XIX Corso di Aggiornamento XIX Update Course
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1 XIX Corso di Aggiornamento XIX Update Course Neuropatie periferiche in età pediatrica: update clinico-diagnostico-terapeutico delle forme genetiche e infiammatorie Peripheral neuropathies in infancy: clinical-diagnostic and therapeutical update of genetic and inflammatory forms, Palazzo delle Stelline marzo 2017 in collaborazione con in cooperation with Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
2 Direttore del Corso Course Director Isabella Moroni Comitato Scientifico Scientific Committee Nardo Nardocci Emanuela Pagliano UO Neurologia dello Sviluppo Franco Taroni UO Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Davide Pareyson SOSD Clinica delle Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche Segreteria Scientifica Scientific Secretariat Anna Ardissone Stefania Magri UO Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Maria Foscan UO Neurologia dello Sviluppo
3 Le Neuropatie genetiche e infiammatorie dell infanzia costituiscono un ampio gruppo di malattie rare, a decorso frequentemente progressivo e determinanti rilevante disabilità. Nell insieme rappresentano una percentuale cospicua delle malattie neuromuscolari infantili, per le quali negli anni recenti si sono sviluppati notevoli progressi in termini di definizione e innovazione sia diagnostica che terapeutica. Per le forme ereditarie le principali criticità sono costituite dalla frequente mancanza di definizione del difetto genetico specifico, che preclude la possibilità di fornire una appropriata consulenza di coppia sul rischio di ricorrenza e di prospettare la diagnosi prenatale, e dall assenza di trattamenti specifici efficaci nell arrestare la progressione della patologia. Nelle forme infiammatorie le difficoltà di inquadramento precoce, la possibilità di forme atipiche e la mancanza di linee guida di trattamento specifiche possono determinare un ritardo di diagnosi e cure. L adeguata caratterizzazione clinica è il punto di partenza per un corretto inquadramento diagnostico in particolare nelle numerose forme genetiche, che includono anche le neuropatie metaboliche, e che spesso presentano marcata variabilità di presentazione. La complessità del quadro clinico e la necessità di avviare in modo mirato le indagini diagnostiche richiedono competenze specifiche. Le più recenti e sofisticate tecniche di Next Generation Sequencing, oltre a consentire una diagnosi più rapida delle condizioni genetiche, come nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), contribuiscono a ridefinire la nosologia di queste patologie. Inoltre la potenziale disponibilità di trial farmacologici richiede la conoscenza di dati di storia naturale della malattia, in particolare per le forme più rare di CMT, e la disponibilità di misure di outcome specifiche per l età pediatrica (scale di disabilità, gravità e qualità della vita) in grado di quantificare la risposta ai trattamenti. Questo gruppo di malattie richiede un approccio multidisciplinare che implica l integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie. Il corso si propone di fornire una panoramica il più possibile esaustiva sulle patologie del nervo periferico, sia dal punto di vista clinico che diagnostico e di trattamento. È indirizzato principalmente a neurologi, neuropsichiatri infantili, neurofisiologi e fisiatri, e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell ambito delle patologie neuromuscolari infantili.
4 Lunedì 20 marzo 2017 ore13 Registrazione iscritti Registration of participants ore 14 Saluto della Fondazione Mariani e del Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Welcome by Fondazione Mariani and by the Scientific Director of Fabrizio Tagliavini, ore Introduzione al corso Course introduction Isabella Moroni, Neuropatie genetiche: inquadramento clinico e diagnostico Hereditary neuropathies: clinical and diagnosis Moderatore/Chairman Davide Pareyson, ore Inquadramento storico delle neuropatie ereditarie: dalla neuropatologia alla classificazione genetica Historical review of inherited neuropathies: from neuropathology to genetic classification Gian Maria Fabrizi, Verona ore Malattia di Charcot-Marie-Tooth in età pediatrica Charcot-Marie-Tooth disease in infancy Isabella Moroni, ore Nuove potenzialità diagnostiche: Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing for the diagnosis of Hereditary Neuropathies Franco Taroni, ore Coffee break Neuropatie genetiche: misure di outcome e trial readiness Hereditary neuropathies: outcome measures and trial readiness Moderatore/Chairman Franco Taroni, ore Assistenza clinica: la transizione dall'infanzia all'età adulta
5 Clinical care: transition from infancy to adulthood Matilde Laurà, Londra ore Utilizzo della Gait analysis nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth infantile Gait analysis in childhood CMT Maurizio Ferrarin, ore Il trattamento riabilitativo della Malattia di Charcot-Marie-Tooth in età pediatrica Physical therapy in paediatric CMT Emanuela Pagliano e Maria Foscan, ore Discussione/Discussion ore Chiusura della giornata End of the day
6 Martedì 21 martedì 2017 Neuropatie genetiche: i trattamenti disponibili e prospettive per trial terapeutici Hereditary neuropathies: present treatment and prospectives for therapeutic trials Moderatore/Chairman Davide Pareyson, ore 9 Trattamento correttivo delle complicanze ortopediche Orthopedics complications and treatment Francesco Motta, ore 9.30 Meccanismi patogenetici e terapie sperimentali Pathogenic mechanisms and experimental therapies Alessandra Bolino, ore 10 Markers biologici Biomarkers Angelo Schenone, Genova ore Coffee break ore 11 Le misure di outcome per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth pediatrica Outcome measures for paediatric CMT Joshua Burns, Sidney ore Trial terapeutici nell infanzia Therapeuthic trials in infancy Joshua Burns, Sidney ore 12 Il ruolo dell Associazione Pazienti The role of the Patients Association Rappresentanti ACMT rete ore Lunch Malattie degenerative con neuropatia e Neuropatie dolorose Peripheral neuropathy and Degenerative Diseases Moderatore/Chairman Nardo Nardocci, ore 14 La neuropatia nelle malattie muscolari Peripheral neuropathy in muscle diseases Eugenio Mercuri, Roma
7 ore La neuropatia nelle malattie metaboliche Peripheral neuropathy in metabolic disorders Enrico Bertini, Roma ore 15 Neuropatie dolorose Painful peripheral neuropathy Giuseppe Laurìa, ore Coffee break ore 16 Casi clinici forme genetiche e discussione Clinical cases and discussion Isabella Moroni, Emanuela Pagliano, Maria Foscan, Anna Ardissone ore 17 Chiusura della giornata End of the day
8 Mercoledì 22 marzo 2017 Moderatori/Chairmen Eduardo Nobile-Orazio, Lucio Santoro, Napoli Neuropatie infiammatorie: patogenesi e inquadramento diagnostico Inflammatory neuropathies: pathogenesis and clinical diagnosis ore 9 Aspetti immunologici e patogenesi Immunology and pathogenesis of inflammatory neuropathies Marinella Carpo, Treviglio (BG) ore 9.30 Sindrome di Guillain Barrè e CIDP infantili Guillain Barrè syndrome and Chronic Inflammatory demyelinating polyneuropathies in infancy Isabella Moroni, ore 10 L esame neurofisiologico come indicatore di percorso diagnostico Neurophysiologic evaluation addressing the diagnosis Lucio Santoro, Napoli ore Quadri neuroradiologici nelle forme infiammatorie Imaging in inflammatory neuropathies Simonetta Gerevini, ore 11 Coffee break ore Terapia in acuto e trattamento riabilitativo Primary treatment and rehabilitation in chronic forms Maria Grazia D Angelo, Bosisio Parini (LC) ore 12 Terapia farmacologica delle forme infiammatorie Pharmacologic therapy for inflammatory neuropathies Eduardo Nobile-Orazio, ore Casi clinici forme infiammatorie e discussione Clinical cases and discussion Isabella Moroni, Emanuela Pagliano, Maria Foscan, Anna Ardissone
9 ore Questionario di apprendimento ECM Learning test ore 14 Conclusioni Conclusions Isabella Moroni, ore Chiusura del corso End of the course
10 SPEAKERS AND CHAIRMEN Ardissone Anna Bertini Enrico Dipartimento di Neuroscienze, Unità di Malattie Neuromuscolari Laboratorio di Medicina Molecolare IRCCS Ospedale Bambino Gesù Roma Bolino Alessandra Istituto di Neurologia Sperimentale-INSPE Ospedale San Raffaele, Burns Joshua Sydney Children s Hospitals Network (Randwick and Westmead) The University of Sydney Australia Carpo Marinella UOC Neurologia Azienda Ospedaliera Treviglio (BG) D Angelo Maria Grazia Dipartimento di Neuroraibilitazione IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC) Fabrizi Gian Maria Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento Università di Verona Ferrarin Maurizio Polo Tecnologico IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus, Foscan Maria UO Neurologia dello Sviluppo Gerevini Simonetta Dipartimento di Neuroradiologia Ospedale San Raffaele, Laurà Matilde MRC Centre for Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology and Neurosurgery UCL Institute of Neurology London Lauria Giuseppe UO Neurologia III-Cefalee e Neuroalgologia
11 Mercuri Eugenio Policlinico Gemelli, Roma Università Cattolica Sacro Cuore, Roma Moroni Isabella Motta Francesco SC Ortopedia e Traumatologia Pediatrica Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Nobile-Orazio Eduardo Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università di Sezione Autonoma Malattie neuromuscolari e Neuro Immunologia Humanitas Research Hospital, Pagliano Emanuela UO Neurologia dello Sviluppo Pareyson Davide SOSD Clinica delle Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche Santoro Lucio Dipartimenti di Neuroscienze, Scienze della Riproduzione e Odontostomatologia Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Napoli Schenone Angelo Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili IRCCS AOU San Martino,Genova Taroni Franco UO Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche
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