Corso Avanzato di Medicina Nucleare in Neurologia
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- Emilia Cavaliere
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1 Corso Avanzato di Medicina Nucleare in Neurologia Pesaro, 29 Settembre-1 Ottobre 2016 Discussione di Casi Clinici Luca Burroni, Andrea Mignarri
2 Caso clinico BG maschio di 68 anni Familiarità negativa per patologie neurologiche o psichiatriche Quadro neurologico complesso caratterizzato da: Sindrome extrapiramidale scarsamente responsiva alla levodopa Decadimento cognitivo con prevalenti turbe comportamentali e disesecutive, con relatica conservazione delle funzioni mnesiche, a cui più tardivamente si sono aggiunte allucinazioni visive Patologie concomitanti: CAD, Ipertensione arteriosa, sindrome da preeccitazione ventricolare
3 Esame neurologico Sindrome extrapiramidale rigido-acinetica con camptocormia Ipomimia e ipofonia Deambulazione a piccoli passi Ipocinesia e rigidità degli arti (dx>sn) MMSE: 18/30 Liquor: ridotta β-amiloide (442 pg/ml) e incrementate Tau (364 pg/ml) e ptau (68 pg7ml) con rapporto β- amiloide/ptau pari a 6.5
4 CT encefalo Calcificazione dei pallidi (sindrome di Fahr?)
5 Ioflupane-I123
6 Conclusioni Lewy Bodies Disease Terapia: Levodopa Quetiapina
7 Caso clinico CV femmina di 75 anni Familiarità negativa per patologie neurologiche o psichiatriche Quadro neurologico caratterizzato da: Disorientamento e turbe mnesiche Molteplici esiti gliotici post-ischemici e fenomeni regressivi corticali (MR 2013) con stenosi ATS del tratto M2 dell arteria cerebrale media di sinistra Patologie concomitanti: Ipertensione arteriosa, glaucoma bilaterale, discheratosi follicolare di Darier-White
8 Esame neurologico Note di disorientamento e quadro allucinatorio Rallentamento motorio (sindrome parkinsoniana) Non segni focali MMSE: 19/30 Liquor: ridotta β-amiloide (411 pg/ml) e incrementate Tau (382 pg/ml) e ptau (78 pg/ml) con rapporto β- amiloide/ptau pari a 5.3 Terapia con Paroxetina, Aloperidolo DD: AD+parkinsonismo iatrogeno o LBD
9 RM encefalo
10 HMPAO Tc 99m
11 Ioflupane I123
12 Successivo controllo Marcato aggravamento del quadro cognitivo Marcato miglioramento della Sindrome extrapiramidale rigido-acinetica con sospensione di Aloperidolo, sostituito con Risperidone MMSE: non somministrabile ADL (1/6); IADL (0/8) Coclusioni: AD + Parkinsonismo iatrogeno
13 Caso clinico PB maschio di 63 anni Familiarità: fratello con tremore e fratello con turbe psichiatriche Quadro neurologico caratterizzato da: Tremore ed impaccio motorio dell arto superiore destro da circa un anno Cambiamento del comportamento e disturbi della memoria Patologie concomitanti: Diabete in terapia con Metforal
14 Esame neurologico Ipomimia Ipocinesia e impaccio dei movimenti fini degli arti superiori con netta prevalenza a destra Tremore a riposo ed in minor misura posturale dell arto superiore destro Modesto ipertono con troclea del gomito per dx>sn RM: lieve vasculopatia cerebrale periventricolare (che non giustifica il quadro clinico) e ipontensità SWI a livello dei nuclei della base compatibili con depositi minerali.
15
16 RM encefalo Calcificazione dei pallidi (sindrome di Fahr?)
17 Successivo controllo Controllo in merito a sindrome extrapiramidale prevalente in emisoma destro, lievemente migliorato con Pramipexolo 1.05 mg RP (dopamino agonista) RM + TC: calcificazione dei nuclei della base di lieve entità metabolismo fosfocalcico e analisi molecolare per Primary Familial Brain Calcification: negative SPECT recettoriale
18 Ioflupano I123
19 Conclusioni Malattia di Parkinson prevalente in emisoma destro Terapia: Pramipexolo 2.1 mg RP Azilect 1 mg
20 Caso clinico BR maschio di 66 anni Familiarità positiva per cerebropatia vascolare e ATS Quadro neurologico caratterizzato da: Rallentamento motorio (ma non cadute!), modificazione del timbro di voce e della prosodia, micrografia e scarsa intelligibilità della scrittura Lievi disturbi comportamentali presenti da tempo: depressione del tono dell umore, apatia, labilità emotiva, tendenza al ritiro sociale. Non disturbi mnesici! Patologie concomitanti: Fibrillazione atriale parossistica.
21 Esame neurologico Paziente vigile, orientato, collaborante, eloquio spontaneo fluente Alterazione del timbro voce e della prosodia, sporadiche anomie talvolta difficoltà ad iniziare la frase. Movimenti oculari alterati con saccadi molto ipometriche, deficit di sguardo verticale Deambulazione incerta, lievemente bradicinetica, con ridotto pendolarismo degli arti a destra; note di instabilità posturale al pull test Non deficit di forza, né di coordinazione; ROT diffusamente vivaci; incostante tremore di riposo degli arti di destra. Liquor nella norma: proteina β-amiloide (749 pg/ml), proteina Tau (228 pg/ml) e ptau (42 pg/ml) con rapporto β-amiloide/ptau pari a 17.8
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23 RM encefalo senza mdc: riduzione della volumetria a carico dell area mesencefalica (segno del pinguino) Test neuropsicologici nella norma (MMSE=29) Registrazione dei movimenti oculari: saccadi molto ipometriche, grave deficit di sguardo verticale verso il basso e verso l alto Dosaggio progranulina sierica: 115 ng/ml (v.n ) Analisi genetico-molecolare geni MAPT, PGRN, C9orf72, TDP43: negativa
24 MR encefalo: riduzione volumetrica dell area mesencefalica
25 MR: normale, sporadici esiti gliotici sovratentoriali PET/CT: lieve riduzione di metabolismo nelle regioni parietali posteriori, temporali di sinistra, nel cingolo anteriore
26 Ioflupano I123
27 Conclusioni Malattia del gruppo delle taupatie, a possibile fenotipo PSP (Paralisi Sovranucleare Progressiva) Ad un successivo controllo peggioramento della deambulazione con cadute all indietro tipiche della PSP Terapia: Levodopa+dopamino agonisti Rasagilina Logoterapia e fisiochinesiterapia
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