(a) se i due geni sono indipendenti (b) se i due geni sono associati.

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1 ESERCIZI Giugno 1) Un ceppo di Neurospora con spore gialle (y) e senza una richiesta nutrizionale per l adenina (ade+) viene incrociato con un ceppo y+ con una richiesta nutrizionale per l adenina (ade-). Indicando cromosomi, cromatidi, centromeri e alleli dei due geni schematizzare una meiosi che origina un asco che è un tetratipo con segregazione in MI per ade e in MII per y (a) se i due geni sono indipendenti (b) se i due geni sono associati. 2) Nel granoturco gli alleli dominanti di due loci differenti, A e B, sono necessari per avere semi colorati (A/-;B/-). Piante AaBb sono autofecondate ottenendo 340 piante con semi colorati e 300 con semi incolori. In base a questo risultato, i geni A e B possono essere considerati indipendenti? Riportare il calcolo usato. 3) Il signor Bianchi è eterozigote per una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 3 e 6, e anche per due geni i cui alleli dominanti (P e Q) determinano entrambi una malformazione alle rotule. Gli alleli recessivi dei geni (p e q) si trovano sul cromosoma 3 non interessato dalla traslocazione. Considerando che i geni P e Q sono situati nella porzione distale del braccio lungo, rappresentare l appaiamento alla prima divisione meiotica ed elencare i possibili gameti indicando quelli che daranno origine a progenie fenotipicamente normale. 4) Una donna con un cariotipo normale sposa un uomo che è eterozigote per una traslocazione reciproca tra il cromosoma 8 e il cromosoma Fare uno schema dell appaiamento sinaptico dei cromosomi interessati nella traslocazione nell uomo. - Quali sono i tipi possibili di spermatozoi che quest uomo può produrre? Assumendo che questi spermatozoi fecondino uova normali, quale destino ci si attende per ogni tipo di zigote?

2 5) Un ceppo di Neurospora ad 1 viene incrociato con un ceppo ad 2 ; su cento aschi ottenuti dall incrocio se ne trovano 47 che contengono quattro spore (su otto) capaci di crescere su terreno privo di adenina, 10 aschi che ne contengono due (su otto), e 43 aschi che non contengono spore capaci di crescere senza adenina. (a) Le mutazioni ad 1 e ad 2 sono mutazioni di geni associati o indipendenti? (b) Schematizzare indicando cromosomi e alleli dei geni interessati una meiosi che dia origine a un asco del tipo contenente due spore capaci di crescere su terreno privo di adenina. 6) In Neurospora i geni met- e arg- sono associati. Dall incrocio tra un ceppo met- e un ceppo arg- si ottiene tra gli altri il seguente asco: met+ arg- ; met- arg+ ; met+ arg+ ; met- arg-. Schematizzare (rappresentando alleli dei geni, cromosomi e centromeri) una possibile meiosi da cui si sia originato questo asco (a) nel caso che i due geni si trovino sullo stesso braccio del cromosoma; (b) nel caso che i due geni si trovino su braccia differenti del cromosoma. 7) Le seguenti tetradi furono prodotte da un incrocio di un ceppo di Neurospora che aveva spore bianche(w) e una richiesta nutrizionale per l aminoacido arginina (arg) con un ceppo a spore scure e che non richiedeva arginina: Tetradi w arg w arg w arg w arg w + w + w arg w + + arg + + w arg arg + arg w arg w + w + + arg + arg (a) Qual é la distanza di mappa tra il centromero e il locus arg? Qual é la distanza tra i loci w e arg? I due loci arg e w si trovano sullo stesso braccio o su due braccia differenti del cromosoma? (b) Schematizzare indicando cromosomi e alleli dei geni interessati una meiosi che dia origine a un asco del tipo 2 in numero di 14.

3 8) Un ceppo (pdx) non poteva crescere senza piridossina e un altro (pan) non poteva crescere senza acido pantotenico. Le tetradi prodotte da un incrocio tra questi ceppi furono dissezionate e analizzate. Dai risultati, deduci la relazione tra pdx e pan e tra i due geni e il centromero. (Un + rappresenta l allele selvatico di un gene quindi, per esempio, pdx + = pdx pan+ é il genotipo di una spora che non può crescere senza piridossina, ma che può crescere senza acido pantotenico). Classi di tetradi pdx + pdx pan pdx + pdx + pdx + pdx + pdx + pdx pan pdx pan pan + pan + pan pdx pan pdx + pdx pan + pan pan + pan + pan Schematizzare indicando cromosomi e alleli dei geni interessati una meiosi che dia origine a un asco del tipo 5 in numero di 13. 9) Una pianta di pomodoro è eterozigote in cis per i tre geni A, B e C (nell ordine). Le distanze di mappa sono: A-B 12 U.M, B-C 9 U.M. Questa pianta è inoltre eterozigote per un inversione della lunghezza di 5 U.M che comprende il gene B, ma non comprende A, C o il centromero. Mostrare l appaiamento meiotico in questa pianta e indicare gli scambi che permettono di recuperare i seguenti gameti ricombinanti: (1) abc (2) abc. Qual è la frequenza attesa dei gameti ac? 10) Un individuo è eterozigote per la seguente inversione: A_B_C_D_E_(centromero) F_G_H_I (cromosoma normale) A_B_G_F_(centromero) E_D_C_H_I (cromosoma invertito). Disegnare l appaiamento dei cromosomi alla meiosi e i quattro cromosomi prodotti se avviene un crossing-over nell intervallo tra le posizioni G ed F

4 11) In una pianta l allele dominante R di un certo gene determina colore rosso del fiore mentre, l allele recessivo r determina colore rosa del fiore; l allele recessivo a di un altro gene determina incapacita di sintetizzare pigmento (= fiore bianco). Piante di una linea pura a fiore rosso vengono incrociate con piante di una linea pura a fiore bianco. In F1 si ottengono tutte piante con fiore rosso. In F2 si ottengono 183 piante con fiore rosso, 65 piante con fiore rosa e 72 piante con fiore bianco. a) Indicare il genotipo delle linee pure di partenza e delle piante della F1. b) In base ai risultati della F2 stabilire se i due geni possono essere considerati indipendenti applicando il test del chi quadro. 12) Nel pisello odoroso il pigmento dei petali viene sintetizzato mediante la seguente via biosintetica: precursore incolore intermedio violetto pigmento blu. la prima reazione è catalizzata dall enzima codificato dal gene b, la seconda dall enzima codificato dal gene a. I due geni sono situati su cromosomi diversi. indicare il colore dei fiori di piante di genotipo: A-; B- A-; bb aa; B- aa; bb b) una linea pura con fiori bianchi viene incrociata con una linea pura con fiori violetto. alla F1 si hanno tutte piante con fiori blu. Prevedere le piante di ciascun fenotipo che ci si aspetta di ottenere su una F2 di 720 individui. 13) In una pianta la produzione del colore bruno della foglia è dovuto alla presenza di tre alleli dominanti associati nell ordine A, B, C. Piante che mancano di uno qualsiasi di questi tre geni hanno foglie bianche. La distanza del gene A da B è di 12 u.m. e la distanza del gene B da C è di 18 u.m. Da un incrocio tra piante di genotipo: A B c X abc a b C abc Prevedere quante piante con foglie di colore bruno nasceranno su una progenie di 5000 piante.

5 14) I geni a e b sono localizzati sul cromosoma 2 e sono distanti 20 unità di mappa. Il gene f è localizzato sul cromosoma 5 e quindi segrega in modo indipendente dagli altri due. Determinare i fenotipi e le loro frequenze nella progenie (per un totale di 1000) dei seguenti incroci: 1) a b f x a b f 2) A b F x a b f A B f a b f a B f a b f 15) I geni D, E e F sono associati. La distanza tra D e E è di 12 unità di mappa; quella tra E e F di 5. Un individuo eterozigote D E f d e F viene incrociato con l omozigote recessivo. Quali classi fenotipiche e con quale frequenza sono attese nella progenie? Quali sarebbero le frequenze attese nell incrocio se ci fosse un interferenza pari a 0.4? 16) Femmine di Drosophila eterozigoti per tre mutazioni (y, yellow; ec, echinus; w, white) sono state incrociate con maschi omozigoti recessivi per le tre mutazioni. La progenie ottenuta ha I seguenti fenotipi: selvatici 142 echinus, white 34 yellow, echinus, white 158 yellow, white 2 white 595 yellow 28 echinus 1 echinus, yellow 550 Determinare: 1. L ordine dei geni; 2. La distanza di mappa.

6 17) Femmine di Drosophila con fenotipo selvatico vengono incrociate con maschi con fenotipo a b c dando la seguente progenie: b c 839 a a b c 90 a b c 81 + b + 3 a. Indicare il genotipo delle femmine usate per l incrocio. b. Tracciare una mappa genetica dei geni a b c, indicando le distanze di mappa. 18) Femmine di Drosophila fenotipicamente normali vengono incrociate con maschi con corpo nero, ala curva, e occhio cinabro ottenendo la seguente progenie: corpo nero 198 corpo nero e occhio cinabro 205 ala curva 200 ala curva e occhio cinabro 197 fenotipo selvatico 52 occhio cinabro 50 corpo nero e ala curva 46 corpo nero, ala curva e occhio cinabro 50 Indicare il genotipo delle femmine impiegate nell incrocio e stabilire I rapporti di associazione e le distanze di mappa tra i tre geni interessati. 19) Piante di pomodoro con frutto rotondo e stelo alto vengono incrociate con piante con frutto ovale e stelo basso. Alla prima generazione si ottengono tutte piante con frutto ovale e stelo alto; incrociando le piante della F1 con piante con frutto rotondo e stelo basso si ottengono i seguenti risultati: frutto ovale e stelo alto 93 frutto rotondo e stelo basso 108 frutto ovale e stelo basso 107 frutto rotondo e stelo alto 92 Stabilire (riportando il calcolo) se i due geni possono essere considerati indipendenti.

7 20) Un incrocio tra un ceppo di neurospora con spore gialle (y) e con una richiesta nutrizionale per l adenina (ade) ed un ceppo selvatico ha prodotto le seguenti tetradi y ade y + y ade + ade y ade y ade y + y + y + + ade ade + ade y ade y ade che cosa si puo concludere circa l associazione e la locazione dei geni? disegnare la meiosi che ha generato il quarto asco (quello in numero di 4). 21) Maschi di Drosophila con ala curva, occhio rosso chiaro e setole corte vengono incrociati con femmine di fenotipo normale. alla F1 si ottengono tutti individui di fenotipo normale. il reincrocio delle femmine della F1 con i maschi con ala curva, occhio rosso chiaro e setole corte dà i seguenti risultati: ala curva 41 ala curva,occhio rosso chiaro e setole corte 415 occhio rosso chiaro e setole corte 47 fenotipo normale 405 ala curva e occhio rosso chiaro 48 setole corte 43 ala curva e setole corte 1 stabilire l ordine dei geni e le distanze di mappa. 22) Una pianta di cetriolo è eterozigote per i seguenti geni A B C e D nell ordine: A b C d a B c D Questa pianta è inoltre eterozigote per un inversione che comprende il gene C, ma non comprende A, B, D o il centromero. Mostrare l appaiamento meiotico in questa pianta e indicare descrivendo il punto dove avvengono gli scambi che permettono di recuperare i seguenti gameti ricombinanti: (1) ABcD (2) abcd (3) abcd

8 23) Una pianta di granturco semisterile perchè eterozigote per una traslocazione bilanciata tra autosomi è anche eterozigote per un gene A (l allele dominante A si trova su uno dei prodotti della traslocazione). Dall incrocio di questa pianta con una pianta cromosomicamente normale di fenotipo a si ottengono le seguenti classi di progenie: piante di fenotipo A semisterili; piante di fenotipo a semisterili; piante di fenotipo A normalmente fertili; piante di fenotipo a normalmente fertili; - rappresentare l appaiamento meiotico nell eterozigote per la traslocazione e indicare i gameti da cui derivano le quattro classi della progenie - quali di queste classi saranno le meno numerose? 24) Nella lucertola i due geni (A e B) determinano il colore della pelle: la presenza contemporanea dei due alleli dominanti dà colore verde; la presenza di uno qualsiasi dei dominanti (A oppure B) dà pelle a guscio di tartaruga; il doppio omozigote recessivo ha pelle gialla. dall incrocio tra due linee pure con pelle a guscio di tartaruga dà in F1 tutti individui con pelle verde; in F2 si ha la seguente progenie: verde: 185; guscio di tartaruga: 111; gialla: 24. a) indicare il genotipo delle linee pure di partenza e della F1; b) verificare l ipotesi nulla con il calcolo del chi quadro. 25) Indica l assetto cromosomico degli individui affetti dalle sindromi sotto indicate ( per indicare l assetto cromosomico, si indica prima il numero totale dei cromosomi presenti seguito dalla costituzione relativa ai cromosomi sessuali; dopo la virgola viene indicata il tipo di anomalia). femmina affetta da sindrome di Down maschio affetto da sindrome di Patau maschio affetto da sindrome di Edwards maschio affetto da sindrome di Down familiare femmina affetta da sindrome di Turner uomo affetto da sindrome di Klinefelter

9 26) Un ceppo di Neurospora ade- viene incrociato con un ceppo leu-. In 79 degli aschi ottenuti nessuna delle otto spore cresce su un terreno privo di adenina e leucina; La segregazione degli alleli è MI sia per leu che per ade. In 10 aschi due delle otto spore crescono su un terreno privo di adenina e leucina; La segregazione degli allleli è MI per leu e MII per ade. In 10 aschi due delle otto spore crescono su un terreno privo di adenina e leucina; La segregazione degli alleli è MI per ade e MII per leu. In 1 asco quattro delle otto spore crescono su un terreno privo di adenina e leucina; La segregazione degli alleli è MI per ade e MI per leu. A) Calcolare la distanza dei due geni tra di loro e dal centromero. B) Rappresentando cromosomi, centromeri ed alleli dei geni schematizzare una meiosi da cui deriva l asco DNP (allo stadio di 4 spore).