I difetti di sintesi degli acidi biliari: una diagnosi che non dovrebbe mai essere omessa

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1 a cura di Francesco Cirillo I difetti di sintesi degli acidi biliari: una diagnosi che non dovrebbe mai essere omessa Bile acid synthesis defect: a diagnosis that should never be missed Mara Cananzi 1 Giuseppe Giordano 2 1 Gastroenterologia, Endoscopia digestiva, Epatologia e Cura del bambino con trapianto di fegato, UOC Clinica Pediatrica, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università degli Studi di Padova; 2 Laboratorio Spettrometria di Massa, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università degli Studi di Padova Key words Chenodeoxycholic acid Abstract Inborn errors of bile acid synthesis are rare genetic disorders that cause chronic liver disease, fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiency in childhood. The diagnosis is made by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. If the disorder remains untreated end-stage liver disease may develop, while bile acid replacement therapy allows resolution of the hepatic disorder with excellent prognosis. Indirizzo per la corrispondenza Mara Cananzi via Giustiniani 3, Padova Introduzione I difetti di sintesi degli acidi biliari (DSAB) sono un gruppo di alterazioni del metabolismo degli steroli causati da alterazioni, geneticamente determinate, del processo di sintesi degli acidi biliari 1. Da un punto di vista clinico i DSAB possono esordire a tutte le età: in età pediatrica si manifestano prevalentemente con quadri di epatopatia e con i segni del malassorbimento delle vitamine liposolubili mentre in età adulta si presentano con sintomi neurologici 2. L esatta epidemiologia dei DSAB non è nota; si stima che la prevalenza di questi disordini in Europa sia pari a 1-9 soggetti/ persone. Si ritiene inoltre che i DSAB siano responsabili di circa l 1-2% di tutte le epatopatie croniche in età pediatrica 2. L obiettivo di questa revisione è quello di fornire indicazioni utili per sospettare, diagnosticare e trattare le epatopatie secondarie a DSAB in età pediatrica. Acidi biliari: basi biochimiche e fisiologiche Gli acidi biliari sono un gruppo eterogeneo di steroli acidici (molecole anfipatiche costituite da un nucleo sterolico idrofobico e da un gruppo acido carbossilico idrofilico) sintetizzati tramite multiple reazioni enzimatiche a partire dal colesterolo (Fig. 1). Il processo di sintesi degli acidi biliari avviene esclusivamente negli epatociti e consiste nella produzione degli acidi biliari primari (acido colico [cholic acid, CA] e acido chenodesossicolico [chenodeoxycholic acid, CDCA]) e dei loro coniugati (Fig. 2). Gli acidi biliari secondari sono prodotti nel lume intestinale tramite processi di deidrossilazione e deconiugazione operati dalla 14 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2015;VII:14-20

2 I difetti di sintesi degli acidi biliari Figura 1. Classificazione degli acidi biliari e loro strutture molecolari. flora batterica; la loro sintesi non è pertanto rilevante ai fini dei DSAB 3. Gli acidi biliari possiedono numerose funzioni: stimolano la produzione biliare; consentono l escrezione di colesterolo e di tossici esogeni ed endogeni con la bile; permettono di assorbire i grassi e le vitamine liposolubili; facilitano l assorbimento intestinale di calcio; prevengono l eccessiva crescita batterica intestinale. In condizioni di colestasi, tuttavia, l aumento della concentrazione intraepatocitaria degli acidi biliari produce effetti epatotossici. A causa del loro elevato potere detergente, in concentrazioni troppo elevate, gli acidi biliari innescano meccanismi di stress ossidativo e generano effetti citotossici e pro-apoptotici 3. DSAB: classificazione e aspetti fisiopatologici I DSAB sono classificati in primitivi e secondari 2. I DSAB primitivi sono causati da deficit congeniti di specifici enzimi epatici coinvolti nel processo di sintesi degli acidi biliari. I DSAB secondari si realizzano nell ambito delle malattie perossisomiali (es. sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale) in cui l alterato assemblaggio dei perossisomi impedisce lo svolgimento delle reazioni enzimatiche a sede perossisomiale implicate nella biosintesi degli acidi biliari. In questo articolo sono trattati soltanto i DSAB primitivi. Dal 1974 fino ad oggi sono stati descritti 8 difetti primitivi di sintesi degli acidi biliari (Fig. 2, Tab. I), tutti a trasmissione autosomica recessiva; fra questi i più frequenti sono costituiti dal deficit di 3-β-idrossi-C 27 - steroido deidrogenasi e dal deficit di δ 4-3-ossisteroide-5-β reduttasi, seguiti dalla xantomatosi cerebrotendinea e dai difetti di coniugazione 1. Nonostante le loro singole peculiarità, i DSAB condividono i medesimi principi fisiopatologici: il deficit di un enzima causa, a monte del blocco enzimatico, un accumulo di intermedi tossici e, a valle del blocco enzimatico, una ridotta produzione biliare. In condizioni fisiologiche gli acidi biliari primari regolano la loro sintesi tramite un meccanismo di feedback negativo modulato dal recettore nucleare X Farnesoide (FXR). Nei DSAB l assenza degli acidi biliari primari impedisce l attivazione di questo meccanismo di auto-regolazio- 15

3 M. Cananzi, G. Giordano Figura 2. Sintesi degli acidi biliari all interno degli epatociti. La principale via biosintetica (in arancione) è costituita dalla via classica, responsabile della formazione del 90% degli acidi biliari primari (CA e CDCA). La via alternativa di sintesi degli acidi biliari (in rosa) è responsabile della formazione di una quantità di CDCA pari a circa il 10% di tutto il pool di acidi biliari primari. La terza via di sintesi (in azzurro) è costituita dal percorso di 25-idrossilazione che porta alla formazione di un ulteriore piccola quota di CA. Dopo la sintesi, gli acidi biliari primari vengono coniugati. Il processo di coniugazione con glicina o taurina, è indispensabile per la loro escrezione nella bile poiché ne garantisce la solubilità in ambiente acquoso a diversi ph (ovvero nella bile e nel liquido enterico); per tale ragione, sia in condizioni fisiologiche che in corso di colestasi, gli acidi biliari presenti nella bile sono quasi esclusivamente costituiti da acidi biliari coniugati. In giallo e blu sono rappresentati gli enzimi i cui deficit sono responsabili dei DSAB attualmente noti (da Heubi et al., , mod.). ne per cui gli epatociti, nel tentativo di ripristinare un normale pool di acidi biliari, continuano a metabolizzare il colesterolo sintetizzando un accumulo inarrestabile di metaboliti epato- e/o neuro-tossici 4. In condizioni normali, gli acidi biliari rappresentano i principali componenti organici della bile e, una volta secreti nelle vie biliari, sono i maggiori determinanti del gradiente osmotico responsabile dell escrezione biliare. Nei DSAB l assenza degli acidi biliari determina una riduzione della produzione di bile con conseguente malassorbimento intestinale di lipidi e vitamine liposolubili (Fig. 3) 4. 16

4 I difetti di sintesi degli acidi biliari Tabella I. Principali caratteristiche dei DSAB attualmente noti. Reazione biochimica Modificazioni dell anello sterolico Modificazioni delle catene laterali dell anello sterolico Coniugazione Deficit enzimatico (DSAB) Deficit di colesterolo 7α-idrossilasi Deficit di ossisterolo 7α-idrossilasi (DSAB3) * Deficit di 3-β-idrossi-C 27 -steroido deidrogenasi (DSAB1) Deficit di δ 4-3-oxosteroide-5-β reduttasi (DSAB2) Deficit di sterolo 27 idrossilasi (xantomatosi cerebrotendinea) #OMIM Gene/i Sede intracellulare della reazione biochimica Età di esordio Quadro clinico CYP7A1 microsomi A IperC, LB CYP7B1 microsomi I E HSD3B7 microsomi I E, M AKR1D1 citosol I E CYP27A1 mitocondri I, A E, N, X, C, IpoC Deficit di 25-idrossilasi ** CH25H microsomi I E Deficit di 2-metilacil-CoA racemasi (DSAB4) Deficit di CoA ligasi e difetti dell amidazione (Ipercolanemia familiare) AMACR perossisomi I, A E, M, N, IpoC EPHX1, TJP2, BAAT perossisomi I E, M Abbreviazioni. E = epatopatia, M = segni malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, N = neuropatia, IpoC = ipocolesterolemia, IperC = ipercolesterolemia, LB = litiasi biliare, X = xantomi, C = cataratta, I = età pediatrica, A = età adulta. * Il deficit di ossisterolo 7α-idrossilasi è stato descritto in un unico paziente: lattante di 10 settimane affetto da una grave epatopatia colestatica a GGT bassa e con assenti acidi biliari plasmatici. L epatopatia, a causa dell importante tossicità dei precursori monoidrossilati, non ha risposto alla terapia con CA ed il bambino ha necessitato di un trapianto di fegato. ** Il deficit di 25 idrossilasi è stato descritto in un unico paziente: lattante di 9 settimane affetto da epatite colestatica a GGT bassa associata a ridotti livelli plasmatici di acidi biliari. L epatopatia è stata curata con CA + CDCA. DSAB: quadri clinici e bioumorali I DSAB possono manifestarsi in modo eterogeneo sia per età di insorgenza dei sintomi (pediatrica o adulta) che per manifestazioni cliniche; queste possono essere costituite da quadri di epatopatia cronica, di malassorbimento intestinale e di disturbi neurologici progressivi. Il principale fattore che determina la variabilità clinica dei DSAB è costituito dal difetto enzimatico. In generale, i DSAB causati da deficit di enzimi implicati nelle reazioni di modificazione del nucleo sterolico (con l eccezione del deficit di colesterolo 7α-idrossilasi) sono più precoci e più severi ed esordiscono nell infanzia con quadri di epatopatia associati a segni di malassorbimento delle vitamine liposolubili. Nei DSAB causati da deficit di enzimi implicati nelle reazioni di modificazione delle catene laterali dell anello sterolico e nei processi di coniugazione degli acidi biliari primari sono invece prevalenti i sintomi extra-epatici 2. I DSAB determinati da deficit enzimatici di enzimi implicati nelle reazioni di modificazione del nucleo sterolico rappresentano i DSAB più frequenti e di maggiore interesse per l epatologo pediatra. Essi sono principalmente costituiti dal deficit di 3-β-idrossi-C 27 -steroido deidrogenasi e dal deficit di δ 4-3-ossisteroide-5-β reduttasi. Da un punto di vista clinico si manifestano in età pediatrica con quadri variabili di epatopatia (epatite neonatale, epatite cronica, cirrosi) e con segni di malassorbimento delle vitamine liposolubili talora con 17

5 M. Cananzi, G. Giordano Figura 3. A. In condizioni fisiologiche gli acidi biliari primari auto-regolano la loro sintesi tramite un meccanismo di feedback negativo modulato da FXR. In presenza di sufficienti quantità di CA e CDCA, FXR riduce la sintesi di nuovi acidi biliari inibendo la trascrizione di 3 enzimi: colesterolo 7 α-idrossilasi (via classica), sterolo-27 idrossilasi (via alternativa), 12α-idrossilasi (via classica e pathway di 25-idrossilazione). B. Nei DSAB l assenza degli acidi biliari primari impedisce l attivazione di FXR con conseguente accumulo di metaboliti tossici a monte del difetto enzimatico e ridotta escrezione biliare nel lume intestinale. franca steatorrea. L età media alla diagnosi è di circa 1,3 anni (range: 4 settimane-11 anni di vita). I segni clinici di esordio sono principalmente costituiti da: ittero, epatomegalia, steatorrea, scarsa crescita, rachitismo. Il prurito è di regola assente anche se è stato segnalato in rari casi 5. Il deficit di δ 4-3-ossisteroide-5-β reduttasi tende a manifestarsi più precocemente e ad avere un decorso più rapidamente evolutivo verso la cirrosi e l insufficienza epatica rispetto al deficit di 3-β-idrossi-C 27 -steroido deidrogenasi. I test epatici dimostrano valori bassi di GGT (mediana 20U/L, range 11-53) e valori variabili di transaminasi (ALT mediana 157U/L, range ) e bilirubina (mediana 110umol/L, range ). Da un punto di vista bioumorale questi disordini sono contraddistinti da valori bassi di acidi biliari plasmatici e da abnormi livelli di precursori anomali degli acidi biliari nel plasma e nelle urine 2, 4, 5-8. I DSAB determinati da deficit degli enzimi deputati a catalizzare le reazioni di modificazione delle catene laterali dell anello sterolico del colesterolo sono principalmente costituiti dalla xantomatosi cerebrotendinea e dal deficit di 2-metilacil-CoA racemasi. Si manifestano principalmente in età adulta con disordini neurologici degenerativi e sintomi quali atassia, paralisi pseudobulbare, demenza precoce. A questi si associano segni di malassorbimento delle vitamine liposolubili talora con franca steatorrea. Il quadro epatologico è variabile ma nella maggior parte dei casi consiste in un quadro di epatite colestatica neonatale a GGT bassa, con acidi biliari plasmatici bassi e a risoluzione spontanea nel primo anno di vita. Da un punto di vista bioumorale questi disordini sono contraddistinti da ridotti valori ematici di colesterolo e acidi biliari, e da abnormi livelli di precursori anomali degli acidi biliari nel plasma e nelle urine 2. I DSAB determinati da deficit di enzimi deputati alla coniugazione degli acidi biliari primari sono raggruppati sotto il termine di Ipercolanemia Familiare. Da un punto di vista bioumorale sono contraddistinti dalla completa assenza di acidi biliari coniugati nella bile e da elevati livelli plasmatici e urinari di CA. Da un punto di vista clinico sono principalmente caratterizzati dai segni del malassorbimento delle vitamine liposolubili in assenza di evidente steatorrea. A causa degli elevati livelli plasmatici di CA, molti soggetti lamentano 18

6 I difetti di sintesi degli acidi biliari prurito pur in assenza di una vera e propria epatopatia. Solo nel corso dei primi mesi di vita una quota di pazienti si presenta con un quadro di epatite colestatica neonatale a GGT bassa usualmente a risoluzione spontanea ma, in rari casi, potenzialmente severa 9. DSAB: diagnosi In età pediatrica i DSAB devono essere sospettati in presenza di: nica a GGT bassa, associata a normali livelli degli acidi biliari plasmatici, soprattutto se in assenza di prurito; genetica; intestinale di lipidi e vitamine liposolubili (es. scarsa crescita, steatorrea, rachitismo, ariflessia, discoagulopatia) 1. La biopsia epatica può mostrare quadri istologici con gradi variabili di necrosi epatocitaria, fibrosi, colestasi canalicolare ed epatocellulare, sempre in assenza di reazione duttulare; l esame istologico pertanto, è utile nella diagnosi differenziale dell epatopatia ma non permette di formulare una diagnosi di certezza 5. La diagnosi si basa sull utilizzo della spettrometria di massa che non solo consente di diagnosticare la presenza di DSAB ma anche di riconoscere il deficit enzimatico presente. In condizioni normali l escrezione urinaria degli acidi biliari è irrilevante; in caso di colestasi, invece, l escrezione urinaria degli acidi biliari aumenta in modo direttamente proporzionale alla severità della colestasi. Analogamente, nei DSAB, i metaboliti atipici degli acidi biliari prodotti a monte del blocco enzimatico vengono eliminati con l urina dove possono essere identificati e quantificati tramite l indagine spettrometrica. Per ciascun DSAB, quindi, la spettrometria di massa permette di riconoscere l impronta metabolica dei singoli difetti in modo non invasivo (Fig. 4) 1, 2. L analisi genetica è necessaria per stabilire il difetto molecolare alla base del deficit funzionale enzimatico e per effettuare una consulenza genetica alla famiglia. Trattamento La terapia dei difetti di sintesi degli acidi biliari primari si basa sulla somministrazione per via orale di CA e/o CDCA con lo scopo di ricostituire un normale pool di acidi biliari 1. Ciò permette da un lato di inibire, tramite l attivazione di FXR, il Figura 4. Profili degli acidi biliari urinari ottenuti tramite spettrometria di massa rispettivamente da un soggetto sano (A) e da un paziente affetto da deficit di 3-β-idrossi-C 27 -steroido deidrogenasi (B). IS = standard interni marcati. A, B, C, D = metaboliti biliari atipici presenti nel DSAB e non presenti in condizioni normali 19

7 M. Cananzi, G. Giordano processo endogeno di biosintesi di precursori tossici degli acidi biliari e, dall altro, di ripristinare la produzione di bile acido biliare-dipendente 2. CA e CDCA si sono dimostrati efficaci nel trattamento di tutti i DSAB (i.e. scomparsa dei precursori tossici degli acidi biliari nell urina, guarigione dell epatopatia) fatta eccezione per il deficit di ossisterolo 7α-idrossilasi (Tab. I). CA e CDCA possono essere utilizzati singolarmente e in combinazione; le dosi di partenza sono di 5-15 mg/kg/die per CA o CDCA in monoterapia 4-8, e di mg/kg/die per l associazione di CA + CDCA 5. In corso di trattamento la spettrometria di massa permette di stabilire l adeguatezza della dose monitorando la quantità dei metaboliti degli acidi biliari nell urina 7. La terapia con acidi biliari primari è priva di effetti collaterali e sicura a lungo termine. Sono stati segnalati casi di transitoria epatotossicità (ipertransaminasemia, colestasi a GGT elevata, prurito, diarrea) in caso di assunzione accidentale di dosi elevate. Nei pazienti con difetti di coniugazione degli acidi biliari primari si è recentemente dimostrata efficace la terapia con acido glicocolico (15 mg/ kg/die) 10. Bibliografia 1 Setchell KD, Heubi JE. Defects in bile acid biosynthesis-diagnosis and treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;43(Suppl 1):S Heubi JE, Setchell KD, Bove KE. Inborn errors of bile acid metabolism. Semin Liver Dis 2007;27: Monte MJ, Marin JJ, Antelo A, et al. Bile acids: chemistry, physiology, and pathophysiology. World J Gastroenterol 2009;15: Gonzales E, Gerhardt MF, Fabre M, et al. Oral cholic acid for hereditary defects of primary bile acid synthesis: a safe and effective long-term therapy. Gastroenterology 2009;137: Subramaniam P, Clayton PT, Portmann BC, et al. Variable clinical spectrum of the most common inborn error of bile acid metabolism-3beta-hydroxy-delta 5-C27- steroid dehydrogenase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;50: Mizuochi T, Kimura A, Ueki I, et al. Molecular genetic and bile acid profiles in two Japanese patients with 3beta-hydroxy-DEL- TA5-C27-steroid dehydrogenase/ isomerase deficiency. Pediatr Res 2010;68: Riello L, D Antiga L, Guido M, et al. Titration of bile acid supplements in 3beta-hydroxy-Delta 5-C27- steroid dehydrogenase/isomerase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;50: Seki Y, Mizuochi T, Kimura A, et al. Two neonatal cholestasis patients with mutations in the SRD5B1 (AKR1D1) gene: diagnosis and bile acid profiles during chenodeoxycholic acid treatment. J Inherit Metab Dis 2013;36: Setchell KD, Heubi JE, Shah S, et al. Genetic defects in bile acid conjugation cause fat-soluble vitamin deficiency. Gastroenterology 2013;144: Heubi JE, Setchell KD, Jha P, et al. Treatment of bile acid amidation defects with glycocholic acid. Hepatology 2015;61: I difetti di sintesi degli acidi biliari: sono rari disordini epatici causati da deficit geneticamente determinati degli enzimi coinvolti nel metabolismo degli acidi biliari; nel bambino si manifestano tipicamente con quadri di colestasi a GGT bassa e con i segni del malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili; sono diagnosticati tramite l identificazione di metaboliti atipici degli acidi biliari nei liquidi biologici (siero, urine) mediante spettrometria di massa; se non trattati possono evolvere verso la cirrosi e l insufficienza epatica; rispondono prontamente al trattamento con acidi biliari che, nella maggior parte dei casi, determina la completa regressione dell epatopatia. 20

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