GIUNTA REGIONALE DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI SOLIDARIETA'

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1 REGIONE TOSCANA-GIUNTA REGIONALE DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI SOLIDARIETA' AREA DI COORDINAMENTO SANITA' SETTORE MEDICINA PREDITTIVA-. Il Dirigente Responsabile/ Il Responsabile di P.O. delegato: Andrea Leto Decreto N 1689 del 20 Aprile 2009 Pubblicità/Pubblicazione: Atto soggetto a pubblicazione su Banca Dati (PBD) Allegati n : 3 Denominazione Pubblicazione Tipo di trasmissione 1 Si Cartaceo+Digitale 2 Si Cartaceo+Digitale 3 Si Cartaceo+Digitale Oggetto: Malattie rare. Individuazione presidi di rete e strutture di coordinamento. Costituzione del gruppo "Coordinamento regionale per le malattie rare". Atto non soggetto al interno ai sensi della D.G.R. n. 1315/2003 e della D.G.R. n. 506/2006 Atto certificato il Strutture Interessate: SETTORE MEDICINA PREDITTIVA-

2 IL DIRIGENTE Visto quanto disposto dall art. 2 della legge regionale 1/2009, Testo unico in materia di organizzazione e ordinamento del personale che definisce i rapporti tra gli organi di direzione politica e la dirigenza; Visto quanto disposto dagli artt. 6 e 9, della sopra citata legge regionale 1/2009, inerenti le competenze dei responsabili di settore; Visto il decreto dirigenziale n del 23 aprile 2007 con il quale al sottoscritto è stato assegnato l incarico di Responsabile del Settore Medicina Predittiva - Preventiva; Visto il PSR , approvato con delibera del Consiglio regionale n. 53 del 16 luglio 2008, che conferma tra le azioni prioritarie del Servizio Sanitario Regionale l ai soggetti affetti da malattie rare mediante un modello assistenziale dedicato che vede come punti di forza la tracciabilità dei percorsi diagnostico-terapeutici, la rete dei presidi individuati, lo sviluppo della ricerca ed il registro delle malattie rare; Visto in particolare il paragrafo del PSR , che ritiene strategico implementare la rete dei presidi di riferimento per le patologie rare al fine di garantire appropriati percorsi diagnosticoterapeutici; Visto il DM 279/2001 recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" ai sensi dell articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124; Viste le DGR n. 570/2004 e n. 1017/2004, con le quali la Regione Toscana ha assunto il proprio impegno nel settore delle malattie rare in ottemperanza al DM sopra citato ed ha provveduto ad istituire la rete regionale individuando i presidi di riferimento per le malattie rare e le strutture di coordinamento; Considerato che per l individuazione delle strutture di coordinamento e dei professionisti coordinatori, responsabili di queste si è tenuto conto del parere del Consiglio Sanitario Regionale e del Forum delle associazioni toscane delle malattie rare; Considerato che il Consiglio Sanitario Regionale con successivi pareri, agli atti presso questa Direzione generale, ha provveduto all individuazione di ulteriori strutture di coordinamento e alla designazione di nuovi coordinatori; Vista la DGR n. 90/2009 con la quale si è ritenuto di : ampliare il livello regionale di integrando l elenco delle malattie rare di cui alla DGR n. 1017/2004, già previste nel DM n. 279/2001, sulla base dell elenco riportato nell allegato A della stessa DGR n. 90/2009; di individuare per ognuna delle patologie di cui al sopra citato allegato A della DGR n. 90/2009, la rete dei presidi e delle strutture di coordinamento, in modo da garantire un adeguata strutturazione dei percorsi diagnostico-terapeutici; di aggiornare la rete dei presidi e delle strutture di coordinamento per le malattie rare prevista dalla delibera GR n. 1017/2004 per le patologie di cui al DM 279/2001; Visto l allegato 1 parte integrante del presente atto, che riporta per ogni patologia di cui al DM n. 279/2004 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa sulla base del parere n. 7/2009 del Consiglio Sanitario Regionale e tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare alla data del 31/03/2008;

3 Visto l allegato 2 parte integrante del presente atto, che riporta per ogni patologia di cui alla DGR n. 90/2009 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa sulla base del parere n. 7/2009 del Consiglio Sanitario Regionale; Considerato che ai fini della valida per il rilascio dell attestato di esenzione di cui al decreto dirigenziale n. 1737/2005 sono da considerarsi presidi di riferimento tutti i presidi dei sopra citati elenchi ai quali è stato assegnato il ruolo di ; Considerato che questa Direzione generale si è avvalsa in questi anni del contributo professionale dei responsabili delle strutture di Coordinamento (individuate dalla delibera di G.R. n. 1017/2004 e successivi pareri del CSR) unitamente al responsabile della gestione del Registro Toscano delle Malattie Rare e al presidente del Forum delle Associazioni Toscane delle malattie rare nonché al rappresentante del Consiglio Sanitario Regionale; Visto che la delibera di G.R. n. 90/2009 rimanda a successivi atti delle competenti strutture della Direzione Generale Diritto alla Salute e Politiche di Solidarietà l individuazione di una procedura per il periodico aggiornamento - almeno annuale - e divulgazione della rete dei presidi e delle strutture di coordinamento, previo parere del gruppo di coordinamento regionale per le malattie rare, comprensivo del Forum delle associazioni delle malattie rare e del Consiglio Sanitario Regionale,; Visto l allegato 3, parte integrante del presente atto, che riporta l elenco delle strutture di coordinamento e dei relativi responsabili sulla base del parere n. 7/2009 del Consiglio Sanitario Regionale; Ritenuto di approvare: l allegato 1 Rete dei presidi per le malattie rare previste nel DM n.279/2001, parte integrante del presente atto; l allegato 2 Rete dei presidi per le malattie rare previste nella DGR n.90/2009, parte integrante del presente atto; l allegato 3 Strutture di coordinamento della rete dei presidi per le malattie rare, parte integrante del presente atto; Considerato opportuno formalizzare con il presente atto, la costituzione del gruppo Coordinamento regionale per le malattie rare presieduto dal responsabile del settore regionale di competenza o suo delegato e composto dai responsabili delle strutture di coordinamento, dal responsabile della gestione del Registro Toscano Malattie Rare, dal presidente del Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare e da un rappresentante del CSR; Considerato opportuno che il gruppo Coordinamento Regionale per le malattie rare in ottemperanza agli obiettivi di cui alle disposizioni vigenti in materia di malattie rare, debba assolvere ai seguenti compiti/funzioni: definizione di percorsi diagnostico-terapeutici per i soggetti affetti da malattie rare e per le loro famiglie; garanzia della rispondenza dei percorsi clinico/diagnostici ai requisiti identificati anche a livello nazionale ed internazionale per specifiche patologie rare; garanzia della omogeneità operativa offerta nelle tre Aree Vaste attraverso la definizione delle strutture della rete regionale e dei relativi collegamenti operativi nonché delle modalità di coordinamento, aggiornamento e monitoraggio della rete stessa; supporto alla definizione dei livelli essenziali di in raccordo con il Piano Sanitario Nazionale e Regionale; supporto alla definizione di progetti di ricerca in ambito regionale, nazionale ed internazionale; definizione di percorsi formativi, informativi e di aggiornamento professionale;

4 Considerato opportuno proseguire l aggiornamento della rete dei presidi e dei relativi ruoli attraverso opportune occasioni di confronto, informazione e formazione con i professionisti operanti nel SSR per la e l ai soggetti affetti da malattie rare che consentano di definire i percorsi diagnosticoterapeutici attraverso la rete dei presidi; DECRETA 1. di approvare l allegato 1 Rete dei presidi per le malattie rare previste nel DM n.279/2001, che riporta per ogni patologia di cui al DM n. 279/2004 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa già approvato dal CSR con parere n. 7/2009 tenuto conto della casistica inserita nel Registro Toscano delle Malattie Rare al 31/03/2008; 2. di approvare l allegato 2 Rete dei presidi per le malattie rare previste nella DGR n.90/2009, che riporta per ogni patologia di cui alla delibera di G.R. n. 90/2009 l elenco dei presidi di rete con relativi ruoli e la corrispondente struttura di coordinamento della rete stessa già approvato dal CSR con parere n. 7/2009; 3. di considerare presidi di riferimento ai fini della valida per il rilascio dell attestato di esenzione di cui al decreto dirigenziale n. 1737/2005 tutti i presidi dei sopra citati elenchi ai quali è stato assegnato il ruolo di ; 4. di approvare l allegato 3 Strutture di coordinamento della rete dei presidi per le malattie rare, che riporta l elenco delle strutture di coordinamento e dei relativi responsabili come approvato dal Consiglio Sanitario Regionale con parere n.7/2009; 5. di costituire il gruppo Coordinamento regionale per le malattie rare presieduto dal responsabile del settore regionale di competenza o suo delegato e composto dai responsabili delle strutture di coordinamento, dal responsabile della gestione del Registro Toscano Malattie Rare, dal presidente del Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare e da un rappresentante del CSR; 6. di assegnare al sopra citato gruppo Coordinamento Regionale per le malattie rare, in ottemperanza agli obiettivi di cui alle disposizioni vigenti in materia di malattie rare, i seguenti compiti/funzioni: definizione di percorsi diagnostico-terapeutici per i soggetti affetti da malattie rare e per le loro famiglie; garanzia della rispondenza dei percorsi clinico/diagnostici ai requisiti identificati anche a livello nazionale ed internazionale per specifiche patologie rare; garanzia della omogeneità operativa offerta nelle tre Aree Vaste attraverso la definizione delle strutture della rete regionale e dei relativi collegamenti operativi nonché delle modalità di coordinamento, aggiornamento e monitoraggio della rete stessa; supporto alla definizione dei livelli essenziali di in raccordo con il Piano Sanitario Nazionale e Regionale; supporto alla definizione di progetti di ricerca in ambito regionale, nazionale ed internazionale; definizione di percorsi formativi, informativi e di aggiornamento professionale; 7. di proseguire l aggiornamento della rete dei presidi e dei relativi ruoli attraverso opportune occasioni di confronto, informazione e formazione con i professionisti operanti nel SSR per la e l ai soggetti affetti da malattie rare che consentano di definire i percorsi diagnostico-terapeutici attraverso la rete dei presidi. Il presente atto, soggetto a pubblicazione ai sensi dell art. 18, comma 2, lett. a) della L.R. 23/2007, in quanto conclusivo del procedimento amministrativo regionale, è pubblicato integralmente sulla banca dati degli atti amministrativi della Giunta regionale.

5 Il Dirigente ANDREA LETO

6 ALLEGATO 1 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NEL DM n.279/2001 RA0010 INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI RA0020 INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE MALATTIA DI RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- REUMATOLOGIA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI OTORINOLARINGOIATRIA- AUDIOLOGIA a latere RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU PISA- RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-PEDIATRIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA- RB0030 TUMORI CRONKHITE-CANADA ONCO MALATTIA DI PEDIATRICA RB0040 TUMORI GARDNER SINDROME DI RB0040 TUMORI GARDNER SINDROME DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE ONCO PEDIATRICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE GENETICA MEDICA molecolare raccordo multidisciplinare RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA Innocenti Innocenti Innocenti Pagina 1

7 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI GENETICA MEDICA molecolare raccordo percorso multidisciplinare RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI NEUROPSICHIATRIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI OTORINOLARINGOIATRIA- AUDIOLOGIA correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-GENETICA MEDICA molecolare RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- correlato RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA RC0010 DEFICIENZA DI ACTH RC0020 KALLMANN SINDROME DI RC0020 KALLMANN SINDROME DI AOU PISA- RC0020 KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-PEDIATRIA RC0020 KALLMANN SINDROME DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RC0020 KALLMANN SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU PISA-PEDIATRIA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU SIENA-PEDIATRIA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ASL 1 OSPEDALE CARRARA-PEDIATRIA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ASL 1 OSPEDALE MASSA-PEDIATRIA RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- Pagina 2

8 RC0050 LEPRECAUNISMO RC0050 LEPRECAUNISMO GENETICA MEDICA RC0060 WERNER SINDROME DI sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO METABOLICHE E MUSCOLARI RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE AOU PISA- RC0090 DERCUM MALATTIA DI RC0100 FARBER MALATTIA DI METABOLICHE E MUSCOLARI RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA presidio di primo riferimento e RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA presidio di primo riferimento e RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA CENTRO MASVE presidio di primo riferimento e RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA NEUROLOGIA correlato correlato RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA REUMATOLOGIA e RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA correlato RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU SIENA-REUMATOLOGIA presidio di primo riferimento e RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- REUMATOLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA correlato RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E Pagina 3

9 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Bosi e invio a strutture trasfusionali per RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN MALATTIA DI RC0150 WILSON MALATTIA DI METABOLICHE E MUSCOLARI RC0150 WILSON MALATTIA DI RC0150 WILSON MALATTIA DI GENETICA MEDICA RC0150 WILSON MALATTIA DI PEDIATRIA RC0150 WILSON MALATTIA DI AOU PISA- RC0150 WILSON MALATTIA DI AOU PISA-MEDICINA GENERALE RC0150 WILSON MALATTIA DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RC0150 WILSON MALATTIA DI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- RC0160 IPOFOSFATASIA RC0160 IPOFOSFATASIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA consulenza genetica RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D AOU PISA-PEDIATRIA RESISTENTE RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D AOU SIENA-CENTRO DELLO RESISTENTE SCHELETRO RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI METABOLICHE E MUSCOLARI RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI DIAGNOSTICA GENETICA molecolare RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI NEONATOLOGIA RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO presidio di primo riferimento e RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA Pagina 4

10 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI presidio di primo riferimento e RC0210 BEHÇET MALATTIA DI presidio di primo riferimento e RC0210 BEHÇET MALATTIA DI REUMATOLOGIA RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA-PEDIATRIA RC0210 BEHÇET MALATTIA DI presidio di primo riferimento e RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-IMMUNOALLERGOLOGIA a latere RC0210 BEHÇET MALATTIA DI terapia RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA- correlato RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PEDIATRIA RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA a latere RC0210 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-REUMATOLOGIA presidio di primo riferimento e RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- REUMATOLOGIA RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA correlato correlato RC0210 BEHÇET MALATTIA DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA presidio di primo riferimento e Pagina 5

11 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI IMMUNOALLERGOLOGIA correlato RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE OTORINOLARINGOIATRIA- a latere AUDIOLOGIA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE PEDIATRICA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE AOU PISA-PEDIATRIA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE AOU SIENA-GENETICA MEDICA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ASL 1 OSPEDALE CARRARA-PEDIATRIA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ASL 1 OSPEDALE MASSA-PEDIATRIA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ASL 8 OSPEDALE AREZZO- RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI PEDIATRICA RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU PISA- RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA- RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA-GENETICA MEDICA RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI AOU SIENA-PEDIATRIA RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E METABOLICHE E COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL MUSCOLARI TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E OTORINOLARINGOIATRIA- correlato COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL AUDIOLOGIA TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E AOU PISA- COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TROMBOFILIA TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) Pagina 6

12 ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL METABOLICHE E TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E METABOLICHE E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E AOU SIENA-REUMATOLOGIA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) REUMATOLOGIA BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL METABOLISMO METABOLICHE E E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI centro di primo riferimento per la BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL METABOLISMO AOU SIENA-PEDIATRIA E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CISTINURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CISTINURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL METABOLICHE E TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL METABOLICHE E METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MUSCOLARI AMINOACIDI) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO METABOLICHE E centro di primo riferimento per DEGLI AMINOACIDI MUSCOLARI la DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AOU SIENA-PEDIATRIA DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO NEUROPSICHIATRIA DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AOU PISA- DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA DEGLI AMINOACIDI FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO METABOLICHE E E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI centro di primo riferimento per la FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO AOU SIENA-PEDIATRIA E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO AOU PISA- a latere E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO OTORINOLARINGOIATRIA- correlato E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) AUDIOLOGIA FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) PALAGI-NEUROLOGIA IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL METABOLICHE E METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI MUSCOLARI AMINOACIDI) IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL NEUROPSICHIATRIA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CARDIOLOGIA a latere Pagina 7

13 MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di METABOLICHE E Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL MUSCOLARI TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) produzione scientifica MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di NEUROPSICHIATRIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di NEUROLOGIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di AOU PISA-NEUROLOGIA E Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di AOU PISA- correlato Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA-AUDIOLOGIA correlato Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) AOU MEYER FIRENZE MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di AOU SIENA-PEDIATRIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- METABOLICHE E Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL MUSCOLARI TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI escluso: S. di Melas e S. di IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA Merrf (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) METABOLICHE E MUSCOLARI TIROSINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL METABOLICHE E TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MUSCOLARI RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA METABOLICHE E MUSCOLARI RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA-PEDIATRIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (Escluso: Diabete mellito) METABOLICHE E MUSCOLARI RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (Escluso: Diabete mellito) RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (Escluso: Diabete mellito) AOU SIENA-PEDIATRIA Pagina 8

14 RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) METABOLICHE E MUSCOLARI RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA-PEDIATRIA RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU PISA-NEUROLOGIA E RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) RCG060 GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) METABOLICHE E MUSCOLARI RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. METABOLICHE E MUSCOLARI RCG070 RCG070 RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. AOU SIENA-GENETICA MEDICA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E ISTITUTO FISIOLOGIA CLINICA CNR PISA-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) METABOLICHE E MUSCOLARI RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) AOU PISA-EPATOLOGIA RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) AOU SIENA-PEDIATRIA RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLICHE E METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) MUSCOLARI RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) clinica complessiva sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI METABOLICHE E MUSCOLARI RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE molecolare RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI AOU PISA-NEUROLOGIA E Pagina 9

15 RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI METABOLICHE E LIPIDI) MUSCOLARI RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI DIAGNOSTICA GENETICA molecolare LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI clinica complessiva LIPIDI) trials clinici RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI NEUROLOGIA LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI correlato LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI SERVIZIO TRASFUSIONALE correlato LIPIDI) RCG080 FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI AOU PISA-NEUROLOGIA E LIPIDI) RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO AGENZIA PER L'EMOFILIA clinica complessiva Morfini DI LIPIDI) AGENZIA PER L'EMOFILIA trials clinici RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO METABOLICHE E Morfini DI LIPIDI) MUSCOLARI AGENZIA PER L'EMOFILIA RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO NEUROLOGIA Morfini DI LIPIDI) AGENZIA PER L'EMOFILIA RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO Morfini DI LIPIDI) AGENZIA PER L'EMOFILIA RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO AOU SIENA-PEDIATRIA Morfini DI LIPIDI) AGENZIA PER L'EMOFILIA RCG080 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO AOU PISA-PEDIATRIA Morfini DI LIPIDI) AGENZIA PER L'EMOFILIA RCG090 MUCOLIPIDOSI METABOLICHE E MUSCOLARI RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA Pagina 10

16 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL Bosi FERRO e invio a strutture periferiche per RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL correlato Bosi FERRO RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) e invio a strutture periferiche per RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DIAGNOSTICA GENETICA molecolare Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE molecolare Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI AOU PISA- Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) e invio a strutture periferiche per RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI AOU PISA- Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) e invio a strutture periferiche per RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI AOU PISA-MEDICINA GENERALE Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI AOU SIENA-PEDIATRIA Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) e invio a strutture periferiche per RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) e RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-SERVIZIO TRASFUSIONALE Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- Bosi CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO) RCG110 PORFIRIE METABOLICHE E MUSCOLARI RCG110 PORFIRIE ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- RCG110 PORFIRIE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E METABOLICHE E DELLE PIRIMIDINE MUSCOLARI RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E AOU PISA-NEUROLOGIA E DELLE PIRIMIDINE RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E AOU SIENA-GENETICA MEDICA DELLE PIRIMIDINE molecolare RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E AOU SIENA-PEDIATRIA DELLE PIRIMIDINE Pagina 11

17 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI presidio di primo riferimento per e RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMBULATORIO AMILOIDOSI- E RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI DIAGNOSTICA GENETICA molecolare RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI nel caso di evoluzione maligna della patologia RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI NEUROLOGIA correlato RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA-NEUROLOGIA correlato RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI correlato RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- correlato RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA correlato RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA correlato RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI METABOLICHE E MUSCOLARI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 RCG140 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI NEUROPSICHIATRIA AOU SIENA NEUROLOGIA E MUCOPOLISACCARIDOSI OTORINOLARINGOIATRIA- correlato AUDIOLOGIA MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA-AUDIOLOGIA correlato RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E Pagina 12

18 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA- correlato RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PEDIATRIA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA correlato nelle forme polmonari RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA correlato RCG160 DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE presidio di primo riferimento PRIMARIE) e RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE presidio di primo riferimento e RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE NEUROPSICHIATRIA RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE PEDIATRICA RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNOLOGIA e RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA- correlato RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-PEDIATRIA e RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA-GENETICA MEDICA RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA-PEDIATRIA correlato Pagina 13

19 RD0010 DEL SANGUE E DEGLI SINDROME EMOLITICO UREMICA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per RD0010 DEL SANGUE E DEGLI SINDROME EMOLITICO UREMICA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per RD0010 DEL SANGUE E DEGLI SINDROME EMOLITICO UREMICA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e RD0010 DEL SANGUE E DEGLI SINDROME EMOLITICO UREMICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO correlato Bosi ORGANI EMATOPOIETICI PALAGI-NEUROLOGIA RD0020 DEL SANGUE E DEGLI EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e RD0020 DEL SANGUE E DEGLI EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA AOU PISA- Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e RD0030 DEL SANGUE E DEGLI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE presidio di primo riferimento ORGANI EMATOPOIETICI e RD0030 DEL SANGUE E DEGLI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE REUMATOLOGIA ORGANI EMATOPOIETICI RD0030 DEL SANGUE E DEGLI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE presidio di primo riferimento ORGANI EMATOPOIETICI e RD0030 DEL SANGUE E DEGLI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA ORGANI EMATOPOIETICI RD0040 DEL SANGUE E DEGLI NEUTROPENIA CICLICA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per RD0040 DEL SANGUE E DEGLI NEUTROPENIA CICLICA IMMUNOLOGIA correlato Bosi ORGANI EMATOPOIETICI RD0040 DEL SANGUE E DEGLI NEUTROPENIA CICLICA METABOLICHE E correlato Bosi ORGANI EMATOPOIETICI MUSCOLARI RD0050 DEL SANGUE E DEGLI MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per RD0060 DEL SANGUE E DEGLI CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per Pagina 14

20 RDG010 DEL SANGUE E DEGLI ANEMIE Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture periferiche per RDG010 DEL SANGUE E DEGLI ANEMIE Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture periferiche per RDG010 DEL SANGUE E DEGLI ANEMIE AOU PISA- Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture periferiche per RDG010 DEL SANGUE E DEGLI ANEMIE AOU PISA- Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture periferiche per RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE AGENZIA PER L'EMOFILIA complessiva Morfini ORGANI EMATOPOIETICI conferme prime AGENZIA PER L'EMOFILIA trials clinici RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Morfini ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA- Morfini ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE AOU PISA- Morfini ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Morfini ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG020 DEL SANGUE E DEGLI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- Morfini ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG030 DEL SANGUE E DEGLI PIASTRINOPATIE AGENZIA PER L'EMOFILIA complessiva Morfini Bosi ORGANI EMATOPOIETICI conferme prime AGENZIA PER L'EMOFILIA trials clinici RDG030 DEL SANGUE E DEGLI PIASTRINOPATIE Morfini Bosi ORGANI EMATOPOIETICI AGENZIA PER L'EMOFILIA RDG040 DEL SANGUE E DEGLI TROMBOCITOPENIE PRIMARIE Bosi ORGANI EMATOPOIETICI e invio a strutture trasfusionali per RDG040 DEL SANGUE E DEGLI TROMBOCITOPENIE PRIMARIE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- Bosi ORGANI EMATOPOIETICI RF0010 ALPERS MALATTIA DI biochimica molecolare clinica complessiva e RF0010 ALPERS MALATTIA DI biochimica molecolare clinica complessiva e RF0010 ALPERS MALATTIA DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E e Pagina 15

21 RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e produzione scientifica RF0030 LEIGH MALATTIA DI biochimica clinica complessiva e produzione scientifica RF0030 LEIGH MALATTIA DI METABOLICHE E MUSCOLARI biochimica molecolare clinica complessiva e RF0030 LEIGH MALATTIA DI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI METABOLICHE E MUSCOLARI clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE molecolare RF0040 RETT SINDROME DI a latere RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA clinica complessiva e RF0040 RETT SINDROME DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 RETT SINDROME DI ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA e RETT SINDROME DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA e RETT SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E e AOU SIENA NEUROLOGIA E RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- INFETTIVE a latere RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e Pagina 16

22 RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA clinica complessiva e RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA AOU SIENA-GENETICA MEDICA RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA clinica complessiva e RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA clinica complessiva e RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE molecolare RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA-PEDIATRIA clinica complessiva e RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU PISA- correlato RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E clinica complessiva e RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO clinica complessiva e RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO clinica complessiva e Pagina 17

23 RF0080 COREA DI HUNTINGTON clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON NEUROLOGIA molecolare clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON AOU PISA-NEUROLOGIA E clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA-GENETICA MEDICA molecolare RF0080 COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E clinica complessiva e RF0080 COREA DI HUNTINGTON ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA clinica complessiva e Pagina 18

24 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU SIENA-GENETICA MEDICA RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA clinica complessiva e RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA biochimica molecolare clinica complessiva e RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA TERAPIA INTENSIVA correlato PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE molecolare RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- PEDIATRICA correlato RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-NEUROLOGIA E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA-NEUROLOGIA molecolare RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA molecolare RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEONATOLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-NEUROLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA Pagina 19

25 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA biochimica molecolare clinica complessiva e RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA NEUROLOGIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA biochimica molecolare clinica complessiva e sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA METABOLICHE E MUSCOLARI RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA NEUROLOGIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e sperimentazione farmaci RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e sperimentazione farmaci RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI NEUROPSICHIATRIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E Pagina 20

26 RF0140 WEST SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e sperimentazione farmaci RF0140 WEST SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e sperimentazione farmaci RF0140 WEST SINDROME DI NEUROPSICHIATRIA RF0140 WEST SINDROME DI OTORINOLARINGOIATRIA- a latere AUDIOLOGIA RF0140 WEST SINDROME DI AOU PISA-NEONATOLOGIA correlato RF0140 WEST SINDROME DI AOU PISA- a latere RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0140 WEST SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RF0140 WEST SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA RF0150 NARCOLESSIA biochimica molecolare clinica complessiva e RF0150 NARCOLESSIA biochimica molecolare clinica complessiva e RF0150 NARCOLESSIA AOU PISA-NEUROLOGIA E RF0150 NARCOLESSIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0150 NARCOLESSIA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI presidio di primo riferimento e RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI NEUROLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA Pagina 21

27 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE biochimica molecolare clinica complessiva e RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA NEUROLOGIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA AOU PISA-NEUROLOGIA E DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-NEUROLOGIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E DEMIELINIZZANTE RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI biochimica molecolare clinica complessiva e RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI NEUROLOGIA RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA correlato RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE reclutamento per trials clinici RF0210 EALES MALATTIA DI reclutamento per trials clinici RF0210 EALES MALATTIA DI correlato RF0220 BEHR SINDROME DI reclutamento per trials clinici RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH reclutamento per trials clinici RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE reclutamento per trials clinici RF0250 EMERALOPIA CONGENITA reclutamento per trials clinici RF0250 EMERALOPIA CONGENITA AOU SIENA-GENETICA MEDICA RF0260 OGUCHI SINDROME DI reclutamento per trials clinici RF0260 OGUCHI SINDROME DI AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE RF0270 COGAN SINDROME DI presidio di primo riferimento e RF0270 COGAN SINDROME DI REUMATOLOGIA RF0270 COGAN SINDROME DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA Pagina 22

28 RF0280 CHERATOCONO reclutamento per trials clinici RF0280 CHERATOCONO AOU SIENA- RF0280 CHERATOCONO AOU PISA- RF0280 CHERATOCONO ASL 2 OSPEDALE LUCCA- RF0280 CHERATOCONO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- RF0280 CHERATOCONO ASL 8 OSPEDALE AREZZO- RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA reclutamento per trials clinici RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER reclutamento per trials clinici RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER AOU SIENA-GENETICA MEDICA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER molecolare produzione scientifica RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROLOGIA correlato RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER AOU SIENA- RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RFG010 LEUCODISTROFIE biochimica molecolare clinica complessiva e RFG010 LEUCODISTROFIE METABOLICHE E MUSCOLARI e RFG010 LEUCODISTROFIE NEUROPSICHIATRIA biochimica clinica complessiva e RFG010 LEUCODISTROFIE AOU SIENA-PEDIATRIA biochimica molecolare clinica complessiva e RFG010 LEUCODISTROFIE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E biochimica molecolare clinica complessiva e RFG010 LEUCODISTROFIE IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA biochimica molecolare clinica complessiva e RFG010 LEUCODISTROFIE AOU PISA- correlato Pagina 23

29 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI clinica complessiva e RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI clinica complessiva e RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI METABOLICHE E MUSCOLARI clinica complessiva e RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI AOU SIENA-PEDIATRIA biochimica clinica complessiva e RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RFG030 GANGLIOSIDOSI biochimica clinica complessiva e produzione scientifica RFG030 GANGLIOSIDOSI METABOLICHE E MUSCOLARI biochimica molecolare clinica complessiva e RFG030 GANGLIOSIDOSI NEUROPSICHIATRIA biochimica clinica complessiva e RFG030 GANGLIOSIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH ( SPINOCEREBELLARI) molecolare clinica complessiva e RFG040 DEFICIT VIT. E ( SPINOCEREBELLARI) sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica RFG040 DEFICIT VIT. E ( SPINOCEREBELLARI) NEUROLOGIA biochimica terapia biochimica terapia Pagina 24

30 RFG040 SPINOCEREBELLARI molecolare clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI NEUROLOGIA molecolare clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI NEUROPSICHIATRIA clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI AOU PISA-NEUROLOGIA E clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI AOU SIENA-GENETICA MEDICA RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E clinica complessiva e RFG040 SPINOCEREBELLARI ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA clinica complessiva e Pagina 25

31 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI molecolare clinica complessiva e RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI METABOLICHE E MUSCOLARI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI NEUROLOGIA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU PISA-CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE molecolare RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU PISA-NEUROLOGIA E RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU SIENA-GENETICA MEDICA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU SIENA-NEUROLOGIA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA Pagina 26