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1 ALLELI, forme alternative di un gene Per ogni gene di un genoma possono esistere, in una popolazione di individui, una o più varianti. LE DIVERSE FORME ALTERNATIVE DI UNO STESSO GENE SI CHIAMANO ALLELI Alleli, forme alternative di un gene Il DNA è replicato fedelmente: le due nuove molecole sono identiche alla molecola parentale. Il DNA è replicato infedelmente: le due nuove molecole sono diverse dalla molecola parentale, - a causa di MUTAZIONI -...per altri motivi che discuteremo (riarrangiamento o ricombinazione genetica) Alleli, forme alternative di un gene Le MUTAZIONI sono variazioni ereditabili nella sequenza nucleotidica di un certo genoma. Mutazioni in un gene possono modificare la sequenza degli aminoacidi della proteina corrispondente con effetti sulla sua funzione

2 ALLELI, forme alternative di un gene Spesso l allele più frequente in natura e funzionante viene detto allele selvatico (wild type). Un allele alternativo puo essere una variante (mutante) che: esprime un prodotto genico non funzionante non esprime alcun prodotto genico esprime un prodotto genico mal funzionante esprime un prodotto genico funzionante, ma in modo più o meno diverso (spazialmente, temporalmente, quantitativamente...) anche migliore dell allele selvatico ALLELI BATTERICI OGNI MUTAZIONE IN UN SINGOLO GENE, PRODUCE UN NUOVO ALLELE DI QUEL GENE IN UNA POPOLAZIONE BATTERICA O IN POPOLAZIONI DIVERSE DI BATTERI DELLA STESSA SPECIE, POTRANNO ESSERCI UNO O PIU ALLELI DIFFERENTI PER UNO O PIU GENI ESEMPI DI ALLELI BATTERICI FENOTIPO SENSIBILITA /RESISTENZA AD ANTIBIOTICI PROTOTROFIA/AUXOTROFIA: INDIPENDENZA/RICHIESTA DI AMMINOACIDI, VITAMINE, (FATTORI DI CRESCITA) PER CRESCERE GENOTIPO AD ES., GENE CHE CODIFICA PER UN BERSAGLIO DELL ANTIBIOTICO. L ALLELE MUTANTE PRODUCE UNA PROTEINA (SUFFICIENTEMENTE) FUNZIONALE, MA CHE NON INTERAGISCE PIU CON L ANTIBIOTICO GENE CHE CODIFICA PER UN ENZIMA INDISPENSABILE PER LA BIOSINTESI DEL FATTORE DI CRESCITA. L ALLELE MUTANTE NON PRODUCE UN ENZIMA ATTIVO.

3 ESEMPI DI ALLELI IN ORGANISMI EUCARIOTI Prototrofi/auxotrofi (microrganismi, piante) Pigmentazione (tessuti, organi specifici) Antigeni specifici (proteine, polisaccaridi: es.: gruppi sanguigni Alleli che causano disfunzioni e malattie genetiche (daltonismo, talassemia, distrofia, fenilchetonuria, ) La presenza di numerosi alleli diversi in una determinata popolazione prende il nome di polimorfismo ORGANISMI APLOIDI E DIPLOIDI Nella maggioranza degli organismi viventi il GENOMA è presente in SINGOLA COPIA in ciascuna cellula (ORGANISMI APLOIDI). In molti organismi viventi, sia unicellulari sia pluricellulari, il GENOMA è presente in DUPLICE COPIA, almeno in una fase del loro ciclo biologico (ORGANISMI DIPLOIDI). OMOZIGOTE E ETEROZIGOTE Idealmente per ogni gene possono esistere più alleli, distinguibili più o meno facilmente per le loro conseguenze fenotipiche Un organismo diploide porta due copie di ciascun gene Consideriamo un particolare gene. Un individuo che porta due alleli identici (o non distinguibili) si dice OMOZIGOTE Un individuo che porta due alleli diversi (distinguibili) si dice ETEROZIGOTE per quel particolare gene considerato.

4 Dominanza e recessività Nel caso siano presenti due alleli diversi (A o B) dello stesso gene, quale sarà il fenotipo? In alcuni casi, un allele ha il sopravvento sull altro e determina il fenotipo (dominanza) In alcuni casi si produce un fenotipo intermedio (co-dominanza) Riproduzione cellulare Divisione Binaria

5 Coordinamento divisione -replicazione Crescita di una coltura batterica t (h) OD OD t (h) Crescita di una coltura batterica t (h) OD OD Fase di crescita esponenziale tempo (h)

6 Esempio con g=1 h Crescita esponenziale t (h) n N ? exp g= tempo di generazione n = numero di generazioni N= numero di cellule N t =N 0 x 2 n LA SCISSIONE BINARIA SOLITAMENTE DA' ORIGINE A DUE CELLULE FIGLIE IDENTICHE ALLA CELLULA MADRE. (DIVISIONE EGUALE) LE DIVISIONI INEGUALI SONO DOVUTE A MECCANISMI DI DIFFERENZIAMENTO (es. nei batteri: formazione di spore) Informazione genetica nelle cellule eucariote: CROMOSOMI il materiale genetico è fisicamente contenuto e organizzato nei CROMOSOMI accezione citologica: corpi colorati, visibili durante alcune fasi del ciclo cellulare accezione morfo-strutturale: struttura nucleoproteica: DNA + proteine (istoni) accezione genetica: strutture portanti l informazione genetica

7 Cromosoma, cromatidi, centromero, telomeri. Un cromosoma: prima di duplicarsi, è costituito da un cromatidio dopo la replicazione del DNA è formato da due cromatidi fratelli, che appaiono uniti nella regione del centromero Quando i due cromatidi si separano, si avranno due nuovi cromosomi uguali (ciascuno costituito da un cromatidio) Le cellule che si riproducono passano attraverso fasi diverse che costituiscono il cosidetto CICLO CELLULARE Negli EUCARIOTI queste fasi sono piuttosto definite e distinte. In ogni fase del ciclo cellulare avvengono eventi e processi specifici. Il passaggio da una fase all altra è ben controllato. Ciclo cellulare delle cellule eucariote G 1 S G 2 trascrizione, traduzione, biosintesi di precursori e macromolecole, assemblaggio di strutture e organuli cellulari, accrescimento della massa cellulare. duplicazione del DNA, sintesi degli istoni, assemblaggio dei cromatidi fratelli. altre biosintesi in preparazione a M M divisione cellulare: mitosi (o meiosi) G 0 metabolismo e biosintesi basali; differenziamento cellulare

8 Le fasi del ciclo cellulare: tempistica Interfase MITOSI SI FORMANO DUE CELLULE IDENTICHE A PARTIRE DA UNA CIASCUN CROMOSOMA PRESENTE NELLA CELLULA VIENE DUPLICATO LE DUE COPIE DI CIASCUN CROMOSOMA VENGONO RIPARTITE TRA LE CELLULE FIGLIE INTERFASE G1 membrana plasmatica membrana nucleare centrosoma (+centriolo) cromosomi

9 INTERFASE G2 cos'è successo? (trovare la differenza) PROFASE fuso mitotico METAFASE

10 ANAFASE TELOFASE CITOCHINESI

11 Profase Metafase Anafase

12 Telofase Onion Root Tip Mitosis Interphase Prophase Metaphase Anaphase Telophase In ogni riquadro (che indica la membrana plasmatica) schematizza la situazione relativa a: membrana nucleare presenza-assenza cromosomi posizione nella cellula numero di cromatidi posizione relativa dei cromosomi fuso mitotico

13 Bibliografia Rosati, P., Colombo, R.: La cellula. Edi-Ermes

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