Le malformazioni fetali
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- Nicola Corradi
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1 Le malformazioni fetali nel I tri imestre Giovannaa Tagliavini
2 Ecografia morfologica 12 wks anticipa di 6-8 settimane lo studio morfologico del feto permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche Da esame mirato a esame di massa?
3 Un aborto volontario o entro I trimestre: è consentito dalla legge 194 può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento dell utero in narcosi il trauma psicologico e fisico per la coppia è < non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
4 Ecografia morfologica 12 wks Biologicamente possibile perché organogenesi fetalee è completa Tecnicamente possi ibile grazie all evoluzione dell ecografia Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali Indagata come screening popolazione
5 Ecografia morfologica 12 wks Indicazioni: 1.Fetali > translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG Anomalie frequenza cardiaca Reperti ecografici atipici o incerti
6 Ecografia morfologica 12 wks Indicazioni: 2.Anamnestiche Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome Diabete materno Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni )
7 Malformazioni extra-cardiache Trento, 10 ottobre 2009 Arinia oloprosencefalia
8 Ectopia cordis onfalocele
9 Malformazioni extra-cardiache Trento, 10 ottobre 2009 Mega-vescica Cloaca comune
10 Ecografia morfologica 12 wks Trento, 10 ottobre 2009 e screening dellee malformazioni Numerosi case reports in letteratura Pochi studi sull accuratezza diagnostica prima di 13 settimanee Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60% Accuratezza > nei feti con >NT
11 Ecografia morfologica 12 wks Trento, 10 ottobre 2009 e screening dellee malformazioni Autore (anno) Hernadi (1997) Whitlow (1999) Souka (2006) N 3991 low risk 6634 low risk 1148 low risk Week TA/ TV TA/TV TV TA/TV N malf 49 (1.2%) 63 (0.9%) 14 (1.2%) Sensib 20/49 (41%) 37/63 (59%) 7/14 (50%) Falsi nr Sens 20W 29/49 (59%) 51/63 (88%) 13/14 (93%) Cedergren (2006) 2708 low risk TA 32 (1.1%) 13/32 (41%) nr nr Weiner (2007) 1723 low risk TA 31 (1.8%) 17/31 (55%) 13 31/31 (100%)
12 Malformazioni cardiache normale 4camere Ipoplasia ventricolo sinistro Ipoplasia ventricolo destro
13 Malformazioni cardiache Trento, 10 ottobre 2009 normale 4camere Canale atrio/ ventricolare anomalia Ebstein
14 Malformazioni cardiache normale connessione Grandi Vasi rasposizione Grandi Vasi Tetralogia Fallot
15 Ecocardiografia 12 weeks Diversi studi sull accuratezza diagnostica La maggiorparte degli rischio per cardiopatie studi su feti ad alto (NT>) Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
16 Ecocardiografia 12 wks Trento, 10 ottobre 2009 Autore (anno) N Week TA/ TV N malf Sensib Falsi + Sens 20W Simpsom (2000) 229 high risk TA 17 (7.4%) 13/17 (76%) 0 16/17 (94%) Huggon (2002) 241 high risk TA/TV 37 (15%) 28/37 (76%) 3 34/37 (92%) Lombardi (2007) 608 low risk TA 3 (0.4%) 3/3 (100%) 0 Becker* (2006) 3094 low risk TA/TV 86 (2.8%) 72/86 (84%) 0 * Difetti cardiaci ed extracardiaci
17 Ecografia morfologica 3D 12 wks
18 Ecografia morfologica 3D 12 wks Labio-palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)
19 Ecografia morfologica 3D 12 wks Cranio
20 Ecografia morfologica 3D 12 wks Volto
21 Ecografia morfologica 3D 12 wks Addome
22 Ecografia morfologica 3D 12 wks Reni
23 Ecografia morfologica 3D 12 wks Vescica
24 Ecografia morfologica 3D 12 wks Colonna
25 Ecografia morfologica 3D 12 wks Mani
26 Ecografia morfologica 3D 12 wks Piedi
27 Ecografia morfologica 3D 12 wks Cuore
28 Ecografia morfologica 3D 12 wks Efflusso sx
29 Ecografia morfologica 3D 12 wks 3 vessel view
30 Ecografia morfologica 12 wks Limiti (1): Alcuni difetti non indagabili Trento, 10 ottobre W 20 W agenesia corpo calloso
31 Ecografia morfologica 12 wks Limiti (2): Alcuni difetti in evoluzione Trento, 10 ottobre W 20 W sproporzione camere cuore ipoplasia VSx 20W
32 Trento, 10 ottobre 2009 Ecografia morfologica 12 wks Limiti (3): autopsia autopsia richiede Centri qualificati Cuore a 12 W Cuore a 20 W
33 Ecografia morfologica 12 wks Gestione pratica: Sottolineare i limiti con la coppia Prudenza se reperti in ncerti Ecografia 3D per archiviare volumi grazie!!
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