ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN VIGORE DAL AI SENSI DEL DPCM

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1 ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN VIGORE DAL AI SENSI DEL DPCM (Allegato 7 Supplemento Ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE, Serie Generale n. 65 del ) LEGENDA COD CODICE ESENZIONE CAT CATEGORIA RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM CAT COD PATOLOGIA 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0010 RA0020 RA0030 HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI 2. TUMORI RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RB0070 RBG010 RBG020 RBG021 RB0071 WILMS TUMORE DI RETINOBLASTOMA CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE NEUROFIBROMATOSI COMPLESSO CARNEY CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0021 RC0022 RCG030 RCG031 RC0040 RC0050 RC0300 DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO KENNY-CAFFEY SINDROME DI Pagina 1 di 14

2 RC0280 RF0400 RCG162 REFETOFF SINDROME DI PENDRED SINDROME DI SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE 4. MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 RCG050 RCG060 RCG061 RCG070 RCG071 RN1200 RCG072 RCG073 RC0080 RC0090 RCG084 RF0120 RN1760 RCG085 RCG110 RCG120 RC0160 RC0230 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI IPERINSULINISMI CONGENITI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI LIPODISTROFIA TOTALE DERCUM MALATTIA DI MALATTIE PEROSSISOMIALI ADRENOLEUCODISTROFIA ZELLWEGER SINDROME DI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE IPOFOSFATASIA CALCINOSI TUMORALE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG074 RCG075 RCG076 RCG077 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RN0710 RN0720 RF0300 RN1600 RF0010 RF0020 RCG081 RF0030 MELAS SINDROME MERRF SINDROME ATROFIA OTTICA DI LEBER PEARSON SINDROME DI ALPERS MALATTIA DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE LEIGH MALATTIA DI Pagina 2 di 14

3 RCG082 RCG083 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG080 RCG140 RCG090 RCG091 RFG030 RFG020 RCG180 RC0100 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOLIPIDOSI OLIGOSACCARIDOSI GANGLIOSIDOSI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE FARBER MALATTIA DI DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI RCG092 RCG093 RCG094 RC0170 RCG095 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG100 RC0120 RC0130 RCG101 RC0070 RCG102 RC0150 RCG103 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME WILSON MALATTIA DI ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE RCG190 RCG130 RC0180 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) AMILOIDOSI SISTEMICHE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0190 RC0191 RC0200 RCG150 RCG160 RCG161 RC0241 ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA ISTIOCITOSI CRONICHE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE Pagina 3 di 14

4 RC0243 RC0220 RC0290 SINDROME TRAPS SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) SCHNITZLER SINDROME DI 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 RD0010 RD0020 RDG020 RDG030 RDG031 RDG040 RDG050 RD0050 RD0060 RD0070 RD0080 RDG051 RD0040 RD0081 ANEMIE EREDITARIE SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE SINDROMI MIELODISPLASTICHE MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI NEUTROPENIE CONGENITE NEUTROPENIA CICLICA MASTOCITOSI SISTEMICA 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 RF0040 RF0050 RF0060 RF0061 RF0070 RN1520 RF0080 RFG040 RN1490 RF0081 RFG041 RFG050 RF0100 RF0110 RF0111 RF0130 RF0140 LEUCODISTROFIE RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DRAVET SINDROME DI MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI COREA DI HUNTINGTON MALATTIE SPINOCEREBELLARI ISAACS SINDROME DI ATROFIA MULTISISTEMICA NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCHILDER MALATTIA DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI Pagina 4 di 14

5 RF0150 RF0310 RF0350 RF0360 RF0370 RF0380 RF0390 RF0410 RF0411 RF0160 RFG060 RF0170 RF0180 RF0181 RF0182 RN1610 RFG070 RFG080 RFG090 RFG100 RFG160 RF0090 RF0183 RFG101 RF0190 NARCOLESSIA CADASIL EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE EMIPLEGIA ALTERNANTE FAHR MALATTIA DI MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI NEUROPATIE EREDITARIE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE LEWIS SUMNER SINDROME DI POEMS SINDROME MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE MIOTONICHE PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE DISTONIE PRIMARIE DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI EATON-LAMBERT SINDROME DI 8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO RF0200 RF0201 RF0210 RF0220 RFG110 RFG120 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 RFG130 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE COATS MALATTIA DI EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI SINDROME DI COGAN SINDROME DI DEGENERAZIONI DELLA CORNEA Pagina 5 di 14

6 RFG140 RF0280 RF0290 RF0320 RF0330 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA CHERATOCONO CONGIUNTIVITE LIGNEA COROIDITE MULTIFOCALE COROIDITE SERPIGINOSA 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO RC0110 RC0210 RG0010 RG0020 RG0030 RG0050 RG0060 RG0070 RG0080 RGG010 RG0090 RG0100 RG0110 RD0030 RGG020 CRIOGLOBULINEMIA MISTA BEHCET MALATTIA DI ENDOCARDITE REUMATICA POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI CON POLIANGITE ARTERITE A CELLULE GIGANTI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE LINFEDEMI PRIMARI CRONICI 10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO RG0120 RH0011 RHG010 RHG011 RH0020 RH0021 RH0022 RNG110 RN0950 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SARCOIDOSI MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) KARTAGENER SINDROME DI 11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0070 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI Pagina 6 di 14

7 RI0080 RIG010 RIG020 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE 12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RJ0010 RJ0020 RJ0030 RJG010 RJG020 RN1360 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE TUBOLOPATIE PRIMITIVE GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) ALPORT SINDROME DI 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO RL0010 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RL0070 RL0080 RL0090 RNG151 RN0880 RN0560 RN1480 RN0610 RN0510 RN1680 RNG070 RN0600 RN1500 RN0500 RNG130 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0570 RN0580 RN0590 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS SINDROME MICHELIN TIRE BABY SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA PIODERMA GANGRENOSO CRONICO SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI DISCHERATOSI CONGENITA IPOMELANOSI DI ITO IPOPLASIA FOCALE DERMICA INCONTINENTIA PIGMENTI SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA ITTIOSI CONGENITE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA KID SINDROME CUTIS LAXA CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE Pagina 7 di 14

8 RN0620 RN0630 RN0640 RN1470 RN1560 RN1650 RN1660 RN1700 RN1710 PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE HAY-WELLS SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO SJOGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0010 RM0020 RM0021 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 RM0070 RM0080 RM0090 RM0100 RM0110 RM0111 RM0120 RM0121 DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI CONNETTIVITE MISTA FASCITE EOSINOFILA FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE RICORRENTE ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA MELOREOSTOSI MIOSITE A CORPI INCLUSI MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SINDROME SAPHO 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 RNG150 RN1340 RN1570 RN1630 RN1740 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT SINDROME DI LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA AASE-SMITH SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI SINDROME ACROCALLOSA WALKER-WARBURG SINDROME DI Pagina 8 di 14

9 RNG011 RQ0010 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO GERSTMANN SINDROME DI SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO RFG150 RN0070 RN0090 RN1050 RN0100 RN0110 RNG101 RN0120 RN0130 RN0140 RN1580 RN1720 RN0860 RN1460 RN1750 RNG111 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE FOIX-CHAVANY-MARIE SINDROME DI AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER SINDROME DI PETERS ANOMALIA DI ANIRIDIA COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO MORNING GLORY ANOMALIA DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE NORRIE MALATTIA DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICA FRASER SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE RNG030 RN0800 RN0810 RN1390 RN1040 RN1230 RN0400 RN1000 RNG040 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI BALLER-GEROLD SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI JACKSON-WEISS SINDROME DI NAGER SINDROME DI ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 RN0910 RN0390 RN0470 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE GOLDENHAR SINDROME DI SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE RN0260 FOCOMELIA Pagina 9 di 14

10 RN0270 RN0290 RN0430 RN0460 RNG020 RN1060 RN0480 RN0890 RN1110 RN1670 RNG131 RN0440 RN0340 RN1690 DEFORMITA' DI SPRENGEL CAMPTODATTILIA FAMILIARE POLAND SINDROME DI SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ROBERTS SINDROME DI SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA FREEMAN-SHELDON SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE SEQUENZA SIRENOMELICA ADAMS-OLIVER SINDROME DI SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI RNG141 RN0150 RN0740 RN1510 RNG142 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI BLUE RUBBER BLEB NEVUS IVEMARK SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE RN0310 RN0320 RN0321 RN0322 RNG132 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI GASTROSCHISI SINDROME PRUNE BELLY ONFALOCELE ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE RN0190 RN0200 RN0201 RN0210 RN0220 RN0230 RNG251 RN0160 RN0170 RN0180 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI ATRESIA BILIARE CAROLI MALATTIA DI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE Pagina 10 di 14

11 RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE RN0250 RNG261 RJ0040 RN0980 RN1810 RNG262 RNG010 RN1430 RN0240 RNG263 RNG264 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE) RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO MECKEL SINDROME DI ESTROFIA VESCICALE DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO PSEUDOERMAFRODITISMI DENYS-DRASH SINDROME DI ERMAFRODITISMO VERO ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO RNG271 RN0280 RN0300 RNG050 RNG060 RN0960 RN1450 RN0370 RN0410 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE ACRODISOSTOSI SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE CONDRODISTROFIE CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA MAFFUCCI SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI JARCHO-LEVIN SINDROME DI ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RNG080 RN0680 RNG090 RN1590 RN0670 RN1730 RN1270 RN0700 RN1330 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680) TURNER SINDROME DI SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770) PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI SINDROME DEL CRI DU CHAT WAGR SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RN1320 MARFAN SINDROME DI Pagina 11 di 14

12 RN0330 RN1220 RNG092 RN0790 RN0870 RN1070 RN1080 RN1100 RN0730 RNG093 RN0820 RC0310 RN0490 RN1120 RN1550 RNG100 RN1350 RN1370 RNG200 RN0750 RN0760 RN0770 RN0780 RN1170 RN1300 RN1250 RN1380 RN0830 RN0840 RN1780 RN0350 RN0360 RN0401 RN1410 RC0250 RN1010 RN1150 EHLERS-DANLOS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE AARSKOG SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SECKEL SINDROME DI SHORT SINDROME SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI SOTOS SINDROME DI WEAVER SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) ALAGILLE SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI AMARTOMATOSI MULTIPLE SCLEROSI TUBEROSA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI SINDROME PROTEUS ANGELMAN SINDROME DI ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER BARDET-BIEDL SINDROME DI BLOOM SINDROME DI BORJESON SINDROME DI CHAR SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-SIRIS SINDROME DI COHEN SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI COSTELLO SINDROME DI NOONAN SINDROME DI SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA Pagina 12 di 14

13 RN1530 RN1420 RN1440 RN0380 RN1021 RN1820 RN0900 RN0920 RN0930 RN1540 RC0270 RN1850 RN0970 RN1020 RN1030 RN0420 RN0650 RN1310 RN1620 RN1130 RN1140 RN1770 RN0450 RN1640 RN0850 RN0940 RN1830 RN1190 RN1160 RNG094 RC0060 RN1400 RN1180 RN1210 RN1240 RNG095 RN1260 RN1280 LEOPARD SINDROME DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE FILIPPI SINDROME DI SINDROME FG FINE-LUBINSKY SINDROME DI FRYNS SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI LEVY-HOLLISTER SINDROME DI LOWE SINDROME DI MAINZER-SALDINO SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI OPITZ SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA CHARGE ASSOCIAZIONE KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE SINDROME NAIL-PATELLA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROMI PROGEROIDI WERNER SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SMITH-MAGENIS SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI SINDROMI DI WAARDENBURG WILDERVANCK SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI Pagina 13 di 14

14 RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE RP0010 RP0020 RP0030 RP0040 RP0060 RP0070 RP0080 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME ALCOLICA FETALE KERNITTERO FIBROSI EPATICA CONGENITA EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA LEGENDA COD CODICE ESENZIONE CAT CATEGORIA RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM Pagina 14 di 14

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