Medicina del Futuro o Futuro della Medicina?

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1 Medicina del Futuro o Futuro della Medicina?

2 NGS in Clinical Settings Firenze, settembre 2017 Obiettivi Lo scopo di questo corso è quello di fornire ai medici impegnati sul territorio sia in medicina generale che specialistica i fondamenti per poter capire quando richiedere una analisi NGS e come interpretare i suoi risultati. Il corso è rivolto a medici di medicina generale, pediatri, neonatalogi, genetisti medici, ostetrici, specializzandi, biologi e biotecnologi. Sabrina Giglio, Achille Iolascon, Orsetta Zuffardi 21 settembre Lettura introduttiva Chair: A. Iolascon Comitato Scientifico Programma Malattie metaboliche nell'età dell'omica C. Dionisi- Vici (Roma) Parte Introduttiva alla NGS Chair: O. Zuffardi Approcci tecnologici e resa diagnostica M. Delledonne (Verona) NGS Chiamata delle varianti, annotazione and interpretazione T. Pippucci (Bologna) Coffee break Whole genome sequencing e riarrangiamenti genomici O. Zuffardi (Pavia) Mosaicismi, drop-out allelico, revertanti E. Errichiello (Pavia) La gestione dell interpretazione e comunicazione del referto in patologie a espressività variabile/penetranza incomplete M. Della Monica (Firenze) Infertilità maschile C. Krausz (Firenze) Lunch

3 Utilizzo della NGS in clinica Chair: G. Scarano La bassa statura e le displasie scheletriche - Il punto di vista del pediatra - S. Stagi (Firenze) - Il punto di vista del genetista - Livia Garavelli, Simonetta Rosato, Marta Pollazzon (Reggio Emilia) La dissezione genetica del fenotipo complesso: CNV verso mutazioni puntiformi O. Zuffardi, E Errichiello (Pavia) Coffee break Le atassie congenite E.M. Valente (Pavia) Approccio terapeutico nelle atassie spino-cereballari A. Brusco (Torino) Approcci diagnostici e terapie personalizzate nel bambino epilettico R Guerrini (Firenze) Risvolti etici e legali della NGS applicata alla clinica V. Fineschi (Roma) 22 settembre 2017 NGC: next generation cytogenetics Chair: S Giglio, O. Zuffardi Nuovi tools per la diagnosi prenatale E Errichiello (Pavia NIPT dal punto di vista ginecologico e genetico E. Cariati (Firenze), O. Zuffardi (Pavia) Linfedema dal pre- al postnatale R. Biagiotti (Firenze), I. Andolfo (Napoli) Coffee-break Incontri frequenti in ambulatorio Chair: R. Russo NGS ed anemie: utilizzo per una diagnosi A. Iolascon (Napoli) Ruolo di NGS nei tumori ereditari M. Genuardi (Roma) Le malattie renali S. Giglio e P. Romagnani (Firenze) Conclusioni finali

4 INFORMAZIONI GENERALI QUOTE DI ISCRIZIONE SOCIO* SIGU 70,00 + IVA 22% *in regola con il pagamento della quota associativa 2017 NON SOCIO SIGU 110,00 + IVA 22% STUDENTE/ SPECIALIZZANDO/ DOTTORANDO 50,00 + IVA 22% Per effettuare l iscrizione è necessario collegarsi al sito e compilare il form online. MODALITÀ DI PARTECIPAZIONE È possibile compilare la scheda di iscrizione direttamente sul sito selezionando una delle seguenti modalità di pagamento: - Bonifico bancario - Carta di credito con circuito Banca Sella (modalità veloce e sicura) Prima di procedere con l iscrizione verificare la disponibilità dei posti esclusivamente attraverso il sito Il numero dei posti è limitato. Le iscrizioni saranno accettate automaticamente secondo l ordine di arrivo alla Segreteria. È possibile iscriversi fino a 5 giorni prima dell inizio dell evento; dopo tale termine è possibile iscriversi direttamente in sede congressuale, contattando preventivamente la segreteria organizzativa per verificare la disponibilità dei posti. L attivazione del corso è garantita solo in seguito al raggiungimento di un numero minimo di iscrizioni; in caso contrario verrà effettuato il rimborso della quota. ISCRIZIONE DA PARTE DI AZIENDE Sul sito è disponibile una piattaforma dedicata alle aziende che desiderano iscrivere i propri ospiti. ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.A. I partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, devono egistrarsi online inserendo il CODICE UNIVOCO AZIENDALE. Il codice è fornito solo ed unicamente dall ufficio di competenza della propria struttura di lavoro, senza tale codice non è possibile procedere con l'iscrizione. Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per il pagamento seguono i tempi previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno più anticipare la quota di iscrizione. CANCELLAZIONI E RIMBORSI Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa fino a 7 giorni prima dell inizio del corso verrà rimborsato il 50% della quota d iscrizione. Dopo tale data non è previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell iscritto. Qualora l'evento venga cancellato per cause che non dipendano dalla Segreteria Organizzativa, la stessa non rimborserà spese sostenute dal partecipante ad eccezione della quota di iscrizione.

5 ATTESTATO Ai partecipanti sarà rilasciato un attestato di partecipazione valido per l inserimento nel curriculum formativo. L'attestato NON viene consegnato in modalità cartacea, ma potrà essere stampato collegandosi al sito (area riservata "mylogin") CREDITI ECM Il corso è in fase di accreditamento da SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute per le seguenti categorie professionali: da definire Discipline: da definire N. ECM: da definire N. Crediti: da definire Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare il test di apprendimento ECM sul sito Per accedere al questionario è necessario inserire il proprio codice fiscale. Una volta superato il test sarà possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che è possibile effettuare una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalità on-line. Per ulteriori informazioni SEDE CONGRESSUALE villa La Quiete Firenze SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia Srl Chiara Riva Via Libero Temolo 4, Milano Tel chiara.riva@biomedia.net