I Quaderni di Orphanet

Transcript

1 Marche des Maladies Rares Alliance Maladies Rares I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare Dicembre December Elenco delle malattie rare e sinonimi In ordine alfabetico

2 Malattie Rare e sinonimi in ordine alfabetico p13.2 microdeletion syndrome 6 3-metilcrotonilglicinuria amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria qSTDS q21.31 microdeletion syndrome q11.2 microduplication syndrome ,XXX 9 48,XXXX ,XXXY 10 48,XXYY ,XYYY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XYYYY AAE AAOR ABD-filaminopatia distale 14 Abetalipoproteinemia 920 Ablefaria - macrostomia 1164 ABPA ABSD 929 Acalasia - microcefalia Acalasia esofagea familiare 930 Acalasia idiopatica 930 Acalasia primitiva Acalasia, forma sporadica 924 Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità Acantoma della matrice ungueale 926 Acatalasemia 2391 Accorciamento congenito del legamento costocoracoide Aceruloplasminemia Acheiria Acheiria bilaterale Acheiria unilaterale 931 Acheiropodia 19 Acidemia 2-idrossiglutarica Acidemia D-2-idrossiglutarica 25 Acidemia glutarica, tipo Acidemia glutarica, tipo Acidemia glutarica, tipo Acidemia glutarica, tipo 3 33 Acidemia isovalerica Acidemia L-2-idrossiglutarica Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-coa racemasi Acidemia metilmalonica 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica e malonica combinata Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 27 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- 28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblb Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbldv Acidemia metilmalonica senza omocistinuria Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR 34 Acidemia pipecolica 35 Acidemia propionica 134 Acidosi chetonica da deficit di betachetotiolasi Acidosi dei tubuli renali, tipo 4 17 Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metlmalonica Acidosi primaria dei tubuli renali Acidosi prossimale dei tubuli renali autosomica dominante 18 Acidosi renale tubulare distale Acidosi renale tubulare iperkaliemica 2785 Acidosi tubolare renale mista 2785 Acidosi tubolare renale, tipo Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con perdita di udito Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza perdita di udito Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità Acidosi tubulare renale distale con anemia Acidosi tubulare renale prossimale Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo Acidosi tubulare renale tipo 1a 18 Acidosi tubulare renale, tipo Acidosi tubulare renale, tipo 1b Acidosi tubulare renale, tipo 1c Acidosi tubulare renale, tipo Aciduria 2-aminoadipica 19 Aciduria 2-idrossiglutarica Aciduria 2-metilbutirrica 20 Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5 22 Aciduria 4-idrossibutirrica Aciduria alfa-aminoadipica 23 Aciduria argininosuccinica 1399 Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità Aciduria D,L-2-idrossiglutarica Aciduria D-2-idrossiglutarica 941 Aciduria D-glicerica Aciduria formiminoglutamica 2

3 24 Aciduria fumarica Aciduria glicolica 25 Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria isobutirrica Aciduria L-2-idrossiglutarica 943 Aciduria malonica Aciduria metacrilica Aciduria metilmalonica 26 Aciduria metilmalonica con omocistinuria Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa racemasi Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina Aciduria metilmalonica e malonica combinata Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cbldv Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 27 Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- 28 Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblb Aciduria metilmalonica senza omocistinuria 29 Aciduria mevalonica 30 Aciduria orotica ereditaria 31 Aciduria ossoglutarica 32 Aciduria piroglutammica Aciduria urocanica Aciduria xanturenica 932 Acondrogenesi Acondrogenesi, tipo 1A Acondrogenesi, tipo 1B Acondrogenesi, tipo Acondrogenesi, tipo Houston-Harris Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro 15 Acondroplasia 935 Acondroplasia agammaglobulinemia, tipo Svizzero Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans 945 Acrania Acrocefalopolidattilia Acrocefalopolidattilia displasica Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 (ACPS 2) Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 (ACPS 4) 87 Acrocefalosindattilia, tipo Acrocefalosindattilia, tipo Acrocefalosindattilia, tipo Acrocefalosinostosi Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile 38 Acrocheratoelastosi di Costa Acrocheratosi di Bazex Acrocheratosi paraneoplastica Acrocheratosi verruciforme di Hopf Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau 37 Acrodermatite enteropatica Acrodinia infantile 950 Acrodisostosi Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni 950 Acrodisplasia 2956 Acrodisplasia - scoliosi 2500 Acrogeria 2500 Acrogeria, tipo Gottron Acromatopsia 16 Acromatopsia atipica legata all'x 16 Acromatopsia incompleta legata all'x 963 Acromegalia Acromegalia, forme infantili e giovanili 39 Acromelanosi 2500 Acrometageria 970 Acroosteolisi neurogena 955 Acroosteolisi, tipo autosomico dominante Acro-osteolysis-keloid-like lesionspremature aging syndrome Acropachia congenita isolata 41 Acropigmentazione di Dohi Acropigmentazione reticolata di Kitamura 1240 Acroscifodisplasia metafisaria 36 ACS 87 ACS ACS ACS Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion Acute encephalopathy with inflammationmediated status epilepticus ACY1D AD drta AD prta Adamantinoma ADANE Adattilia bilaterale dei piedi Adattilia unilaterale del piede ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCAI ADCAIII ADCAIV ADCL ADCME AD-CNM ADEM Adenocarcinoma a cellule chiare Adenocarcinoma a cellule chiare multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali chiare Adenocarcinoma a cellule renali chiare multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali cistiche multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali cromofobe Adenocarcinoma a cellule renali papillari Adenocarcinoma cervicale Adenocarcinoma della cervice uterina Adenocarcinoma dell'intestino tenue Adenocarcinoma esofageo Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco Adenocarcinoma ovarico Adenocarcinoma polmonare fetale indifferenziato Adenocarcinoma raro del corpo uterino Adenocarcinoma raro della mammella Adenoipofisite 2398 Adenolipomatosi di Launois-Bensaude Adenoma corticotropo ipofisario Adenoma epatocellulare Adenoma gonadotropo funzionante Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina Adenoma ipofisario isolato familiare 2965 Adenoma ipofisario lattotropo 3

4 91349 Adenoma ipofisario non funzionante Adenoma ipofisario nullo Adenoma ipofisario silente Adenoma ipofisario tireotropo 2965 Adenoma lattotropo Adenoma pancreatico Adenoma paratiroideo 404 Adenoma surrenale familiare Adenoma tireotropo Adenomucinosi Adenosarcoma cervicale Adenosarcoma del corpo uterino Adenosarcoma della cervice uterina Adermatoglifia isolata Adesioni intrauterine 1810 AD-HED 2314 AD-HIES ADHR 682 Adinamia episodica di Gamstorp 682 Adinamia episodica ereditaria Adiposi dolorosa ADLTE ADMERF ADNFLE ADOS adpeo Adrenalite autoimmune 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x Adrenoleucodistrofia legata all'x, forma cerebrale 44 Adrenoleucodistrofia neonatale Adrenomieloneuropatia 977 Adrenomiodistrofia ADSA ADSD 3086 ADVIRC AEI AERRPS Afachia congenita primitiva 1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia AFAP AFAP legata a MUTYH AFAP legata ad APC Afasia primitiva progressiva Afasia primitiva progressiva semantica Afasia progressiva logopenica Afasia progressiva non fluente Afasia progressiva primitiva logopenica Afibrinogenemia familiare AFLP Afonia - sordità - distrofia retinica - alluci bifidi - deficit cognitivo Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave Agammaglobulinemia autosomica 47 Agammaglobulinemia di Bruton Agammaglobulinemia isolata 47 Agammaglobulinemia legata all'x Agammaglobulinemia, tipo non-bruton 388 Aganglionosi intestinale congenito 48 Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti 1497 Agenesia complessa del corpo calloso legata all'x Agenesia completa congenita del pericardio Agenesia completa isolata del verme cerebellare Agenesia congenita del chiasma 2805 Agenesia congenita del pancreas 50 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche 1492 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia 3338 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin 1493 Agenesia del corpo calloso - cataratta - immunodeficienza 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 1496 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 1553 Agenesia del corpo calloso - polisindattilia Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognatia 1134 Agenesia del naso 3016 Agenesia del radio - anomalie anogenitali 981 Agenesia della carotide interna 988 Agenesia della tibia - polidattilia 3328 Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea Agenesia della valvola mitrale Agenesia della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio Agenesia della valvola polmonare - tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso 982 Agenesia della valvola polmonare (PVA) Agenesia della valvola tricuspide Agenesia della VCS Agenesia della vena cava superiore 945 Agenesia della volta cranica 980 Agenesia dell'arteria polmonare Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale 2140 Agenesia diaframmatica Agenesia e aplasia del corpo uterino 983 Agenesia gonadica XY Agenesia isolata del verme cerebellare Agenesia pancreatica e cerebellare 2805 Agenesia pancreatica parziale Agenesia parziale congenita del pericardio 2805 Agenesia parziale del pancreas Agenesia parziale isolata del verme cerebellare Agenesia parziale isolata della vagina 49 Agenesia peniena 984 Agenesia polmonare 1120 Agenesia polmonare - cardiopatia - difetti del pollice 1848 Agenesia renale bilaterale Agenesia renale unilaterale Agenesia selettiva dei denti Agenesia testicolare Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero Agenesia/ipoplasia dell'omero 1987 Agenesia/ipoplasia femorale Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero AGEP 989 Aglossia - adattilia 990 Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus 2131 AHC 59 AHDS 2134 ahus AICA-ribosiduria AIDP AIHA calda AIHA farmaco-indotta AIHA mista AILT AIMAH AIP AIP, tipo AIP, tipo AIS AISA 38 AKE Alacrimia congenita 998 Albinismo - sordità 4

5 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' 1000 Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita 54 Albinismo oculare recessivo legato all'x 54 Albinismo oculare, tipo Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson 54 Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls 55 Albinismo oculocutaneo Albinismo oculocutaneo di Rufous Albinismo oculocutaneo di Xanthous Albinismo oculocutaneo giallo Albinismo oculocutaneo platino Albinismo oculocutaneo rosso Albinismo oculocutaneo sensibile alla temperatura Albinismo oculocutaneo tirosinasinegativo Albinismo oculocutaneo tirosinasipositivo Albinismo oculocutaneo, tipo 1A Albinismo oculocutaneo, tipo 1B Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Amish Albinismo oculocutaneo, tipo MP Albinismo oculocutaneo, tipo TS Albinismo oculocutano, tipo Albinismo parziale - immunodeficienza 112 Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria 56 Alcaptonuria ALCL 43 ALD 43 ALD legata all'x 403 Aldosteronismo glucocorticoiderimediabile Aleucocistosi congenita Alexander disease type I Alexander disease type II 846 Alfa talassemia Alfa talassemia - idrope fetale 847 Alfa talassemia - ritardo mentale, legato all'x Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica Alfa talassemia intermedia Alfa talassemia major Alfa talassemia omozigote Alfa-cristallinopatia Alfa-HCD Alfa-mannosidasi, forma infantile 61 Alfa-mannosidosi Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto 62 Alfa-sarcoglicanopatia Algodistrofia ALK- ALCL ALK+ ALCL ALK-positive large B-cell lymphoma 513 ALL Alloimmunizzazione materna anti-kell Alluce bifido Alluce bifido, forma bilaterale Alluce bifido, forma unilaterale 2110 Alluce varo - polisindattilia preassiale Alluci bifidi Alluci bifidi, forma bilaterale Alluci slargati, forma unilaterale 2316 Alopecia - anosmia - sordità - ipogonadismo 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale 1006 Alopecia - deficit immunitario Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia 2574 Alopecia - epilessia - oligofrenia 1008 Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale 2850 Alopecia - ritardo mentale 1014 Alopecia - ritardo mentale - ipogonadismo ipogonadotropo 700 Alopecia areata totale 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia 1366 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomica recessivo 1010 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante 1010 Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante 1366 Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva Alopecia fibrosante frontale 701 Alopecia universale 3261 ALPS ALPS con infezioni ricorrenti ALPS, tipo ALPS, tipo IV ALSG ALSP ALT Alta statura - scoliosi - macrodattilia degli alluci Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico Alveolite allergica domestica Alveolite allergica estrinseca Alveolite allergica professionale AMAN 672 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia 386 Amartoma cistico epatico 2112 Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi 2611 Amartoma lineare 386 Amartoma mesenchimale del fegato Amartoma muscolare liscio congenito 2111 Amartomatosi cistica polmone-rene 201 Amartomi multipli Amastia Amastia isolata 1021 Amaurosi - ipertricosi 65 Amaurosi congenita di Leber AMC associato a SYNE AMC miogenico autosomico recessivo 68 Amebiasi con amebe libere 67 Amebiasi da Entamoeba histolytica 1027 Amelia autosomica recessiva Amelia bilaterale degli arti inferiori Amelia bilaterale degli arti superiori Amelia degli arti inferiori Amelia degli arti superiori Amelia totale Amelia unilaterale degli arti inferiori Amelia unilaterale degli arti superiori Ameloblastoma Amelogenesi imperfetta 1031 Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi Amelogenesi imperfetta immaturaipoplasica associata a taurodontia Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico Amielia isolata Amiloidoasi immunoglobulinica localizzata Amiloidosi AA Amiloidosi AL Amiloidosi AL localizzata Amiloidosi AL sistemica Amiloidosi beta2-microglobulinica Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante Amiloidosi cardiaca legata alla TTR Amiloidosi cutanea Amiloidosi cutanea discromica Amiloidosi cutanea familiare Amiloidosi cutanea legata all'x 5

6 Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare Amiloidosi cutanea nodulare Amiloidosi da apolipoproteina AII Amiloidosi da apolipoproteina Al Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A Amiloidosi da gelsolina Amiloidosi da lisozima Amiloidosi di Partington Amiloidosi dialisi-correlata Amiloidosi epatica colestatica Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese Amiloidosi familiare primitiva della cornea Amiloidosi familiare, tipo finlandese Amiloidosi immunoglobulinica Amiloidosi immunoglobulinica sistemica Amiloidosi infiammatoria Amiloidosi localizzata primitiva Amiloidosi maculare Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva Amiloidosi primitiva Amiloidosi reattiva Amiloidosi renale ereditaria Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina AI Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apopoliproteina AII Amiloidosi renale familiare Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima Amiloidosi renale familiare da variante della catena alfa del fibrinogeno A Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina AI Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina AII Amiloidosi secondaria Amiloidosi sistemica primitiva Amiloidosi sistemica primitiva Amiloidosi sistemica senile Amiloidosi subepiteliale della cornea Amiloidosi, tipo Ostertag 367 Amilopectinosi 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo Aminoaciduria bibasica, tipo Aminoaciduria, tipo Hartnup 1037 Amioplasia congenita 1154 Amioplasia oculomelica 2615 Amiotrofia - anomalia del tessuto adiposo 481 Amiotrofia bulbospinale legata all'x Amiotrofia focale benigna Amiotrofia monomelica 2901 Amiotrofia nevralgica 2901 Amiotrofia nevralgica della spalla Amiotrofia scapoloperoneale 519 AML AML con mutazioni somatiche di CEBPA AML ereditaria AML familiare AML familiare pura 514 AML-M5 318 AML-M amoa Ampulloma Amputazione congenita degli arti AMSAN 1040 Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita Analgesia congenita con iperidrosi 1071 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi 1072 Anchiloblefaron - schisi palatina 1074 Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale Anchiloblefaron filiforme congenito isolato Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare 1077 Anchilosi dei denti 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 1077 Anchilosi dentale Anchilosi glossopalatina 3235 Anchilosi stapediovestibolare 78 Anchilostomiasi Androblastoma ANE isolata ANEC 232 Anemia a cellule falciformi Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti Anemia da corpi di Heinz 1044 Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi 124 Anemia di Blackfan-Diamond Anemia di Cooley 84 Anemia di Fanconi Anemia diseritropoietica - trombocitopenia 85 Anemia diseritropoietica congenita Anemia diseritropoietica congenita da mutazioni di KLF Anemia diseritropoietica congenita, tipo Anemia diseritropoietica congenita, tipo Anemia diseritropoietica costituzionale Anemia diseritropoieticatrombocitopenica legata all'x Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi Anemia emolitica autoimmune farmacoindotta Anemia emolitica autoimmune, tipo misto Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 714 Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi 712 Anemia emolitica da deficit di glucosiofosfato isomerasi Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi 766 Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti Anemia emolitica di Donath-Landsteiner 1046 Anemia emolitica letale - anomalie genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello 124 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond Anemia mediterranea Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave Anemia megaloblastica familiare 332 Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro 332 Anemia perniciosa congenita Anemia refrattaria Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 6

7 Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello Anemia rigenerativa Anemia sideroblastica acquisita primitiva Anemia sideroblastica autosomica recessiva refrattaria alla piridossina 2802 Anemia sideroblastica con atassia legata all'x Anemia sideroblastica congenita autosomica recessiva Anemia sideroblastica idiopatica acquisita Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave Anemia sideroblastica legata all'x Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro 1048 Anencefalia/exencefalia isolata Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche Anestesia congenita del nervo trigemino 1051 Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo Anetoderma ereditario Anetoderma familiare Anetoderma primitivo Aneurisma aortico toracico familiare 2038 Aneurisma arterovenoso polmonare Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio Aneurisma congenito della coronaria 1054 Aneurisma del seno di Valsalva Aneurisma del setto interatriale Aneurisma del setto interventricolare 1053 Aneurisma della vena di Galeno 86 Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare 229 Aneurisma disseccante familiare dell'aorta Aneurisma e dissezione aortico/a toracico/a familiare Aneurisma familiare a bacca 1055 Aneurisma fetale del ventricolo sinistro 190 Aneurisma miliare di Leber Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente Aneurisma sacculare cerebrale familiare 1057 Aneurismi del cranio - anomalie multiple 324 Angiocheratoma Corporis Diffusum 324 Angiocheratoma diffuso Angioedema acquisito Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Angioedema acquisito, tipo Angioedema acquisito, tipo Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Angioedema ereditario Angioedema ereditario, tipo Angioedema ereditario, tipo Angioedema ereditario, tipo Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Angioendoteliomatosi maligna Angioendoteliomatosi proliferante sistemica Angiofibroma nasofaringeo giovanile 183 Angioite allergica granulomatosa 889 Angioite cutanea leucocitoclastica Angioite primaria del sistema nervoso centrale Angiolipomatosi familiare 1063 Angioma a ''ciuffi'' Angioma cavernoso cerebrale ereditario Angioma cavernoso cerebrale familiare Angioma laringotracheale Angioma serpiginoso 892 Angiomatosi cerebelloretinica familiare 892 Angiomatosi cerebello-retinica familiare 73 Angiomatosi cistica diffusa delle ossa 1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria Angiosarcoma 74 Angiostrongilosi 76 Anguilluliasi 76 Anguillulosi 77 Aniridia 1069 Aniridia - agenesia della rotula 1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale 1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità Aniridia isolata 1070 Anisachiasi Anodontia 2470 Anoftalmia - ipoplasia polmonare 1101 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 1106 Anoftalmia - sindattilia Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 1133 Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete 2846 Anomalia congenita del pericardio Anomalia congenita del seno coronarico Anomalia congenita della vena cava inferiore (IVC) Anomalia congenita della vena cava superiore (SVC) Anomalia congenita della vena epatica 1081 Anomalia congenita delle coronarie 3294 Anomalia dei tendini estensori delle dita 1478 Anomalia del setto atriale (ASD) 2832 Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia 978 Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodontia Anomalia della prima schisi branchiale Anomalia della quarta schisi branchiale Anomalia della seconda fessura brianchiale Anomalia della terza schisi branchiale 1880 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale 1110 Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale Anomalia delle corde della valvola tricuspide 1144 Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Axenfeld Anomalia di Axenfeld-Rieger Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi Anomalia di Neuhauser 708 Anomalia di Peters Anomalia di Peters - cataratta 709 Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti Anomalia di Rieger 3181 Anomalia di Sprengel 3403 Anomalia di Uhl Anomalia di Von Hippel Anomalia genetica dei capelli Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari 7

8 71270 Anomalie auricolo-oculari - labioschisi Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q Anomalie cranio-facciali e scheletrice - ritardo mentale 2099 Anomalie craniofacciali e scheletriche - ritardo mentale 1088 Anomalie craniofacciali multiple - cardiopatia - ritardo della crescita 2492 Anomalie degli arti - cardiopatia 2487 Anomalie degli arti inferiori - ipospadia 2489 Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare 974 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto 1408 Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale 2580 Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare 2491 Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti 1834 Anomalie della blastogenesi 3331 Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture 1132 Anomalie dell'arco aortico Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura 1305 Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno 3324 Anomalie genetiche della trombomodulina 2725 Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia 1092 Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio 2091 Anomalie tiroide-rene-dita 2486 Anomalie trasversali degli arti - emangioma Anonichia 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia - onicodistrofia 1487 Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anonichia congenita Anonichia congenita totale 983 Anorchidia bilaterale Anosmia congenita isolata Anotia 1168 AOA AOS APAC puro APBD Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri 48 Aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto 1117 Aplasia cutanea - miopia 1114 Aplasia cutanea circoscritta del vertice 3339 Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari 1116 Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale 1116 Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva Aplasia cutanea congenita bitemporale 1115 Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva 1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo 2639 Aplasia del perone - brachidattilia 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 3383 Aplasia della troclea dell'omero Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari Aplasia e agenesia del collo dell'utero Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti 124 Aplasia eritrocitaria pura congenita Aplasia mammaria isolata 88 Aplasia midollare Aplasia monolaterale incompleta del dotto mülleriano Aplasia mülleriana 2578 Aplasia mülleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervicotoracici Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti 1121 Aplasia radiale - aplasia tibiale Aplasia timica Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano 2879 Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno Aplasia/ipoplasia della rotula Aplasia/ipoplasia familiare della rotula Apnea del prematuro (AOP) Apnea dell'infanzia (AOI) Apnea infantile Apodia Apodia bilaterale Apodia unilaterale Apoplessia ipofisaria 1123 Appendice caudale - sordità 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Aprassia progressiva primitiva del linguaggio 1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebellare 3143 APS, tipo APS, tipo APS, tipo APS APS APS APSI APV/PDA, tipo non-fallot AR drta con perdita di udito AR drta con sordità AR drta senza perdita di udito AR drta senza sordità AR prta 1129 Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi Aracnoidite Aracnoidite adesiva Aracnoidite cronica ARCA ARCA ARCL ARCL AR-CMT AR-CMT AR-CMT2B AR-CMT2C ARCMT2K AR-CNM Arco aortico cervicale Arco aortico destro Arco aortico doppio circolare ARDS del bambino ARDS dell'adulto 90 Argininemia Argiria 248 AR-HED ARHR Arinencefalia isolata 1134 Arinia 1135 Arinia - atresia delle coane - microftalmia arpeo Arrenoblastoma 98 ARSACS 8

9 ARSAL 1137 Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva 1138 Arteria polmonare ad origine anomala Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio Arteria polmonare che nasce dall'aorta Arteriopatia cerebrale, autosomica recessiva, con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi Arteriopatia infantile idiopatica Arteriopatia obliterante idiopatica Arteriosclerosi infantile 397 Arterite a cellule giganti 3287 Arterite di Takayasu 397 Arterite temporale Arterite temporale giovanile Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia Artrite associata a entesite Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico Artrite idiopatica giovanile non classificata Artrite oligoarticolare giovanile Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari Artrite pauciarticolare cronica Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile Artrite reattiva Artrite ricorrente familiare Artrite uretritica Artrite venerea 2697 Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi 3200 Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie 1139 Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale 1485 Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale 1154 Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia Artrogriposi - scoliosi grave 1143 Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 1155 Artrogriposi da distrofia muscolare 1146 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo 2A 376 Artrogriposi distale, tipo 2A 1147 Artrogriposi distale, tipo 2B 376 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo 5D 1144 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo IIB Artrogriposi distale, tipo IID Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 1150 Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita 1037 Artrogriposi multipla congenita 994 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE Artrogriposi multipla congenita distale legata all'x Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva 828 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva Artropatia associata a progeria Artropatia dialisi-correlata Artropatia digitale - brachidattilia familiare 1159 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile 247 ARVC ARVC isolata familiare 247 ARVD ARVD isolata familiare ASAN Ascessi asettici disseminati Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi Ascessi asettici sistemici 1160 Ascite chilosa Ascite gelatinosa Asfissia perinatale 1167 Asimmetria facciale - epilessia temporale 93 Aspartilglucosaminuria 1163 Aspergillosi 1164 Aspergillosi allergica 1164 Aspergillosi broncopolmonare allergica Asplenia congenita isolata familiare ASSA 48 Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti Assenza bilaterale dei piedi Assenza bilaterale delle dita dei piedi Assenza bilaterale delle mani Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano Assenza congenita combinata della gamba e del piede Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari 983 Assenza congenita dei testicoli Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede Assenza congenita della vagina 982 Assenza congenita della valvola polmonare Assenza congenita di dolore con iperidrosi Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente 1658 Assenza dei dermatoglifi - milia congenita Assenza dei piedi Assenza del tronco venoso anonimo Assenza della tibia Assenza della vagina Assenza della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio Assenza della VCS Assenza della vena cava superiore 922 Assenza delle ciglia nasali, forma familiare Assenza delle impronte digitali 1658 Assenza delle impronte digitali - milia congenita Assenza delle mani 2985 Assenza delle sopracciglia e delle ciglia - ritardo mentale 2879 Assenza dell'ulna e del perone Assenza unilaterale del piede 9

10 Assenza unilaterale della mano Assenza unilaterale delle dita dei piedi Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 138 Associazione CHARGE Associazione fra schisi Associazione GIST - paraganglioma 2578 Associazione MURCS 887 Associazione VACTERL 887 Associazione VACTERL/VATER 887 Associazione VATER Astroblastoma 94 Astrocitoma Astrocitoma anaplastico Astrocitoma diffuso Astrocitoma fibrillare Astrocitoma gemistocitico Astrocitoma pilocitico Astrocitoma pilomixoide Astrocitoma protoplasmatico Astrocitoma subependimale a cellule giganti Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile 647 AT V AT/RT Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x 1168 Atassia - aprassia oculomotoria Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2) 1187 Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità 1178 Atassia - degenerazione tapetoretinica 1227 Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica 1184 Atassia - fotosensibilità - bassa statura 1180 Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidea 2585 Atassia - pancitopenia Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione 1188 Atassia - sordità - ritardo mentale 100 Atassia - telangectasia 647 Atassia - telangectasia, variante Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee 1174 Atassia cerebellare - displasia ectodermica 1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo I Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo III Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo IV Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - epilessia - deficit cognitivo Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di MGLUR Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo Atassia cerebellare legata all'x Atassia cerebellare non progressiva con deficit cognitivo Atassia cerebellare non progressiva legata all'x 1177 Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei 1175 Atassia cerebellare progressiva legata all'x Atassia cerebellare recessiva Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo Atassia cerebellare, tipo Cayman Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa, autosomica recessiva 95 Atassia di Friedreich 1177 Atassia di Harding Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia Atassia episodica con miochimia Atassia episodica, tipo 1 97 Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo 7 96 Atassia Friedreich-simile con deficit selettivo di vitamina E 135 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale 97 Atassia parossistica familiare 2572 Atassia spastica - anomalie oculari 2572 Atassia spastica - distrofia corneale Atassia spastica autosomica dominante Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria Atassia spastica autosomica recessiva Atassia spastica autosomica recessiva Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia Atassia spastica autosomica recessiva, tipo Atassia spastica congenita 98 Atassia spastica, tipo Charlevoix- Saguenay 2074 Atassia spinocerebellare - amiotrofia - sordità 1185 Atassia spinocerebellare - dismorfismi 1186 Atassia spinocerebellare a esordio infantile Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo Atassia spinocerebellare autosomica dominante, tipo Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12 *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. 10

11 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile Atassia spinocerebellare con epilessia Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia Atassia spinocerebellare non progressiva congenita Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 15/ Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX) Atassia, tipo Cayman 2953 ATCS 3469 Atelencefalia 1190 Atelosteogenesi Atelosteogenesi Atelosteogenesi Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia Atireosi ATLD ATLL ATMDS 1195 Atrasferrinemia Atresia biliare Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica Atresia coanale Atresia coanale bilaterale Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema Atresia coanale unilaterale 1198 Atresia del colon 1201 Atresia del digiuno 1201 Atresia del piccolo intestino Atresia del seno coronarico 1205 Atresia della mitrale 1209 Atresia della tricuspide Atresia della valvola aortica 1200 Atresia delle coane - sordità - cardiopatia 1488 Atresia delle orecchie - anomalie congenite multiple - ritardo mentale 105 Atresia dell'uretra 1203 Atresia duodenale 1199 Atresia esofagea 2300 Atresia intestinale multipla 1202 Atresia laringea 1207 Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare 1208 Atresia polmonare - setto ventricolare integro Atresia vaginale 1211 Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale Atrichia con lesioni papulose Atrichia papulosa Atrofia aerata Atrofia areolare maculare 649 Atrofia bulbare ereditaria Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva Atrofia cerebello-cerebrale progressiva Atrofia corioretinica bifocale progressiva Atrofia corioretinica di Sveinsson Atrofia corticale posteriore Atrofia cutanea vermicolare Atrofia del lobo temporale destro 1433 Atrofia della coroide - alopecia 101 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 1214 Atrofia emifacciale progressiva Atrofia essenziale dell'iride 414 Atrofia girata della coroide e della retina Atrofia maculare Confetti-simile Atrofia maculare ereditaria Atrofia maculare primitiva 2290 Atrofia microvillare congenita 102 Atrofia multisistemica Atrofia multisistemica, tipo cerebellare Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano 2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 481 Atrofia muscolare bulbospinale Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 1216 Atrofia muscolare spinale benigna congenita autosomica dominante 1216 Atrofia muscolare spinale benigna congenita con contratture 1145 Atrofia muscolare spinale con artrogriposi Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio Atrofia muscolare spinale cronica Atrofia muscolare spinale dell'adulto Atrofia muscolare spinale diaframmatica Atrofia muscolare spinale distale Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo Atrofia muscolare spinale distale benigna autosomica dominante Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo Atrofia muscolare spinale distale legata all'x Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo Atrofia muscolare spinale distale, tipo Atrofia muscolare spinale distale, tipo Atrofia muscolare spinale distale, tipo Atrofia muscolare spinale distale, tipo Atrofia muscolare spinale e bulbare Atrofia muscolare spinale giovanile Atrofia muscolare spinale giovanile, autosomica dominante Atrofia muscolare spinale infantile 11

12 83418 Atrofia muscolare spinale infantile cronica 1145 Atrofia muscolare spinale infantile legata all'x Atrofia muscolare spinale intermedia 1145 Atrofia muscolare spinale legata all'x, tipo Atrofia muscolare spinale non progressiva congenita 70 Atrofia muscolare spinale prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo Atrofia olivo-ponto-cerebellare 2732 Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità 1215 Atrofia ottica - sordità - polineuropatia - miopatia Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-leber 3212 Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia Atrofia ottica di Costeff 104 Atrofia ottica di Leber Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica Atrofia ottica isolata autosomica recessiva Atrofia ottica legata all'x a esordio precoce Atrofia ottica, tipo Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata 1217 Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 113 Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari 3342 ATS ATS-MR Aumento asintomatico isolato dei livelli di creatina fosfochinasi Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' Autismo atipico Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures Autosomal recessive cerebellar ataxiapyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive cerebral atrophy Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T 96 AVED Avvelenamento da 5-fluorouracile 1939 Avvelenamento da Bothrops lanceolatus Avvelenamento da manganese Avvelenamento da mercurio Avvelenamento da metotrexato Avvelenamento da piombo 1939 Avvelenamento da vipera "ferro di lancia" Avvelenamento infantile da mercurio Avvelenamento sistemico da monocloroacetato AZOOR 3471 Azoospermia - infezioni polmonari - sinusite Azoospermia da arresto della maturazione Azoospermia da difetto della meiosi 108 Babesiosi BAFME 1223 Balantidiasi 1223 Balantidiosi Balint syndrome B-ALL 1034 Bande amniotiche Bartonellosi da infezione da Bartonella bacilliformis Bartonellosi da infezione da Bartonella henselae Bartonellosi da infezione da Bartonella quintana Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 2332 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia 2994 Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali Bassa statura - età ossea ritardata, da deficit degli ormoni tiroidei 2860 Bassa statura - iperkaliemia - acidosi 2861 Bassa statura - microcefalia - cardiopatia 2863 Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia 2864 Bassa statura - prognatismo - femore corto 2865 Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 2866 Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili 2868 Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica Bassa statura da deficit del recettore secretagogo dell'ormone della crescita Bassa statura da deficit di GHSR 632 Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'x Bassa statura da deficit parziale del recettore dell'ormone della crescita Bassa statura da deficit parziale di GHR Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile 629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita 633 Bassa statura da resistenza all'ormone della crescita 2637 Bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva, tipo Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice Bassa statura SHOX-correlata 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles 2621 Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia 3286 Battiti prematuri ventricolari multifocali 110 BBS BCD 312 BCIE B-CLL BDC 113 BDCS 1945 BECRS, autosomica dominante 322 BEEC 12

13 133 Berilliosi cronica BES Bestrofinopatia, autosomatica recessiva 848 Beta talassemia Beta talassemia - tricotiodistrofia Beta talassemia - trombocitopenia legata all'x Beta talassemia associata ad altra anomalia dell'emoglobina Beta talassemia associata ad altri segni Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina Beta talassemia associata ad altro difetto dell'hb Beta talassemia con corpi di inclusione Beta talassemia dominante Beta talassemia intermedia Beta talassemia major 118 Beta-mannosidasi 119 Beta-sarcoglicanopatia Bipartite talus 285 BJHS Blastoma pleuropolmonare Blastoma pleuro-polmonare Blastoma pleuropolmonare, tipo Blastoma pleuropolmonare, tipo Blastoma pleuropolmonare, tipo Blastoma polmonare BLC 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 126 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da del(3)(q23) Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polya Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da microdelezione 3q Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da monosomia 3q Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da mutazione puntiforme 2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura 1256 Blefarofimosi - sinostosi radioulnare 1968 Blefarofimosi - telecanto - microstomia Blefarofimosi tipo 1 e 2 da del(3)(q23) Blefarofimosi tipo 1 e 2 da espansione di polya Blefarofimosi tipo 1 e 2 da microdelezione 3q Blefarofimosi tipo 1 e 2 da monosomia 3q Blefarofimosi tipo 1 e 2 da mutazione puntiforme 126 Blefarofimosi, tipi 1 e Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino 1258 Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali Blefarospasmo - distonia oromandibolare Blefarospasmo essenziale benigno Blefarospasmo primitivo Blocco atrioventricolare congenito Blocco cardiaco congenito 871 Blocco cardiaco familiare progressivo 1260 Blocco del seno atriale familiare Blocco motorio primitivo progressivo BMAH BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner BMRS, tipo MKB BMRS, tipo V BMRS, tipo Verloes 1297 BOFS Borreliosi di Lyme 128 Botriocefalosi 1267 Botulismo Botulismo alimentare Botulismo cutaneo tossino-mediato Botulismo da colonizzazione intestinale Botulismo da ferita Botulismo da inalazione Botulismo da inoculazione Botulismo da intossicazione Botulismo da tossiemia intestinale Botulismo dell'adulto da colonizzazione intestinale Botulismo dell'adulto da tossiemia intestinale Botulismo iatrogeno Botulismo infantile Botulismo infantile da tossiemia intestinale Botulismo infantile-simile Botulismo infettivo cutaneo Botulismo infettivo della cute Botulismo intestinale Botulismo intestinale dell'adulto Botulismo intestinale neonatale Botulismo intestinale tossino-mediato Botulismo intestinale tossino-mediato dell'adulto Botulismo intestinale tossino-mediato infantile Botulismo involontario Botulismo neonatale Botulismo tossino-mediato della cute BPD B-PLL BPNST 1272 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale Brachicefalia isolata 2150 Brachidattialia di Hirschsprung 1001 Brachidattilia - deficit cognitivo 1275 Brachidattilia - displasia del gomito e del polso 1275 Brachidattilia - displasia delle articolazioni 1276 Brachidattilia - ipertensione arteriosa 1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare 2956 Brachidattilia - scoliosi - fusione dei carpi Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao 3168 Brachidattilia - sinfalangismo Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani Brachidattilia delle dita delle mani Brachidattilia dellle dita dei piedi Brachidattilia di Pitt-Williams 1277 Brachidattilia mesomalica - ritardo mentale - malformazioni cardiache 1278 Brachidattilia preassiale - alluce varo Brachidattilia unilaterale delle dita del piede Brachidattilia unilaterale delle dita della mano Brachidattilia, tipi B ed E combinati Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo B Brachidattilia, tipo B Brachidattilia, tipo C Brachidattilia, tipo E Brachidattilia, tipo Farabee Brachidattilia, tipo Mohr-Wriedt Brachidattilia, tipo Smorgasbord Brachidattilia, tipo Temtamy Brachimesofalangia II ev 1292 Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 1293 Brachiolmia Brachiolmia autosomica dominante Brachiolmia di Hobaek, tipo Brachiolmia di Toledo, tipo Brachiolmia, tipo Brachiolmia, tipo 3 13

14 93302 Brachiolmia, tipo Maroteaux 1295 Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann Bradiopsia BRIC Bronchiectasia idiopatica 1303 Bronchiolite costrittiva 1302 Bronchiolite obliterante - polmonite organizzata 1303 Bronchiolite obliterante con difetto ostruttivo della ventilazione Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale Bronze John 2353 BRSS 1304 Brucellosi 528 BSCL BSLE 1980 BSPDC 111 BTHS bv-ftd 116 BWS C- beta talassemia CACD CAD 136 CADASIL 418 CAH CAH classica da 21-OHD, forma con perdita di sali CAH classica da 21-OHD, forma virilizzante semplice CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi CAH da deficit di 17-alfa-idrossilasi CAH da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi CAIS Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia Calcificazione arteriosa infantile idiopatica Calcificazione cerebrale, tipo Rajab 3240 Calcificazione del sistema nervosa centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia 1980 Calcificazione idiopatica dei gangli basali 1313 Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile 1314 Calcificazioni talamiche simmetriche Calcifilassi cutanea Calcifilassi viscerale 1980 Calcinosi striopallidodentata bilaterale Calcinosi tumorale Calcinosi tumorale ipercalcemica Calcinosi tumorale normocalcemica C-ALCL 3467 Calcolosi xantinica Callosità dolorose ereditarie 267 Calpainopatia primitiva 1318 Campomelia, tipo Cumming 1319 Camptobrachidattilia 1320 Camptocormia 1320 Camptocormismo Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito 1323 Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche 1321 Camptodattilia - displasia ossea 3447 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi 376 Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti 1325 Camptodattilia - taurinuria Camptodattilia delle dita delle mani 1321 Camptodattilia di Goodman 1323 Camptodattilia sindromica di Rozin 1327 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Canale atrioventricolare completo 1329 Canale atrioventricolare comune 1330 Canale atrioventricolare parziale Cancro a cellule germinali della cervice uterina Cancro a cellule terminali del corpo uterino Cancro cervicale a cellule germinali Cancro cervicale neuroectodermico periferico 144 Cancro colon-rettale non poliposico ereditario 144 Cancro colorettale non poliposico familiare Cancro dei dotti biliari Cancro della colecisti Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare 1331 Cancro della prostata, forma familiare Cancro della vescica a piccole cellule Cancro delle cellule della granulosa Cancro delle cellule della teca (steroidoproducenti), non altrimenti specificato Cancro delle tube di Falloppio Cancro dell'esofago Cancro dello stomaco Cancro dello stomaco, tipo Bormann Cancro diagnosticato in gravidanza Cancro disgerminale a cellule germinali Cancro ereditario della mammella Cancro familiare della mammella Cancro familiare dello stomaco Cancro gastrico Cancro gastrico familiare Cancro mülleriano misto del corpo uterino Cancro neuroectodermico periferico del corpo uterino Cancro neuroectodermico periferico della cervice uterina 144 Cancro non poliposico ereditario del colon 144 Cancro non poliposico familiare del colon Cancro ovarico a cellule germinali Cancro ovarico a cellule Sertoli-Leydig Cancro ovarico dei cordoni sessuali e dello stroma Cancro pancreatico Cancro polmonare a piccole cellule Cancro vaginale a cellule germinali 1334 Candidiasi cronica mucocutanea Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica CAPED 170 Capelli lanosi Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa 1409 Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 2456 Capezzoli soprannumerari familiari Capillarite polmonare isolata Carcinofibroma del corpo uterino Carcinoma a cellule calciformi Carcinoma a cellule chiare multiloculari Carcinoma a cellule di Merkel (MCC) Carcinoma a cellule renali chiare Carcinoma a cellule renali chiare multiloculari Carcinoma a cellule renali cistiche multiloculari Carcinoma a cellule renali cromofobe Carcinoma a cellule renali papillari Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo Carcinoma a cellule squamose dell'endometrio Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino Carcinoma a cellule transizionali dell'endometrio Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina Carcinoma adenoide basale cervicale Carcinoma adenoide basale della cervice uterina 14

15 Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino Carcinoma adenoide cistico dell'endometrio Carcinoma adenoideo cistico della cervice uterina Carcinoma adonoide cistico cervicale Carcinoma ameloblastico Carcinoma ampollare Carcinoma associato a traslocazione MITF/ TFE Carcinoma cervicale endocrino scarsamente differenziato Carcinoma cervicale papillare Carcinoma cervicale raro a cellule squamose Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro Carcinoma cortico-surrenalico producente aldosterone puro Carcinoma cortico-surrenalico secernente aldosterone puro Carcinoma cutaneo neuroendocrino Carcinoma da traslocazione Carcinoma dei dotti collettori Carcinoma dei dotti di Bellini 1333 Carcinoma del pancreas, forma familiare Carcinoma del plesso corioideo Carcinoma del timo Carcinoma della colecisti Carcinoma della mammella, tipo ghiandola salivare Carcinoma della midollare renale Carcinoma della tiroide familiare puro non midollare Carcinoma della tiroide follicolare o papillare familiare Carcinoma della vagina Carcinoma della vescica a piccole cellule Carcinoma della vescica urinaria a piccole cellule Carcinoma dell'ampolla di Vater Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma Carcinoma delle cellule renali da traslocazione Carcinoma delle cellule renali non familiare Carcinoma delle cellule renali successivo a neuroblastoma Carcinoma dell'esofago Carcinoma di Bellini 146 Carcinoma differenziato della tiroide Carcinoma embrionale Carcinoma embrionale intracranico Carcinoma endocrino scarsamente differenziato del corpo uterino Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio Carcinoma epatocellulare Carcinoma epatocellulare a esordio infantile Carcinoma epatocellulare a esordio nell'età adulta Carcinoma ereditario della mammella Carcinoma esofageo a cellule squamose Carcinoma extracranico embrionale 1333 Carcinoma familiare del pancreas Carcinoma familiare della mammella 151 Carcinoma familiare delle cellule renali Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr Carcinoma gastrico EBV-associato Carcinoma ipofisario Carcinoma metaplastico della mammella 1332 Carcinoma midollare della tiroide Carcinoma midollare della tiroide familiare Carcinoma mucinoso tubulare a cellule fusiformi 150 Carcinoma nasofaringeo Carcinoma neuroendocrino del timo Carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato della vescica Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato Carcinoma non differenziato del corpo uterino Carcinoma non differenziato dell'endometrio Carcinoma non papillare della vescica a cellule transizionali Carcinoma pancreatico Carcinoma papillare del corpo uterino Carcinoma papillare della cervice uterina Carcinoma papillare dell'endometrio Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale 146 Carcinoma papillare o follicolare della tiroide Carcinoma papillare superficiale sieroso Carcinoma peritoneale primitivo Carcinoma peritoneale primitivo extraovarico Carcinoma raro a cellule squamose della cervice uterina Carcinoma renale a cellule chiare Carcinoma sieroso peritoneale primitivo Carcinoma simil-linfoepiteliale Carcinoma tubulocistico Carcinoma tubulocistico Carcinoma uroteliale non papillare Carcinosarcoma dell'ovaio 1561 Cardioencefalomiopatia fatale infantile da deficit di citocromo C ossidasi Cardiomiopatia - anomalie renali 1345 Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica 1349 Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene trna-lys 1349 Cardiomiopatia - sordità, a trasmissione materna Cardiomiopatia ad ampolla Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina Cardiomiopatia amiloide legata alla TTR 247 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro Cardiomiopatia artimogena isolata familiare del ventricolo destro 1344 Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco Cardiomiopatia cirrotica Cardiomiopatia con ipotonia da deficit di citocromo C ossidasi Cardiomiopatia con miopatia da deficit di COX Cardiomiopatia da ATTR Cardiomiopatia da rigonfiamento Cardiomiopatia da stress Cardiomiopatia di Takotsubo Cardiomiopatia di Tako-Tsubo 2229 Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo Cardiomiopatia dilatativa con atassia 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA Cardiomiopatia dilatativa non familiare Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso Cardiomiopatia ipertrofica e malattia dei tubuli renali da mutazione del DNA mitocondriale Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale 15

16 Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-coenzima Q reduttasi Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-CoQ reduttasi Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO Cardiomiopatia ipertrofica non familiare Cardiomiopatia istiocitoide Cardiomiopatia oncocitica 563 Cardiomiopatia periparto 563 Cardiomiopatia postparto Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo Cardiomiopatia restrittiva idiopatica o familiare Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare Cardiomiopatia restrittiva non familiare Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma classica Cardiomiopatia xantomatosa infantile 1338 Cardiopatia - amartomi della lingua - polisindattilia 1352 Cardiopatia - blefarofimosi - anomalie radiali 1355 Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo Cardiopatia amiloide da transtiretina 1354 Cardiopatia congenita - arti corti 2445 Cardiopatie troncoconali Cardiopatie univentricolari 1361 Carnosinemia CAS 1366 Cataratta - alopecia - sclerodattilia 1368 Cataratta - atassia - sordità 1373 Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita 162 Cataratta - glaucoma 163 Cataratta - iperferritinemia 1375 Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale 2712 Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco 1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia 1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia 1387 Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo 1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo Cataratta cerulea Cataratta con opacità lungo le suture a Y 1369 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - perdita di udito - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale 2543 Cataratta congenita con microftalmia Cataratta congenita, tipo Volkmann Cataratta Coppock-simile Cataratta coralliforme Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia Cataratta corticale progressiva autosomica dominante a esordio infantile Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale Cataratta lamellare Cataratta nucleare Cataratta parziale congenita Cataratta polare anteriore Cataratta polare posteriore Cataratta pulverulenta Cataratta subcapsulare anteriore Cataratta subcapsulare posteriore Cataratta totale congenita Cataratta zonulare Cataratta, tipo hutterita 567 CATCH Causalgia 1329 CAVC CAVC - ipoplasia ventricolare CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore CAVC - tetralogia di Fallot Cavernoma cerebrale ereditario Cavernoma cerebrale familiare CCA CCA ilare CCAL CCAL CCAM CCAM, tipo I CCAM, tipo II CCAM, tipo III CCDF CCFDN CCHF 661 CCHS CCMCO CCRCC 2505 CCSF CCV 85 CDA CDA da mutazione di KLF CDA, tipo CDA, tipo CDA, tipo CDAI CDAII CDC CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1R CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2k CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic 16

17 79321 CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii CDG-IIa CDG-IIb CDG-IIc CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Ir CDGIt 1529 CDHS CDI CDI acquisito CDI ereditario 1490 CDPD CDPX CEC Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità ai colori - tritan Cecità al blu Cecità congenita da distacco della retina 1389 Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia 2737 Cecità dei fiumi 649 Cecità di Episkopi 1390 Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi 215 Cecità notturna stazionaria congenita 1515 CED Cefalalgia autonomico-trigeminale Cefalea con attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione Cefalea ipnica Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi 1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali 901 Cellulite da eosinofili 345 Cellulite disseccante del cuoio capelluto Celosomia 2017 Celosomia toracica CEP 216 Ceroidolipofuscinosi neuronale Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita Ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'età adulta Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile 1947 Ceroidolipofuscinosi neuronale, variante epilessia nordica 1520 CFND 1520 CFNS 242 CGD 46,XY 2388 ChAc CHACS Chaperonopatia mitocondriale HSP Charcot-Marie-Tooth disease type 4B CHC, tipo CHED autosomica dominante CHED autosomica recessiva CHED CHED CHEDI CHEDII 1221 Cheilite ghiandolare Cheiro-spondilo-encondromatosi Chemodectoma non secernente 2334 Cheratite autosomica dominante Cheratite da acantamoeba Cheratite da HSV Cheratite da virus Herpes simplex Cheratite epiteliale infettiva 2334 Cheratite ereditaria Cheratite erpetica Cheratite interstiziale lineare idiopatica Cheratite stromale 493 Cheratoacantoma familiare Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson- Smith Cheratocongiuntivite atopica Cheratocongiuntivite limbica superiore Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore Cheratocongiuntivite primaverile Cheratocono autosomico dominante con cataratte polari anteriori a esordio precoce Cheratocono familiare con cataratta Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - aumento di beta-glucuronidasi Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata Cheratoderma da anomalie della loricrina 2200 Cheratoderma gengivale e palmoplantare focale 494 Cheratoderma mutilante di Vohwinkel 494 Cheratoderma mutilante e sordità Cheratoderma palmoplantare - clinodattilia Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose Cheratoderma palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi 2342 Cheratoderma palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena 2337 Cheratoderma palmoplantare diffuso autosomico dominante, tipo Norrbotten 495 Cheratoderma palmoplantare diffuso progressivo 1010 Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic 1366 Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis 659 Cheratoderma palmoplantare e periorifiziale 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Voerner 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Vörner Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen 2199 Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Voerner 2199 Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Vörner 659 Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali 2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico Cheratoderma palmoplantare nummulare Cheratoderma palmoplantare papuloso, tipo Buschke-Fischer-Brauer Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 3, senza elastoidosi Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2 17

18 38 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo Cheratoderma palmoplantare striato Cheratoderma palmoplantare transgrediens di Siemens 495 Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima Cheratopatia neurotrofica 218 Cheratosi follicolare 2339 Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale 2340 Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale Cheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi 678 Cheratosi palmoplantare - periodontopatia 2342 Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena Cheratosi palmoplantare striata Cheratosi palmoplantare striata e areata 498 Cheratosi pilifera e atrofizzante 184 Cherubinismo 3019 Cherubinismo - fibromatosi gengivale - ritardo mentale 184 Cherubismo 511 Chetoaciduria a catena ramificata Chetoaciduria a catena ramificata tiamina-sensibile Chetoaciduria classica a catena ramificata Chetoaciduria intermedia a catena ramificata Chetoaciduria intermittente a catena ramificata Chikungunya Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Chilotorace congenito Chimerismo 46,XX/46,XY Chimerismo tetragametico Chiusura prematura del dotto arterioso Chiusura prematura del dotto arterioso pervio 180 CHM CHP Cianosi e anemia neonatali transitorie da emoglobina Toms River Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma 210 Ciclosporosi CID da deficit di DOCK CID da deficit di ikaros CID da deficit di MAGT CID da deficit di ORAI CID da deficit di STIM CID da deficit di STK CID T+ B+ da deficit parziale di RAG CIDP CIF 3135 Cifosi giovanile familiare di Scheuermann 3363 Ciglia lunghe - ritardo mentale 211 Cilindromatosi familiare 2475 Ciocche di capelli bianchi - malformazioni 2978 CIPO 186 Cirrosi biliare primitiva Cirrosi idiopatica da rame Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America CISS Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia 212 Cistationinuria 2356 Cisti aracnoidee 2357 Cisti broncogene Cisti da duplicazione della lingua Cisti da duplicazione esofagea Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare Cisti del dotto nasolacrimale 489 Cisti del tratto tireoglosso Cisti della tasca di Blake 488 Cisti dell'uraco Cisti dermoide cervicale Cisti dermoide del viso Cisti dermoide nasale Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie Cisti glioependimale/ependimale Cisti laringea congenita Cisti multiloculare del rene Cisti neroenterica 490 Cisti onfalo-mesenterica 1647 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali Cisti ossea a camera unica Cisti ossea solitaria Cisti pancreatica congenita Cisti pancreatica congenita neonatale Cisti pancreatica congenita vera Cisti peritoneale multioculare da inclusione Cisti pleuro-pericardica Cisti renale multiloculare Cisti renali - diabete giovanile a esordio nella maturità Cisti renali - diabete giovanile con esordio nella maturità Cisti retrocerebellare 492 Cisti trichilemmale proliferativa 1560 Cisticercosi 213 Cistinosi 214 Cistinuria Cistinuria, tipo A Cistinuria, tipo B Cistite interstiziale Citopenia refrattaria con displasia multilineare 187 Citrullinemia Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I Citrullinemia a esordio tardivo, tipo Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I Citrullinemia classica Citrullinemia classica, tipo Citrullinemia classica, tipo I Citrullinemia neonatale acuta, tipo Citrullinemia neonatale acuta, tipo I Citrullinemia, tipo Citrullinemia, tipo Citrullinemia, tipo I Citrullinemia, tipo II CJD ereditaria CLAH Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani CLIPPERS CLL Cloroma 3253 CLPED1 192 CLS CLWM CMAMMA CM-AVM 1334 CMC 1522 CMD CMO CMO CMPD-U 71 CMRD CMT1B CMT1C CMT1D 18

19 90658 CMT1E CMT1F CMT1X CMT2A CMT2A CMT2B CMT2C CMT2D CMT2E CMT2F CMT2G CMT2I CMT2J CMT2K CMT2L CMT2M CMT2N CMT2O CMT2P CMT2X CMT3X CMT CMT4A CMT4B CMT4B CMT4C CMT4C1 assonale autosomica recessiva CMT4C2 assonale autosomica recessiva CMT4C3 assonale autosomica recessiva CMT4C4 assonale autosomica recessiva CMT4F CMT4H CMT4J CMT4X CMT5X CMT CMTX CNM Coartazione atipica dell'aorta 1457 Coartazione dell'aorta 1455 Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante 1456 Coartazione dell'aorta addominale Coccidioidomicosi Colangiocarcinoma Colangiocarcinoma ilare Colangite follicare e pancreatite 171 Colangite sclerosante primitiva Colelitiasi da mutazione del gene ABCB4 173 Colera 1414 Colestasi - linfedema 1415 Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina Colestasi associata alla gravidanza Colestasi intraepatica benigna, tipo Colestasi intraepatica benigna, tipo Colestasi intraepatica della gravidanza Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo Colestasi intraepatica gravidica Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina Colestasi intraepatica neonatale dovuta a deficit di citrina Colestasi intraepatica ricorrente benigna Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza 172 Colestasi progressiva familiare intraepatica Colite collagenosa Colite epitelio-esfoliativa - sordità Colite indeterminata Colite linfocitica Colite microscopica Collagenoma cutaneo familiare Collagenoma eruttivo Collagenosi reattiva perforante familiare Collasso grave congenito delle vie respiratorie Collodion baby acrale con regressione spontanea Collodion baby con regressione spontanea 168 Coloboma - anomalie dei capelli 1473 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Coloboma corioretinico Coloboma del cristallino 1475 Coloboma del nervo ottico con malattia renale Coloboma della papilla ottica Coloboma delle palpebre Coloboma dell'iride Coloboma maculare 1471 Coloboma maculare - brachidattilia tipo B Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo Coloboma-obesity-hypogenitalismintellectual disability syndrome Colorazione argento Complesso AMME 1359 Complesso di Carney 1986 Complesso di Gollop-Wolfgang Complesso di Shone 322 Complesso estrofia vescicale-epispadieestrofia della cloaca 2019 Complesso femore-fibula-ulna 2019 Complesso FFU 2369 Complesso ''limb body wall'' Complesso OEIS Complesso Parkinson-demenza-SLA Complesso sclerosi laterale amiotroficaparkinsonismo-demenza Complesso xeroderma pigmentoso/ sindrome di Cockayne Complicazione in emodialisi Complicazione in seguito a trapianto di organi Comunicazione arterovenosa retinica congenita Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale 1416 Condrocalcinosi articolare familiare Condrocalcinosi articolare familiare, tipo Condrocalcinosi articolare familiare, tipo Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare 1422 Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale 1422 Condrodisplasia - pseudoermafroditismo 1190 Condrodisplasia a cellule giganti 3144 Condrodisplasia con bacino a chiocciola Condrodisplasia con dislocazioni articolari congenite, tipo CHST Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gpapp Condrodisplasia di Goldblatt Condrodisplasia dominante legata all'x - idrocefalia - microftalmia Condrodisplasia dominante legata all'x, tipo Chassaing-Lacombe Condrodisplasia letale di Blomstrand 1423 Condrodisplasia letale recessiva 1420 Condrodisplasia letale, tipo Moerman 1421 Condrodisplasia letale, tipo Seller Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa 175 Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila 175 Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick 174 Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid 2501 Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr Condrodisplasia puntata brachitelefalangica Condrodisplasia puntata dominante legata all'x Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 19

20 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico 177 Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield Condrodisplasia puntata, tipo tibialemetacarpale Condrodisplasia puntata, tipo Toriello Condrodisplasia, tipo Blomstrand 2098 Condrodisplasia, tipo Grebe Condrodistrofia calcificante congenita 800 Condrodistrofia miotonica 1428 Condromalacia patellare familiare Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica Condrosarcoma Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 1482 Congiuntivite gonococcica Congiuntivite lignea 3090 Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito Connessioni ventricoloarteriose e atrioventricolari discordanti Continuazione azygos della IVC Contrattura familiare di Dupuytren Contrattura in flessione plantare 1484 Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi 2615 Contratture articolari - atrofia muscolare - anemia microcitica - lipodistrofia indotta da panniculite Convulsioni - deficit cognitivo da idrossilisinuria Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico Convulsioni audiogeniche Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 306 Convulsioni benigne infantili familiari 1949 Convulsioni benigne neonatali familiari Convulsioni da assunzione di cibo Convulsioni dipendenti dal piridossalfosfato Convulsioni idiopatiche neonatali benigne Convulsioni indotte dalla lettura Convulsioni indotte dalla minzione Convulsioni indotte dall'orgasmo Convulsioni infantili - coreoatetosi Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata Convulsioni infantili non familiari benigne Convulsioni infantili parziali benigne Convulsioni legate all'attività mentale Convulsioni parziali migranti dell'infanzia Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia Convulsioni sensibili al piridossalosfato 3006 Convulsioni sensibili alla piridossina 3006 Convulsioni sensibili alla vitamina B Convulsioni sensibili all'acido folinico Coproporfiria ereditaria Cor triatriatum destro Cor triatriatum sinistrum 178 Cordoma 399 Corea di Huntington Corea di Sydenham 1429 Corea ereditaria benigna 1429 Corea familiare benigna Corea fibrillare di Morvan 2388 Corea-acantocitosi Coreatetosi chinesigenica parossistica 2388 Coreoacantocitosi Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress respiratorio neonatale Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità Coreoatetosi/spasticità episodiche Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale Coriocarcinoma gestazionale Coriocarcinoma ovarico non gestazionale 2518 Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva 179 Corioretinopatia, tipo Birdshot Coristoma Cornea piana congenita 180 Coroideremia 1434 Coroideremia - ipopituitarismo 1435 Coroideremia - obesità - sordità Coroidite serpiginosa Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare 2318 CORS 1501 Corticosurrenaloma 1506 Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD CPAM, tipo CPAM, tipo CPAM, tipo CPAM, tipo CPAM, tipo CPD IV 663 CPEO a trasmissione materna CPFE CPI 1416 CPPD 1416 CPPDD CPT2, forma a esordio nell'età adulta CPT2, forma epato-cardio-muscolare CPT2, forma infantile grave CPT2, forma miopatica CPT2, forma neonatale CPT2, forma sistemica letale CPTII, forma a esordio nell'età adulta CPTII, forma epato-cardio-muscolare CPTII, forma infantile grave CPTII, forma miopatica CPTII, forma neonatale CPTII, forma sistemica letale 3286 CPVT Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple 'Cranio a ''trifoglio'' - displasia ossea micromelica' Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante Cranio bifido ereditario Craniofaciofrontodigital syndrome Craniofaringioma 1525 Cranio-osteo-artropatia Craniorachischisi Craniorinia 1532 Craniosinostosi - alopecia - anomalie dei ventricoli cerebrali Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi 1533 Craniosinostosi - aplasia del perone 1225 Craniosinostosi - aplasia radiale 1534 Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi 1535 Craniosinostosi - brachidattilia Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche 2872 Craniosinostosi - cardiopatia - ritardo mentale Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare 20