Le Conferenze dei Presidi a supporto della programmazione sanitaria

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1 La giornata mondiale delle Malattie Rare in Toscana MALATTIE RARE, UNA PRIORITA PER LA SANITA PUBBLICA LE DISEGUAGLIANZE SANITARIE RARI MA UGUALI Pisa, 28 febbraio 2011 Le Conferenze dei Presidi a supporto della programmazione sanitaria Anna Pierini e Fabrizio Bianchi Istituto Fisiologia Clinica, Fondazione G. Monasterio CNR- RT, Pisa

2 Le Malattie Rare nella Regione Toscana FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 2

3 Il RTMR e l aggiornamento della rete regionale (DGR 1017/2004 DGR 90/2009 DD 1689/2009 DD 5771/2009) DATI RTMR COORDINAMENTO REGIONALE RETE REGIONALE PRESIDI DI RETE / ASSOCIAZIONI 3

4 L aggiornamento della rete regionale: fase 1 La rete dei Presidi da registro Esame dati del RTMR Estrazione Presidi di rete per singole patologie Condivisione proposte di ruoli dei singoli presidi (diagnosi, certificazione, trattamento, controllo, ecc.) Assegnazione struttura di coordinamento della rete dei Presidi per singola patologia Divulgazione rete anche su sito RTMR DD 1689/2009 approvazione rete su dati RTMR al 31/03/2008 DD 5771/2009 approvazione rete su dati RTMR al 30/06/2009 4

5 L aggiornamento della rete regionale: fase 2 La rete dei Presidi di percorso Conferenze dei Presidi : confronto tra strutture di coordinamento e Presidi da registro, potenziali e Associazioni Pazienti Accertamento ruoli singoli Presidi Condivisione proposte di percorsi nella rete regionale Divulgazione percorsi Indicazioni riferimenti utili per l accesso ai percorsi 5

6 Documentazione Conferenze dei Presidi Percorso assistenziale Percorso diagnostico Algoritmo diagnostico terapeutico Percorso terapeutico (non farmacologico e farmacologico) Traduzione dei percorsi/ruoli nella rete dei Presidi e delle strutture specialistiche Riferimenti su Associazioni legate alla patologia Informazioni utili da comunicare ai pazienti con riferimenti sui Presidi di rete per l attivazione dei percorsi Linee-guida/protocolli di riferimento/evidenze

7 Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE AFFRONTATE: 23 COORDINATORI COINVOLTI: 14 SEDI SVOLGIMENTO CONFERENZE: Firenze 9 Pisa 5 Siena 3 Arezzo 1 PARTECIPANTI COMPLESSIVI: 747 CREDITI ECM CONCESSI: 53

8 Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEOGENESIS IMPERFECTA SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT E SINDROMI CORRELATE SINDROME DI CHARGE SINDROME DI MELAS MALATTIE DERMATOLOGICHE EPIDERMOLISI BOLLOSE CONGENITE E LICHEN SCLEROATROFICO MALATTIE BOLLOSE AUTOIMMUNI SINDROMI NEVO DISPLASTICO E NEVO BASOCELLULARE MALATTIE SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE IDIOPATICA

9 Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE SISTEMA NERVOSO E ORGANI DI SENSO CADASIL ENCEFALOPATIE EPILETTICHE PRECOCI MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE E DELLA CORNEA SINDROME DI LENNOX-GASTAUT SINDROME DI RETT TUMORI TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE MALATTIE SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E TESSUTO CONNETTIVO POLIDERMATOMIOSITI

10 Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI FEOCROMOCITOMA/PARAGANGLIOMA E MEN II NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 (MEN1) MALATTIA DI FABRY

11 Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) PERCORSI ASSISTENZIALI ELABORATI EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE (EBE) DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP) DERMATITE ERPETIFORME EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO IPERTENSIONE POLMONARE IDIOPATICA OSTEOGENESIS IMPERFECTA TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE (GIST)

12 I numeri del Registro: dal 2006 ad oggi Cosa Quanti 136 Medici Professionisti attivi potenziali (dotati di login) 17 Utenti Coordinatori Utenti del sito pubblico (dal 2007) Utenti 461 da aprile 2009: - Tutte quelle del DM 279/01 (284 MR + 47 gruppi di MR) nuove patologie esenti solo per residenti toscani (DGR 90/09) - Altre 23 patologie extra DM approvate con apposita procedura regionale e presenti a scopo di censimento epidemiologico 145 attivi (45 Firenze, 34 Pisa, 19 Siena, 47 ASL) casi distinti

13 Dati raccolti nel Registro

14 Rete dei Presidi: ricerca dal sito Informazioni sui presidi: certificazione, diagnosi e/o followup, ecc. Strutture di Coordinamento per patologia Decreto DD 5771/2009 aggiornamento della Rete (dati RTMR al 30/06/2009)

15 Principali gruppi di patologie

16 Casi totali per residenza Casi al 31/12/2010: ,2 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,3 % fuori regione 85 0,5 % estero 0,49 32,27 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 67,24

17 Malattie sistema nervoso per residenza Casi al 31/12/2010: ,3 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,4 % fuori regione 14 0,3 % estero

18 Malformazioni congenite per residenza Casi al 31/12/2010: ,8 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,4 % fuori regione 14 0,5 % estero 0,45 47,71 51,84 AR E A VAS TA TOS C ANA E XTR A R E G IONE E S TE R O

19 Malattie endocrine, metab., nutrizione per residenza Casi al 31/12/2010: ,3 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,2 % fuori regione 15 0,5 % estero 0,50 26,17 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE 73,33 ESTERO

20 Malattie sangue per residenza Casi al 31/12/2010: ,1 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,6 % fuori regione 4 0,3 % estero 0,30 16,62 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 83,09

21 Tumori per residenza Casi al 31/12/2010: ,7 % Toscana RESIDENZA in soggetti ,9 % fuori regione 26 2,5 % estero 2,50 48,85 48,65 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO

22 Malattie sistema circolatorio per residenza Casi al 31/12/2010: ,4 % Toscana RESIDENZA in 633 soggetti 99 15,6 % fuori regione 0 0,0 % estero 0,00 15,64 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 84,36

23 Malattie pelle per residenza Casi al 31/12/2010: ,1 % Toscana RESIDENZA in 303 soggetti 26 8,6 % fuori regione 1 0,3 % estero 0,33 8,58 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 91,09

24 Malattie respiratorie per residenza Casi al 31/12/2011: ,7 % Toscana RESIDENZA in 189 soggetti 80 42,3 % fuori regione 0 0,0 % estero 0,00 42,33 57,67 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO

25 Malattie apparato digerente per residenza Casi al 31/12/2011: ,0 % Toscana RESIDENZA in 100 soggetti 4 4,0 % fuori regione 0 0,0 % estero 4,00 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 96,00

26 Malattie apparato genito/urinario per residenza Casi al 31/12/2011: ,8 % Toscana RESIDENZA in 44 soggetti 8 18,2 % fuori regione 0 0,0 % estero 18,18 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 81,82

27 Malattie infettive/parassitarie per residenza Casi al 31/12/2011: ,9 % Toscana RESIDENZA in 9 soggetti 1 11,1 % fuori regione 0 0,0 % estero 11,11 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE 88,89 ESTERO

28 Bacino di utenza per Azienda RESIDENTI NON RESIDENTI

29 Difetti ereditari della coagulazione Casi totali registrati: ,3% fuori Regione

30 Anomalie cong. multiple con ritardo mentale Casi totali registrati: ,3% fuori Regione

31 Sclerosi laterale amiotrofica Casi totali registrati: ,6% fuori Regione

32 Neurofibromatosi Casi totali registrati: ,2% fuori Regione

33 Crioglobulinemia mista Casi totali registrati: ,5% fuori Regione

34 Connettiviti indifferenziate Casi totali registrati: ,3% fuori Regione 164

35 Cheratocono Casi totali registrati: ,9% fuori Regione 144

36 Distrofie retiniche ereditarie Casi totali registrati: ,3% fuori Regione

37 Malattie spinocerebellari Casi totali registrati: ,6% fuori Regione 149

38 Incidenza per Area Vasta: 3 esempi Neurofibromatosi: tassi simili nelle tre Aree Vasta In Toscana circa 20 nuovi casi/anno, 1 su abitanti Crioglobulinemia mista: tasso elevato solo nell area vasta CENTRO In Toscana circa 50 nuovi casi/anno; 1 su abitanti SLA: Tassi simili nelle tre Aree Vaste In Toscana circa 50 casi/anno; 1 su abitanti

39 Sommario Incremento casi registrati (da casi nel 2007 a casi al 31/12/2010) Aggiornamento della Rete regionale (Attualmente in linea la Rete approvata con DD 5771/2009 sulla base dei dati RTMR al 30/06/2009) Elevate percentuali di casi residenti fuori regione (32,3% sul totale dei casi)

40 Obiettivi Analisi delle cause principali del fenomeno Migliorare la qualità dei dati anche mediante integrazione con altre banche dati (SDO,Esenzioni) Migliorare i sistemi di informazione e comunicazione delle attività del Registro e della Rete Migliorare le collaborazioni tra Presidi della Rete e interazioni con altre reti regionali Collaborazione proattiva con le Associazioni Programmare la sostenibilità nel tempo delle attività del Registro e della Rete Attività di formazione Creazione di una nuova infrastruttura per consentire di aggiungere altre informazioni ai dati clinici tradizionali

41 GRAZIE PER L ATTENZIONE Gruppo di lavoro Malattie Rare Fondazione G. Monasterio /IFC-CNR Fabrizio Bianchi, Anna Pierini, Coordinamento e gestione dati Federica Pieroni, David Paoli, Web manager Maria Cristina Imiotti, Sonia Marrucci, Segreteria organizzativa Per contatti:

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