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1 Il Linkage La tipizzazione di famiglie ampie ed informative, dove segrega uno specifico fenotipo a base genetica, consente di stabilire se esiste una concatenazione tra un marcatore specifico ed il locus del carattere. L esistenza di un rapporto di concatenazione viene dimostrato tramite vari metodi tra cui quello del rapporto di massima verosimiglianza (o metodo dei lod scores). La base logica di questo metodo è molto semplice ed è dovuta al fatto che in una progenie si possono osservare due situazioni, o quella del riassortimento indipendente di due geni (o di un marcatore con un gene) o quella della concatenazione degli stessi. I lod scores vengono così calcolati prendendo in considerazione una meiosi alla volta e confrontando la probabilità dei genotipi osservati nelle ipotesi alternative di concatenazione (linkage) o di assortimento indipendente.

2 IL LIKAGE Si calcolano cioè due probabilità: 1) la probabilità L0 che la progenie di quella famiglia sia ottenuta in assenza di concatenazione ( =0.5 ). 2) la probabilità L1 che la stessa progenie si sia generata in presenza di concatenazione ( < 0.5 ). Queste probabilità vengono più esattamente definite come verosimiglianza delle osservazioni nelle due ipotesi di indipendenza e di linkage.

3 IL LIKAGE Si calcola quindi il rapporto di verosimiglianza L= L1/L0 e si cerca il valore di per cui tale rapporto risulta massimo. Per semplicità di calcolo si usa il logaritmo in base 10 del rapporto di verosimiglianza: Z = log ( L1/L0 ) che in inglese viene denominato lod score. La mappatura di un fenotipo si ottiene così quando il valore di Z è uguale o superiore a 3. In effetti questo valore sta ad indicare che l ipotesi di concatenazione per un determinato valore di è 1000 volte più probabile di quella di indipendenza

4 Stima di fra il locus ed il marcatore Metodo del LD SCRE Likelihood ratio test: è significativamente < 0.5? H0 = i due loci sono indipendenti = 0.5 H1 = i due loci sono in linkage 0 < < 0.5 Likelihood [L()] = Probabilità che i dati osservati si verifichino quando la frazione di ricombinazione è LD = log of the odds Z() = log 10 [L()/L( =0.5)] Limiti di significatività Z > 3 Z < -2 evidenza di linkage è significativa si può escludere la presenza di linkage

5 AALISI DI SEGREGAZIE Se numerosi marcatori sono mappati si deve aumentare il valore della soglia di significatività per avere lo stesso rischio d errore. Così: Z = Z 0 + log 10 (n of markers) dove Z 0 è la soglia per 1 test Per 100 markers e Z 0 = 3 Z = 3 +log(100) Z = 5

6 ESERCITAZIE: CALCL DEL PUTEGGI LD

7 AALISI DI SEGREGAZIE Considerando n di meiosi informative R n di meiosi ricombinanti (-R) n di meiosi non ricombinanti L( ) L(0,5) R 1 0,5 R sviluppando LD ( ) * log R 10 2 log 10 1 R Se =0, allora LD() = log 10 2 (0,301 ) Se =0,5 allora LD()=0

8 Frazione di ricombinazione θ Metodo confronta la probabilità [L(θ)] per qualsiasi frazione di ricombinazione (θ) 0 < θ < 0,50 La determinazione di L(θ) dipende dalla probabilità che si presenti una particolare frazione di ricombinanti (R) e non ricombinanti (R) tra i membri della discendenza

9 La probabilità che la prole riceva da un genitore doppiamente eterozigote l uno o l altro cromosoma non ricombinante è: ½ (1 θ) + ½ (1 θ) = 1 θ Analogamente la probabilità che riceva i ricombinanti è: ½ θ + ½ θ = θ

10 La probabilità che ciascun individuo appartenente ad esempio ad una famiglia di 5 membri presenti un cromosoma RICMBIAT originante da progenitore doppiamente eterozigote è: K (1 θ) 5 Dove K è un coefficiente n!/ n!(nr)! Il calcolo del punteggio LD si basa su un rapporto nel quale i termini al numeratore e denominatore sono uguali e quindi si elidono

11 Ipotizziamo una progenie: I II 1 2 B.B. Tondo = femmina Quadrato = maschio B B B B B B B e alleli ad un locus (SBT) Colore giallo carattere dominante autosomico facilmente visibile (alleli e D) HR esempio presenza (giallo D) e assenza corna (bianco ) Individuo I2 è eterozigote perché nella prole ci sono soggetti con e senza corna È eterozigote anche al locus SBT perché nella prole sia fenotipi B che

12 La consorte I1 è omozigote al locus SBT () I2 è doppiamente eterozigote Ipotizzando che i loci SBT e HR associati fase di I2 è sconosciuta Si può trattare di: HR-B SBT-D/HR- SBT- (fase 1) oppure di: HR-B SBT-/HR- SBT-D (fase 2) Cioè abbreviando: BD/ oppure B/D

13 Se si suppone che i loci siano associati e il genotipo I2 sia in fase 1 (BD/) avremo: II 1, 2, 4, 6, 7, 8, 9 e 10 RICMBIATI (BD o ) I-1 I-2 B X D Fase 1 Fase 2 o B D

14 B D B D B D B D B D B II-1 II-2 II-3 II-4 II-5 II-6 II-7 II-8 II-9 II-10 II-11 Fase 1 R R R R R R Fase 2 R R R R R R Fase 1 R R R R R Fase 2 R R R R R

15 Supponendo una Fase 1 per l individuo I-2 L individuo I-1 è irrilevante (doppiamente omozigote) Individui II sono RICMBIATI così per questa discendenza la probabilità che si siano combinati cromosomi non ricombinanti e ricombinanti sarà Se supponiamo che sia in Fase 2 (1 θ) 8 (θ) 3 II sono RICMBIATI la probabilità sarà (1 θ) 3 (θ) 8

16 La probabilità complessiva [L(θ)] per la prole sarà ½ (1 θ) 8 (θ) 3 + ½ (1 θ) 3 (θ) 8 Si può calcolare il valore di tale espressione per vari valori di θ Solitamente si indaga tutto il range da 0 a 0,50 Si calcola poi il logaritmo del rapporto tra la probabilità della prole per ogni particolare valore di θ (diverso da 0,50) e la probabilità per θ = 0,50 Ad esempio con θ = 0,10 il rapporto L(0,10) / L(0,50) è: ,10 0,10 1 0,10 0, ,50 0,50 1 0,50 0, ,152 4, ,441

17 Il logaritmo di 0,441-0,356 che sarà il punteggio LD per il rapporto anzidetto Z(0,10) = -0,356 In caso di fase nota per l individuo I-2 sarebbe nota anche la probabilità per la prole Ad esempio se I-2 BD/ la probabilità per la prole sarebbe ed il punteggio Z con θ = 0,10 (1 θ) 8 (θ) 3 log 8 1 0,10 0, ,50 0, log 4,305 4, ,055

18 E se I-2 fosse nella fase 2 il valore sarebbe 4,826 θ 0 0,001 0,01 0,05 0,10 0,20 0,30 0,40 0,45 Z - -5,993-3,025-1,071-0,356 0,138 0,209 0,095 0,029 sservando tutto l arco di valori il LD massimo è 0,214 con un θ =0,276 I loci possono considerarsi associati Ricordare che per significatività LD > 3

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