CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE LIGUORI EDITORE

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Giuseppina Costantini
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1 CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE LIGUORI EDITORE 1

2 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: Tutti i diritti, in particolare quelli relativi alla traduzione, alla citazione, alla riproduzione in qualsiasi forma, all uso delle illustrazioni, delle tabelle e del materiale software a corredo, alla trasmissione radiofonica o televisiva, alla registrazione analogica o digitale, alla pubblicazione e diffusione attraverso la rete Internet sono riservati, anche nel caso di utilizzo parziale. La riproduzione di questa opera, anche se parziale o in copia digitale, è ammessa solo ed esclusivamente nei limiti stabiliti dalla Legge ed è soggetta all autorizzazione scritta dell Editore. La violazione delle norme comporta le sanzioni previste dalla legge. Il regolamento per l uso dei contenuti e dei servizi presenti sul sito della Casa Editrice Liguori è disponibile al seguente indirizzo: L utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali e marchi registrati, anche se non specificamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi non siano protetti dalle relative leggi o regolamenti. Liguori Editore - I Napoli by Liguori Editore, S.r.l. Tutti i diritti sono riservati Prima edizione italiana Settembre 2008 Barcaccia, Gianni : Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/gianni Barcaccia, Mario Falcinelli Napoli : Liguori, 2008 ISBN DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo Aggiornamenti

3 3.1 ASSOCIAZIONE (LINKAGE): CONCETTI FONDAMENTALI Figura 3.1 Fasi di associazione di un doppio eterozigote (diibrido AaBb): loci con alleli in fase cis (accoppiamento), genotipo AB/ab ed in fase trans (repulsione), genotipo Ab/aB. 3

4 3.2 ECCEZIONI DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON Figura 3.2 Esperimento di Bateson e Punnett. 4

5 3.2 ECCEZIONI DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON Tabella 3.1 Frequenze fenotipiche osservate e attese nel primo degli esperimenti di Bateson e Punnett, e calcolo del chi-quadrato. 5

6 3.2 ECCEZIONI DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON Figura 3.3 Basi cromosomiche dei risultati di Bateson e Punnett nelle discendenze F 2 (A) e BC 1 (B) (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata). 6

7 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI Figura 3.9 Formazione di chiasmi tra cromatidi di cromosomi omologhi. 7

8 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI Figura 3.10 Fasi salienti del processo di rottura e scambio con le conseguenze strutturali a livello cromosomico nei casi di crossing-over semplice (A) e doppio (B). 8

9 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI Figura 3.11 Classificazione di gameti parentali e ricombinanti in relazione alla fase di associazione dei geni nel diibrido AaBb. 9

10 3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE ANALISI DEI CHIASMI Tabella 3.5 Frequenza degli eventi di ricombinazione (media e varianza) e valori stimati della lunghezza dei cromosomi (espressa in centimorgan, cm) di riso. 10

11 3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE Figura 3.25 Una delle prime mappe genetiche di mais sviluppata da G.W. Beadle, R.A. Emerson, L.J. Stadler e M.M. Rhoades impiegando mutanti morfologici (le distanze di mappa sono espresse in cm). 11

12 3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE Figura 3.26 Relazione tra distanze genetiche e fisiche in un tratto del cromosoma X politenico di Drosophila (A). Relazione tra distanze genetiche e fisiche in S. cerevisiae (B). 12

13 3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE Figura 3.27 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di porzioni di cromosomi (A e B) con due regioni di geni (loci 1-5 e 6-9) strettamente associati i cui alleli tendono ad essere ereditati in blocco (le frecce indicano i siti preferenziali di ricombinazione). 13

14 3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE Figura 3.28 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di 10 tratti allineati di una sequenza genica che evidenzia due distinte combinazioni nucleotidiche (A, adenina; T, timida; C, citosina, G, guanina; I/D, inserzione/delezione). 14

15 3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA Figura 3.29 ( blocks Organizzazione dei blocchi cromosomici (chromosome in relazione alla ubicazione delle regioni ricche di geni e dei siti caldi di ricombinazione (hot spots). 15

16 3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELL UOMO Figura 3.36 Mappa genetica umana con la posizione dei geni responsabili di alcune malattie ereditarie. 16

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