Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale Università degli Studi di Brescia

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1 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale Università degli Studi di Brescia RIO 2017 Data di emissione 31/03/2017 (Evidenziate le modifiche apportate rispetto dalla precedente edizione) Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n Brescia Italy Viale Europa, 11 Tel Fax e mail: info@lcgm-geneticamedica.unibs.it Tariffario LCGM_2017_01 1 di 14

2 Descrizione prestazione Codici Applicati Tariffe parziali COLTURA DI AMNIOCITI ,85 AMNIOCENTESI su liquido 272,78 CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; 1 Tecnica di amniotico ,93 bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) FIBROBLASTI FUNICOLOCENTESI standard su fibroblasti standard su linfociti fetali standard e studio mosaicismo su linfociti fetali CITOGENETICA Descrizioni prestazioni parziali COLTURA DI FIBROBLASTI CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO , , , , , ,94 287,82 256,23 314,40 MIDOLLO OSSEO COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI standard su midollo osseo CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) , ,93 269,27 standard su linfociti periferici COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) ,36 235,17 standard e studio mosaicismo su linfociti periferici COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO ,94 261,75 SANGUE PERIFERICO ad alta risoluzione su linfociti periferici per studio riarrangiamenti cromosomici indotti (Bleomicina o DEB) COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI CARIOTIPI AD ALTA RISOLUZIONE; 1 Tecnica di bandaggio (Risoluzione non inferiore a 550 bande) COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI (Bleomicina o DEB) , x 2 336,96 265,25 445,77 TESSUTO ABORTIVO standard su villi coriali Analisi su cariotipo standard su materiale abortivo COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande) COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) , , , ,36 264,26 287,82 VILLOCENTESI su villi coriali - DIRETTO su villi coriali - COLTURA COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande) COLTURA DI VILLI CORIALI CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) , , , ,36 264,26 288,82 CITOGENETICA: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO DESCRIZIONE COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione COLORAZIONI DIFFERENZIALI COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI ANALISI PARTICOLARI ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI Codici Applicati , , , , , , , , ,46 Tariffario LCGM_2017_01 2 di 14

3 CITOGENETICA MOLECOLARE: FISH E CGH-Array Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Tariffe parziali sonde alfoidi, telomeriche, altre sequenze ripetute (singolo cromosoma) mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute ,08 312,89 pannello completo sonde alfoidi mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute x 4 816,32 925,13 sonde painting (singolo cromosoma) mediante sonde molecolari painting ,22 pannello completo sonde painting mediante sonde molecolari painting x , ,69 sonde in cosmide (singolo cromosoma) Ritardo mentale idiopatico isolato o sindromico Analisi regioni subtelomeriche x , ,69 Angelman Sindrome di Catch22 (Di George Sindrome di) Cri du chat Sindrome di Di George II Sindrome di Kallmann Sindrome di Miller Dieker Sindrome di Pallister Killian Sindrome di Prader Willi Sindrome di Smith Magenis Sindrome di Retinoblastoma x 2 506,44 615,25 Wolf Hirschorn Sindrome di Leucemia Mieloide Acuta (LMA) COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI , x 2 506,44 625,78 Leucemia Mieloide Cronica (LMC) COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI , x 2 506,44 625,78 Mieloma multiplo COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI , x 2 506,44 625,78 Tariffario LCGM_2017_01 3 di 14

4 Retinoblastoma Studi interfasici posttrapianto di midollo osseo (allogenico) Studi interfasici posttrapianto di midollo osseo SEX MISMATCH Analisi mediante Array CGH COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione x 2 506, , x 2 506, , x 2 408,16 615,25 625,78 527, ,33 991,33 Note: i codici e vengono accettati 1 volta se si analizzano fino a 100 nuclei o 20 metafasi, 2 volte fino a 300 nuclei o 100 metafasi, 3 volte oltre i 300 nuclei o oltre 100 metafasi (Allegato B DGR n. 2057/2011) CITOGENETICA MOLECOLARE: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Tariffe parziali sequenze YAC e BAC mediante sequenze genomiche in YAC ,59 492,40 Tariffario LCGM_2017_01 4 di 14

5 GENETICA MOLECOLARE Descrizione prestazione gene livello (eventuale) Anemia Falciforme (drepanocitosi) HBB Descrizioni prestazioni parziali ; Codici Tariffe parziali ,00 196,00 Aneuploide CR Angelman Sindrome di Aortic Valve Disease di tipo 1 (AOVD1) 13, 18, 21, XY UBE3A NOTCH1 Test di metilazione ; Con reazione x 2 346, x 2 154, x ,16 386,00 194, ,16 Arterie tortuose (ATS) Sindrome delle SLC2A10 820,00 Artrogriposi distale TNNI2 TNNT x 3 468,00 508,00 820,00 MYH x , ,04 TPM x 4 624,00 664,00 Atassia di Friedreich Atassia Spinocerebellare tipo 1 SCA1 Atassia Spinocerebellare tipo 2 SCA2 Atassia Spinocerebellare tipo 3 SCA3 Machado-Josephdisease (MJD) Atassia Spinocerebellare tipo 6 SCA6 Atassia Spinocerebellare tipo 7 SCA7 Atassia Spinocerebellare tipo 17 SCA17 Atrofia dentato-rubro-pallidoluisiana (DRPLA) FXN 386,00 POLIMORFISMI VNTR x2 346,00 ATXN ,00 ATXN ,00 ATXN ,00 CACNA1A ,00 ATXN ,00 1 TBP ,00 ATN ,00 Tariffario LCGM_2017_01 5 di 14

6 Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia) Carcinoma renale papillare Conservazione DNA Corea di Huntington Cutis laxa dominante di tipo 1 (ADCL1) Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A) Disgenesia Gonadica Disomia Uniparentale - UPD cromosomi 7,9,11,14,15 Disomia Uniparentale - UPD cromosomi 7,9,11,14,15 Displasia Acromicrica/ Geleofisica FBN2 Mutazioni ricorrenti 863, x 6 823,68 c-met Deficit di Alfa1 Antitripsina SERPINA 1 Deficit di G6PD Distrofia Miotonica di Steinert Ehlers-Danlos di tipo classico HTT ELN ATP6V0A2 G6PD SRY Altre sequenze Y relate FBN1 (esoni 41-42) DMPK COL5A1 COL5A2 CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA x , , ,00 Mutazioni ricorrenti 352, x 2 312,00 Mutazioni ricorrenti Completamento sequenziamento Paziente Per ogni gentirore ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE ; Con reazione ; Con reazione ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) x 7 960, x2 312, x3 468, x 7 960, x 1 156, x ,42 849, x ,00 40, x 2 312, , , x , x , , , ,96 196, ,00 352,00 384, , ,16 Tariffario LCGM_2017_01 6 di 14

7 Ehlers-Danlos forma progeroide di tipo 1 B4GALT x 4 624,00 664,00 Ehlers-Danlos forma progeroide di tipo 2/Displasia epimetafisaria con lassità legamentosa di tipo 1 B3GALT x 3 468,00 508,00 Ehlers-Danlos di tipo vascolare COL3A x , ,88 Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico Ehlers-Danlos di tipo artrocalasico PLOD1 COL1A1 (esone 6) COL1A2 (esone 6) ; Con reazione x , , ,22 196, ,00 196, ,00 Ehlers-Danlos di tipo dermatosparassi ADAMTS x , ,64 Ehlers-Danlos atipica/osteogenesi Imperfetta/Malattia di Caffey COL1A , x , Z x 1 384,33 Ehlers-Danlos di tipo cardiacovalvolare/osteogenesi Imperfetta COL1A , x , Z x 1 384,33 Ehlers-Danlos muscolocontratturale CHST x 3 468,00 508,00 DSE 820,00 Ehlers-Danlos da difetto di Tenascina-X TNXB ; Con reazione , x , ,86 Tariffario LCGM_2017_01 7 di 14

8 Mutazioni ricorrenti italiane x 6 823,68 863,68 Epidermolisi Bollosa Distrofica Fibrosi Cistica FRAXA, Sindrome di (o Sindrome di Martin Bell) CFTR Completamento sequenziamento x , x ,00 Intero gene B 1.331,00 ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) FRAXE AFF2 PCR ,00 FXTAS, Sindrome di FMR ,00 Fallimento ovarico prematuro, Sindrome di (POF) Gaucher, Sindrome di Kennedy Malattia di (SBMA) Insensibilità agli Androgeni, Sindrome da (AIS - Sindrome di Morris) Lynch, Sindrome di COL7A1 FMR1 FMRI GBA AR AR MLH1 Intero gene Test mirato (1 o 2 mutazioni familiari) PCR Ibridazione con Sonda Molecolare (Southern Blot) PCR C H J 407, , X , , ,74 196,74 213,33 213,33 385, , ,00 Sequenziamento 1.412,80 SEGMENTI DI DNA x ,80 MEDIANTE Test di metilazione ; 194,44 Con reazione x 2 154,44 Tariffario LCGM_2017_01 8 di 14

9 TGFBR x 7 960, ,96 Loeys-Dietz Sindrome di (LDS) Marfan/Weill-Marchesani, Sindrome di MELAS (Mitochondrial myopathy encephalopathy la ctic acidosis stroke syndrome) Microdelezioni Cromosoma Y Noonan/Leopard Sindrome di Parkinson Malattia di Parkinson Malattia di TGFBR2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 FBN1 MT-TL1 Regioni AZF PTPN11 SNCA LRRK2 Parkinson Malattia di PARK 2 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento SEGMENTI DI DNA MEDIANTE ; Con reazione 384, x 6 823,68 384, x , , x 7 960,96 Mutazioni ricorrenti 484, x 2 312,00 Mutazioni ricorrenti Mutazioni ricorrenti Completamento sequenziamento x 3 468, x 4 624, x , ,72 Intero gene 2.600, x ,36 820, G 293,00 271,33 863,68 820,00 820, ,80 273, ,96 696,44 908,03 Tariffario LCGM_2017_01 9 di 14

10 Parkinson Malattia di Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna QF - PCR per il paziente per la madre Prader Willi Sindrome di SNRPN Test di metilazione Pseudoxantoma elastico Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS) PINK1 ABCC6 SKI GJB2 (connessina 26) Intero gene Mutazioni ricorrenti Completamento sequenziamento x , Z x 2 768,66 234, ,00 40,00 216,11 ; Con reazione x 2 154,44 ; Con reazione x 2 154,44 850, x 3 468, x , ,26 ; Con reazione x 2 154,44 Intero gene 3.658,70 Intero gene Test mirato (1 o 2 mutazioni familiari) x , N R 492, ,24 820,00 470,33 196,74 Sordità (Ipoacusia) GJB6 (connessina 30) gene GJB6 (mutazioni in connessina 30) MUTAZIONI DNA mitocondriale Delezioni ricorrenti 138,89 Intero gene Test mirato (1 o 2 mutazioni familiari) SEGMENTI DI DNA MEDIANTE ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO; , Q R x 2 175,50 470,33 196,74 237,17 Tariffario LCGM_2017_01 10 di 14

11 Swyer, Sindrome di Mutazione gene SRY SRY x 2 312,00 484,85 TALASSEMIA ALFA HBA1 HBA2 Interi geni L 255,33 Intero gene M 255,33 TALASSEMIA BETA HBB Mutazioni particolari: HPFH1 HPFH2 HPFH3 HPFH4 HPFH5 Hb LEPORE Z 384,33 TALASSEMIA DELTA HBD X 3 468,00 508,00 TALASSEMIA GAMMA HBG1 HBG X 2 312,00 352,00 Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4) MYH x , ,32 Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6 (AAT6) ACTA2 820,00 Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7) MYLK x , ,04 Tossicità al 5 fluorouracile DPYD Mutazione frequente ,00 273,26 Altri polimorfismi x 7 960, ,39 Thrombo-test resistenza al warfarin Vohwinkel Malattia di (Cheratoderma ereditario da difetto di loricina) VKORC1 e CYP2C ,00 213,00 LOR 508, x 3 468,00 Ricerca mutazione/i familiari NON comprese na DGR 4716/2013 All.B* (per ogni mutazione) ,00 * Alcuni tipi di mutazione non sono visibili mediante sequenziamento. Il laboratorio si riserva utilizzare altre metologia (es MLPA cod.min Z) comunicandone i codici corretti. Tariffario LCGM_2017_01 11 di 14

12 Descrizione prestazione CONSULENZA GENETICA GENETICA CLINICA Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA Incluso: Primo colloquio, costruzione di un albero familiare, Prima visita 89.7B1 22,50 anamnesi personale e familiare Escluso: Visita multidisciplinare Visita ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI; Visita successiva alla prima; successiva alla ,90 Consulenza genetica prima Tariffario LCGM_2017_01 12 di 14

13 Codice Codici Prestazioni (in ordine di codice) Descrizione ANALISI CITOGENETICA PER PATOLOGIA DA FRAGILITA' CROMOSOMICA; Con agente clastogenico "in vitro" 176, ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI 168, ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI 163, ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO 152, ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI 168, ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) 171, ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO; Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed 87, ; Con reazione 77, ; Con reazione ibridazione con sonde non radiomarcate 162, ; Con reazione ibridazione con sonde radiomarcate 162, MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) 215, Con reazione d (per locus) 173, ; (Blocchi di circa 400 bp)* 156, CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 550 bande) 156, CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) 126, CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) 151, CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) 126, CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande) 149, CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande) 151, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Actinomicina D 29, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C 29, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G 25, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione 28, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR 29, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q 26, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R 25, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio T 25, COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A 29, COLTURA DI AMNIOCITI 120, COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI 119, COLTURA DI FIBROBLASTI 161, COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA 129, , COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO 161, COLTURA SEMISOLIDA DI CELLULE EMOPOIETICHE; BFU-E, CFU-GM, CFUGEMM (Ciascuna) 126, COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) 112, COLTURA DI VILLI CORIALI 162, COLTURA PER STUDIO DEL CROMOSOMA X A REPLICAZIONE TARDIVA; Linfociti periferici, cellule di altri tessuti 79, CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA 41, CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI COLTURE CELLULARI 33, CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI CELLULE E TESSUTI 33,25 Tariffario LCGM_2017_01 13 di 14

14 Codice Descrizione DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE 57, (nucleare o mitocondriale); Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 40, IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array (Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione 991, IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE 110, mediante sequenze genomiche in YAC 383,59 mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide mediante sonde molecolari alfoidi ed ,08 altre sequenze ripetute mediante sonde molecolari painting 253, RICERCA MUTAZIONE (DGGE); Ricerca heteroduplex (HA) 163, RICERCA MUTAZIONE (SSCP) 163, SINTESI DI OLIGONUCLEOTIDI (Ciascuno) 163, ANALISI DEL DNA CELLULARE PER LO STUDIO CITOMETRICO DEL CICLO CELLULARE E DELLA PLOIDIA 63, A MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST 1 LIVELLO Almeno 30 mutazioni 685, B MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST 2 LIVELLO Ricerca in 27 esoni 1.253,74 MUTAZIONI DELLA FIBROSI CISTICA IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca mirata delle mutazioni del gene CFTR C (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture 196,74 cellulari, villi coriali; (Blocchi di circa 400 bp). MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y. Ricerca delle microdelezioni nelle regioni AZF (con qualsiasi metodo) G Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 271, ; Con reazione. FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI PRIMO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute H nel gene FMR1 (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 213, Con reazione d (per locus). FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI SECONDO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute nel gene FMR1 (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o J mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 385, Con reazione d (per locus); ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot). MUTAZIONI DELLA ALFA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della alfa-globina (con qualsiasi metodo) L Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 255, MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) MUTAZIONI DELLA BETA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della beta-globina (con qualsiasi metodo) M Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 255, MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) N Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 470, MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni). MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26 IN FAMILIARI. TEST MIRATO.Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) P Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture 196,74 cellulari, villi coriali; (Blocchi di circa 400 bp). MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 30. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Q Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 470, MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni). MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 30 IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi R metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 196, (Blocchi di circa 400 bp). RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili Z (per ciascun gene) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 384, ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot). * codice quando applicato per un numero > 5 viene applicato uno sconto del 12% Tariffario LCGM_2017_01 14 di 14