Problemi sui caratteri mendeliani. Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza

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1 Problemi sui caratteri mendeliani Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Torino Alberto Piazza

2 1. Un individuo maschio normale sposa una signora che è portatrice di una malattia recessiva X-linked. Dei figli che possono generare, è probabile che A) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano affette B) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano portatrici C) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie affette D) 1/2 dei figli maschi sia affetto, e tutte le figlie portatrici E) 1/2 dei figli sia affetto, e 1/2 delle figlie siano portatrici 2. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto se un genitore è affetto da una malattia recessiva e l altro genitore è portatore? A) Vicino al 100% perché nuove mutazioni sono frequenti B) 1/4 C) 1/2 D) 2/3 E) Praticamente zero 3. Se entrambi i genitori sono affetti da una malattia dominante con quale probabilità possono avere un figlio normale? A) Se entrambi i genitori sono eterozigoti per lo stesso gene, 1/4 B) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 1/2 C) Se entrambi i genitori sono eterozigoti per lo stesso gene,1/2 D) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 1/4 E) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 3/4

3 4. Se da un individuo maschio affetto e da una femmina normale non portatrice nascono un figlio maschio affetto ed una figlia affetta, la malattia trasmessa è probabilmente: A) X-linked recessiva B) X-linked dominante C) Y-linked D) autosomica dominante E) autosomica recessiva 5. Una signora normale sposa un signore con fibrosa cistica. Il fratello della signora ha anche lei la fibrosi cistica. Qual è la probabilità che i loro figli abbiano la fibrosi cistica? B) 3/4 C) 2/3 D) 1/3 6. Quando entrambi i fenotipi sono parzialmente espressi nello stato eterozigote, gli alleli vengono definiti: A) codominanti B) dominanti C) recessivi D) normali E) fenocopie

4 7. Un individuo maschio normale sposa una signora che è omozigote per una malattia X- linked recessiva. Dei figli che potrebbero avere, è probabile che: A) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano affette B) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano portatrici C) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie siano affette D) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie siano portatrici E) Tutti i figli maschi siano affetti e metà delle figlie siano portatrici 8. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto da un genitore non affetto ed un altro affetto da una malattia autosomica recessiva? A) ¼ B) 1/4 x 1/4 x 1/4 C) La probabilità del genitore non affetto di essere portatore x ½ D) Vicino al 100% a causa della frequenza di nuove mutazioni E) 50% se il genitore non affetto è normale 9. I genitori di un figlio con una malattia autosomica recessiva: A) Sono molto probabilmente omozigoti normali e la malattia fu causata da una nuova mutazione B) Probabilmente hanno mutazioni in geni diversi, eterogeneità genica C) Hanno più figli maschi affetti che figlie D) Non sono a rischio di avere un altro figlio affetto E) Eterozigoti obbligati

5 Simboli negli alberi genealogici

6 1. Qual è il tipo di trasmissione probabile di questo albero genealogico? 2. Qual è la probabilità che III-3 sia portatrice? B) 75% D) 25%

7 3. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 4. Qual è la probabilità che un figlio di IV- 6 e di un individuo non consanguineo sia affetto dalla malattia? B) 75% D) 25% 4bis. Ha importanza conoscere il sesso di IV-9?

8 5. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 6. Qual è la probabilità che II-5 sia portatore? B) 2/3 D) 1/3 7. Qual è la probabilità che III-2 sia portatore? B) 2/3 D) 1/3

9 8. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 9. Qual è la probabilità che IV-3 abbia una figlia affetta? B) 75% D) 25%

10 10. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 11. Qual è la probabilità che III-13 sia affetto? B) 75% D) 25%

11 12. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 13. Qual è la probabilità che IV-4 sia affetto? B) 75% D) 25% 14. Ha importanza conoscere il sesso di IV-4?

12 15. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 16. Qual è la probabilità che IV-5 abbia un figlio maschio affetto? B) 75% D) 25% 17. Ha importanza conoscere il sesso di IV-6?

13 18. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 19. Qual è la probabilità che II-5 sia portatore? B) 2/3 D) 1/3 20. Qual è la probabilità che III-4 sia portatrice? B) 2/3 D) 1/3

14 21. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico se II-2 ha un figlio maschio affetto e due figlie femmine normali? 22. Qual è la probabilità che II-4 e II-5 abbiano un altro figlio con la malattia? B) 75% D) 25%

15 3. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico? 4. Qual è la probabilità che un figlio di IV- 6 e di un individuo non consanguineo sia affetto dalla malattia? B) 75% D) 25% 4bis. Ha importanza conoscere il sesso di IV-9?

16 SOLUZIONI DEGLI ESERCIZI C 22 no 14 A 5 D 8 A 21 D 13 B 5 B 7 B 20 B 12 si 4bis A 6 A 19 C 11 C 4 D 5 B 18 A 10 C 3 D 4 Si 17 E 9 C 2 A 3 E 16 E 8 D 1 C 2 D 15 D 7 E 9 E 1