Le anomalie che possono determinare idrope sono numerose. La tabella seguente enumera quelle di più frequente riscontro: Categorie.
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- Eugenia Testa
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1 Sotto il nome di idrope non immune viene catalogata la complicazione relativa ad una patologia malformativa che può essere determinata da un'alterazione genetica o infettiva. Le anomalie che possono determinare idrope sono numerose. La tabella seguente enumera quelle di più frequente riscontro: Categorie Condizioni Cardiovascolare Aritmie (tachiaritmie, blocco cardiaco) Difetti anatomici (cuore sinistro ipoplasico, anomalia di Ebstein, stenosi aortica o polmonare, sindrome cardiosplenica, in Cardiomiopatia Miocardite Tumori cardiaci Arterioso Embolo arteria coronaria 1 / 18
2 Polmonare Ernia diaframmatica Cisti adenomatoide del polmone Sequestro polmonare Linfangectasia polmonare Chilotorace Ipoplasia polmonare Altri tumori (amartoma, emangioma, sarcoma) Cromosomopatie Trisomia 21 Altre trisomie (18, 13) Sindrome di Turner XX/XY mosaicismi Triploidia Ematologiche Alfa-talassemia Shunts arterovenosi Sindrome di Kasabach-Merrit Emorragie Ostruzione vena cava, vena porta, o vena femorale (es.: trombosi) Deficit di 6-glucosio-fosfato deidrogenasi Gravidanza gemellare 2 / 18
3 Sindrome trasfuso-trasfusore Infezioni CMV Toxoplasmosi Parvovirus Sifilide Epatite congenita Herpes simplex, tipo I Rosolia Leptospirosi Malattia di Chagas Coxsackievirus Virus Respiratorio Sinciziale Neoplasie Neuroblastoma Teratoma Leucemia congenita Emangioendotelioma epatico Leiomiosarcoma polmonare Sclerosi tuberosa Epatiche Fibrosi epatica Colestasi 3 / 18
4 Malattia policistica epatica Atresia biliare Malformazione vascolare epatica Cirrosi familiare Epatite a cellule giganti Necrosi epatica Malattie metaboliche (Morbo di Gaucher, gangliosidosi GM, mucopolisaccaridosi) Tumori (emangioendotelioma) Craniche Aneurisma della vena di Galeno Scheletriche Acondroplasia Acondrogenesi Osteogenesi imperfecta Nanismo tanatoforo Sindrome coste-corte polidattilia (tipo Saldino-Noonan, tipo Majewski) Displsia toracica asfissiante Malattia di Conradi Sindromi malformative Pena-Shokeir tipo I Sindrome degli pterigi multipli letale Sindrome di Noonan con difetto cardiaco congenito Artrogriposi multipla congenita Ipofosfatasia Sindrome di Neu-Laxova 4 / 18
5 Igroma cistico recessivo Malattie metaboliche Morbo di Gaucher Gangliosidosi Sindrome di Hurler Mucolipidosi Placenta e cordone Corioangioma Trasfusione feto-materna Trombosi vena ombelicale Torsione cordone ombelicale Nodo vero del cordone Angiomixoma del cordone ombelicale Aneurisma dell arteria ombelicale Materne Diabete mellito severo Anemia severa Ipoproteinemia Miscellanea 5 / 18
6 Linfedema congenito Uso di indometacina prima del parto (chiusura del dotto fetale ed idrope secondario) In un articolo di review su 804 casi di idrope non immune, Machin ha osservato l incidenza percentuale della principale malattia determinante l insorgenza dell idrope. Cause di idrope No. % Cardiovascolare Cromosomica / 18
7 Toracica 74 9 Trasfusione feto-fetale 64 8 Anemia 47 6 Infezioni 7 / 18
8 32 4 Malformazioni urinarie 26 3 Igroma cistico 17 2 Immobilità fetale / 18
9 Peritonite 11 1 Epatica 11 1 Malattie genetiche metaboliche 7 1 Sindrome nefrosica 1 9 / 18
10 0 Miscellanea 34 4 Non determinata / 18
11 Totale Una classificazione dell idrope non immune riguarda anche il meccanismo fisiopatologico che ne è alla base, come dimostra la tabella seguente. In molti casi possono intervenire nel determinismo dell idrope più fattori patogenetici. Idrope immune Idrope non immune Genitourinarie (ascite urinaria) Ostruzione uretrovescicale Ostruzione giunzione ureteropelvica Ipoplasia renale Reni cistici displasici 11 / 18
12 Sindrome nefrosica congenita Idrometrocolpo Anomalie della cloaca Cisti ovarica torta Gastrointestinali Peritonite da meconio Volvolo intestinale Atresia digiuno-ileale Ernia diaframmatica Epatiche Epatite Fibrosi Atresia biliare Necrosi epatica Tumori Malattie metaboliche Malattia di Wolman Morbo di Gaucher Gangliosidosi Sialidosi Riteniamo opportuno adesso indicare quale deve essere l approccio diagnostico. 12 / 18
13 La diagnosi iniziale di idrope viene sempre effettuata ecograficamente ed è posta nel terzo trimestre in oltre il 50% dei casi. Effettuata la diagnosi di idrope può accadere che non siano necessarie altre indagini. Il più delle volte, però, è necessario eseguire ulteriori accertamenti sui genitori o sul feto. L'anamnesi deve essere estremamente accurata e deve valutare se esiste un rischio relativo ad alcune malattie ereditarie, se è in atto un'infezione oppure si utilizzano farmaci che possono determinare anemia fetale. Si esegue il test di Coombs indiretto per verificare l'esistenza di un'isoimmunizzazione materna ed il test di Kleihauer-Betke per valutare la quantità di eritrociti fetali passata nel circolo materno. Quest'ultimo è un test di eluizione acida basato sulla sensibilità relativa dell'emoglobina fetale ed adulta nei confronti di un acido forte. Negli eritrociti di origine materna, l'esposizione all'acido determina il passaggio di emoglobina attraverso la membrana cellulare, fenomeno che non si verifica negli eritrociti fetali. Per questo motivo, dopo fissaggio e colorazione, gli eritrociti materni appaiono come "ghost cells" non colorate e possono essere facilmente distinte dagli eritrociti fetali, intensamente colorati. Dal rapporto tra eritrociti materni ed eritrociti fetali potrà essere calcolato il volume presunto dell'emorragia transplacentare. Dovrà essere esclusa la condizione di portatore sano di alfa talassemia, di G6PDH o di deficit di piruvato chinasi. Dovrà essere effettuata la ricerca degli agenti infettivi che possono determinare anemia fetale (soprattutto citomegalovirus e parvovirus B19). Le indagini che riguardano il feto si dividono in non invasive ed invasive. Le prime comprendono la cardiotocografia e, soprattutto, l ecografia. Per ecografia si intende il completamento dell accurato esame morfostrutturale mediante integrazione con esami flussimetrici e con l ecocardiografia. Le indagini invasive sono l amniocentesi e la cordocentesi. La prima trova indicazione nello studio del cariotipo fetale, di alcune malattie genetiche, nella ricerca di agenti infettivi mediante coltura cellulare o amplificazione del DNA. E' indispensabile inoltre per effettuare l'amnio-riduzione, per la valutazione del Delta OD e per stabilire la maturità polmonare mediante studio del rapporto lecitine/sfingomieline. La cordocentesi è indicata per la determinazione rapida del cariotipo fetale, per lo studio di molteplici malattie genetiche sospettate in base alla storia clinica o all ecografia, per la ricerca di agenti infettivi sia mediante amplificazione del DNA che mediante ricerca delle IgM, per la valutazione dell emocromo, del quadro proteico e delle catene emoglobiniche fetali. La prognosi dell idrope non immune è scadente, con una mortalità fetale compresa tra il 50 ed il 90%, ma migliora nettamente quando è possibile fare una corretta diagnosi e soprattutto quando esiste una valida terapia medica o chirurgica. Riteniamo utile passare in rassegna le condizioni che più comunemente determinano idrope, cercando di esaminare le anomalie più frequenti, quale è il meccanismo che determina 13 / 18
14 l insorgenza dell idrope e quali le terapie già esistenti. MALATTIE CARDIACHE In un articolo di review, Machin ha riscontrato che l'idrope da causa cardiaca era dovuto ad una cardiopatia congenita nel 40% dei casi. Nel restante 40%, causa dell'idrope era un'aritmia. Nell'ulteriore 20% dei casi le condizioni più comunemente causa di idrope erano i tumori cardiaci o lo scompenso dovuto alla presenza di grossi shunt artero-venosi (teratoma sacrococcigeo, aneurisma della vena di Galeno, grandi angiomi). Le malformazioni cardiache più comuni erano il canale atrioventricolare (30%), il cuore sinistro ipoplasico (25%), il cuore destro ipoplasico (15%), la chiusura primitiva del forame ovale (15%), l'anomalia di Ebstein (10 %) e la tetralogia di Fallot (6 % ). Il meccanismo patogenetico responsabile dell idrope nel cuore sinistro ipoplasico è il seguente: si verifica un'ostruzione della valvola o dell arco aortico che determina un'aumento della pressione a livello ventricolare ed atriale sinistro. Da ciò deriva un ridotto o assente shunt destro/sinistro a livello del forame ovale, con aumento della pressione atriale destra che causa congestione venosa sistemica ed idrope. Altra causa cardiaca che può indurre idrope è l'aritmia sotto forma di tachicardia o di bradicardia. La prima è tre volte più frequente della seconda. La tachicardia può essere indotta dalla presenza di rabdomiomi e dalla sindrome di Wolff-Parkinson-White. La bradicardia può essere legata a malformazione cardiaca oppure alla presenza di anticorpi anti-ro SSA. Se la causa dell idrope risiede nella presenza di aritmia non associata ad anomalia cardiaca, è possibile regolarizzare il ritmo cardiaco fetale, determinando la scomparsa dell idrope. I farmaci più utilizzati a questo scopo sono la digitale, il propanololo, la procainamide, l amiodarone. CROMOSOMOPATIE Le anomalie cromosomiche che più frequentemente si associano ad idrope sono soprattutto la sindrome di Turner (76% circa), la sindrome di Down (23% circa), la sindrome di Edwards (4% circa). Il meccanismo che determina l'insorgenza dell idrope è legato sia ad anomalie cardiache, frequenti nelle cromosomopatie, sia ad ostruzione del circolo linfatico. MALFORMAZIONI TORACICHE 14 / 18
15 Le anomalie toraciche rappresentano circa il 9% delle cause di idrope non immune. Esse includono la malattia adenomatoide del polmone, il sequestro polmonare, l ernia diaframmatica, i tumori mediastinici. La patogenesi è probabilmente legata ad ostruzione del ritorno venoso e/o ad ostruzione del circolo linfatico. L'idrotorace isolato può essere risolto con il posizionamento di uno shunt toraco-amniotico. Il torace stretto associato ad alcune displasie scheletriche può essere causa di idrope. In questo caso la genesi dell idrope non immune potrebbe essere legata all'aumentata pressione intratoracica. MALATTIE EMATOLOGICHE Le malattie ematologiche costituiscono il 6-10% di tutte le cause di idrope non immune. La causa più frequente è rappresentata dall alfa-talassemia e dal deficit di G6PDH. Infezioni e neoplasie possono anch'esse determinare anemia ed idrope non immune. La diagnosi di anemia si fonda sul rilievo dell emocromo fetale ottenuto mediante cordocentesi. Il rilievo di un ematocrito inferiore al 15% si associa alla presenza di idrope. Il polidramnios compare per valori di ematocrito inferiori al 20%. L alfa-talassemia rappresenta la più importante causa di anemia. Il meccanismo patogenetico responsabile dell anemia è il seguente: la porzione globinica dell emoglobina è normalmente costituita da due paia di catene polipeptidiche. Nell adulto la forma predominante è l emoglobina A, consistente in due catene alfa e due catene beta; nel feto la forma predominante è l emoglobina F, formata da due catene alfa e due catene gamma. Se la sintesi delle catene globiniche è alterata in difetto viene prodotta emoglobina anomala e tale malattia è chiamata talassemia. Le due più importanti emoglobinopatie sono l alfa e la beta-talassemia. Nell alfa-talassemia, nella forma omozigote, non vengono prodotte catene alfa. Le catene gamma hanno alta affinità per l ossigeno e non rilasciano lo stesso a livello tessutale Ne deriva un'ipossia tessutale, che dà luogo a scompenso cardiaco e ad idrope. La beta-talassemia non dà luogo ad idrope fetale in quanto le catene beta sono prodotte solo dopo la nascita. Il deficit di G6PDH è dovuto all'insufficiente produzione di glutatione ridotto da parte degli eritrociti che dà luogo ad emolisi spontanea o in risposta all ingestione materna di agenti ossidanti. Agenti che determinano crisi emolitiche in pazienti portatrici di deficit di G6PDH - Acido acetilsalicilico - Fenacetina - Solfati 15 / 18
16 - Antimalarici (primachina, chinidina) - Nitrofurantoina - Cloramfenicolo - Acido para-amino-salicilico - Naftalene - Blu di metilene - Acido nalidixico - Acido ascorbico - Chinina - Chinidina - Dapsone INFEZIONI Gli agenti infettivi ritenuti causa di idrope sono principalmente il parvovirus B19, il citomegalovirus, il coxackievirus, l'herpes simplex virus, il toxoplasma gondii, il treponema pallidum. Si ritiene siano dovuti a causa infettiva quei casi di idrope che scompaiono spontaneamente in utero. L'idrope in corso di infezione da parvovirus B19 è dovuta ad anemia fetale secondaria all'azione emolitica diretta del virus ed alla ridotta eritropoiesi. L'epatite acuta sarebbe invece la causa dell'idrope indotta dagli altri agenti patogeni. MISCELLANEA Molte altre condizioni possono determinare idrope, ma non è sempre chiaro il meccanismo patogenetico. Nelle malformazioni urinarie si pensa che l ipomobilità fetale legata all anidramnios, possa essere causa di idrope. In altri casi la genesi può essere legata ad aumentata pressione intratoracica con ridotto ritorno venoso cardiaco. Nel teratoma sacrococcigeo la causa dell'idrope può essere un grosso sequestro ematico o uno shunt artero-venoso ad elevata gittata. CONCLUSIONI - molti casi di idrope fetale si giovano di cure in utero - molti casi di idrope fetale possono ripetersi in successive gravidanze 16 / 18
17 - molti casi di idrope fetale sono considerati idiopatici perché non si riconosce la causa. Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione - screening preconcezionale e prenatale per la talassemia - esame ecografico morfologico accurato. Attenta ricerca di eventuali malformazioni cardiache Indagini diagnostiche - sulla madre - sul feto: - non-invasive (ecografia) - invasive (amniocentesi, cordocentesi) Counseling - - giudizio prognostico prima e dopo le indagini diagnostiche Trattamento - aborto terapeutico nei casi di idrope grave diagnosticati prima dell'epoca di vitalità e qualora la con - terapia possibile in meno di un terzo dei casi 17 / 18
18 - management interdisciplinare per le gravidanze in evoluzione Successi terapeutici significativi sono stati ottenuti in caso di: - anemia (trasfusione intrauterina) - aritmia (farmaci antiaritmici) - idrotorace primitivo (shunt pleuro-amniotico) - sindrome trasfuso-trasfusore (amniocentesi evacuativa, laser coagulazione di anastomosi placenta Management postnatale - Follow up pediatrico In tutti i casi in cui non si riesce a porre diagnosi eziologica prenatale, se il feto muore deve essere eseguita l'autopsia. In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia. Tra questi ultimi, comunque, sono numerosi quelli che non si giovano di alcun trattamento terapeutico. 18 / 18
Idrope fetale immune
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