David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves, David M. Hillis. Biologia La scienza della vita

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2 David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves, David M. Hillis Biologia La scienza della vita 2

3 B - L ereditarietà e l evoluzione La regolazione genica negli eucarioti 3

4 I genomi eucariotico e procariotico Eucarioti e procarioti condividono le stesse basi genetiche, ma ci sono importanti differenze che distinguono il loro materiale genetico. 4

5 Il genoma eucariotico È più grande di quello dei procarioti (contenuto aploide) È organizzato in cromosomi Possiede i telomeri Contiene sequenze ripetitive Possiede molti geni interrotti Trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati Contiene sequenze regolatrici 5

6 I compartimenti del materiale genetico La trascrizione dei geni avviene nel nucleo, dove viene sintetizzato l mrna. La traduzione dell mrna avviene, invece, nel citoplasma. 6

7 Le sequenze ripetitive Il genoma degli eucarioti contiene sequenze ripetitive, che non codificano proteine: sequenze altamente ripetitive sequenze moderatamente ripetitive trasposoni Trasposone a DNA 7

8 La struttura di un gene eucariotico I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e sequenze non codificanti, gli introni. I geni contengono anche sequenze regolatrici, come il promotore e il terminatore, che controllano il processo di trascrizione. 8

9 Lo splicing elimina gli introni Prima di lasciare il nucleo, l mrna viene modificato. Lo spliceosoma «taglia e cuce» il trascritto primario di mrna per produrre un mrna maturo. 9

10 Una famiglia genica: la globina Nel corso dell evoluzione le copie di uno stesso gene possono subire mutazioni diverse. Questo dà origine a un gruppo di geni affini, definito famiglia genica, che comprende anche degli pseudogeni non funzionanti. 10

11 I check point dell espressione genica L espressione genica può essere regolata in diversi momenti (prima, durante e dopo la trascrizione e la traduzione) e in ambienti cellulari differenti (nel nucleo o nel citoplasma). 11

12 La regolazione prima della trascrizione Prima che inizi la trascrizione, avviene un rimodellamento della cromatina. I nucleosomi si disgregano, rendendo possibile il legame del complesso di trascrizione al DNA. 12

13 La regolazione durante la trascrizione: trascrizione differenziale Tutti i tessuti dell organismo contengono lo stesso materiale genetico. Le cellule del cervello hanno un metabolismo diverso da quello delle cellule del fegato e perciò hanno bisogno di differenziare la loro espressione genica per produrre proteine diverse. Esistono però dei geni, detti housekeeping, che vengono espressi da tutte le cellule dell organismo. 13

14 La regolazione durante la trascrizione: fattori di trascrizione I fattori di trascrizione sono proteine che determinano se e quando l RNA polimerasi trascrive il DNA, riconoscendo nel gene le sequenze di regolazione. 14

15 La regolazione durante la trascrizione: coordinazione fra geni La coordinazione dell espressione di più geni avviene grazie a un singolo segnale ambientale, che induce la sintesi di una proteina regolatrice della trascrizione. 15

16 La regolazione durante la trascrizione: amplificazione genica Quando il prodotto di un gene è richiesto in quantità elevate, come accade per i geni dell rrna, è necessario avere più copie dello stesso gene per aumentare la velocità di trascrizione: questo processo è definito amplificazione genica. 16

17 La regolazione durante la trascrizione: splicing alternativo In tessuti diversi, il gene della tropomiosina va incontro a splicing alternativo, dando origine a cinque forme differenti della proteina. 17

18 La regolazione dopo la trascrizione I meccanismi di regolazione possono essere traduzionali oppure post-traduzionali, in entrambi i casi viene controllato il livello di proteina prodotta o da produrre. 18

19 La regolazione genica nello sviluppo embrionale Durante la vita embrionale, le cellule vanno incontro a: proliferazione per mitosi differenziamento, le cellule assumono specifiche funzioni ma mantengono lo stesso corredo genetico morfogenesi, le cellule si organizzano in organi e apparati apoptosi, la morte programmata delle cellule 19

20 I geni a effetto materno L espressione in sequenza di diversi fattori di trascrizione determina l organizzazione dei segmenti del corpo di Drosophila: i geni a effetto materno determinano la posizione di testa e coda. 20

21 I geni per la segmentazione L espressione in sequenza di diversi fattori di trascrizione determina l organizzazione dei segmenti del corpo di Drosophila: i geni per la segmentazione determinano il numero e la posizione dei segmenti. 21

22 I geni omeotici L espressione in sequenza di diversi fattori di trascrizione determina l organizzazione dei segmenti del corpo di Drosophila: i geni omeotici controllano l identità di ogni segmento. 22

23 La versatilità del genoma eucariotico: la produzione degli anticorpi Per produrre le combinazioni di anticorpi necessarie a difendere l organismo dagli antigeni non-self, è necessario un meccanismo che produca anticorpi diversi fra loro. 23

24 La diversità degli anticorpi è prodotta dalla riorganizzazione del DNA La porzione di anticorpo che lega l antigene è codificata da un gene che va incontro a riarrangiamento e splicing, per garantire al prodotto genico una grande variabilità. 24

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