Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana

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1 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana

2 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Espressività variabile Mutazioni de novo Penetranza incompleta Mosaicismo Germinale Insorgenza Tardiva Eterogeneità genetica

3 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Famiglia con puberta precoce limitata ai maschi. La malattia e autosomica dominante e puo essere trasmessa attraverso maschi affetti o femmine portatrici sane. La trasmissione maschio-maschio esclude ereditarieta legata all X. La trasmissione attraverso femmine portatrici esclude trasmissione legata all Y.

4 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Un comune carattere recessivo, come il gruppo sanguigno O, può sembrare un carattere dominante.

5 Ambiente ed espressione genica Lo sviluppo di un organismo multicellulare a partire dallo zigote e un processo regolato di crescita e differenziamento risultato dall interazione del genoma con l ambiente cellulare interno e con l ambiente esterno Replicazione di materiale genetico Crescita Differenziamento dei diversi tipi cellulari Aggregazione delle cellule differenziate in tessuti ed organi definiti Il fenotipo e il risultato di interazioni strettamente interconnesse tra molti fattori durante lo sviluppo

6 Effetti dell ambiente interno sull espressione genica Eta d insorgenza Sesso (puberta precoce limitata ai maschi), caratteri limitati al sesso e caratteri influenzati dal sesso)

7 Effetti dell ambiente esterno sull espressione genica Temperatura Sostanze chimiche (fenocopie es virus della rosolia, talidomide>focomelia)

8 Penetranza La penetranza è un fenomeno tutto o nulla che si riferisce all espressione, o alla non espressione, di un dato gene mutante; per un carattere dominante è definita quantitativamente come la proporzione di portatori obbligati della mutazione (eterozigoti) che esprimono il fenotipo (ad esempio se una malattia ha una penetranza del 90% significa che il portatore (carrier) dell allele mutato ha il 90% di probabiltà di esprimere la malattia a livelli osservabili). La penetranza si valuta guardando se la malattia è presente oppure no

9 Penetranza incompleta la penetranza incompleta di un carattere si manifesta in una proporzione di figli affetti minore di quella attesa dalle proporzioni mendeliane (comunemente il 50% e 25% nei casi di caratteri autosomici rispettivamente dominanti e recessivi) molte malattie autosomiche dominanti sono a penetranza incompleta: vengono all osservazione come fenotipi che saltano una generazione si esprime come una percentuale o una frazione di uno Esempio: la sindrome dell X Fragile ha una penetranza del 80% (8 su 10 con il genotipo della malattia esprimono il fenotipo)

10 Il pedigree di una famiglia con eritromelalgia autosomica dominante che mostra un difetto di penetranza. Si osservi come l individuo III-1 è clinicamente sano, ma è portatore obbligato dell allele mutante.

11 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Eredità autosomica dominante con mancata penetranza

12 Espressività variabile Manifestazione più o meno marcata di un fenotipo dovuto ad un allele mutante. Geni mutanti con effetti pleiotropici, che coinvolgono le funzioni di diversi organi ed apparati, mostrano spesso un espressività variabile dovuta all azione dell ambiente od alla presenza di geni modificatori. L espressività di un carattere si riferisce alla natura ed alla gravità del fenotipo

13 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Eredità autosomica dominante con espressività variabile: in questa famiglia con sindrome di Waardenburg, l ombreggiatura del primo quadrante = sordità; del secondo quadrante = occhi di colore diverso; del terzo quadrante = ciuffo di capelli bianchi sulla fronte; del quarto quadrante = precoce incanutimento.

14 ESPRESSIVITÀ VARIABILE Correlata con la penetranza incompleta c è l espressività variabile, che è presente soprattutto in condizioni dominanti. Differenti membri della stessa famiglia mostrano spettri fenotipici differenti della stessa malattia. Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta: l influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei sintomi di una malattia. Penetranza Incompleta ed Espressività Variabile possono occasionalmente essere osservate in difetti genetici ad ereditarietà recessiva

15 Penetranza ed espressivita La penetranza e la frequenza con cui un allele dominante o omozigote recessivo si manifesta nel fenotipo di un individuo. L espressivita e il tipo o il grado di manifestazione fenotipica in un dato individuo di un gene o di un genotipo penetrante

16 Eterogeneita Genetica Eterogeneità genica: lo stesso fenotipo causato da mutazioni a geni diversi mutazioni in geni che codificano per diverse unità o subunità di una proteina, o per proteine che interagiscono con altre proteine, o che agiscono a stadi diversi di un processo metabolico Esempio della Osteogenesis Imperfecta (OI), La tripla elica del collagene di tipo I è formata da 2 catene a1 (codificate sul cromosoma 17) and 1 catena a2 (codificata sul cromosoma 7). Mutazioni nei geni che modificano la produzione o la struttura di queste catene danno luogo a diversi tipi clinici di OI.

17 omplicazioni rispetto ai principali model di ereditarietà mendeliana Una nuova mutazione autosomica dominante determina uno schema di eredità simile a quello di un carattere recessivo autosomico o legato all X ed invece si tratta di un caso sporadico (mutazione de novo) specialmente frequente nelle malattie che portano a morte prima dell eta riproduttiva.

18 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Una patologia dominante legata all X in cui i maschi affetti vengono abortiti spontaneamente (quadratini)

19 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Famiglia con un carattere recessivo legato all X in cui la consanguineità produce una femmina affetta e un apparente trasmissione da maschio a maschio.

20 Mosaicismo Mosaicismo: condizione in cui in un individuo sono presenti due o piu linee cellulari geneticamente diverse derivate da un singolo zigote, ma diverse per una mutazione o per una non disgiunzione. Queste mutazioni possono avere luogo in epoca prenatale o postnatale.

21 Presentazione schematica di divisioni mitotiche della cellula. Una mutazione che avviene durante la proliferazione della cellula, indifferentemente nelle cellule somatiche o durante la gametogenesi, porta ad una porzione di cellule che portano la mutazione, risultando in mosaicismo somatico oppure della linea germinale.

22 Mosaicismo Mosaicismo germinale: nella linea germinale possono essere presenti due o piu linee cellulari derivate da un singolo zigote che differiscono per la presenza di una mutazione somatica o una non-disgiunzione. Chiamato anche mosaicismo gonadico Durante le prime fase dello sviluppo embrionale di un genitore e possibile ipotizzare che sia avvenuta una mutazione in una cellula o in un precursore della linea germinale che poi e persistito in tutti i discendenti del clone di quella cellula e successivamente hanno formato una porzione di gameti. 30 divisioni mitotiche nelle cellule della linea germinale prima della meiosi nelle femmine e molte centinaia nei maschi Implicazioni per il counseling genetico

23 Complicazioni rispetto ai principali modelli di ereditarietà mendeliana Mosaicismo germinale. Famiglia con osteogenesi imperfetta (autosomica dominante). Alleli normali: 153 e 63 bp. Allele affetto: 72 bp. Il padre non ha la mutazione nelle cellule del sangue ma ha due figli affetti che hanno l allele mutato. L analisi dello sperma del padre rivela la presenza della mutazione.

24 INATTIVAZIONE DELL X (definizione) Compensazione in cis del dosaggio genico di uno dei due cromosomi X nelle femmine di mammifero

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26 INATTIVAZIONE DELL X (caratteristiche) Agisce a livello della trascrizione. I geni X-linked sono quindi trascritti solo dal cromosoma X attivo Inizia durante lo sviluppo embrionale allo stadio di blasto-cisti. La scelta dell X paterno o materno e casuale L inattivazione è completa in pratica l intero cromosoma viene inattivato L inattivazione è permanente e viene propagata clonalmente, vale a dire che se in una cellula viene inattivato il cromosoma X paterno, tutta la progenie di quella cellula esprimerà il cromosoma materno, mentre quello paterno rimarrà inattivato La conseguenza della lyonizzazione è che la femmina è un mosaico di cellule, ciascuna funzionalmente emizigote per l uno o l altro cromosoma X

27 The Barr Body Il cromosoma X inattivo e eterocromatico, late-replicating e costituisce il corpo di Barr

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29 Detection of XIST RNA in interphase nuclei

30 INATTIVAZIONE DELL X E MOSAICISMO IMPLICAZIONI PER LE MALATTIE GENETICHE

31 Zygote Early Cleavage Stage Random X-chromosome Inactivation Adult Female mosaic

32 Xm Xp a X m X i p X i m X a p OK PROBLEMA

33 RANDOM X INACTIVATION POST-INACTIVATION SELECTION VARIABILITY OF MOSAICISM INCREASING CLINICAL EXPRESSION OR SEVERITY IN HETEROZYGOTES X with mutant allele active X with normal allele active

34 Alcune classi particolari di malattie genetiche Malattie Mitocondriali Imprinting (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) Malattie da triplette (X-fragile, SCA). Concetto di premutazione ed anticipazione

35 Alcune classi particolari di malattie genetiche Malattie Mitocondriali Imprinting (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) Malattie da triplette (X-fragile, SCA). Concetto di premutazione ed anticipazione

36 Organizzazione del Genoma Umano Genoma umano Genoma nucleare Mb geni Genoma mitocondriale 16,6 kb 37 geni ~ 30% ~ 70% Geni e sequenze correlati ai geni DNA extra- genico Due geni Per rrna 22 geni Per trna 13 geni che codificano polipeptidi Sequenze uniche o moderatamente ripetute ~ 10% ~ 90% ~ 80% ~ 20% DNA codificante DNA non codificante Sequenze uniche o con un basso numero di copie Da mediamente ad altamente ripetute Pseudogeni Frammenti genici Introni, sequenze non tradotte, ecc. Ripetizioni in tandem o ripetizioni raggruppate Ripetizioni intersperse

37 Le proteine mitocondriali sono prodotte da geni mitocondriali e geni nucleari Le proteine mitocondriali

38 mrna DNA Proteina

39 GENOMA MITOCONDRIALE bp - 37 geni (13 codificano per proteine che rappresentano subunità di enzimi coinvolti nella catena respiratoria; 22 per RNA transfer; 2 per RNA ribosomiale) - Codice genetico leggermente diverso da quello nucleare (AGA e AGG sono STOP) - Le mutazioni possono essere eteroplasmiche e omoplasmiche Il mtdna si replica in maniera indipendente dal DNA nucleare ed i mitocondri segregano nelle cellule figlie indipendentemente dai cromosomi nucleari (segregazione replicativa), la proporzione di mitocondri che portano una mutazione del mtdna può essere diversa tra le varie cellule somatiche dei diversi tessuti, questa eterogeneità è detta eteroplasmia

40 MALATTIE MITOCONDRIALI - Malattie da mutazioni di geni del genoma mitocondriale - Malattie da mutazioni di geni del genoma nucleare che codificano per proteine che vengono trasportate nel mitocondrio

41 MALATTIE MITOCONDRIALI - Frequenza 6-7/ nati - Malattie da mutazioni di geni del genoma mitocondriale Mutazioni puntiformi, delezioni o duplicazioni - Malattie da mutazioni di geni del genoma nucleare che codificano per proteine che vengono trasportate nel mitocondrio (proteine strutturali, proteine deputate all importazione o alla comunicazione tra i due genomi) - Poiche la funzione mitocondriale e necessaria a quasi tutte le cellule e poiche l espressione fenotipica di una mutazione nell mtdna dipende dalla proporzione relativa di mtdna normale e mutante nelle cellule che formano i tessuti, la ridotta penetranza l espressivita variabile e la pleiotropia sono caratteristiche tipiche di un albero genealogico di un disordine mitocondriale

42 Malattie mitocondriali L eredita e matrilineare e nessun maschio affetto trasmette la malattia alla sua progenie mentre la femmina affetta trasmette la malattia a tutti i figli senza distinzione di sesso.

43 EXAMPLES OF MITOCHONDRIAL DISORDERS

44 Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) Perdita acuta o subacuta della visione senza dolore, acc. Da scotoma centrale, per atrofia ottica nel giovane adulto - teleangectasia peripapillare nel p. presintomatico. NUCLEOTIDE GENE FREQUENZA ND % ND 1 15% ND 6 10% Sono geni del complesso 1 della catena respiratoria = NADH - coenzima Q ossidore duttasi

45 Alcune classi particolari di malattie genetiche Malattie Mitocondriali Imprinting (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) Malattie da triplette (X-fragile, SCA). Concetto di premutazione ed anticipazione

46 DEFINIZIONE Per la maggioranza dei geni di mammifero l espressione di un allele non dipende dal fatto che l allele sia stato ereditato dalla madre o dal padre. Tuttavia alcuni geni sono particolari poiché l espressione di un allele dipende dalla sua origine parentale: per alcuni geni viene espresso l allele materno per altri quello paterno. A questo fenomeno si dà il nome di IMPRINTING GENOMICO. Si definisce imprinted la copia del gene che non viene espressa.

47 L espressione di un allele imprintato dipende dalla sua origine parentale Allele Paterno GENE 1 GENE 2 GENE 3 ON ON OFF non Imprintato Imprintato Espresso dall allele paterno Imprintato Espresso dall allele materno Allele Materno GENE 1 GENE 2 GENE 3 ON OFF ON

48 Sindrome di Prader - Willi Ipotonia, debole succhiatura Testicoli ritenuti (M)/Labbra ipoplastiche (F) Iperfagia (2-3 anni) OBESITA Facies: stretto diametro bitemporale occhi a mandorla, strabismo Bassa statura, piccole mani e piedi Capelli chiari e ipopigmentazione RITARDO MENTALE medio

49 Sindrome di Angelman Inappropriati accessi di riso Andatura atassica (a marionetta) EPILESSIA Facies: bocca larga, lingua protrusa, labbro sup. sottile, mandibola prominente Ipopigmentazione RITARDO MENTALE grave con assenza di parola

50 Prader - Willi (PWS) Angelman (AS) Ipotonia, debole, succhiatura Inappropriati accessi di riso Testicoli ritenuti (M)/Labbra Andatura atassica (a marionetta) ipoplastiche (F) EPILESSIA Iperfagia (2-3 anni) OBESITA Facies: bocca larga, lingua protrusa Facies: stretto diametro bitemporale labbro sup. sottile, mandibola occhi a mandorla, strabismo prominente Bassa statura, piccole mani e piedi ASSENZA DELLA PAROLA Capelli chiari e ipopigmentazione Ipopigmentazione RITARDO MENTALE medio RITARDO MENTALE grave LA MAGGIOR PARTE DEI CASI SONO SPORADICI In entrambe le sindromi si trovano anomalie della stessa regione del cromosoma 15 (delezione 15 q 11 - q 13)

51 L analisi molecolare ha dimostrato che è deleto lo stesso intervallo La differenza del fenotipo è dovuta alla differente origine parentale della delezione Delezione dell allele paterno PWS Delezione dell allele materno AS Ci sono due o più geni "imprinted " in maniera opposta nella regione deleta

52 Il gene PWS è espresso Esclusivamente nell omologo paterno Il gene AS è espresso esclusivamente nell omologo materno La delezione dell allele espresso determina nullisomia IMPRINTING La copia paterna e la copia materna di un gene sono espressi DIFFERENTEMENTE Il pattern di eredità è deviato rispetto alle regole mendeliane

53 A b c d e M A b c d e P = Geni espressi = Geni non espressi

54 Disomia Uniparentale presenza di due copie dello stesso cromosoma ereditate dallo stesso genitore, mentre nessuna copia viene dall altro genitore Materna M M Paterna P P

55 70 % Delezione 15 q 85% visibile al cariotipo PWS UPD = uniparental 20 % disomy (di somia < 1 % uniparentale) AS restanti casi Mutazioni puntiformi nei geni?!?! restanti casi UPD = eredità di entrambi i cromosomi omologhi da un singolo genitore UPD Materna PWS ( = delezione omologo paterno) UPD Paterna AS ( = delezione omologo paterno) Il meccanismo alla base sarebbe una non disgiunzione nella meiosi materna

56 Alcune classi particolari di malattie genetiche Malattie Mitocondriali Imprinting (sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman) Malattie da triplette (X-fragile, SCA). Concetto di premutazione ed anticipazione

57 Fragile X Syndrome

58 SINDROME DELL X FRAGILE E una delle forme piu comuni di ritardo mentale ereditario, e rappresenta il 15-20% dei ritardi mentali legati all X. Incidenza: 1/4000 maschi; 1/8000 femmine Si trasmette come tratto legato all X recessivo con penetranza ridotta (80% nei maschi, 30% nelle femmine)

59 QUADRO CLINICO Ritardo mentale Facies anormale con mandibola prominente e grosse orecchie Macroorchidismo Anomalie comportamentali (iperattivitaʼ autismo) nei maschi

60 Fragile X Cromosome

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62 20-50 (CGGCGGCGGCGG) 5 ATG STOP 3 Gene FMR1 normale (CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG) 5 ATG STOP 3 Gene FMR1 pazienti

63 MUTAZIONI DA DNA INSTABILE..CGGCGGCGG.... CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG....CAGCAGCAG.... CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG.. AMPLIFICAZIONE DI TRIPLETTE DI DNA CHE AVVIENE DI GENERAZIONE IN GENERAZIONE NUOVO MECCANISMO DI MUTAZIONE E DI TRASMISSIONE GENETICA

64 Concetto di Premutazione ~500 >200 >200

65 Anticipazione = peggioramento della malattia da una generazione alla successiva Esempio nella distrofia miotonica: I I 1 = catatatta, a 50 anni insorge il il difetto muscolare II III II 2 = debolezza muscolare insorta nell adolescenza, cataratta, cardiomiopatia III 1 = neonato affetto da miotonia congenita ( insufficienza respiratoria ipotonia ecc.)

66 Generic Pedigree of a Dominantly Inherited Due to CAG Repeat Instability normal: 5-37 premutation: (minimal transition threshold: 35) very late onset: adult onset: few - several hundreds congenital disease: greater than approx. 1000

67 Generic Pedigree of a Dominantly Inherited Due to CAG Repeat Instability

68 Type I Trinucleotide Disease REDDY & HOUSMAN 1997

69 Type II Trinucleotide Disease REDDY & HOUSMAN 1997

70 The Complex Pathology of Trinucleotide Repeats Reddy and Housman HD SCA1 DRPLA MJD 121 Affected Normal 5 UTR Normal DRF 3 UTR Affected SCA2 SBMA SCA6 Diagrammatic representation of the type I trinucleotide repeat diseases, showing the number and location of the expanded repeats within a model gene. The coding region is represented by a filled box and the untranslated regions are shown by thick black lines. The repeats are represented by CAG, with increasing font size representing expanding numbers of repeats. The numbers of repeats are denoted by numbers on the right of the repeats. The numbers showing the range of repeat Numbers that produces a disease phenotype are underlined. The repeat expansions in each disease gene are shown at an approximate location within the model gene. ORF, open-reading frame.

71 The Complex Pathology of Trinucleotide Repeats Reddy and Housman Full mutation Pre/protomutation Normal 5 UTR 1997 Current Opinion in Cell Biology Exon Exon Exon Intron Intron 3 UTR Diagrammatic represenation of the Type II Trinucleotide repeat desease, showing the number and location of the repeat expansions within a model gene. Exons are represented by filled boxes, and the introns and untranslated regions are shown by thick black lines. The repeats are represented by triplet nucleotides (CTG, CGG, or GAA), with increasing font size representing increasing numbers of repeats. The numbers of repeats are shown on the right of the trinucleotides. The number of repeats for pre/protomutation and full mutation are single and double underlined, respectively. The approximate location of the repeats in each disease gene is also shown in this diagram.

72 REGOLA ECCEZIONE LE MALATTIE MONOGENICHE SI TRASMETTONO SECONDO PATTERN BEN DEFINITI (AD, AR, XL) EREDITA MITOCONDRIALE Es. Neuropatia ottica di Leber ASSENZA DI RISCHIO DI RICORRENZA NELLE MUTAZIONI DE NOVO MOSAICISMO GERMINALE Es. Osteogenesis imperfecta PER UN LOCUS AUTOSOMICO IL FIGLIO EREDITA UN ALLELE DA CIASCUNO DEI DUE GENITORI DISOMIA UNIPARENTALE Es. PWS e AS ENTRAMBI GLI ALLELI DI UN LOCUS AUTOSOMICO SONO UGUALMENTE ESPRESSI IMPRINTING Es. Prader Willi /Angelman LE MUTAZIONI SONO STABILI MUTAZIONI IN STABILI X Fragile

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