GENETICA Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005

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1 GENETICA

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9 Tutti gli organismi utilizzano gli acidi nucleici come materiale genetico e tutti codificano le proprie informazioni genetiche con le medesime modalità. La serie completa di istruzioni genetiche di un organismo costituisce il suo GENOMA; tutti i genomi sono codificati negli acidi nucleici (DNA e RNA).

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11 Genetica di trasmissione: Comprende i principi fondamentali di tale scienza e le modalità mediante le quali i caratteri passano da una generazione successiva all altra. -Relazione tra cromosomi ed ereditarietà -Disposizione dei geni sui cromosomi e mappatura dei geni -Modalità per mezzo delle quali un organismo eredita la costituzione genetica che lo contraddistingue e modalità con cui esso trasmette i propri geni alla generazione successiva

12 Genetica molecolare: Riguarda la natura chimica del gene in sé, ossia i meccanismi in base ai quali le informazioni genetiche vengono codificate, replicate ed espresse. Include i processi cellulari di replicazione, della trascrizione e della traduzione, necessari al trasferimento delle informazioni genetiche da una molecola all altra, e la regolazione genica, preposta la controllo dell espressione di tali informazioni.

13 Genetica di popolazione: Analizza la composizione genetica dei gruppi formati da singoli membri della medesima specie (popolazioni) e le modalità mediante cui tale popolazione muta nel corso del tempo e dello spazio.la genetica di popolazione consiste in sostanza nello studio dell evoluzione.

14 CONCETTI BASE DI GENETICA 1. Organismi procarioti ed eucarioti Strutturalmente vi sono due tipi fondamentali di cellule: EUCARTIOTICHE e PROCARIOTICHE. Le cellule procariotiche sono prive di membrana nucleare e non presentano organelli cellulari uniti alla membrana. Le cellule eucariotiche sono più complesse in quanto possiedono un nucleo e organelli connessi alla membrana, come i cloroplasti e i mitocondri.

15 CONCETTI BASE DI GENETICA

16 CONCETTI BASE DI GENETICA Negli eucarioti il DNA è associato ad una classe di proteine, gli istoni, a formare i cromosomi, strutture altamente condensate ; il complesso DNA e proteine istoniche è definit0 CROMATINA. Anche gli archeobatteri possiedono alcune proteine istoniche che formano complessi con il DNA, ma la struttura della cromatina è diversa da quella degli eucarioti. Gli eubatteri invece non possiedono istoni: il loro DNA non esiste in una disposizione ordinata e condensata.

17 CONCETTI BASE DI GENETICA Il DNA procariotico non è circondato da membrana nucleare e nemmeno complessato con proteine istoniche. Nei procarioti i geni sono disposti su una singola molecola solitamente circolare di DNA, il cromosoma, mentre negli eucarioti essi sono localizzati su molteplici molecole di DNA di solito lineari.

18 CONCETTI BASE DI GENETICA I virus sono strutture relativamente semplici, composte di un rivestimento proteico esterno che circonda un acido nucleico (DNA o RNA). I virus si possono riprodurre solamente all interno delle cellule che li ospitano.

19 2. DNA, geni e cromosomi CONCETTI BASE DI GENETICA Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico di tutti gli organismi viventi (eucarioti e procarioti) e di alcune forme di virus che infettano eucarioti e procarioti. L RNA (acido ribonucleico) è il materiale genetico di alcuni virus batterici o eucariotici.

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21 CONCETTI BASE DI GENETICA

22 CONCETTI BASE DI GENETICA

23 CONCETTI BASE DI GENETICA

24 CONCETTI BASE DI GENETICA Nella cellula il materiale genetico è organizzato in strutture chiamate cromosomi. CROMOSOMA significa, dal greco antico, corpo colorato perché queste strutture filiformi sono visibili al microscopio ottico solo dopo particolari colorazioni. Molti procarioti hanno un solo cromosoma, solitamente circolare. Negli eucarioti il nucleo contiene un certo numero di cromosomi lineari, ciascuno dei quali consiste in una molecola di DNA complessata con proteine. La quantità totale del materiale genetico dei cromosomi nucleari di un dato organismo si chiama GENOMA. Al di fuori del nucleo, gli eucarioti hanno DNA nei mitocondri e nei cloroplasti.

25 CONCETTI BASE DI GENETICA 3. La trasmissione dell informazione genica Mendel è stato il primo a determinare le leggi dell ereditarietà. Condusse una serie di esperimenti di incroci molto accurati con la pianta di pisello Mendel allevò piante di piselli. Scoprì che i caratteri si trasmettono obbedendo a leggi precise. Identificò così le particelle che oggi chiamiamo"geni".

26 CONCETTI BASE DI GENETICA Mendel per primo riuscì a spiegare i meccanismi dell'ereditarietà, per esempio come e perché abbiamo ereditato dai nostri genitori gli occhi neri o i capelli biondi, ma anche le caratteristiche della nostra specie. Sono leggi fondamentali della vita che grazie alle più recenti conquiste tecnologiche oggi l'umanità può sfruttare, con conseguenze che hanno come limite solo la nostra immaginazione.

27 CONCETTI BASE DI GENETICA Mendel ipotizzò che le versioni alternative dei geni, chiamate alleli, fossero responsabili delle variazioni dei caratteri ereditari. Un organismo con due alleli identici è definito omozigote per il carattere, se possiede due alleli diversi è definito eterozigote. L assetto genetico completo di un organismo è il suo GENOTIPO; tutte le caratteristiche osservabili di un organismo costituiscono il suo FENOTIPO.

28 CONCETTI BASE DI GENETICA 4. L espressione dell informazione genetica Il processo attraverso il quale un gene produce il proprio prodotto genico è noto come ESPRESSIONE GENICA. Tale processo consiste in due fasi prinicipali: La TRASCRIZIONE (l RNA pol catalizza la sintesi di una nuova molecola di RNA usando come stampo la sequenza nucleotidica di DNA. La TRADUZIONE (l informazione contenuta nella sequenza di RNA è convertita nella sequenza dfi aminoacidi della proteina).

29 LA RIPRODUZIONE CELLULARE Una cellula si moltiplica con successo se: 1. Le sue informazioni genetiche sono correttamente copiate. 2. Le copie di tali informazioni sono separate le une dalle altre. 3. La cellula si divide. Cellule procariotiche 1. Il cromosoma circolare batterico viene replicato. 2. Le due copie identiche che ne derivano vengono unite alla membrana plasmatica che si accresce separando gradualmente i due cromosomi. 3. Si forma una nuova parete cellulare tra di essi, producendo due cellule figlie, ciascuna con una copia identica del cromosoma.

30 Cellule eucariotiche LA RIPRODUZIONE CELLULARE Il numero di cromosomi è caratteristico per ciascuna specie. Molti eucarioti hanno due copie di ciascun cromosoma presente nel nucleo; per questo motivo il loro assetto è detto DIPLOIDE (2n). UOMO: 46 cromosomi (23 coppie omologhe) Drosophyla melanogaster: 8 cromosomi (4 coppie omologhe) S. cerevisiae: 16 cromosomi (aploide) Gli eucarioti diploidi sono prodotti in seguito alla fusione di due GAMETI (di origine paterna e materna) APLOIDI (n); questa fusione origina uno ZIGOTE.

31 LA RIPRODUZIONE CELLULARE

32 Il CARIOTIPO costituisce l assetto cromosomico completo di un organismo ed è solitamente rappresentato dall immagine dei cromosomi metafasici allineati in ordine decrescente in base alle dimensioni. - Preparato a partire da cellule che si dividono attivamente (globuli bianchi, midollo osseo ) - Cellule trattate con agente chimico (colchicina) che ne impedisce l entrata in anafase - Cellule trattate con agente chimico che ne preserva la struttura - Distribuzione su vetrino, colorazione e fotografia - Singoli cromosomi disposti in ordine decrescente a formare il CARIOTIPO

33 Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi

34 LA RIPRODUZIONE CELLULARE

35 LA RIPRODUZIONE CELLULARE

36 Mitosis Mitosis is the process by which new body cell are produced for: Growth Replacing damaged or old cells. This is a complex process requiring different stages

37 Parent cell Chromosomes are copied and double in number Chromosomes now split 2 daughter cells identical to original

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