Rete SCIENZE PRINCIPATO M. ARTONI A. DAZZI G. SANTI M. TORRI M. VEZZOLI C. VICARI CORSO DI SCIENZE NATURALI PER IL SECONDO BIENNIO E IL QUINTO ANNO

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2 M. ARTONI A. DAZZI G. SANTI M. TORRI M. VEZZOLI C. VICARI Rete SCIENZE CORSO DI SCIENZE NATURALI PER IL SECONDO BIENNIO E IL QUINTO ANNO PRINCIPATO C

3 Direzione editoriale: Franco Menin Coordinamento: Marinella Torri, Marco Mauri Redazione: Marina Mansi Progetto grafico e copertina: Giuseppina Vailati Canta Ricerca iconografica: Giuliana Anelli, Marina Mansi Impaginazione: Fabio Bergamaschi, Studio graico In.pagina Disegni: Daniele Gianni, Silvia Mazzucchelli La rubrica English corner è stata curata da Alessandra Brunetti di Immagini di copertina: Shutterstock I materiali reperibili nel sito sono messi a disposizione per un uso esclusivamente didattico. All atto della pubblicazione la casa editrice ha provveduto a controllare la correttezza degli indirizzi web ai quali si rimanda nel volume; non si assume alcuna responsabilità sulle variazioni che siano potute o possano intervenire successivamente. Per le riproduzioni di testi e immagini appartenenti a terzi, inserite in quest opera, l editore è a disposizione degli aventi diritto non potuti reperire nonché per eventuali non volute omissioni e/o errori di attribuzione nei riferimenti. ISBN Prima edizione: marzo 2013 Ristampe V IV III II I * Printed in Italy Proprietà letteraria riservata. È vietata la riproduzione, anche parziale, con qualsiasi mezzo effettuata, compresa la fotocopia, anche ad uso interno o didattico, non autorizzata. Le fotocopie per uso personale del lettore possono essere effettuate nei limiti del 15% di ciascun volume dietro pagamento alla SIAE del compenso previsto dall art. 68, commi 4 e 5, della legge 22 aprile 1941 n Le riproduzioni per inalità di carattere professionale, economico o commerciale o comunque per uso diverso da quello personale, possono essere effettuate a seguito di speciica autorizzazione rilasciata da EDISER (Centro licenze e autorizzazioni per le riproduzioni editoriali), corso di Porta Romana 108, Milano, autorizzazioni@clearedi.org e sito web Casa Editrice G. Principato S.p.A. Via G.B. Fauché Milano info@principato.it La casa editrice attua procedure idonee ad assicurare la qualità nel processo di progettazione, realizzazione e distribuzione dei prodotti editoriali. Stampa: Errestampa - Orio al Serio (BG)

4 Rete SCIENZE RICERCA E DIDATTICA DELLE SCIENZE PER LA SCUOLA ITALIANA Rete scienze, un corso integrato di scienze naturali Le scienze si incontrano BIOLOGIA SCIENZE DELLA TERRA CHIMICA LE SCIENZESI INCONTRANO Competenze, parola chiave di Rete scienze Un ampia offerta multimediale su piattaforme interattive e su libro digitale Il corso è rivolto al secondo biennio e al quinto anno dei licei. I percorsi attraverso i contenuti di chimica, biologia e scienze della Terra permettono di affrontare tutti gli argomenti fondamentali delle discipline scientifiche in un ottica sistemica e integrata. Il passaggio tra un segmento disciplinare e l altro è segnato da approfondimenti corredati da domande, che aiutano lo studente a diventare consapevole degli apprendimenti appena acquisiti e di quelli che ancora lo attendono per poter comprendere eventi e fenomeni naturali sottoposti alla sua attenzione. Il corso persegue un apprendimento delle scienze naturali per competenze. Un ampia e variegata gamma di attività mette alla prova conoscenze di contenuti, abilità di interpretazione di dati, grafici e tabelle e capacità di connessioni con altre discipline. I contenuti di chimica, biologia e scienze della Terra sono arricchiti dai materiali multimediali contenuti nelle piattaforme di e-learning collegate al sito e nella versione libro digitale, per una esperienza di apprendimento ipermediale attraverso video, animazioni, attività in laboratorio, approfondimenti e test interattivi. DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE LE SCIENZE SI INCONTRANO LA TERRA, UN SISTEMA DINAMICO L ENERGIA DEL SISTEMA TERRA 3

5 Indice Indice analitico 214 Fonti iconograiche 216 Unità DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE 6 Morgan CAPITOLO 1 La genetica mendeliana Come si spiegano le somiglianze tra genitori e igli? Gli esperimenti di Mendel e la legge della dominanza La legge della segregazione La legge dell assortimento indipendente I meccanismi ereditari nella specie umana Patologie ereditarie umane controllate da un singolo gene Geni e ambiente 22 VERIFICA le tue CONOSCENZE 23 CAPITOLO 2 L interpretazione dei meccanismi dell ereditarietà Verso la teoria cromosomica dell ereditarietà Dominanza incompleta, alleli multipli e codominanza Pleiotropia ed ereditarietà poligenica Cromosomi ed ereditarietà: i geni associati Il ruolo del crossing-over nell ereditarietà Alfred Sturtevant e le mappe geniche I cromosomi sessuali e i geni legati al sesso Analisi dei caratteri legati al sesso nella specie umana 39 VERIFICA le tue CONOSCENZE 40 CAPITOLO 3 L attivazione e la regolazione dei geni Il ruolo dei geni nel processo di diferenziamento cellulare La regolazione genica nei procarioti. L ipotesi di Jacob e Monod La regolazione genica negli eucarioti La regolazione genica: il controllo della trascrizione La regolazione genica: i controlli della traduzione Il genoma eucariotico è versatile Epigenetica: come l ambiente inluisce sull espressione dei geni 55 VERIFICA le tue CONOSCENZE 57 CAPITOLO 4 Le biotecnologie e le loro applicazioni Le biotecnologie hanno una storia antica Gli strumenti per le biotecnologie Il DNA ricombinante L ingegneria genetica e gli OGM Le fonti del DNA: genoteche, PCR e DNA sintetico Le biotecnologie e le speranze per il futuro DNA ovunque? Lo studio dei genomi e il Progetto Genoma Umano La ricerca non si ferma: trascrittomi e proteomi I problemi connessi con le moderne biotecnologie 85 VERIFICA le tue CONOSCENZE 87 COMPETENZE in PROVA 90 ENGLISH corner 94 Nutrition and the epigenome percorsi di biologia online 95 LE SCIENZE SI INCONTRANO Dalla BIOLOGIA alle SCIENZE DELLA TERRA 96 Unità LA TErrA, un sistema DINAMICO 100 Wegener CAPITOLO 5 L interno della Terra Le origini della Terra solida La Terra si rafredda Ipotesi sulla formazione degli oceani La struttura degli oceani La struttura delle terre emerse Alla scoperta dell interno della Terra Un pianeta a strati concentrici Il nucleo genera il campo magnetico della Terra 120 VERIFICA le tue CONOSCENZE 122 4

6 ReteSCIENZE CAPITOLO 6 La tettonica delle placche Continenti alla deriva Prove a sostegno della teoria della deriva dei continenti L espansione dei fondali oceanici La teoria della tettonica delle placche I movimenti delle placche Il calore interno della Terra 136 VERIFICA le tue CONOSCENZE 138 CAPITOLO 7 Il ciclo orogenetico Prima della tettonica delle placche Gli oceani danno inizio al ciclo orogenetico La Terra cambia volto: inizia l orogenesi Continenti che crescono: il sollevamento delle montagne La struttura delle Alpi e degli Appennini L inversione del paesaggio Le orogenesi nella storia della Terra 152 VERIFICA le tue CONOSCENZE 154 geoitalia 156 PAssEGGIANDO sul FONDO OCEANICO COMPETENZE in PROVA 158 ENGLISH corner 162 Plate tectonics percorsi di scienze della Terra online 163 Unità L ENErGIA DEL sistema TErrA 164 Lehmann CAPITOLO 8 I vulcani La composizione dei magmi Le eruzioni vulcaniche Tanti vulcani, tante forme Quando il vulcano si spegne La distribuzione geograica dei vulcani 178 VERIFICA le tue CONOSCENZE 180 geoitalia 182 INCONTrO CON un VuLCANO: IL VEsuVIO CAPITOLO 9 I plutoni e le intrusioni L attività ignea intrusiva I batoliti I corpi intrusivi concordanti I corpi intrusivi discordanti 189 VERIFICA le tue CONOSCENZE 190 CAPITOLO 10 I terremoti Che cos è un terremoto? La sismologia e la registrazione dei terremoti Le onde sismiche Le scale sismiche Prevedere e prevenire i terremoti 204 VERIFICA le tue CONOSCENZE 206 COMPETENZE in PROVA 208 ENGLISH corner 212 Locations of Volcanoes percorsi di scienze della Terra online 213 5

7 Unità DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE CAPITOLO 1 La genetica mendeliana CAPITOLO 2 L interpretazione dei meccanismi dell ereditarietà CAPITOLO 3 L attivazione e la regolazione dei geni Scienziati che hanno lasciato il segno CAPITOLO 4 Le biotecnologie e le loro applicazioni I ratti costano troppo: il prof. Morgan arruola Amante della Rugiada Pancia Nera Non è un capo indiano uscito da un vecchio western, ma un insetto, ordine Ditteri, parente delle ininite specie di mosche che popolano il nostro pianeta. E siccome è lungo poco più di un paio di millimetri, possiamo tranquillamente chiamarlo moscerino. Infatti è conosciuto anche come moscerino della frutta o mosca dell aceto, e ancor più col suo nome scientiico, Drosophila melanogaster che, etimologicamente parlando, ha quel signiicato, un po poetico e un po buffo, che appare nel titolo. Di origine tropicale, arrivata probabilmente in Europa e negli Stati Uniti in seguito all importazione di banane, classiicata verso la metà del secolo XIX, la drosoila è stata protagonista indiscussa di un secolo di ricerca genetica. Il suo successo come modello risale al , quando, all Università Columbia di New York, il genetista Thomas Hunt Morgan si rese conto che i ratti, che usava nella ricerca, erano troppo costosi: cicli riproduttivi lunghi, vasti spazi per allevarli e una salute minata da continue infezioni e malattie. La piccola drosoila, sulla quale già dal 1901 avevano lavorato ad Harvard genetisti importanti, si rivelava molto più comoda e di allevamento assai economico: poco spazio (in un primo tempo venne allevata nelle bottiglie vuote del latte), tempi di generazione brevi (2 settimane), elevata proliicità, (una femmina può deporre ino a 600 uova in 10 giorni) e quindi possibilità di ottenere in poco tempo numerosi incroci. Gli incroci presentano oltretutto un elevata frequenza di mutazioni facilmente distinguibili: colore degli occhi, forma delle ali ecc. E poi una caratteristica straordinaria, per lo studio dei cromosomi: ne possiede solo quattro coppie, che, nelle ghiandole salivari, assumono dimensioni giganti e quindi agevolmente osservabili. L evidenza dei cromosomi giganti della drosoila fece il miracolo di convertire Morgan, inizialmente restio all ipotesi che i cromosomi avessero a che fare con l eredita- 6

8 1866 Dove nasce Thomas Hunt Morgan nasce il 25 settembre a Lexington, nel Kentucky, da Charlton, di antica famiglia originaria del Galles, e dall aristocratica Ellen Key Howard La laurea e la spiaggia Appassionato di scienze naturali, in da bambino colleziona fossili, uova, animali. Si laurea in scienze; frequenta il laboratorio sulla spiaggia creato dal naturalista Alphaeus Hyatt, presso l estuario salato dell Annisquam River, nel Massachusetts; diventa ricercatore per la U.S. Fish Commission, presso il laboratorio oceanograico di Woods Hole La cattedra alla Columbia University Sposa la sua allieva e collaboratrice Lilian Vaughan Sampson, da cui avrà quattro igli. Ottiene la cattedra di Zoologia Sperimentale alla Columbia University di New York, che terrà ino al Inizia la ricerca dei fattori dell ereditarietà, allora sconosciuti L incontro fatale Su suggerimento del genetista Frank Lutz, inizia a lavorare sulla Drosophila. Studia le mutazioni e ne ricerca le cause. Sottopone le drosoile ad agenti mutageni (raggi X, sali, onde radio): compare, in una popolazione tutta occhi-rossi, un unico maschio occhi-bianchi. Decide di studiarne la discendenza attraverso incroci La stanza delle mosche Stabilisce, con la sua équipe, la relazione tra cromosomi e caratteri ereditari, riconosce la collocazione dei geni, il fenomeno del crossing over ecc. Nel 1915 Con i ricercatori C. Bridges, A. Sturtevant e H. Muller, pubblica The mechanism of Mendelian Heredity : l ereditarietà descritta e misurata da Mendel ha una base scientiica, i cromosomi e i geni entrano deinitivamente nella scienza e nella storia Il Nobel Viene chiamato a dirigere i laboratori biologici Kerckof del California Institute of Technology di Pasadena, dove raccoglie una squadra di brillanti genetisti. Riceve il premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina per le sue scoperte sulla funzione dei cromosomi come portatori dell eredità: è la prima volta che un Nobel viene conferito a un genetista. Muore a Pasadena nel rietà: abbandonando il suo scetticismo e concentrandosi sull aspetto citologico, affermò che i fattori dell eredità si collocavano proprio sui cromosomi, riconobbe la localizzazione e l ordinamento lineare dei geni (modello della collana di perle), ne dimostrò la capacità di dar luogo a mutazioni e mostrò come rotture dei cromosomi stessi e scambi reciproci di pezzetti (crossing over) provocassero le ricombinazioni di caratteri. Gettò in tal modo le basi della teoria cromosomica dell ereditarietà. Il suo laboratorio, una stanza buia di 5 7 m, poco per un laboratorio, pieno di tavoli, microscopi e bottiglie di coltura, divenne la famosa stanza delle mosche, culla di molte tra le più importanti scoperte nel campo della genetica del XX secolo. Qui lavorava il Drosophila group, l équipe che costruì la nuova genetica, dando senso e spiegazione ai precedenti studi dell abate Mendel, le cui leggi solo nel 1903 avevano trovato riconoscimento, per opera di tre illustri botanici, De Vries, Correns e Tschermak, indipendentemente l uno dall altro. Sapere quello che si sa Qual è il signiicato della genetica? Come vengono trasmessi i caratteri da una generazione all altra? Dove si trova il DNA? Come agisce? Perché viene spesso citato per questioni legali o quando si veriicano fatti di cronaca nera? Chi era Mendel? Che cosa afermano le famose leggi da lui enunciate? Hanno ancora valore? Che relazioni esistono tra genetica ed evoluzione? Genetica, caratteri ereditari, DNA, ingegneria genetica, OGM, PCR sono espressioni e acronimi di cui si sente spesso parlare. Quali idee ti sei fatto riguardo ai loro signiicati? Fai una rassegna dei fatti di attualità a cui sono spesso associati e prova a spiegare perché la genetica e le sue applicazioni hanno oggi un importanza sociale, economica e politica così rilevante. 7

9 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo La genetica mendeliana ANTIChE TEOrIE PEr spiegare L ErEDITArIETà Fin dall antichità l uomo si è chiesto come le caratteristiche dei genitori vengano trasmesse ai igli: l esperienza mostrava che gli esseri viventi ereditavano dai loro genitori aspetti dell organismo, che potevano a loro volta essere trasmessi ai igli. C era chi si spingeva oltre, ipotizzando che anche i cambiamenti avvenuti nel corso della vita di un individuo, come ad esempio un particolare irrobustimento degli arti, potessero essere trasferiti alla prole. Per spiegare i meccanismi dell ereditarietà, il medico greco Ippocrate (V sec. a.c.) sostenne l esistenza di pangeni, particelle che attraverso il corpo dei genitori si trasmettevano ai igli. Chiamò questa teoria pangenesi. Il ilosofo Aristotele (IV sec. a.c.), invece, riiutò questa teoria, che considerava semplicistica e non in grado di spiegare caratteristiche come il timbro della voce o l andatura, che pure si trasmettono alla discendenza. Egli sosteneva che i contributi del maschio e della femmina alla riproduzione erano diversi: il maschio trasmetteva la potenzialità, o principio formativo, in grado di riprodurre alcune caratteristiche corporee grazie alla sostanza, costituita dal sangue mestruale della donna. Dovettero passare molti secoli prima che i meccanismi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari trovassero una spiegazione scientiica. 8

10 1.1 Come si spiegano le somiglianze tra genitori e igli? I caratteri dei genitori si mescolano nei igli? Il problema dell ereditarietà rimase irrisolto per molti secoli, anche quando, con l utilizzo del microscopio, si scoprì l esistenza degli spermatozoi e delle cellule uovo. All inizio del diciannovesimo secolo venne proposta la teoria della mescolanza, secondo cui i caratteri dei genitori si mescolano per divenire inseparabili nella prole. Anche questa teoria si rivelò inadeguata perché non dava suficienti spiegazioni: alcuni caratteri possono, infatti, scomparire in una generazione e ricomparire in quella successiva. Bisognò attendere il 1866, anno in cui Gregor Mendel pubblicò i risultati dei suoi incroci tra piante di pisello odoroso, Pisum sativum, per dimostrare come i fattori genetici, cioè le unità di informazione ereditaria che oggi chiamiamo geni, si trasmettano dai genitori ai igli e mantengano le loro caratteristiche di generazione in generazione. Grégor Johann Mendel 1822 Dove nasce Grégor Johann Mendel nasce a Hynčice, oggi Vranze, nella Slesia Ceca, da una famiglia di contadini. Ultimo dopo due sorelle, aiuta il padre, appassionato coltivatore di nuove varietà di piante da frutto Gli studi e la vocazione Dopo aver studiato a Lipnik e a Opava, passa all Istituto di Filosoia di Olomuc, dove si mantiene dando lezioni private. Nel 1843 entra nell ordine agostiniano nel monastero di S. Tommaso a Brünn, oggi Brno, e cambia il proprio nome in Gregor; dedica il tempo libero allo studio delle scienze naturali La passione per gli studi scientiici Ordinato sacerdote, insegna con successo scienze naturali e isica. Nel 1851 entra all Università di Vienna dove segue i corsi di isica di J.C. Doppler, insieme a quelli di botanica, isiologia, paleontologia, entomologia Pubblica Ricerche sugli ibridi delle piante Rientra a Brno, dove insegna ino al 1868, quando viene eletto abate; all interno del monastero si dedica all orticoltura, all apicoltura e si interessa anche di meteorologia, occupandosi in particolare delle previsioni del tempo. Muore a Brno nel

11 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana I lavori di Mendel, che a quel tempo passarono quasi del tutto inosservati, gettarono le basi alla genetica moderna. Per capire l importanza della sua ricerca, basti pensare che egli riuscì a svelare i processi fondamentali dell ereditarietà senza nulla sapere di mitosi, meiosi, cromosomi e geni, conoscenze oggi ritenute fondamentali per spiegare come le caratteristiche dei genitori si trasmettano ai igli. Nella seconda metà dell Ottocento gli studiosi diedero una spiegazione della mitosi, cioè del processo fondamentale nella divisione di una cellula che porta alla formazione di due cellule iglie identiche alla cellula madre. In seguito, verso la ine del secolo, fu chiarita la meiosi, cioè il processo di divisione cellulare essenziale per la formazione dei gameti, le cellule sessuali. Sempre in quel periodo, tre ricercatori, Correns, de Vries e von Tschermak, lavorando in modo indipendente e con piante di diverse specie, giunsero alle stesse conclusioni di Mendel. Nel 1902 W. Bateson, eseguendo esperimenti sui polli, dimostrò che i principi di Mendel valevano anche per gli animali e, negli anni successivi, altri ricercatori dimostrarono che erano applicabili a tutti gli organismi eucarioti. L importantissimo lavoro di ricerca di Mendel ebbe inine il giusto riconoscimento. 1.2 Gli esperimenti di Mendel e la legge della dominanza Mendel condusse i suoi esperimenti sulle piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Mendel era cresciuto in una famiglia di allevatori per i quali era molto importante mantenere alcune caratteristiche dei migliori capi di bestiame anche nella loro discendenza. Fin da giovane aveva assistito agli incroci per selezionare determinati caratteri, che a volte davano il risultato atteso e a volte no: il meccanismo che stava alla base dell ereditarietà era ancora sconosciuto. Quando divenne monaco agostiniano, fu proprio la sua esperienza di allevatore a fargli osservare con curiosità le particolari variazioni delle piante di pisello coltivate nell orto del monastero. Sulla base di queste osservazioni, e dei suoi interessi nel campo della selezione delle piante, iniziò nel 1854 una serie di esperimenti di incrocio tra piante di pisello per cercare di capire come si trasmettessero i caratteri ereditari. I suoi esperimenti si focalizzarono solo su alcuni caratteri distinguibili facilmente e in modo inequivocabile: l altezza della pianta, il colore del iore, la forma del seme. Nei suoi primi esperimenti Mendel esaminò la situazione più semplice, analizzando un carattere alla volta e redigendo precisi resoconti numerici dei risultati ottenuti. Questi dati gli consentirono di realizzare una rigorosa analisi della trasmissione ereditaria dei caratteri e di formulare ipotesi di interpretazione dei risultati. La grande intuizione di Mendel fu considerare i caratteri ereditari come unità distinte, contro l opinione allora più diffusa che i caratteri di un individuo fossero i prodotti di una mescolanza indistinta di quelli dei genitori. Prima di lui gli studi in questo campo venivano fatti incrociando tra loro individui che differivano per molti aspetti, ottenendo così risultati confusi; Mendel, che aveva una mentalità scientiica, decise di prendere in esame un solo carattere che apparisse in modo diverso nei due genitori. Contando i discendenti nei quali il carattere appariva in un modo o nell altro, fu in grado di affrontare il problema da un punto di vista quantitativo. La pianta di pisello utilizzata da Mendel si rivelò un ottima scelta: era facilmente coltivabile, produceva iori e frutti nello stesso anno in cui il seme era piantato e generava una gran quantità 10

12 di semi, tutte caratteristiche che rendevano questo organismo adatto allo scopo. In natura le piante di pisello si riproducono per autoimpollinazione: il polline prodotto dagli stami si posa sul pistillo all interno dello stesso iore e feconda la pianta. Mendel a volte doveva prevenire l autofecondazione e procedere con impollinazioni mirate, operando un impollinazione incrociata. In questo modo Mendel aveva la possibilità di ottenere progenie sia per autoimpollinazione sia per incrocio riproduttivo, partendo sempre da piante di cui conosceva le caratteristiche 1.1. Mendel restrinse il suo studio a sette caratteri principali, proprio quelli che presentavano due Tags LE POAROLE DI MENDEL (1) Le riflessioni di Mendel sui suoi esperimenti sono prova dell approccio scientifico col quale affrontò i problemi. Lo spunto per gli esperimenti qui di seguito descritti è stato offerto dalle esperienze di fecondazione artificiale praticate sulle piante ornamentali per ottenere nuove varianti di colore. La sorprendente regolarità con cui si ripetevano le medesime forme ibride ogni volta che la fecondazione avveniva tra le stesse varietà, mi indusse a seguire lo sviluppo degli ibridi nella loro discendenza. Gregor Mendel 1.1 La tecnica dell impollinazione incrociata Dopo aver rimosso gli stami di un iore (1), si cosparge il suo carpello con il polline prelevato dal iore di un altra pianta (2); il carpello impollinato si sviluppa in un baccello contenente i semi (3); i semi vengono piantati per ottenere una nuova generazione di piante (4). 1 2 genitori 3 4 figli 11

13 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana colore del fiore colore del seme colore del baccello forma del baccello viola giallo verde forma del seme bianco liscio rugoso verde giallo pieno irregolare lunghezza dello stelo posizione dei fiori 1.2 I sette caratteri studiati da Mendel Le piante di pisello odoroso presentano coppie di caratteri alternativi. lungo corto assiale terminale aspetti alternativi facilmente distinguibili, e ne studiò uno solo o due per volta 1.2. Prima di procedere con gli incroci coltivò le sue piante in modo che si autoimpollinassero per molte generazioni. Ad esempio, per il carattere forma del seme, lasciò autoimpollinare le piante con seme liscio per diverse generazioni, controllando che effettivamente la prole, ad ogni generazione, presentasse semi lisci, e procedette allo stesso modo per ogni carattere scelto. Ottenne così delle linee pure, ossia piante in cui i caratteri presi in esame rimanevano costanti da genitori a igli per molte generazioni. Prima di addentrarci nell illustrazione degli esperimenti di Mendel, può essere utile conoscere il signiicato di alcuni termini utilizzati per descriverli: incrocio: accoppiamento tra due individui, derivato dalla fusione dei loro gameti; zigote: cellula che si origina dalla fecondazione, attraverso l unione di un gamete femminile con un gamete maschile; incrocio monoibrido: incrocio tra linee pure di organismi che differiscono per un singolo carattere; incrocio diibrido: incrocio tra linee pure di organismi che differiscono per due caratteri; generazione P: generazione parentale, cioè quella dei primi organismi che si incrociano; generazione F 1 : prima generazione iliale, frutto di un accoppiamento parentale; generazione F 2 : seconda generazione iliale che si ottiene incrociando individui F 1. Tags LE PAROLE DI MENDEL (2) Se si incrociano due piante che differiscono costantemente per uno o più caratteri, avviene, come dimostrato da numerosi esperimenti, che le caratteristiche comuni si trasmettono agli ibridi e ai loro discendenti, mentre ogni coppia di caratteri differenti formano negli ibridi una caratteristica nuova, soggetta a variare nei discendenti dell ibrido. Scopo dell esperimento era di osservare queste variazioni nel caso di due differenti caratteri e di enunciare una legge che ne definisse la comparsa nelle successive generazioni. 12

14 Mendel iniziò i suoi esperimenti utilizzando le linee pure che aveva preparato e allestì incroci monoibridi. Ad esempio, incrociò una pianta di linea pura che produceva solo semi lisci con una varietà di linea pura che produceva solo semi rugosi: il risultato che ottenne fu una progenie F 1 di tutti semi lisci. Come mai i semi ottenuti somigliavano ad uno solo dei genitori e non presentavano una mescolanza di caratteri? Il carattere seme rugoso era forse scomparso? Mendel piantò quindi i semi della F 1, fece crescere le piante e le lasciò riprodurre per autoimpollinazione, ottenendo una progenie F 2. Nella generazione F 2 comparvero sia semi lisci sia semi rugosi: Mendel contò 5474 semi lisci e 1850 semi rugosi. Il calcolo del rapporto tra semi lisci e rugosi è 2,96:1 ossia circa i ¾ dei semi erano lisci e solo ¼ rugosi. Usando lo stesso procedimento Mendel analizzò anche le altre 6 coppie di caratteri ed ottenne sempre lo stesso risultato Tabella 1.1. Mendel osservò che tutta la progenie F 1 assomigliava sempre ad uno solo dei ceppi parentali e che il carattere che scompariva nella generazione F 1 riappariva nella generazione F 2, mostrando sempre una frequenza circa tre volte inferiore a quella dell altro carattere. Sulla base di questi dati e dal momento che stava lavorando con due forme alternative di ogni carattere (ad esempio seme liscio o rugoso), Tabella 1.1 I risultati degli incroci di Mendel generazione P Semi lisci x semi rugosi Semi gialli x semi verdi Petali purpurei x petali bianchi Baccelli semplici x baccelli concamerati Baccelli verdi x baccelli gialli Fiori assiali x iori terminali generazione F 1 Tutti semi lisci Tutti semi gialli Tutti petali purpurei Tutti baccelli semplici Tutti baccelli verdi Tutti iori assiali generazione F lisci; 1850 rugosi 6022 gialli; 2001 rugosi 705 purpurei; 224 bianchi 882 semplici; 299 concamerati 428 verdi; 152 gialli 651 assiali; 207 terminali rapporto caratteri F 2 2,96 : 1 3,01 : 1 3,15 : 1 2,95 : 1 3,01 : 1 3,14 : 1 Mendel pensò che in ogni organismo dovessero esistere due forme alternative per ogni carattere e formulò alcune ipotesi sulla trasmissione dei caratteri da genitori a igli: in ogni organismo devono esistere due fattori ereditari che determinano un particolare carattere, ad esempio il colore del iore; nel momento della formazione dei gameti, i fattori si separano e in ogni gamete esiste solo una delle due forme alternative; con la fecondazione si riformano le coppie di fattori, attraverso una combinazione casuale delle forme alternative. Proviamo ora ad enunciare le grandi intuizioni di Mendel nel linguaggio della genetica moderna. Quello che Mendel aveva individuato come fattore che determina un carattere, come ad esempio il colore del iore, è ciò che chiamiamo gene. Ogni gene può avere forme alternative dette alleli: in ogni organismo ci possono essere al massimo due alleli per ogni gene, uno derivante dal gamete maschile, l altro da quello femminile. Se i due alleli sono uguali l individuo viene deinito omozigote per quel gene, se i due alleli sono diversi l individuo viene detto eterozigote. Quando in un individuo sono presenti due alleli diversi (individuo eterozigote) si manifesta solo una delle due forme alternative: ad esempio, nella generazione F 1 Mendel ottenne solo piante con semi lisci. L allele che determina questa caratteristica (aspetto liscio del seme) viene deinito dominante, indicato per convenzione con una lettera maiuscola corsiva, mentre l altro allele (aspetto rugoso del seme) viene deinito recessivo e indicato con una lettera minuscola corsiva. Il fenomeno è spiegato dalla prima legge di Mendel, o legge della dominanza: incrociando tra loro due individui omozigoti che differiscono per un solo carattere, nella generazione F 1 si ottengono solo individui che manifestano il carattere dominante, mentre quello recessivo rimane nascosto. Nell esempio precedente, l allele per l aspetto liscio del seme è dominante rispetto all allele per l aspetto rugoso. Steli lunghi x steli corti Tutti steli lunghi 787 lunghi; 277 corti 2,84 : 1 13

15 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana Analizzando i risultati di Mendel è evidente come sia importante distinguere tra la natura del materiale genetico posseduto da ciascun individuo e le caratteristiche isiche espresse da questo materiale genetico. Possiamo dire che ogni essere vivente ha delle caratteristiche che gli conferiscono un aspetto particolare e unico: ad esempio, una pianta di pisello può essere a fusto alto, con semi lisci e gialli ed un altra a fusto alto ma con semi rugosi e verdi. L insieme di queste caratteristiche visibili che contraddistinguono quell essere vivente viene chiamato fenotipo. Un particolare fenotipo però si può manifestare sia perché un organismo è omozigote dominante per un determinato carattere, sia perché è eterozigote. È importante quindi distinguere il fenotipo dal genotipo, cioè l assortimento degli alleli di un organismo che determina quel particolare fenotipo. Competenze in costruzione 1 Spiega il significato, in genetica, dei termini: omozigote, eterozigote, alleli, gene, dominante, recessivo. 2 Costruisci un breve periodo di non oltre 10 righe in cui siano contenute le parole precedenti e che dia un informazione che ritieni importante per comprendere la trasmissione dei caratteri ereditari. parla L IMMAGINE LA LEGGE DELLA DOMINANZA Nella generazione parentale la pianta di linea pura a semi lisci è omozigote dominante e viene indicata con SS (la lettera S, dall inglese smooth, rappresenta l allele dominante), la pianta di linea pura a semi rugosi è omozigote recessiva e viene indicata con ss. generazione parentale I gameti prodotti da ciascuna pianta portano un solo allele per la forma del seme: l allele S nelle piante che derivano da semi lisci e l allele s nelle piante che derivano da semi rugosi. SS solo semi lisci X solo semi rugosi ss Al momento della fecondazione i due gameti si uniscono ed è possibile un solo risultato S + s = Ss. tutti i semi lisci Tutta la generazione F 1 sarà quindi eterozigote Ss, avendo ricevuto due alleli diversi, e presenterà solo semi lisci. Ss generazione F 1 14

16 1.3 La legge della segregazione Nei igli possono comparire caratteri che i genitori non presentano 1.3 La rappresentazione con il quadrato di Punnett Incrociando i gameti prodotti dalla F 1 si possono ottenere nella F 2 tre diversi tipi di genotipi -SS, Ss, ss- corrispondenti a due fenotipi semi lisci (SS e Ss) e al fenotipo semi rugosi (ss). Dal punto di vista matematico, il rapporto fenotipico è 3:1. Dopo aver annotato i risultati dei primi incroci, Mendel passò alla seconda fase dei suoi esperimenti lasciando che le piante della generazione F 1 si autofecondassero. Le piante che si sviluppano dai semi della F 1 producono in ugual misura sia gameti che contengono l allele S sia gameti che contengono l allele s. Tutte le possibili combinazioni delle fecondazioni tra i gameti F 1 possono essere mostrate in uno schema detto quadrato di Punnett dal nome del suo ideatore, il genetista R. Punnett ( ) che lo introdusse nei primi decenni del secolo scorso. Il quadrato di Punnett consente di identiicare la probabilità dei genotipi e dei fenotipi. S S SS Ss s Ss Nel quadrato di Punnett si indicano sui due lati i possibili tipi di gameti prodotti da ciascun genitore; riportando i dati nelle caselle centrali si ottengono i genotipi e, di conseguenza, i fenotipi della prole 1.3. I dati ottenuti dagli esperimenti permisero a Mendel di formulare la legge della segregazione, o seconda legge di Mendel: essa afferma, usando la terminologia attuale, che i due alleli di una coppia segregano, cioè si separano l uno dall altro, durante la formazione dei gameti. Di conseguenza, uno degli alleli sarà presente in metà dei gameti e l altro si troverà nell altra metà: nel momento della fecondazione le coppie di alleli si ricostituiscono, secondo le diverse combinazioni possibili che si possono ricavare dal quadrato di Punnett. Come possiamo osservare, ¾ delle piante ottenute da Mendel nella generazione F 2 hanno lo stesso fenotipo dominante, il carattere seme liscio, ma in realtà presentano due genotipi diversi, uno omozigote e l altro eterozigote. Per effettuare i suoi esperimenti, Mendel aveva la necessità di sapere se le piante con cui stava lavorando fossero linee pure o meno. Se infatti una pianta mostrava fenotipo recessivo, doveva obbligatoriamente essere una linea pura recessiva per quel carattere: nessun eterozigote, infatti, può esprimere il carattere recessivo. Ma cosa accade per il carattere dominante? Sappiamo infatti che sia piante omozigote sia piante eterozigote per un determinato carattere mostrano entrambe il fenotipo dominante. Per essere certo del genotipo delle sue piante, Mendel approntò un incrocio speciico che ancora oggi viene utilizzato dai genetisti: il reincrocio, molto più conosciuto con l espressione inglese test-cross. Il test-cross è un incrocio tra un individuo che esprime un fenotipo dominante, ma di cui ignoriamo il genotipo, e un individuo omozigote recessivo: il suo utilizzo permette di determinare Competenze in costruzione Ss s Ss ss 1 Che cosa si afferma nella legge della dominanza? E nella legge della segregazione? 2 Che cosa è il quadrato di Punnett? Che cosa permette di osservare/capire? 3 Che cosa significano i termini fenotipo e genotipo? 15

17 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana un genotipo sconosciuto. Se vogliamo usare il test-cross per determinare il genotipo di piante di pisello che hanno semi lisci, cioè un carattere dominante, incroceremo una pianta con semi lisci con una pianta con semi rugosi 1.4. Utilizzando il quadrato di Punnett, possiamo aspettarci due risultati diversi nella prole in base al genotipo della pianta a semi lisci. Se nella discendenza il 50% ha fenotipo dominante e il 50% recessivo, il genitore è eterozigote; se invece tutti i discendenti presentano carattere dominante, il genitore è omozigote. 1.4 Il test-cross S S s Ss Ss s Ss Ss Se il genotipo della pianta a semi lisci è Ss (eterozigote) incrociandola con la pianta omozigote recessiva otteniamo sempre una prole in cui metà presenta semi lisci (Ss) e metà semi rugosi (ss). Se il genotipo della pianta a semi lisci è SS (omozigote dominante) incrociandola con la pianta omozigote recessiva otteniamo sempre una prole che presenta tutti semi lisci (tutti Ss, eterozigoti). S s s Ss ss s Ss ss 1.4 La legge dell assortimento indipendente colore verde (y). Cosa sarebbe accaduto incrociando linee pure di piante con semi lisci e gialli con linee pure con semi rugosi e verdi? Nella F 1, come era logico aspettarsi, tutti i semi erano lisci e gialli (SsYy): infatti, dall unione di gameti SY con gameti sy non potevano che nascere ibridi eterozigoti per entrambi i caratteri. Mendel poi lasciò autofecondare le piante della F 1 e ipotizzò due possibili risultati per la F 2. Nella stessa generazione i caratteri possono presentare combinazioni diverse In seguito ai dati raccolti con i suoi incroci monoibridi Mendel si chiese cosa poteva avvenire incrociando linee pure di piante che differivano per due caratteri, cioè effettuando un incrocio diibrido. Mendel sapeva infatti che il carattere seme liscio (S) era dominante sul carattere seme rugoso (s) e che il colore giallo del seme (Y, dall inglese yellow) era dominante sul Prima ipotesi I due geni responsabili dei caratteri sono trasmessi insieme dai genitori alla progenie. I genitori produrrebbero quindi gameti SY e sy. Incrociando gameti maschili SY e sy con gameti femminili SY e sy, la prole così ottenuta mostrerebbe un rapporto fenotipico liscio e giallo/verde e rugoso di SsYy 3:1. SY sy Tags SY LEGGI DI MENDEL NUMERATE Mendel non diede un numero d ordine alle sue leggi, ma per comodità si definiscono: prima, la legge della dominanza seconda, la legge della segregazione terza, la legge dell assortimento indipendente SsYy sy SSYY SsYy SsYy ssyy 16

18 seconda ipotesi I caratteri vengono ereditati indipendentemente l uno dall altro; ciascun individuo F 1 produrrebbe quattro tipi diversi di gameti: SY, Sy, sy, sy e, nel corso dell autofecondazione, i quattro gameti si unirebbero casualmente in tutte le possibili combinazioni mostrate nel quadrato di Punnett. In questo caso si otterrebbero 9 diversi genotipi ma, per la legge della dominanza, solo 4 fenotipi con un rapporto 9:3:3:1 (9 liscio-giallo, 3 liscio-verde, 3 rugoso-giallo e 1 rugoso e verde). Mendel incrociò le piante F 1 tra loro e valutò i dati ottenuti confermando la sua se- SsYy conda ipotesi: i due caratteri venivano ereditati indipendentemente l uno dall altro. Mendel effettuò un certo numero di incroci di questo tipo anche con altri caratteri, ottenendo sempre gli stessi risultati. Dai dati raccolti dagli esperimenti egli formulò la legge dell assortimento indipendente, o terza legge di Mendel, che afferma che durante la formazione dei gameti, ogni coppia di alleli si separa indipendentemente dalle altre coppie. Il grande contributo fornito da Mendel all interpretazione dei meccanismi ereditari consiste proprio nell aver individuato come nello zigote siano presenti due fattori per ogni carattere, uno derivato dal padre ed uno derivato dalla SY sy Sy sy SsYy SY sy Sy sy SSYY SsYY SSYy SsYy SsYY ssyy SsYy ssyy SSYy SsYy SSyy Ssyy SsYy ssyy Ssyy ssyy madre. Questi fattori possono essere uguali o diversi. L espressione di un fattore può coprire l effetto dell altro ma, nel passaggio da una generazione all altra, essi mantengono costantemente la loro individualità. I successivi sviluppi della genetica hanno ampliato il modello proposto da Mendel e ne hanno individuato le basi molecolari, ma sempre rifacendosi ai fondamenti mendeliani. Tags QUADRATI DI PUNNETT, PROBABILITÀ Mendel aveva intuito che la formazione dei gameti e la segregazione degli alleli seguivano le leggi della probabilità. Per probabilità si intende il rapporto tra il numero di volte in cui avviene un dato evento e il numero di risultati possibili: ad esempio, la probabilità di estrarre un asso di cuori tra 4 assi di seme diverso è ¼. I quadrati di Punnett mostrano tutte le possibili combinazioni derivate da un incrocio e quindi le probabilità di ogni genotipo di comparire nella discendenza. In alcuni casi però costruirli può risultare laborioso se, ad esempio, vogliamo calcolare le combinazioni derivate da incroci con più caratteri. Risulta più semplice e veloce applicare la regola del prodotto: la probabilità che si verifichino insieme degli eventi indipendenti è data dal prodotto di ciascuna delle loro probabilità singole. Considerando un incrocio triibrido come tre incroci monoibridi distinti si ottiene la probabilità di ottenere semi rugosi incrociando Ss x Ss è = ¼ la probabilità di avere semi verdi incrociando Yy x Yy è = ¼ la probabilità di ottenere iori bianchi incrociando Vv x Vv è = ¼ Per la regola del prodotto moltiplichiamo ¼ x ¼ x ¼ e otteniamo 1/64, lo stesso risultato che otterremmo con molta più fatica utilizzando un quadrato di Punnett con 64 caselle! 17

19 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana 1.5 I meccanismi ereditari nella specie umana Le lentiggini sulla pelle indicano la presenza di un allele dominante principi di Mendel hanno la stessa validità I per tutti gli eucarioti, esseri umani compresi. Solo alcuni caratteri umani, tuttavia, sono determinati da un unico gene che si manifesta con la forma recessiva e dominante. Come possiamo sapere quale fenotipo è il dominante e quale il recessivo nella specie umana? Lo studio dei meccanismi ereditari nell essere umano infatti è complicato dal fatto che non è possibile controllare gli incroci: i genetisti quindi possono studiare solo incroci avvenuti casualmente. Tuttavia, lo studio delle generazioni di una famiglia, cioè l analisi dell albero genealogico, ha permesso di individuare molti caratteri genetici, dipendenti da un unico gene e con eredità di tipo dominante e recessiva. La lettura dell albero genealogico permette di fare alcune importanti considerazioni. Ogni volta che un individuo manifesta un determinato carattere, è possibile ritrovarlo in almeno uno dei due genitori; in tutte le generazioni rappresentate nell albero genealogico sono presenti individui che mostrano il carattere. Viceversa, nell albero genealogico è possibile riconoscere un carattere recessivo (aa) perché: se entrambi i genitori mostrano il carattere, tutti i loro igli lo manifestano sempre; gli individui che mostrano quel carattere, mentre i genitori non lo manifestano, hanno parla L IMMAGINE GENI IN FAMIGLIA Questo albero genealogico mostra le modalità di trasmissione dell allele recessivo dell albinismo che determina la mancanza di pigmento nella pelle. Si può notare che gli individui albini della II e III generazione sono nati da genitori eterozigoti che non esprimono il carattere; per le leggi di Mendel, la probabilità che nei figli entrambi gli alleli siano recessivi e il carattere si manifesti fenotipicamente è di ¼. La costruzione degli alberi genealogici prevede l uso di simboli speciici per la rappresentazione dei componenti della famiglia. Le generazioni sono indicate con i numeri romani e gli individui con i numeri arabi in modo da rendere più semplice l identiicazione del singolo individuo all interno della famiglia. I II III 1 1 Legenda quadrato = individuo di sesso maschile cerchio = individuo di sesso femminile rombo = individuo deceduto di cui non si conosce il sesso linea che congiunge cerchio e quadrato = matrimonio linea che congiunge due figli, dello stesso sesso e di sesso diverso = gemelli dizigotici; se nel simbolo è presente un numero indica il numero di igli del sesso indicato. figura colorata = individuo albino. 3 18

20 sicuramente padre e madre eterozigoti. Spesso si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione: se il carattere è raro è probabile che, se un individuo omozigote recessivo si sposa con un individuo omozigote dominante, la generazione successiva sia costituita da individui eterozigoti che quindi non esprimono il carattere. Nella Tabella 1.2 sono elencati alcuni caratteri dominanti e recessivi che concorrono a determinare l aspetto del viso umano. È importante sottolineare che la presenza di un carattere dominante non implica in alcun modo un vantaggio dell individuo rispetto ad un individuo con fenotipo recessivo. La scelta dei termini dominante e recessivo si fonda esclusivamente sui risultati che si ottengono dall incrocio degli individui omozigoti. Ciascuno di noi ha nelle sue cellule cromosomi ereditati per metà dalla madre e per l altra metà dal padre. In questi cromosomi sono presenti tutti i geni da cui dipendono le caratteristiche di ogni individuo della nostra specie. Più in generale, il corredo genetico degli individui appartenenti alla stessa specie è rappresentato da migliaia di informazioni per gli stessi caratteri. Lo stesso gene che contiene l informazione per un determinato carattere può avere più varianti, cioè diversi alleli: ad esempio il colore degli occhi può essere diverso, così come esistono diversi gruppi sanguigni o colori della pelle. Il risultato è che, pur possedendo tutti noi gli stessi geni, sono suficienti minime differenze nelle combinazioni dei nostri alleli per determinare l enorme variabilità genetica che ci distingue gli uni dagli altri. I dati genetici più recenti dimostrano che la variabilità umana all interno di una popolazione è molto più alta di quella che esiste fra popolazioni diverse. Ad esempio, la variabilità all interno di Lobo staccato Lobo attaccato Tabella 1.2 Alcuni caratteri dominanti e recessivi della specie umana dominante recessivo lingua si arrotola non si arrotola pelle con lentiggini senza lentiggini orecchie lobo staccato lobo attaccato attaccatura dei capelli a punta diritta una popolazione europea o di una popolazione africana è molto maggiore di quella che c è tra le due popolazioni considerate 1.5. Apparentemente questi risultati sembrano contrastare con la nostra esperienza quotidiana, in quanto alcune caratteristiche, come il colore della pelle o la struttura dei capelli ci fanno immediatamente distinguere una popolazione europea da una africana. In realtà, se l indagine non si limita a pochi caratteri evidenti, ma se ne analizzano migliaia di altri, anche non immediatamente visibili, si scopre proprio che le differenze tra un individuo e l altro di una stessa popolazione sono molto maggiori di quelle che permettono di distinguere popolazioni diverse. 1.5 La variabilità genetica umana Mettendo a confronto la popolazione europea (a) con quella africana (b), la maggiore variabilità è quella presente all interno di ciascuna popolazione. a b 19

21 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana 1.6 Patologie ereditarie umane controllate da un singolo gene 1.6 La trasmissione della ibrosi cistica Nel caso (a), pur essendo la madre portatrice della malattia, nessuno dei igli è ammalato, mentre nel caso (b) esiste il 25% di probabilità che nasca un iglio afetto da ibrosi cistica. L albinismo è una caratteristica ereditaria causata da un allele recessivo Oggi si conoscono oltre mille patologie ereditarie che si manifestano come caratteri dominanti o recessivi controllati da un singolo gene. Questo tipo di malattie è trasmesso dai genitori ai igli secondo le stesse leggi formulate da Mendel; la maggior parte di esse è determinata da alleli recessivi e, di conseguenza, si manifesta solo negli individui omozigoti recessivi. a b padre sano padre portatore madre portatrice madre portatrice F F FF Ff F FF Ff F F FF Ff f Ff ff f f La ibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse ed è causata da un carattere recessivo. La malattia danneggia soprattutto le cellule del sistema respiratorio e digerente a causa di un abbondante produzione di muco che ostruisce i polmoni aumentando così la probabilità di infezioni respiratorie. Perché la malattia si manifesti bisogna possedere entrambi i caratteri recessivi (ff) ereditati da ognuno dei genitori. Gli individui eterozigoti sono detti portatori: essi sono sani ma possono trasmettere la malattia ai igli. I portatori (Ff) non si distinguono facilmente dalle persone sane (FF) perché godono di buona salute, inoltre anche nei malati (ff) la malattia insorge lentamente e non è evidente in dalla nascita. Questo aspetto è particolarmente negativo perché, per prolungare la vita di chi è malato, è necessario curare la malattia in dalle fasi iniziali, quando ancora non ci sono danni irreversibili. Per quanto riguarda la trasmissione della malattia, questa segue le leggi di Mendel e quindi un iglio di un portatore e di una persona sana non può essere malato, mentre può avere la ibrosi cistica il iglio di due portatori 1.6. La talassemia o anemia mediterranea è una grave malattia ereditaria causata dalla presenza di emoglobina difettosa nei globuli rossi del sangue. In realtà, sotto il nome di talassemia si raggruppa un certo numero di patologie genetiche caratterizzate dalla mancanza della sintesi delle catene dell emoglobina, la proteina che lega l ossigeno all interno dei globuli rossi e lo trasporta in tutto il corpo, oppure da una riduzione della sintesi stessa. Ognuno di noi possiede il gene per produrre la proteina: se sono presenti entrambi gli alleli dominanti l emoglobina è prodotta correttamente, mentre, se entrambi gli alleli sono recessivi, viene sintetizzata emoglobina difettosa che provoca la forma più grave della malattia, chiamata talassemia major. In Italia vivono più di due milioni di persone portatori di talassemia; in genere la malattia è più diffusa nelle aree dove un tempo era diffusa la malaria, come in Sardegna, Sicilia e nella zona del delta del Po

22 Negli eterozigoti, portatori di un allele recessivo che può essere trasmesso alla discendenza, si manifestano a volte alcuni disturbi non gravi, tanto che in questi casi si parla di talassemia minor. Evidentemente gli alleli si possono deinire codominanti, in quanto nessuno dei due è prevalente sull altro. Nei globuli rossi che contengono emoglobina difettosa, l agente della malaria non riesce a completare il suo ciclo, per cui gli eterozigoti risultano avvantaggiati rispetto agli omozigoti dominati, in quanto si ammalano più dificilmente di malaria. Esistono anche malattie genetiche determinate da alleli dominanti. In realtà gli alleli dominanti che causano malattie mortali sono meno diffusi degli alleli recessivi letali. La spiegazione di questa diversa frequenza è facilmente intuibile: un allele dominante viene sempre e comunque espresso, anche in condizione di eterozigosi. Se l espressione di questo allele causa una patologia mortale, l allele stesso non può essere trasmesso ad una discendenza, perché l individuo che lo possiede muore. Di conseguenza la frequenza dell allele nella popolazione diminuisce. Un esempio di malattia causata da un allele dominante è la corea di Huntington. Come abbiamo visto, il carattere dominante si esprime in tutti gli individui ed è quindi facilmente individuabile. Nel caso della corea di Huntington, la malattia, che colpisce il sistema nervoso provocando movimenti incontrollati e una progressiva demenza, si manifesta solo dopo i 35 anni. Un individuo potrà quindi averla già trasmessa alla prole prima di avere sintomi, poiché è suficiente ereditare un solo allele dominante da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Gli studi delle malattie genetiche sono condotti in tutti i paesi a economia avanzata; tuttavia la prevenzione, in questo caso la possibilità per una coppia di conoscere la probabilità che un determinato carattere, più o meno dannoso possa trasmettersi ai igli, continua ad essere lo strumento migliore per contrastare le malattie. Queste analisi genetiche possono essere realizzate in laboratori e consultori adeguatamente attrezzati. 1.7 La distribuzione della talassemia in Italia Nel nostro paese, la maggior concentrazione di talassemici si ha in Sicilia, in Sardegna e nell area del delta del Po. 21

23 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana 1.7 Geni e ambiente I fattori ambientali possono inluenzare i fenotipi di due gemelli identici analisi delle malattie derivanti dal cattivo L funzionamento di un solo gene potrebbe farci ritenere che tutte le caratteristiche di un individuo siano rigidamente determinate dall informazione genetica presente nelle sue cellule. In realtà, i dati raccolti dimostrano che i geni di un organismo conferiscono solo una capacità potenziale per l espressione di un particolare carattere, mentre il risultato inale che si esprime nell individuo sarà frutto delle interazioni con altri geni e con i loro prodotti, oltre che condizionato da inluenze ambientali. Per alcune caratteristiche le inluenze genetiche sono determinanti, come nel caso delle malattie genetiche, ma in molti altri casi sono le inluenze ambientali ad avere un peso considerevole. Ad esempio, l altezza di un essere umano è un carattere che dipende dal controllo di molti geni, la cui espressione può essere, a turno, estremamente inluenzata sia dalle condizioni ambientali interne, ad esempio dagli effetti degli ormoni durante la pubertà, sia da quelle esterne, ad esempio l alimentazione e l attività isica. L altezza di un indivi- duo potrà essere quindi il risultato di un eccellente alimentazione e di una corretta attività isica che hanno interagito con una potenziale predisposizione genetica allo sviluppo in altezza 1.8. È stato osservato che individui che hanno un corredo genetico uguale, come i gemelli monozigoti, in risposta agli effetti dell ambiente possono sviluppare caratteristiche diverse. Studi compiuti su gemelli identici, separati da bambini e cresciuti in ambienti diversi dove hanno sviluppato attitudini e scelte di vita differenti, dimostrano che per caratteristiche complesse, come ad esempio quelle che costituiscono l intelligenza di una persona, le inluenze ambientali hanno un peso enorme rispetto a quelle genetiche. Analogamente, organismi con aspetto simile possono avere un corredo genetico molto diverso, come nel caso di squali e delini: la forma idrodinamica del corpo è simile, ma le loro caratteristiche genetiche sono così diverse da rendere i due animali non solo appartenenti a specie diverse, ma addirittura a due classi differenti, quella dei pesci e quella dei mammiferi 1.9. a b La combinazione di ereditarietà e ambiente Yao Ming, ex giocatore di pallacanestro alto 229 cm, è iglio di due cestisti e ha iniziato da piccolo a praticare questo sport. 1.9 Simili solo in apparenza Le forme idrodinamiche dello squalo (a) e del delino (b) rappresentano le risposte all esigenza di adattamento ad uno stesso tipo di ambiente, anche se il primo è un pesce e il secondo un mammifero.

24 VERIFICA le tue CONOSCENZE TEST Scegli la risposta o la deinizione corretta. 1 Un allele recessivo: a. non si manifesta mai. b. si manifesta solo negli omozigoti. c. è molto raro. d. dà un fenotipo malato. 2 Un individuo omozigote: a. ha due coppie identiche di alleli per un carattere. b. manifesta un carattere dominante. c. ha tante coppie di alleli per un carattere. d. ha due alleli uguali per un determinato carattere. 3 Nei piselli il carattere pianta nana è recessivo rispetto al carattere pianta alta. Accade che in un incrocio tra una pianta alta e una pianta nana vi siano all incirca metà piante alte e metà nane. Ne possiamo dedurre che: a. la pianta alta è omozigote, la pianta nana eterozigote. b. si tratta di due piante eterozigoti. c. la pianta alta è eterozigote e la pianta nana omozigote. d. si tratta di due piante omozigoti. 4 Un individuo eterozigote: a. ha due alleli diversi per un determinato carattere. b. manifesta un difetto genetico. c. manifesta un carattere recessivo. d. è l incrocio tra specie diverse. 5 Efettuando un test-cross (reincrocio) si può determinare: a. il fenotipo dei igli osservando quello dei genitori. b. il genotipo di un genitore osservando le frequenze fenotipiche nei igli. c. il fenotipo di entrambi i genitori osservando il genotipo dei igli. d. il genotipo di due genitori partendo da quello dei igli. 6 Un allele è: a. un particolare cromosoma. b. una delle forme alternative di un gene. c. un gene recessivo. d. un cromosoma parzialmente alterato. 7 Un incrocio monoibrido è: a. un incrocio di prima generazione tra specie diverse. b. un incrocio tra linee pure di organismi che diferiscono per un singolo carattere. c. un incrocio tra un genitore puro e uno già ibrido. d. un incrocio tra un genitore sano e uno portatore di alterazioni geniche. 8 Tenendo conto della legge dell assortimento indipendente, un genotipo MmRr produce: a. gameti MR, Mr, mr, mr. b. gameti MR, mr. c. gameti M, m, R, r. d. gameti tutti uguali. 9 Il quadrato di Punnett consente di identiicare: a. il numero preciso di discendenti con determinati caratteri fenotipici. b. la probabilità dei genotipi e fenotipi della prole nata da un dato incrocio. c. il numero dei geni presenti nella prole di un dato incrocio. d. le caratteristiche isiche dei discendenti di alcuni ibridi. 10 Un organismo con genotipo AaBb (a segregazione indipendente) produce quattro tipi di gameti: AB, Ab, ab, ab. Qual è il rapporto numerico tra essi? a. 9:3:3:1 b. 1:1:1:1 c. 1:2:1:2 d. 1:2:2:1 11 Un incrocio diibrido è: a. un incrocio tra linee pure di organismi che diferiscono per due caratteri. b. un incrocio ripetuto due volte, nella prima e nella seconda generazione. c. un incrocio che si efettua solo nella seconda generazione. d. un incrocio tra due organismi, ciascuno iglio di specie diverse. 23

25 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo 1 La genetica mendeliana VERIFICA le tue CONOSCENZE COMPLETA IL DISEGNO La igura rappresenta l incrocio tra due ibridi a seme liscio. Indica i genotipi delle piante della generazione parentale e di quelle che, nella generazione F 2, presentano semi rugosi. Quale legge di Mendel spiega questo tipo di trasmissione ereditaria? generazione F 1 parentale x + generazione F 2 AFFERMAZIONI DA DISCUTERE Quali delle seguenti afermazioni relative alla genetica mendeliana sono corrette? Cancella quelle che ritieni scorrette e motiva le tue scelte. Le afermazioni corrette sono riferibili alle tre leggi di Mendel: evidenzia con tre colori diversi le afermazioni che aferiscono a ciascuna delle tre. giallo: I legge verde: II legge azzurro: III legge 1 L esistenza di uova e spermatozoi era già patrimonio della scienza nell epoca romana. 2 Gli individui nati dall incrocio tra due individui omozigoti diferenti tra loro per una coppia di alleli, avranno il fenotipo dato dall allele dominante. 3 I lavori di Mendel ebbero subito grande risonanza nel mondo scientiico. 4 La prima legge di Mendel detta della dominanza dichiara che i igli di una coppia di individui diferenti per un solo carattere praticamente sono tutti tra loro uguali. 5 Se si incrociano due individui diferenti per più caratteri, si può osservare che ciascun carattere compare nei igli indipendentemente dagli altri e variamente associato. 6 Una delle leggi di Mendel dichiara che gli individui della seconda generazione F 2, ottenuti incrociando individui F 1, non sono uniformi, ma che i caratteri dei genitori segregano e si manifestano. 7 Se un genitore presenta un carattere nella forma dominante e l altro genitore lo presenta nella forma recessiva, i igli presenteranno tutti il carattere dominante solo se il primo genitore è omozigote. 24

26 8 Un carattere recessivo si esprime solo se omozigote. 9 Gli alleli che presiedono a un singolo carattere si separano al momento della formazione dei gameti. 10 I caratteri recessivi che non appaiono nella F 1 possono ricomparire nella F Una delle leggi di Mendel è detta legge dell assortimento indipendente. 12 I caratteri dominanti si manifestano solo se omozigoti. 13 Una delle leggi di Mendel aferma che le varie coppie di alleli si comportano negli incroci indipendentemente le une dalle altre. 14 Dall incrocio di due individui di linea pura che diferiscono per un solo carattere, si ottengono nella prima generazione discendenti ibridi con caratteristiche omogenee rispetto al carattere in questione. 15 La legge di indipendenza dei caratteri aferma che i diversi alleli si trasmettono indipendentemente l uno dagli altri. 16 Con il reincrocio Mendel riuscì a dimostrare che i caratteri recessivi non si perdono né si mescolano ad altri, ma mantengono la loro identità. 17 Le leggi di Mendel non hanno più alcuna validità alla luce della moderna genetica. 18 Mendel chiamò il carattere che restava manifesto dominante mentre quello che apparentemente scompariva recessivo. DOMANDE APERTE 1 Che cos è il quadrato di Punnett? A cosa serve? 2 Per quali caratteristiche, vantaggiose ai ini della sperimentazione, Mendel scelse i piselli odorosi? 3 Quando diciamo che un carattere è recessivo? E quando che è dominante? 4 La prima legge di Mendel è nota sia come legge della dominanza, sia come legge della omogeneità di fenotipo o ancora come legge dell uniformità degli ibridi di prima generazione. Perché queste tre denominazioni sono corrette e in qualche modo equivalenti? 5 A quale delle sue leggi si riferisce Mendel, con le parole qui testualmente riportate? Che cosa sarà dimostrato più avanti? In ciascuno dei sette incroci efettuati, i caratteri dell ibrido rassomigliano a una delle forme parentali in modo così perfetto che l altro carattere o sfugge all osservazione o è così simile al primo da non poter essere rilevato come distinto. Tale fenomeno è di grande importanza per la determinazione e la classiicazione delle forme dei discendenti degli ibridi. Chiameremo pertanto dominanti quei caratteri che sono trasmessi, del tutto invariati, o quasi, nell ibrido, e recessivi quei caratteri che nell ibrido diventano latenti. Si è scelto il termine recessivo perché questi caratteri non si manifestano negli ibridi, mentre, come sarà dimostrato più avanti, riappaiono invariati nei loro discendenti. Gregor Mendel 19 Se i igli presentano un carattere recessivo che non è manifesto nei genitori, signiica che entrambi i genitori sono eterozigoti per quel carattere. 20 Durante la formazione dei gameti, ogni coppia di alleli si separa indipendentemente dalle altre coppie. Proposta operativa * Al termine dell esercizio prova a costruire una frase/schema che ti serva per avere un riassunto delle principali caratteristiche della genetica mendeliana. * Utilizza tutte le afermazioni corrette, aggiungi informazioni mancanti che ritieni utili, e, se necessario, utilizza alcune delle informazioni scorrette che hai individuato, trasformandole opportunamente. Alcune di queste afermazioni danno informazioni analoghe, pur utilizzando termini diversi: individuale e spiega il motivo della tua scelta. 25

27 Unità 1 DA MENDEL ALLE BIOTECNOLOGIE Capitolo L interpretazione dei meccanismi dell ereditarietà una scoperta TIrA L ALTrA In campo scientiico una scoperta può fornire una spiegazione per un determinato fenomeno, ma spesso apre a nuovi problemi. Così accadde anche per le leggi di Mendel, il cui vero valore fu, peraltro, riconosciuto solo a inizio del 900. I biologi dell epoca si trovarono ad esaminare alcuni fenomeni di ereditarietà che non sembravano seguire le leggi di Mendel. Perché ogni tanto nascono organismi con caratteristiche che non appartengono a nessuno dei due genitori? Come spiegare le innumerevoli sfumature di colore della pelle tra ciascuno degli esseri umani, semplicemente alla luce di dominanza e recessività? Come spiegare i dati reali di alcuni incroci, diversi da quanto previsto in teoria? Perché alcune malattie si manifestano solo nei maschi? Evidentemente la biologia dell ereditarietà era ancora in una fase iniziale e c erano tante altre cose da scoprire, ma il dato probabilmente più sorprendente è che tutti i casi più complicati possono essere interpretati come semplici estensioni delle fondamentali leggi di Mendel. 26