Un caso clinico di difficile diagnosi. Neurologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria Policlinico Umberto I, Roma
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1 Un caso clinico di difficile diagnosi Neurologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria Policlinico Umberto I, Roma
2 Anamnesi familiare: ndd Anamnesi fisiologica e patologica: Nato da TC alla 36 EG per oligoidramnios, Apgar: 8, 10 P: Kg, L: 51 cm, CC 36 cm Distress Respiratorio: O2 terapia presso TIN per 8 gg EO: ipotonia marcata, suzione ipovalida EEG: Attività di fondo a 6-7 c/sec, asimmetrica per voltaggio e frequenza minore in emifero sn Ecoencefalo: nella norma Screening alla nascita: negativi
3 Episodio critico della durata di sec in apiressia: Ipertono dei 4 arti Strabismo convergente Deviazione del capo e della rima buccale a sn con protrusione della lingua Opistotono
4 EO: ipotonia diffusa EEG: Assenza di anomalie epilettiformi Esami ematochimici: nella norma Dimesso dopo Osservazione Clinica con CONTROLLO NEUROLOGICO ad 1 mese
5 Episodio critico della durata di 20 minuti risoltosi EEG dopo Midazolam intranasale RMN e tavor ev: Elementi aguzzi in Alterata intensità di Perdita di coscienza emisfero sinistro segnale in sede Ipertono generalizzato cerebellare destra Retrovulsione dei globi oculari
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9 Terapia chirurgica Peggioramento delle crisi (circa 1 ogni 20 gg) Senza Beneficio Fenobarbital (15 mg/3v die)
10 Asportazione della lesione Esame bioptico: Gliosi
11 Deviazione della testa e degli occhi a sn (meno freq a dx), con ipertono e ipomobilità dell emilato omolaterale SENZA perdita di coscienza Crisi subentranti (cluster 24-48h) Sospende Fenobarbital Inizia Ac. Valproico (150 mg/die) Senza beneficio Ac. Valproico 250 mg/die Senza beneficio Topiramato 25 mg/die in associazione Topiramato 15 mg x2/die (3mg/Kg/die)
12 Controllo del capo: 5 mese Posizione seduta: 10 mese Stazione eretta con appoggio: 15 mese A 18 mesi: Non pronuncia parole, solo vocalizi EO: Ipotonia generalizzata Lassità ligamentosa Passaggi posturali possibili ma con pattern anomali Discinesie sporadiche alle estremità distali e buccali
13 Esami metabolici (ac. organici urinari, acilcarnitine, aa plamatici, CK, lattato, acido urico, ammonio, stato redox T0 e T60): nella norma Esame elettromiografico: nella norma Analisi molecolare SCN1A, MECP2 e GLUT1: in corso Esame del liquor chimico fisico e virologico: negativo Esame dei neurotrasmettitori liquorali: negativo
14 Crisi con frequenza settimanale: deviazione della testa e del capo a sn (meno freq a dx), ipomobilità del braccio sn e postura distonica braccio destro NO CORRELAZIONE VIDEO-EEG Peggioramento dell ipotonia Perdita di alcune competenze acquisite (pronunciare parole, capacità di mantenere la posizione seduta e la postura eretta), ridotta l interazione con oggetti e persone Incremento delle discinesie buccali e comparsa di posture distoniche
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16 Episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale L'incidenza è di circa 1/ neonati Esordio prima dei 18 mesi di vita Le anomalie parossistiche del movimento dei bulbi oculari (nistagmo episodico o deviazione) sono comuni e insorgono precocemente ( 3 mese) Episodi di emiplegia: durata variabile da alcuni minuti ad alcuni giorni, insorgenza monolaterale o bilaterale Meno freq, tetraplegia, generalizzazione dell'attacco emiplegico o insorgenza bilaterale sin dall'inizio Altri sintomi parossistici si verificano in forma isolata o durante gli attacchi emiplegici e comprendono episodi tonici, attacchi focali o monolaterali di distonia (spesso nei primi sei mesi di vita), dispnea e attacchi indipendenti
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19 Terapia di profilassi FLUNARIZINA: 5-10 mg/die Effetti collaterali: aumento di peso, sedazione Evitare fattori scatenanti Antagonisti non competitivi dei rnmda per glut: amantidina, memantina Neurolettici: aloperidolo Ca antagonisti: nimopidina Clonazepam Associazione Flunarizina (5mg/die) e Topiramato (1-4 mg/kg/die) Associazione di Diazepam Flunarizina, 5-10 acetazolamide, mg e ac. acetilsalicilico Niaprazina Efficacia supportata Clorario da Idrato segnalazioni singole o limitate Interruzione dell attacco parossistico
20 I anno di vita Perdita di coscienza ipertono generalizzato deviazione del capo e degli occhi > 1 aa Deviazione della testa e degli occhi con ipertono e ipomobilità dell arto sup omolaterale > 20 mesi Episodi ricorrenti di deviazione degli occhi ed emiparesi, con distonie
21 Graduale sospensione del Topiramato Iniziata Terapia con Flunarizina 5mg/die e Clobazam 5mg/die Dopo 3 mesi Netto miglioramento del quadro clinico generale Riduzione degli episodi critici per numero ed intensità Riacquisizione delle competenze perdute CONFERMATA la DIAGNOSI di EA Sospeso Clobazam
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25 Grazie
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