Diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher

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1 Diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher Studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche PROCEDURA PER L INVIO DEI DBS (Dried Blood Spot) Utilizzare un DBS uguale o simile all immagine e compilare i campi, inserendo i dati richiesti. Fare una X sul sospetto di malattia per cui si richiede il test (per esempio: Gaucher disease) NB: Indirizzo del clinico è fondamentale per ricevere il referto. Per preparare le spot di sangue è consigliato: Prelevare il campione di sangue in tubi da emocromo con EDTA; Agitare la provetta con il sangue mediante inversione, con cura ma delicatamente; Trasferire le gocce di sangue negli appositi siti sul DBS (cerchi tratteggiati) utilizzando una pipetta per prelevare circa 50 μl di sangue. Qualora non si disponga di una apposita pipetta: Prelevare il campione di sangue con una siringa e porre le gocce negli appositi siti sul DBS (cerchi tratteggiati) in maniera da coprire tutta l area tratteggiata come in figura. In alternativa Col pungi-dito fare uscire il sangue dal polpastrello o tallone (nei neonati), in modo tale che si ottenga un abbondante goccia di sangue tale da coprire tutta l area tratteggiata come in figura.

2 SPOT CONFORMI E NON CONFORMI SPOT CONFORME SPOT NON CONFORME SPOT NON CONFORME NOTE: Fare asciugare il DBS all aria per due/tre ore ed inviarlo. L invio può essere eseguito: a. In busta semplice, al seguente indirizzo: Laboratorio Prof. Duro (IBIM-CNR) Via Ugo La Malfa, n.153 CAP Palermo b. Tramite corriere DHL (a nostre spese), cod. cliente: Per ulteriori informazioni in quest ultimo caso, vedi pag. 4 e 5. Si raccomanda di inserire all interno del pacco/busta tutta la documentazione necessaria per lo studio della malattia di Gaucher: Consenso del paziente agli studi genetici (allegato A), consenso informato; Scheda paziente (allegato B) con i suoi dati anagrafici, anamnesi e, laddove disponibili, informazioni su eventuali familiari con manifestazioni cliniche importanti, anche diverse rispetto al probando. Specificare i dati del clinico di riferimento, il numero di telefono e il recapito a cui inviare il referto nell apposito spazio riservato al clinico dell allegato B.

3 PROCEDURA PER L INVIO DI PROVETTE DI SANGUE Effettuare il prelievo del campione di sangue (circa 10 ml) in tubi da emocromo con EDTA. Contrassegnare la provetta con Cognome e Nome (leggibili) del paziente e data del prelievo. Agitare la provetta con il sangue mediante inversione, con cura ma delicatamente, e conservare in frigorifero fino al momento della spedizione (da evitare il congelamento e/o l esposizione a temperature superiori ai 25 C). Spedire il campione al più presto, tramite corriere DHL (a nostre spese), cod. cliente: Per ulteriori informazioni vedi pag. 4 e 5. NOTE: Si invita ad organizzare le date dei prelievi in modo da raggruppare in un unica spedizione più campioni. È preferibile effettuare la spedizione entro il mercoledì, per evitare prolungate giacenze durante il fine settimana. Per garantire una temperatura costante di 4 C durante il trasporto del campione di sangue è consigliato imballare le provette assieme a panetti refrigerati preraffreddati in frigorifero e non in freezer (si rischierebbe di congelare i campioni!) Si raccomanda di inserire all interno del pacco tutta la documentazione necessaria per lo studio della malattia di Gaucher: Consenso del paziente agli studi genetici (allegato A), consenso informato; Scheda paziente (allegato B) con i suoi dati anagrafici, anamnesi e, laddove disponibili, informazioni su eventuali familiari con manifestazioni cliniche importanti, anche diverse rispetto al probando. Specificare i dati del clinico di riferimento, il numero di telefono e il recapito a cui inviare il referto nell apposito spazio riservato al clinico dell allegato B. Si ricorda che gli esami che verranno eseguiti non hanno nessun costo per il paziente, né per la clinica e il Sistema Sanitario Nazionale.

4 MODALITA DI SPEDIZIONE DI PROVETTE DI SANGUE O DBS Per la spedizione dei campioni a carico del destinatario, contattare il corriere Per prenotare il ritiro dei campioni da parte del corriere DHL esistono due procedure: 1) Contattare DHL Express al numero (digitare il tasto 2 per Spedizioni Nazionali). Il pacco verrà ritirato presso il vostro centro, pertanto è necessario indicare dettagliatamente il luogo del ritiro. Al momento del ritiro dovrà essere compilata la lettera di vettura DHL in cui indicare chiaramente i dati del mittente e l indirizzo del destinatario, oltre al codice cliente del destinatario per addebitare le spese di spedizione. Destinatario: Laboratorio Prof. Duro presso CNR-IBIM (telefono ) Indirizzo: Via Ugo La Malfa, n.153 CAP Palermo Codice cliente: ) In alternativa è possibile attraverso un pratico modulo online disponibile al seguente link Compilare la lettera di vettura DHL (vedasi il fac-simile riportato di seguito) Prenotare il ritiro dei campioni da parte del corriere DHL Dopo aver compilato la lettera di vettura, cliccare in alto a destra della stessa alla voce trasmetti il dato a DHL prenota e nella pagina successiva stampa e il ritiro

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