PRESIDIO - UNITA' OPERATIVA PRESIDIO - UNITA' OPERATIVA. AOU Sassari - Patologia medica. ASSL Cagliari - Ospedale marino - Ortopedia.
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- Tommasa Spano
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1 ACALASIA RI0010 Gastroenterologia ACONDROPLASIA RNG050 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RNG100 RCG130 Ematologia RDG010 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190 Policlinico di Interna ANIRIDIA RN0110 AOU - ANO IMPERFORATO RN0190 Chirurgia ARTERITE A CELLULE RG0080 GIGANTI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 ATRESIA BILIARE RN0210 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Chirurgia ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RN0160 Chirurgia RN0180 Chirurgia RFG050 CARENZA CONGENITA DI RC0200 Policlinico ALFA 1 ANTITRIPSINA di Interna CHERATOCONO RF0280 Policlinico di ASSL Oristano - Servizio di immunoematologia e medicina trasfusionale Malattie coagulazione AOU Sassari Infantile Patologia medica Ospedale marino - Ortopedia ed e Epilettologia ASSL Olbia - Centro Trasfusionale Trinità - interna CICLITE ETEROCROMICA DI RF0230 Policlinico Servizio Immunotrasfusionale Immunoematologia e Trasfusionale ASSL Sanluri - Centro trasfusionale AOU Sassari - ASSL Carbonia - trasfusionale 1/11
2 FUCHS di CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030 Dialisi e Trapianto COLANGITE PRIMITIVA RI0050 SCLEROSANTE Gastroenterologia COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120 Policlinico di CONNETTIVITE MISTA RM0030 COREA DI HUNTINGTON RF0080 Genetica CRANIOSINOSTOSI RNG040 PRIMARIA Neurochirurgia CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110 DEFICIENZA DI ACTH RC0010 Policlinico di DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 Policlinico di DERMATITE ERPETIFORME RL0020 Policlinico di DERMATOMIOSITE RM0010 Policlinico di DISCHERATOSI CONGENITA RN0560 Policlinico di DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Oncoematologia pediatrica e patologia della coagulazione DISPLASIA SETTO OTTICA RN0860 DISPLASIE ECTODERMICHE, ES. SINDROME EEC RN0880 Urologia interna SS. Trinitâ - Patologia medica Malattie coagulazione Oncoematologia patologia della coagulazione Trinità - interna ed emocoagulopatie 2/11
3 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RF0090 RFG140 RFG120 Policlinico di Policlinico di DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Centro Sclerosi DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RCG080 RCG040 neurologica e dialisi RCG100 ASSL Carbonia - trasfusionale RD0020 ASSL Cagliari SS trinità - pediatrica e Ematologia ENDOCARDITE REUMATICA RG0010 AOB Cardiologia AOB Cardiologia EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570 Policlinico di EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RF0060 ASSL Nuoro RN0590 FASCITE EOSINOFILA RM0040 Policlinico di FIBROSI RETROPERITONEALE GANGLIOSIDOSI RFG030 GASTROENTERITE EOSINOFILA RJ0020 Urologia RI0030 Gastroenterologia ASSL Lanusei - Centro trapianti midollo osseo Cardiologia - UTIC ed AOB Cagliari - Cardiologia Cagliari SS. Trinitâ - interna U.O.C. interna e malattie del fegato 3/11
4 GLICOGENOSI RCG060 GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070 Policlinico di INCONTINENTIA PIGMENTI RN0510 Policlinico di IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA RCG070 IPOFOSFATASIA RC0160 AOU - Policlinico di Centro Dismetabolico IPOMELANOSI DI ITO RN1480 ISTIOCITOSI X RCG150 Ematologia Oncoematologia patologia della coagulazione ITTIOSI CONGENITA RNG070 Policlinico di KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940 LEUCODISTROFIE RFG010 ed LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0060 Policlinico di LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 SS trinità - Pneumologia LISSENCEFALIA RN0050 MALATTIA DEL CRI DU CHAT RN0670 MALATTIA DEL FEGATO RN0230 POLICISTICO generale U.O.C. interna e malattie del fegato Dialisi e Trapianto U.O. interna patologie osteomuscolari - U.O.C. interna e malattie del fegato A.O.B. Cagliari - Patologia medica 4/11
5 MALATTIA DI BECHET RC0210 Policlinico di MALATTIA DI CAROLI RN0220 MALATTIA DI CHARCOT- MARIE-TOOTH RFG060 Centro Sclerosi MALATTIA DI COATS RF0200 Policlinico di MALATTIA DI DARIER RN0550 Policlinico di MALATTIA DI DERCUM RC0090 MALATTIA DI EALES RF0210 MALATTIA DI RN0200 Chirurgia HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI LEIGH RF0030 AOB - MALATTIA DI STEINERT RFG090 Centro Sclerosi MALATTIA DI TAKAYASU RG0090 Policlinico di MALATTIA DI WILSON RC0150 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIE SPINOCEREBELLARI RD0050 RFG040 Genetica MICROCEFALIA RN0020 ASSL Lanusei - Trinità - interna SS trinita - U.O.C. interna e malattie del fegato Gastroenterologa 5/11
6 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 NARCOLESSIA RF0150 NEUROFIBROMATOSI RBG010 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300 NEUTROPENIA CICLICA RD0040 OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE RFG100 Centro Sclerosi PEMFIGO RL0030 Policlinico di PEMFIGOIDE BENIGNO RL0050 DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040 Policlinico di PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE POLIANGIOITE MICROSCOPICA RN0140 RG0020 Policlinico di ed AOU Cagliari- POLIARTERITE NODOSA RG0030 POLICONDRITE RM0060 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 Policlinico di POLIMIOSITE RM0020 Policlinico di Trinità - interna U.O. interna patologie osteomuscolari AOB Cagliari - 6/11
7 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLIPOSI FAMILIARE RB0050 Genetica medica PORFIRIE RCG110 Policlinico di PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010 PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE RN0630 Policlinico di RC0040 pediatrica e RC0170 interna patologia ostemuscolare RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RN0250 RETINITE PIGMENTOSA RFG110 Policlinico di RETINOBLASTOMA RB0020 Policlinico di SCLEROSI LATERALE RF0100 Policlinico AMIOTROFICA di SCLEROSI LATERALE RF0110 Policlinico PRIMARIA di SCLEROSI TUBEROSA RN0750 SINDROME ADRENOGENITALE CONGENITA SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA RCG020 e RN1150 Gastroenterologia Oncoematologia neurologica ed AOU Sassari Patologia Medica SS. Trinità - interna 7/11
8 SINDROME DA INSENSIBILITAâ PARZIALE AGLI ANDROGENI SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE RC0030 e RI0040 SINDROME DA X FRAGILE RN1330 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1660 SINDROME DI ALAGILLE RN1350 SINDROME DI ALPORT RN1360 Genetica SINDROME DI ANGELMAN RN1300 SINDROME DI ARNOLD- CHIARI SINDROME DI BARDET- BIEDL SINDROME DI BECKWITH- WIEDEMANN SINDROME DI BERNARD SOULIER RN0010 Neurochirurgia RN1380 RN0820 RDG030 SINDROME DI BUDD CHIARI RG0110 AOB - Chirurgia Generale - Centro Trapianti di Fegato e Pancreas SINDROME DI CHURG STRAUSS RG0050 Policlinico di SINDROME DI COGAN RF0270 Policlinico di SINDROME DI CONN RCG010 Policlinico di SINDROME DI CRIGLER NAJJAR RC0180 SINDROME DI DI GEORGE RCG160 Dialisi e Trapianto Centro Diagnosi e Cura delle Cefalee AOB - Chirurgia Generale - Centro Trapianti di Fegato e Pancreas AOB Cagliari e Epilettologia Neonatal i 8/11
9 SINDROME DI EHLERS- DANLOS RN0330 SINDROME DI FILIPPI RN0380 AOB - SINDROME DI FRYNS RN0900 SINDROME DI GOLDENHAR RN0910 SINDROME DI HOLT ORAM RN0930 SINDROME DI HUNTER RCG140 SINDROME DI JOUBERT RN0040 SINDROME DI KALLMANN RC0020 SINDROME DI KARTAGENER RN0950 SINDROME DI KEARNS SAYRE RF0020 SINDROME DI KLINEFELTER RN SINDROME DI KLIPPEL FEIL RN0310 SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY SINDROME DI LENNOX GASTAUT San Michele RN RF0130 SINDROME DI MAFFUCCI RN0960 SINDROME DI MARFAN RN1320 U.O. interna patologie osteomuscolari interna patologia ostemuscolare Patologia medica Trinità - Pneumologia interna patologia ostemuscolare e Pediatra Patologia Medica 9/11
10 SINDROME DI MOEBIUS RN0990 SINDROME DI NOONAN RN1010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA- SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME DI PALLISTER- KILLIAN RGG010 - Ematologia RN1590 Genetica medica SINDROME DI PEUTZ RN0760 JEGHERS SINDROME DI PFEIFFER RN1040 SINDROME DI POLAND RN0430 SINDROME DI PRADER WILLI RN1310 Genetica SINDROME DI RETT RF0040 SINDROME DI RUSSELL SILVER RN1080 SINDROME DI SECKEL RN1100 SINDROME DI SMITH- MAGENIS RN1210 RF0170 SINDROME DI STEELE- RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STICKLER RN1220 SINDROME DI STURGE- WEBER RN0770 SINDROME DI TURNER RN0680 SINDROME DI VOGT- KOYANAGI-HARADA RN1720 Policlinico di Genetica medica SINDROME DI VON-HIPPEL- RN0780 LINDAU SINDROME DI WERNER RC0060 Trinità - interna ed ed ed ed Genetica medica 10/11
11 SINDROME DI WEST RF0140 ed SINDROME DI WILLIAMS RN1270 SINDROME DI WOLFRAM RN1290 SINDROME EMOLITICO- UREMICA SINDROME LEOPARD RN1530 RD0010 Dialisi e Trapianto SINDROME MELAS RN0710 SINDROME POEMS RN1610 Centro trapianti midollo osseo SINDROME SHORT RN0730 SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1190 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RNG080 RNG090 RG0100 RDG040 Genetica Genetica VACTERL ASSOCIAZIONE DI RN1250 ed medica Ematologia Otorinolaringoiatria 11/11
Tabella 3 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al per ordine di codice esnezione - Fonte LAIT
RA0010 HANSEN MALATTIA DI MALATTIA 2 RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI MALATTIA 2 RA0030 LYME MALATTIA DI MALATTIA 3 RB0010 WILMS TUMORE DI MALATTIA 30 RB0020 RETINOBLASTOMA MALATTIA 17 RB0040 GARDNER SINDROME
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Tabella 1 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al 15.03.2013 per ordine di numerosità del codice esenzione - Fonte LAIT
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE GRUPPO 4.810 RDG010 ANEMIE EREDITARIE GRUPPO 1.645 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 1.280 RF0280 CHERATOCONO MALATTIA 1.190 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE
ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento;
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ALLEGATO 1 alla DGR n. VIII/ REGIONE LOMBARDIA MALATTIE RARE E PRESIDI DI RIFERIMENTO
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) 2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod.
IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. PAPA GIOVANNI XXIII BERGAMO
1. INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9- CM da 001 a 139) 2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) 3. DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a
Allegato B Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 1 GRUPPO Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia Regione Veneto Provincia
Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001
ALLEGATOB alla Dgr n. 2046 del 03 luglio 2007 pag. 1/10 giunta regionale 8^ legislatura ALLEGATO B Dgr n. del pag. 1/10 Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per
RA0010 Hansen malattia di 7 2 9 RA0020 Whipple malattia di 0 2 2 RA0030 Lyme malattia di 2 0 2
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) 2.TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod.
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RA0030. Malattia di Lyme RA0030 AOU Udine (ped) (adu) RA0010 AOU Trieste RB0010 RB0020 RB0040 RB0050 RBG010
Allegato C Strutture ed Unità Operative di riferimento (Centri di riferimento) dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 *= Malattie con esempi
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RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 2.008 8,04 RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.227 4,92 RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 1.123 4,0 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 889 3,6 RF0100 SCLEROSI
SIMaRaL 2015 CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N % RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
Elenco codici esenzione per ordine alfabetico. Dati riferiti a 27.200 diagnosi, 267 codici esenzione e 393 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015 RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA
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ELENCO ALFABETICO MALATTIE RARE Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) AARSKOG SINDROME DI AASE-SMITH SINDROME DI ACALASIA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ACROCEFALOSINDATTILIA ACRODERMATITE
Tabella 2 - Esenzioni attive nella Regione Lazio al 15.03.2013 per ordine alfabetico malattia rara/gruppo - Fonte LAIT
RN0790 AARSKOG SINDROME DI MALATTIA 4 RI0010 ACALASIA MALATTIA 166 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA MALATTIA 3 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA GRUPPO 2 RC0010 ACTH DEFICIENZA DI MALATTIA 8 RN0340 ADAMS-OLIVER
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DGR 1480 dd. 22.6.2007 Premesso che il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione
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Elenco dei centri interregionali RA0020 Whipple malattia di: Aso Alessandria; Ao Sacco Milano; Irccs «S. De Bellis» Castellana Grotte (BA). RC0080 Lipodistrofia totale: AO S. Gerardo Monza; RCG020 Sindromi
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Malattie Rare Lazio 30.06.2013
RN0790 AARSKOG SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,0 RI0010 ACALASIA PATOLOGIA 90 0,5 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE AFFERENTE 58 0,3 RNG050 ACONDROPLASIA AFFERENTE 15 0,1 RC0070 ACRODERMATITE
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RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001
RA0010 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI E IMMUNOPATOLOGIA CUTANEA RA0020 MALATTIE INFETTIVE E WHIPPLE MALATTIA ;AGNOSI AOU
MINISTERO DELLA SANITAé
Supplemento ordinario alla ``Gazzetta Ufficiale,, n. 160 del 12 luglio 2001 - Serie generale Spediz. abb. post. 45% - art. 2, comma 20/b Legge 23-12-1996, n. 662 - Filiale di Roma PARTE PRIMA Roma - Gioved,
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Malattie Rare Lazio 31.12.2014
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI PATOLOGIA 6 0,02 RA0030 LYME MALATTIA DI PATOLOGIA 19 0,08 RB0010 WILMS TUMORE DI PATOLOGIA 209 0,84 RB0020 RETINOBLASTOMA PATOLOGIA 173 0,69 RB0040 GARDNER SINDROME DI PATOLOGIA
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A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO- LINO ~ Tel. 0961/ AARSKOG, SINDROME DI RN0790
1 AARSKOG, RN0790 2 AASE-SMITH, RN1340 n.d. 3 ABETALIPOPROTEINA RCG070 4 ACALASIA RI0010 5 6 ACERULOPLASMINEMIA CON- GENITA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RC0120 RCG040 7 ACONDROGENOSI
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D.M. 18 maggio 2001, n. 279 (1). Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma
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CODICE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N. %
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 1.613 9,4 RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.002 5,9 RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 588 3,4 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 518 3,0 RDG020 EMOFILIA
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330.3 Degenerazione cerebrale dell infanzia in altre malattie classificate altrove malattia di Hunter (277.5) mucopolisaccaridosi (277.
All A Elenco malattie neurologiche gravemente invalidanti 330 Degenerazioni cerebrali 330.0 Leucodistrofia Leucodistrofia: a cellule globoidi metacromatica sudanofila Malattia di Krabbe Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
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ATTO. RICHIAMATA la seguente normativa in tema di malattie rare:
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Allegato A ELENCO PER / BARI Pediatria "F. Vecchio" (Direttore: Prof. D. De Mattia) Malattia e/o RB0010 Wilms tumore di Nefroblastoma RB0020 Retinoblastoma RCG150 Istiocitosi croniche RCG160 Immunodeficienze
CONDIZIONI DI ACCESSO AL PROGRAMMA ASSISTENZA ODONTOIATRICA PER PATOLOGIA ( VULNERABILITA SANITARIA ) (DGR 374/08) Invalidità civile > 2/3
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