5. RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI. Prof. Annalisa Marchi - Università di Cagliari

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1 5. RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI Prof. Annalisa Marchi - Università di Cagliari

2 Varianti di colore dell occhio della Drosophila Incrocio: P bianco X selvatico (rosso) F selvatico bianco P selatico X bianco F selvatico

3 Varianti di colore dell occhio della Drosophila Incrocio: P bianco X albicocca F albicocca bianco P albicocca X bianco F albicocca

4 Varianti di colore dell occhio della Drosophila Incrocio: P albicocca X selvatico F selvatico albicocca P selvatico X albicocca F selvatico

5 Allelia multipla Fenotipo Allele Pigmento Rosso (wild type) w + 1 Bianco (white) w Albicocca (apricot) w a Ciliegia (cherry) w ch Vino (wine) w w 0.065

6 Generazione P Fenotipo parentale Occhi eosina Occhi bianchi Genotipo parentale diploidi w e w e w X X X Y Gameti aploidi w e w e w X X X Y

7 Generazione F 1 Gameti genitore 2 w X Y Gameti genitore 1 w e w w e X XX w e XY Genotipi F 1 : 1/2 w e /w 1/2 w e /Y Fenotipi F 1 : Tutti occhi eosina 1/2 femmine 1/2 maschi

8 Generazione F 1 Fenotipo parentale Occhi eosina Occhi rossi Genotipo parentale diploide w e X X w w + X Y Gameti aploidi w e w w + X X X Y

9 Generazione F 2 Gameti F1 w + X Y w e w + w e w e Gameti F 1 X w X X w + w w X XX XY Genotipi F 2 : 1/4 w + /w e 1/4 w + /w 1/4 w e /Y 1/4 w/y Fenotipi F 2 : 1/2 femmine selvatiche 1/4 maschi occhi eosina 1/4 maschi occhi bianchi

10 Allelia multipla C + C ch C h C a Albino C a C a Chinchillà C ch C ch grigio chiaro C ch Ca CchC h Himalaya C h C h Agouti C + C + ; C + C h C a C h C + C a ; C + C ch

11 Siero del gruppo sanguigno 0 Anticorpi presenti nel siero Anti - A Anti - B Cellule del gruppo sanguigno 0 A B AB A Anti - B B Anti - A AB _

12 I A I B i A I A I A I A i B I B I B I B i 0 ii AB I A I B

13 Gruppo sanguigno AB0 ( I A, I B, I) I A /I B AB Gruppo sanguigno MN (L M, L N ) L M /L M L M /L N L N /L N M MN NN

14 Una coppia ha 4 figli, uno di gruppo A, uno di gruppo B, uno di gruppo AB e uno di gruppo 0. Quali sono i genotipi e i fenotipi dei genitori? Riconoscimento di parentela Gruppo sanguigno Padre 1 Madre 1 A, M AB, MN Padre 2 Madre 2 0, M B, M Bambino A Bambino B 0, M A, M

15 Allele normale: P (viola) Allele recessivo (difettoso): p (bianco) Genotipo PP Pp pp Quantità di proteina P funzionante: 100% 50% 0% Fenotipo Relazione dominante/recessivo semplice: Viola Viola Bianco

16 Generazione P Rosso C R C R Gameti C R x C W Bianco C W C W Generazione F 1 Rosa C R C W Gameti C R C W Auto fecondazione Generazione F 2 Cellule uovo C R C R C W C W pollinici Granuli C R C R C W C R C W C R C W C W

17 Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Sauro + D/D Sauro Baio + D/D Baio Sauro + D/d Palomino Baio + D/d Baio lupino o color camoscio Sauro + d/d Cremello (quasi bianco) Baio + d/d Perlino (quasi bianco)

18 Colore del fiore in P. sativum CC Cc cc Colore del fiore nella Bocca di Leone BB Bb bb Anemia falciforme HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Carattere liscio-rugoso in P. sativum RR Rr rr

19 Emoglobina (Hb) Emoglobina falcemica (HbS) 2 catene alfa (α) 2 catene beta (β) catene α normali catene β mutate in posizione 6 Hb Acido glutamico (Glu) HbS Valina ( Val) AS SC AC AA SS Linea d origine CC - C S A +

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21 Generazione P Topo giallo x Topo giallo Generazione F 1 Topo giallo Topo non giallo 2 : 1

22 Generazione P Topo giallo x Topo non giallo Generazione F 1 Topo giallo Topo non giallo 1 : 1

23 Generazione P Genitore 1 Genitore 2 Fenotipo parentale Topo giallo Topo giallo Genotipo parentale diploide Y/Y + Y/Y + Gameti aploidi Y Y + Y Y +

24 Generazione F 1 Gameti genitore 2 Y Y + Gameti genitore 1 Y Muore precocemente Y/Y durante lo sviluppo Y/Y + Y + Y/Y + Y + /Y + Genotipi F 1 : 1/4 Y/Y 1/2 Y/Y + 1/4 Y + /Y + Fenotipi F 1 : 1/4 muore 1/2 giallo 1/4 non giallo Della progenie vitale: 2/3 giallo 1/3 non giallo

25 Cresta a rosa RR pp Cellule germinali Cresta a noce Rr Pp RP Rp rp rp Cresta a pisello rr PP RP RR PP Noce RR Pp Noce Rr PP Noce Rr Pp Noce Rp RR Pp Noce RR pp Rosa Rr Pp Noce Rr pp Rosa 9 noce R-P- 3 rosa R-pp rp Rr PP Noce Rr Pp Noce rr PP Pisello rr Pp Pisello 3 pisello rrp- rp Rr Pp Noce Rr pp Rosa rr Pp Pisello rr pp Semplice 1 semplice rrpp

26 Epistasi = interazione fra più geni per la determinazione di uno stesso carattere Epistasi recessiva P F 1 F 2 P F 1 topo agouti X topo albino topi agouti agouti nero albino 9 : 3 : 4 AABB X aabb AaBb F 2 A-B- A-bb aab- aabb 9 : 3 : 3 + 1

27 Il topo con il genotipo aa è albino indipendentemente dal genotipo degli altri loci, poiché il genotipo aa blocca la produzione di tutti i pigmenti. Il topo con il genotipo bb è nero, a meno che non sia presente anche il genotipo aa (che provoca l albinismo). Il topo che presenta almeno un allele dominante in corrispondenza di ciascun locus presenta pellicia agouti.

28 Epistasi recessiva duplicata (complementazione genica) X Varietà bianca 1 (CCpp) Varietà bianca 2 (ccpp) CP CP CCPP viola Cp CCPp viola cp CcPP viola cp CcPp viola Generazione F 1 Cp CCPp viola CCpp bianco CcPp viola Ccpp bianco cp CcPP viola CcPp viola ccpp bianco ccpp bianco Generazione F 2 cp CcPp viola Ccpp bianco ccpp bianco ccpp bianco Gene C Gene P PRECURSORE X Y ANTOCIANINA

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30 P F brown X scarlet wild type P F scarlet X brown wild type

31 P F 1 F 2 brown X scarlet bw/bw st + /st + bw + /bw + st/st wild type bw+/bw st+/st wild type brown scarlet white 9/16 3/16 3/16 1/16 bw + /- st + /- bw/bw st + /- bw + /- st/st bw/bw st/st

32 Precursore (triptofano) Precursore v + bw + Chinureina Sostanza bw cn + ca + Idrossichin. Pigmento giallo st + se + Omocromo Pteridina PIGMENTO ROSSO

33 Produzione del pigmento dell occhio in Drosophila v + w + CROMOSOMA X se + st + CROMOSOMA 3 bw + ca + CROMOSOMA 4

34 INTERAZIONE TRA ALLELI + INTERAZIONE TRA GENI DIVERSI + INTERAZIONE CON L AMBIENTE = ESPRESSIONE FENOTIPICA

35 Interni: sesso, età, ecc Calvizie e nell uomo: b + b + b + b bb non calvi non calve, calvi calvi Esterni: temperatura, alimentazione, ecc Mantello nel coniglio himalaiano Fenilchetonuria

36 L effetto finale di un gene sul fenotipo dipende dalle condizioni ambientali e dall azione di altri geni. Non tutti gli individui che hanno un certo genotipo lo manifestano. Non sempre il fenotipo si esprime allo stesso modo in individui diversi. Due individui geneticamente differenti possono presentare lo stesso fenotipo. PENETRANZA: proporzione di individui che manifesta un certo fenotipo. ESPRESSIVITA : misura in cui il fenotipo si manifesta.

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