Informazioni per lo studio medico

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1 Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per lo studio medico

2 Indagare il rischio di trisomie fetali con la misurazione della translucenza nucale unitamente alla PAPP-A e alla ß-hCG libera nel siero materno Valore limite del rischio 1:380 (Rischio al termine) Se si tiene conto dell età materna, dei dosaggi biochimici e della translucenza nucale. Tasso di falsi-positivi 7% (rispettando i limiti menzionati qui sopra; esperienza svizzera) Le indagini per determinare le trisomie fetali (trisomia 21, 18 e 13) tendono ad offrire in maniera mirata a donne incinta, con elevato rischio di trisomia, un test invasivo, cioè l esame del liquido amniotico o dei villi coriali. Diversi metodi permettono oggi di valutare il rischio. Ecco le possibilità diagnostiche per scoprire una trisomia 21 del feto ed altre trisomie fetali: Con il criterio di selezione età materna (donna sopra i 35 anni) possono essere determinati prima della nascita circa il 25% dei bambini affetti da trisomia Se questo rischio legato all età viene abbinato al dosaggio di tre parametri biochimici (alfafetoproteina, estriolo non coniugato e ß-hCG = test AFPplus) nel siero materno è possibile scoprire in utero fino al 75% dei bambini con trisomia 21. Inoltre il test permette

3 anche di scoprire altre aneuploidie cromosomali come la trisomie 18, la trisomia 13, la sindrome di Turner e le triploidie. Lo svantaggio fondamentale di questo test sierologico nei 2 trimestre sta nella diagnostica invasiva tardiva e, nel caso di patologie cromosomali, in una tardiva interruzione di gravidanza ad oggi Nuove possibilità diagnostiche due marker biochimici e una misurazione ecografica permettono oggigiorno di eseguire una valutazione del rischio e la corrispondente diagnostica invasiva durante il 1 trimestre. Il tasso sierico della PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), una grande glicoproteina sintetizzata prevalentemente dal trofoblasto, aumenta continuamente durante la gravidanza. Rispetto alla gravidanza normale la concentrazione della PAPP-A è nettamente diminuita nel primo trimestre di gravidanze con trisomie 21, 18 e 13. La ß-hCG libera è prodotta parzialmente per nicking dell hcg intatta, sintetizzata dai sinciziotrofoblasti. La concentrazione sanguigna della ß-hCG libera, che raggiunge il picco massimo verso la decima settimana di gravidanza, diminuisce progressivamente sino al termine. Nei casi di gravidanza con feto affetto da trisoma 21, il tasso di questo ormone, nel primo trimestre, è significativamente più elevato che nelle gravidanze normali. In contrapposizione nei casi di trisomie 13 e 18 la ß-hCG libera è significativamente diminuita. A causa della instabilità della hcg, dovuta al nicking per via di enzimi o temperatura ambiente elevata, per l invio del campione deve essere rispettata una stretta preanalitica. Per la valutazione del rischio di trisomia l ecografia, e in particolare la misurazione della translucenza nucale (TN), assume un ruolo determinante: diversi studi dimostrano che la maggiorparte dei feti affetti da trisomia 21 evidenziano una larghezza della translucenza nucale che supera la curva dei 95 centili. La qualità di questa misurazione è determinante per la corretta valutazione del rischio. La translucenza nucale viene misurata nella sezione sagittale-mediana a livello del maggior spessore. Sulla stessa immagine viene documentata la lunghezza vertice-sacro (LVS: mm) facendo attenzione che il feto occupi oltre il 75% della superficie dell immagine per garantire una misurazione più precisa possibile. La combinazione di età materna, PAPP-A e ß-hCG libera con la misurazione della tran-

4 slucenza nucale permette di rilevare circa il 90% dei casi di trisomia 21. Il valore cut-off di 1:380 (al termine) permette, su una percentuale che non va oltre il 7% di riscontri patologici, di raggiungere questa quota di determinazione talmente elevata. Essenziale è la corretta misurazione ecografica. Dal momento che il periodo d applicazione nel primo trimestre è relativamente limitato (10 6/7 13 6/7 SG), il prelievo di sangue per il dosaggio dei parametri biochimici dovrebbe avvenire idealmente in occasione della stessa consultazione in cui si effettua l ecografia per la misurazione della translucenza nucale, al limite qualche giorno prima (comunque non prima di /7 settimane, a seconda dell ultima mestruazione ed ecografia). In caso di rischio elevato (patologico) si può ottenere del tessuto per l analisi del corredo cromosomico mediante una biopsia dei villi coriali. E indispensabile una precisa informazione dei genitori sulle possibilità e i limiti del calcolo di rischio applicato, come pure sull eventuale diagnostica invasiva. Quest è un informazione del Gruppo Svizzero di Lavoro per l Introduzione del Test del 1 Trimestre.

5 Quota di rilevamento del test del 1 trimestre Combinazione dei marker Quota di rilevamento* Età materna 25 % ß-hCG libera 33 % PAPP-A 38 % Translucenza nucale (TN) 64 % Età + ß-hCG libera 46 % Età + PAPP-A 48 % Età + ß-hCG libera + PAPP-A 67 % Età + TN 73 % Età, TN, ß-hCG libera + PAPP-A 89 % * con una quota di falsi-positivi del 5% (esperienza inglese; valore limite del rischio = 1:300 al termine) Queste informazioni sono valide per gravidanze monofetali. Nel caso di gravidanze gemellari o plurigemellari, si rileva come conseguenza un più elevato grado di rischio nella valutazione finale, in correlazione alla misurazione e interpretazione della translucenza nucale. La sequente documentazione è disponibile presso il vostro laboratorio: Informazioni per i pazienti Informazione dettagliata sulla preanalitica Informazione dettagliata sugli esami cromosomali Grafico relativo alle possibilità diagnostiche per la diagnostica prenatale Letteratura aggiornata in merito al test del 1 trimestre Ecografia e salvaguardia della qualità Data l importanza di un esatta misurazione ecografica nel 1.-TT vengono tenuti spesso corsi di formazione e perfezionamento. Sono da prendere in considerazione specialmente gli inviti e le raccomandazioni delle società professionali corrispondenti: Commissione per l ecografia in gravidanze della Società Svizzera di Ultrasonologia in Medicina (SSUM), Comitato della Società Svizzera di ginecologia e ostetricia (SSGO), Academia di Medicina feto-maternale (AFMF), Conferenza Svizzera dei Primari di Ginecologia e Ostetricia (CHG).

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