso clinico Paziente di 4 anni, progressiva atassia cerebellare dall età di 2, atrofia cerebellare (soprattutto del verme) alla RMN, segni di neuronopatia assonale agli arti inferiori dall'età di 28 anni. Progressivo declino delle funzioni cognitive (ora QI 45). Normali alfafetoproteina, albumina e immunoglobuline seriche, colesterolo elevato. I geni ATXN1 (6p23), ATXN2 (12q ) e ATXN3 (14q21) non presentavano alterazioni (responsabili della atassia spinocerebellare autosomica dominante, SCA 1,2 e 3). Esotropia ad angolo variabile, con deficit bilaterale dell abduzione. Richiesti movimenti oculari.
19 Registrazione dei movimenti oculari: OMA Breve tratto di SIF e gaze-evoked nystagmus
20 Alterazioni del vestibolocerebello (archicerebellum): Il rallentamento delle saccadi verso destra è apparente, dovuto alla successione di saccadi multiple ipometriche (l ipometria è tipica delle lesioni del nodulo del verme): saccadi frammentate. I movimenti verso sinistra sono invece spesso ipermetrici (alterazione del nucleo del fastigio).
21 Considerazioni E' presente l'oma. L età di insorgenza è quella dell AOA2 (12-24 anni). Un deterioramento cognitivo è presente solo in AOA1 e AOA2; albumina bassa in AOA1, alta alfafetoproteina in AOA2, strabismo solo in AOA2. L analisi del gene dell aprataxina (APTX) sul cromosoma 9q13 è risultata normale (AOA1); L analisi del gene senataxina (SETX) sul cromosoma 9q34 è risultata normale (AOA2). Non sono presenti telangectasie oculocutanee né bassi livelli di immunoglobuline (come nell aprassiatelangectasia, che ha un esordio più precoce).
22 2 caso clinico Maschio di 5 anni con osteoporosi idiopatica severa. Da alcuni anni alterazione dell equilibrio con instabilità nel cammino e sensazione di vertigine. Il quadro neurologico è progressivo, con disfagia e le altre caratteristiche della sindrome atassica. Sospetto di atassia spino-cerebellare. Valutazione dei geni ATXN1, ATXN2 e ATXN3 (responsabili della SCA1, 2 e 3), risultati normali.
23 Analisi della mutazione del gene SETX Il gene è responsabile di una forma autosomica dominante giovanile di sclerosi laterale amiotrofica (ALS4), di una forma dominante di neuronopatia distale motoria con segni piramidali e di una forma recessiva di aprassia oculomotoria con OMA (AOA2). E stata evidenziata una nuova variante nucleotidica in eterozigosi.
24 Valutazione clinica e strumentale della presenza di OMA All esame clinico non segni di OMA. Exoforia per vicino. Nistagmo in posizione laterale. Frequenti ammiccamenti. Richiesta registrazione dei movimenti saccadici.
25 posiz assoluta (deg) time (assoluto) (s) amplitude (deg) identificazione altri mov. SS posiz assoluta (deg) time (assoluto) (s) velocity (deg/s) red=od, blu=os Il paziente segue normalmente la sequenza di bersagli presentati, senza tratti di aprassia oculomotoria, ma con frequenti movimenti saccadici express e spesso frammentati, perciò ipometrici. I movimenti presentano anche oscillazioni e correzioni finali molto frequenti, dimostrando una ulteriore difficoltà nell esecuzione di movimenti di ampiezza corretta. I parametri delle saccadi risultato tutti normali: Latenza: 22 ms ±68; Skewness:.11 ±.26;Kurtosis: 1.57 ±.17;K:.48 ±.6; Asymmetry:.99 ±.37.
26 Conclusione La presenza dell aprassia oculomotoria è talvolta misconosciuta, poichè non evidente all esame clinico. La bassa prevalenza di OMA in alcune patologie (ad es. AOA2: 56%) può essere dovuta alla scarsa evidenza clinica. La sua individuazione può permettere una miglior indicazione agli accertamenti genetici. Purtroppo non sempre ciò corrisponde ad una diagnosi certa, e di ciò occorre essere consci quando si propongono gli accertamenti ai pazienti.
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