GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

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1 GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo A corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi BB, B0; il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

2 GRUPPI SANGUIGNI Indichiamo con p A, p B, p 0 le frequenze alleliche, rispettivamente degli alleli A, B, 0, dove p A + p B + p 0 =1 Poiché vale la legge di Hardy-Weinberg, avremo: p A p A p 0 = 0.36 p B p B p 0 = p A p B = 0.07 p 0 2 = 0.4 Possiamo ricavare dall ultima relazione p 0 = 0.4

3 GRUPPI SANGUIGNI Dalla relazione p A p A p 0 = 0.36, sostituendo p 0 = 0.4 p A p A =0 Di questa equazione di secondo grado nell incognita p A, prendiamo l unica radice positiva p A = Possiamo infine ricavare p B, ad esempio dalla relazione p B = 1- p 0 - p A = = Arrotondando si ha, infine: p , p A 0.24, p B 0.13 e per i genotipi: P(AA) 0.06, P(AB) =0.07, P(00)=0.4, P(A0) 0.3, P(BB) 0.02, P(B0) 0.15

4 GRUPPI SANGUIGNI ESERCIZIO: In una popolazione le frequenze relative dei gruppi sanguigni A B 0 sono: antigene A presente 39% antigene B presente 48% Nel 15% degli individui entrambi gli antigeni sono presenti. a) Qual è la frequenza relativa degli individui mancanti di entrambi gli antigeni (gruppo 0)? b) Se un individuo scelto casualmente ha l antigene B, qual è la probabilità che egli manchi dell antigene A?

5 GRUPPI SANGUIGNI SOLUZIONE: Indichiamo con x la frequenza dell allele A, y la frequenza dell allele B, z la frequenza dell allele 0. Scegliendo a caso un individuo nella popolazione si ha probabilità 0.39 di trovare la presenza di A; questo corrisponde alla probabilità dell evento l individuo ha genotipo AA oppure AB oppure A0, dunque x 2 + 2xy + 2xz = 0.39 analogamente per la presenza dell antigene B, si ha la relazione y 2 + 2xy + 2yz = 0.48 Poiché 2xy = 0.15 ed x + y + z = 1, si ottiene = 1 z 2 da cui z 2 = 0.28, la probabilità, scegliendo un individuo a caso nella popolazione, di ottenere un individuo con gruppo sanguigno 0 (genotipo 00) è dunque b) si tratta di determinare la probabilità di essere del genotipo BB oppure B0 sapendo di essere o BB o B0 o AB, dunque (y 2 + 2yz) /( y 2 + 2xy + 2yz) = ( )/0.48 = 11/16

6 Daltonismo Incidenza del daltonismo per il rosso-verde in una popolazione umana Maschio Femmina Totale Daltonico 4.23% 0.65% 4.88% Normale 48.48% 46.64% 95.12% Totale 52.71% 47.29% 100%

7 Daltonismo Supponendo le frequenze della tabella così precise da poter essere usate come probabilità, rispondi alle seguenti domande: Prendendo un individuo a caso nella popolazione, qual è la probabilità P(D) che risulti daltonico? 4.8%, vale a dire probabilità P(D) = Qual è l incidenza del daltonismo per i maschi? P(D M) = 4.23/ Qual è l incidenza del daltonismo per le femmine? P(D F) = 0.65/

8 Daltonismo Il daltonismo è indipendente dal sesso? No, perché? P(D) P(D M) P(D F) P(D M) > P(D) positivamente P(D F) < P(D) negativamente i due eventi sono correlati i due eventi sono correlati

9 Daltonismo E stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed è risultato daltonico; calcola la probabilità che sia maschio. P(M D) = P(M D)/P(D) = 4.23/ E stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed è risultato normale; calcola la probabilità che sia maschio. P(M D) = 48.48/

10 Genotipi Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia AA oppure Aa con uguale probabilità. Vuoi calcolare la probabilità che abbiano un figlio Aa, come procedi? Se Paolo è AA (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa con prob 1/2 Se Paolo è Aa (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa ancora con prob 1/2 Quindi P(F Aa )= (1/2)(1/2) + (1/2)(1/2) = 1/2

11 Genotipi Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia AA oppure Aa con uguale probabilità. Se hanno un figlio Aa, qual è la probabilità che Paolo sia AA? P(P AA F Aa )=(1/4) / (1/2) = 1/2 Esercizio: Francesca è aa, Paolo è AA oppure Aa con uguale probabilità; a) calcola la probabilità che abbiano un figlio Aa; b) se hanno un figlio Aa calcola la probabilità che Paolo sia AA.

12 Genotipi e malattie Un gene recessivo è responsabile di una certa malattia, sia q la frequenza di questo allele. Calcola la probabilità che da genitori sani nasca un figlio malato. Indichiamo con M l evento figlio malato, indichiamo con GS l evento genitori sani, è richiesta P(M GS) = P(M GS)/P(GS) Calcoliamo P(M GS) = (2pq) 2 (1/4) = (pq) 2 Infatti affinchè il figlio risulti malato entrambi i genitori, essendo sani, devono avere un allele a e cederlo entrambi al figlio.

13 Genotipi e malattie Calcoliamo P(GS) I genitori risultano entrambi sani se: -sono entrambi AA, con probabilità (p 2 ) 2 -un genitore è AA e l altro Aa, con probabilità 2 p 2 2pq -entrambi sono Aa, con probabilità (2pq) 2 P(GS)= (p 2 ) 2 +2 p 2 2pq + (2pq) 2 = p 2 (1+q) 2

14 Genotipi e malattie Siamo ora in grado di calcolare P(M GS) = P(M GS)/P(GS) = (pq) 2 / p 2 (1+q) 2 =[q/(1+q)] 2 Se ad esempio l allele a è presente nella popolazione con probabilità 0.4, si ottiene che la probabilità di avere un figlio malato per la coppia di genitori sani è circa 8%.

15 Malattie e soggetti a rischio Una malattia colpisce una data popolazione in cui i soggetti a rischio sono il 15%. E noto che il tasso di incidenza della malattia sulla popolazione a rischio è 10%, mentre il tasso di incidenza sulla popolazione non a rischio è 0.5%. a) Calcolare l incidenza della malattia sull intera popolazione, vale a dire la probabilità che un individuo scelto a caso abbia tale malattia. b) Tra tutti i malati, qual è la frequenza dei soggetti a rischio? c) E tra i sani?

16 Malattie e soggetti a rischio a) Calcolare l incidenza della malattia sull intera popolazione, vale a dire la probabilità che un individuo scelto a caso abbia tale malattia. SOLUZIONE:Indichiamo con M essere affetti dalla malattia, con R appartenere alla categoria a rischio, si ha P(M)= = b) Tra tutti i malati, qual è la frequenza dei soggetti a rischio? SOLUZIONE: è richiesta P(R M), dunque P(R M)=( )/

17 Malattie e soggetti a rischio c) E tra i sani? SOLUZIONE: è richiesta P(R M), dunque P(R M)=( )/( ) 0.015

18 Esercizio: ratti Un ratto di sesso maschile può essere con uguale probabilità, o doppiamente dominante (AA) o eterozigote (Aa). Il ratto di sesso maschile è accoppiato con un ratto di sesso femminile doppiamente recessivo (aa). a) Supponiamo che tutti e tre i rappresentanti della prole presentino la caratteristica dominante. Qual è la probabilità che il ratto di sesso maschile sia doppiamente dominante? b) Se uno dei figli non avesse presentato la caratteristica dominante, quale sarebbe stata la probabilità che il ratto di sesso maschile fosse doppiamente dominante?

19 Esercizio: ratti SOLUZIONE: Indichiamo con 3FD l evento i tre figli presentano tutti la caratteristica dominante, si ha P(3FD ) = 1/2 + 1/2(1/2)3 = 9/16 Indichiamo con P AA l evento il padre è AA ; è richiesta la probabilità condizionale P(P AA 3FD) = (1/2) / (9/16) = 8/9 b) se uno dei figli non avesse presentato la caratteristica dominante, il padre sarebbe stato sicuramente Aa e quindi P(P AA )=0