Indice. Parte I Le basi della genetica umana. Capitolo 3 Il mondo degli RNA non codificanti...33 S. Banfi

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1 Parte I Le basi della genetica umana Capitolo 1 Struttura e funzione dei geni e del genoma umano...3 P. Chiurazzi, G. Marangi Acidi nucleici e informazione genetica...3 Struttura degli acidi nucleici...3 Replicazione del DNA...4 Trascrizione e maturazione degli RNA...5 Sintesi delle proteine e codice genetico...7 Struttura ed espressione dei geni...9 Il promotore...9 Regolazione della trascrizione...9 Struttura esoni-introni...12 Trascritti alternativi e isoforme proteiche...13 Trascritti non codificanti e antisenso...13 Ruolo delle regioni non codificanti del genoma...14 Anatomia del genoma umano...14 DNA a sequenza unica...16 DNA ripetitivo intersperso...16 DNA ripetitivo in tandem...17 Variabilità del genoma...17 Capitolo 2 Variazioni del genoma umano...21 F.D. Tiziano, M. Genuardi Introduzione...21 Classificazione delle varianti geniche...21 Piccole variazioni...21 Riarrangiamenti genici strutturali...27 Effetto delle mutazioni sul fenotipo...30 Capitolo 3 Il mondo degli RNA non codificanti...33 S. Banfi Introduzione...33 Classificazione degli RNA non codificanti...33 Piccoli ncrna ad attività regolatoria...33 MicroRNA...33 Altri tipi di piccoli ncrna regolatori...36 Lunghi ncrna ad attività regolatoria...37 Funzione dei lncrna...38 Ruolo dei lncrna nei processi patologici...40 Conclusioni...40 Capitolo 4 Analisi molecolare degli acidi nucleici...43 R. Sestini, L. Papi Introduzione...43 Estrazione degli acidi nucleici...43 Enzimi di restrizione...43 Elettroforesi degli acidi nucleici...44 Ibridazione degli acidi nucleici...44 Blotting...45 PCR...45 Principio della metodica...45 PCR quantitativa...47 Metodi per la ricerca di varianti del DNA: analisi di mutazioni puntiformi note...48 Analisi di restrizione...48 Metodica ASO (Allele-Specific Oligonucleotide)...48 Amplification Refractory Mutation System (ARMS)...49 Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)...49 Metodi per la ricerca di varianti nel DNA: analisi di mutazioni sconosciute...50

2 XII Indice Sequenziamento del DNA...52 Metodo del pirosequenziamento...53 Sequenziamento di ultima generazione...53 Applicazioni del sequenziamento di nuova generazione...58 Analisi bioinformatica: assemblaggio e annotazione delle varianti...60 Tecniche di analisi dei riarrangiamenti genomici...63 Analisi di frammenti...65 Capitolo 5 Cromosomi umani...67 M. Zollino Introduzione...67 Grandezza e morfologia dei cromosomi umani...67 Cellule utilizzate per l analisi del cariotipo...68 Analisi citogenetica-molecolare su nuclei in interfase...68 Citogenetica molecolare...71 Ibridazione in situ fluorescente...71 Array-CGH...72 SNP-array...74 Polimorfismi cromosomici...75 Mitosi...75 Meiosi...76 Polimorfismi del cariotipo umano...79 Capitolo 6 Ereditarietà mendeliana classica...83 S. Lattante, G. Neri Introduzione...83 Le leggi di Mendel...83 Ereditarietà autosomica dominante...87 Ereditarietà autosomica recessiva...90 Ereditarietà X-linked...93 Eterogeneità genetica...95 Capitolo 7 Meccanismi atipici di ereditarietà...97 F. Gurrieri Introduzione...97 Meccanismi molecolari coinvolti nelle irregolarità di segregazione delle condizioni mendeliane...97 Presentazione sporadica di condizioni monogeniche dominanti dovute a mutazioni con effetti fenotipici gravi o letali...97 Ereditarietà digenica...97 Influenza isoallellica sui fenotipi dominanti con penetranza ridotta o con espressività variabile e sui fenotipi recessivi...98 Distorsione della segregazione Anticipazione genetica Meccanismi molecolari coinvolti nella segregazione non mendeliana di alcune malattie genetiche Ereditarietà mitocondriale Imprinting genomico Capitolo 8 Ordine dei geni sui cromosomi M. Genuardi, L. Papi Gameti parentali e ricombinanti Mappaggio genico Marcatori genetici Analisi di linkage a due punti Costruzione di mappe genetiche di riferimento Mappaggio di geni-malattia mediante analisi di linkage Capitolo 9 Distribuzione dei geni nelle popolazioni M. Genuardi Introduzione Legge di Hardy-Weinberg Calcolo delle frequenze geniche Metodo della conta diretta degli alleli Metodo indiretto basato sulla legge di Hardy-Weinberg Fattori che alterano le frequenze geniche Mutazione Selezione Deriva genetica, collo di bottiglia popolazionistico, effetto del fondatore e flusso genico Linkage disequilibrium Screening genetici in specifiche popolazioni Capitolo 10 Caratteri multifattoriali B. Porfirio, F. Gensini Introduzione Caratteri quantitativi o continui Definizione Controllo genetico dei caratteri quantitativi Modello dell allelia multipla Modello poligenico Influenza dell ambiente Relazione tra coefficiente di correlazione (r) e percentuale di geni in comune Ereditabilità I valori fenotipici dei caratteri quantitativi possono essere raggruppati in classi discrete Statura Quoziente intellettivo Caratteri semiquantitativi...141

3 XIII Il modello di Falconer spiega l aggregazione familiare delle malattie non mendeliane Rischio di ricorrenza Strategie per l identificazione dei geni Dissezione genetica di un carattere complesso: la celiachia Capitolo 11 Effetti delle mutazioni somatiche M. Genuardi, M. Zollino Introduzione Tipi di alterazioni genetiche nei tumori Aberrazioni cromosomiche e riarrangiamenti genomici Mutazioni puntiformi Alterazioni epigenetiche Protoncogeni e oncogèni Effetti delle traslocazioni bilanciate nei tumori Altri meccanismi di attivazione dei protoncogeni Geni oncosoppressori Il modello del retinoblastoma Funzioni dei protoncogeni e dei geni oncosoppressori Geni mutatori Meccanismo di azione dei geni mutatori Una visione globale del genoma delle cellule tumorali Capitolo 12 Biologia dei sistemi E. Tabolacci, P. Chiurazzi Introduzione Reti e interazioni molecolari Studio di reti e analisi di pathway Tecnologie high-throughput e campi di applicazione Genomica Trascrittomica Proteomica Applicazioni della biologia dei sistemi Capitolo 13 Bioinformatica applicata alla consulenza genetica N. Resta, A. Stella Introduzione Malattie genetiche e geni associati Organizzazione strutturale ed espressione dei geni Varianti nelle sequenze dei geni Database di fenotipi sindromici Capitolo 14 Applicazioni dell ingegneria genetica in medicina F.D. Tiziano, E. Sangiorgi Introduzione Proteine ricombinanti Modelli animali Topi transgenici e topi knock-out Mutagenesi condizionale Terapia genica Terapia genica su cellule somatiche: inserimento di un gene nelle cellule bersaglio Terapia genica su cellule somatiche: modificazione dell espressione di un gene Successi e insuccessi: alcuni esempi Cellule staminali Cellule staminali indotte (ips) Clonazione animale Imatinib, leucemia mieloide cronica e medicina traslazionale Genome editing mediante il sistema CRISPR/Cas Zebrafish (Danio rerio) come organismo modello per la medicina rigenerativa Parte II La genetica nella pratica clinica Capitolo 15 Sindromi cromosomiche e disordini genomici M. Zollino Introduzione Anomalie cromosomiche Anomalie di numero Anomalie di struttura Disordini genomici Dupliconi Sindromi da microdelezione e sindromi da microduplicazione Riarrangiamenti subtelomerici Array-CGH e riarrangiamenti cromosomici criptici Approccio diagnostico alla disabilità intellettiva Anomalie dei cromosomi sessuali Sindrome di Klinefelter Femmine triplo X Sindrome di Turner Maschi 47,XYY Delezione Xq...249

4 XIV Indice Capitolo 16 Malattie da difetti dell imprinting genomico F. Gurrieri, A. Riccio Introduzione Sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi Sindrome di Angelman Sindrome di Prader-Willi Diagnosi di laboratorio Sindrome di Beckwith-Wiedemann Diagnosi di laboratorio Sindrome di Silver-Russell Diabete mellito neonatale transitorio Disomia uniparentale del cromosoma Osteodistrofia ereditaria di Albright, pseudoipoparatiroidismo e pseudopseudoipoparatiroidismo, ossificazione eterotopica progressiva e sindrome di McCune-Albright Imprinting genomico e procreazione medicalmente assistita Capitolo 17 Malattie da mutazioni dinamiche P. Chiurazzi, G. Neri Introduzione Microsatelliti e meccanismi di espansione Classificazione delle patologie da mutazioni dinamiche Sindrome del cromosoma X fragile Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Gene e mutazione Terapie Sindromi da premutazione di FMR Sindrome da tremori e atassia (FXTAS) Menopausa precoce (FXPOI) Distrofia miotonica Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Geni e mutazioni Demenza frontotemporale associata a sclerosi laterale amiotrofica Fenotipo clinico Gene C9ORF Malattia di Huntington Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Gene e mutazioni Malattia di Kennedy (atrofia muscolare spino-bulbare) Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Gene e mutazioni Atassia di Friedreich Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Gene e mutazioni Atassie spino-cerebellari autosomiche dominanti Cenni storici ed epidemiologia Fenotipo clinico Geni e mutazioni Capitolo 18 Malattie neuromuscolari su base genetica F.D. Tiziano, V. Nigro Introduzione Malattie del motoneurone Atrofie muscolari spinali Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Conclusioni Distrofie muscolari Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: aspetti clinici Distrofie muscolari dei cingoli Distrofie muscolari congenite Neuropatie periferiche ereditarie CMT di tipo CMT di tipo CMT X-linked Malattia di Déjerine-Sottas Capitolo 19 Epilessie su base genetica R. Guerrini, E. Parrini Introduzione Patogenesi e diagnostica Epilessie idiopatiche con causa genetica nota Epilessia generalizzata con crisi febbrili plus (GEFS+) Epilessia mioclonica grave dell infanzia o sindrome di Dravet Epilessie focali Crisi febbrili Encefalopatie epilettiche monogeniche Epilessie generalizzate idiopatiche con modello di ereditarietà complessa Modello di ereditarietà Basi molecolari Consulenza genetica Epilessie sintomatiche/criptogenetiche Epilessie secondarie ad anomalie dello sviluppo della corteccia cerebrale Disordini metabolici...321

5 XV Capitolo 20 Autismo e psicosi maggiori L. Boccuto, M. Gennarelli Introduzione Autismo Genetica dell autismo Autismo sindromico e autismo isolato Modelli patogenetici per l autismo Conclusioni Psicosi maggiori Schizofrenia Disturbo bipolare Conclusioni Capitolo 21 Difetti genetici dello sviluppo embrionale F. Gurrieri, E. Sangiorgi Introduzione Geni Homeobox Mutazioni Difetti di sviluppo associati ai geni PAX Ruolo dei geni PAX La famiglia dei geni Hedgehog Ruolo del gene Shh Difetti di sviluppo degli arti Studi sull uomo Geni dello sviluppo della corteccia cerebrale Capitolo 22 Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici S. Giglio, M. Della Monica Introduzione Displasie scheletriche associate a difetti del gene FGFR Acondroplasia Ipocondroplasia Displasia tanatofora Acondroplasia grave con ritardo di sviluppo e acanthosis nigricans Craniostenosi associate a difetti dei geni FGFR Sindrome di Pfeiffer Sindrome di Apert Sindrome di Crouzon Sindrome di Beare-Stevenson Sindrome di Jackson-Weiss Sindrome di Muenke Patologia molecolare Altre forme genetiche di craniostenosi Patogenesi Capitolo 23 Le RASopatie G. Neri Introduzione La rete (pathway) RAS/MAPK Sindrome di Noonan Fenotipo clinico Geni e mutazioni Sindrome di Noonan con lentigginosi e sordità Sindrome CFC Fenotipo clinico Geni e mutazioni Sindrome di Costello Fenotipo clinico Geni e mutazioni Conclusioni Capitolo 24 Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo M. Castori, P. Grammatico Introduzione Sindromi di Ehlers-Danlos Generalità e classificazione Variante classica Variante vascolare Variante ipermobile Varianti rare Patologie da difetti della via del TGF-b Generalità e classificazione Sindrome di Marfan e altre patologie fibrillina 1-correlate Sindromi di Loeys-Dietz Aneurismi e dissecazioni familiari dell aorta toracica Displasie scheletriche Generalità e classificazione Osteogenesi imperfetta Patologie da difetti dei collageni 2 e Altre displasie scheletriche Capitolo 25 Malattie aritmogene ereditarie V. Novelli, A. Mazzanti, S.G. Priori Introduzione e classificazione Cardiomiopatie Cardiomiopatia ipertrofica Cardiomiopatia dilatativa Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro Malattie dei canali ionici Sindrome del QT lungo Sindrome del QT corto...396

6 XVI Indice Sindrome di Brugada Tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfa Capitolo 26 Genetica clinica oncologica M. Genuardi, E. Lucci Cordisco Introduzione Tumori ereditari della mammella e dell ovaio Tumori ereditari del colon-retto Poliposi adenomatose Sindrome di Lynch Feocromocitomi e paragangliomi Capitolo 27 Facomatosi L. Papi Introduzione Neurofibromatosi Neurofibromatosi di tipo Sindrome di Legius o NF1-like (NFLS) Neurofibromatosi di tipo Schwannomatosi Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel-Lindau Conclusioni Capitolo 28 Emoglobinopatie F. Gensini Introduzione Struttura dell emoglobina Localizzazione, struttura ed espressione dei geni globinici Classificazione delle emoglobinopatie Emoglobinopatie qualitative Anemia falciforme Emoglobine C, D, E Emoglobine instabili Emoglobine con alterata affinità per l ossigeno Emoglobine M Emoglobine chimeriche Talassemie b-talassemie a-talassemie Quadri misti di emoglobinopatie quantitative e qualitative Persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH) Capitolo 29 Errori congeniti del metabolismo M.A. Donati, A. Morrone Introduzione Clinica ECM a esordio acuto neonatale ECM a esordio acuto tardivo ECM a esordio lento e progressivo (decorso cronico) Diagnosi Elementi generali Analisi di metaboliti specifici e dosaggi enzimatici Analisi del DNA Esami bioptici Esami strumentali Diagnosi prenatale Screening neonatali di ECM Terapia Esempi specifici di ECM Difetti del ciclo dell urea Aminoacidopatie: iperfenilalaninemie Malattie perossisomiali Capitolo 30 Fibrosi cistica e patologie correlate al gene CFTR C. Bombieri, A. Turco Introduzione Aspetti clinici Fibrosi cistica Patologie CFTR-relate Patologia molecolare e correlazioni genotipo-fenotipo Analisi del gene CFTR Prospettive terapeutiche Capitolo 31 Difetti genetici degli organi di senso S. Giglio, M. Genuardi Introduzione Ipoacusie genetiche Forme sindromiche Ipoacusie sindromiche a trasmissione autosomica dominante Ipoacusie sindromiche a trasmissione autosomica recessiva Sordità sindromiche a trasmissione X-linked Forme non sindromiche Forme autosomiche recessive Forme autosomiche dominanti...476

7 XVII Forme X-linked Forme mitocondriali Strategie per l identificazione delle cause di ipoacusia Patologie genetiche dell apparato oculare Malformazioni oculari Patologie della retina Capitolo 32 Disordini dello sviluppo sessuale G. Neri Introduzione Determinazione del sesso gonadico e differenziazione del sesso fenotipico Gonade primitiva Differenziazione della gonade e dei genitali maschili Differenziazione della gonade e dei genitali femminili Disordini dello sviluppo sessuale DSD femminili DSD maschili Cause genetiche di Infertilità Traslocazioni cromosomiche bilanciate Microdelezioni del cromosoma Y Conclusioni Capitolo 33 Diagnosi prenatale di malattia genetica C. Neri, G. Neri Cenni storici Definizione Diagnosi ecografica e test predittivi Diagnosi ecografica Test predittivi Indicazioni alla diagnosi prenatale Tecniche di prelievo di materiale fetale Villocentesi Amniocentesi Cordocentesi Analisi del materiale prelevato e risultati Analisi citogenetiche (esame cromosomico) Casi particolari Analisi molecolari (esame del DNA) Diagnosi prenatale non invasiva Consulenza genetica in diagnostica prenatale Diagnosi genetica preimpianto Capitolo 34 Basi genetiche della risposta ai farmaci M. Genuardi Diversità individuale di reazione agli stimoli ambientali Farmacogenetica e farmacogenomica Effetti terapeutici e risposte avverse Geni implicati nella risposta ai farmaci Meccanismi mendeliani Effetto delle varianti genetiche comuni Funzioni dei prodotti genici Evoluzione della farmacogenomica Farmacogenomica del cancro Farmacogenetica e medicina personalizzata Indice analitico...523

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