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Giacinto Corrado Masi
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1 INDICE pag. Presentazione... IX Ringraziamenti... XXIII Prefazione... XXV Introduzione... 1 Capitolo I IDENTIFICAZIONE GENETICA 1.1. Il concetto d identificazione L identificazione nella storia Genetica e comportamento Bibliografia Capitolo II BIOLOGIA ED EREDITARIETAv 2.1. Brevi cenni di biochimica. Introduzione Gli amminoacidi Le proteine Gli acidi nucleici e la loro struttura Cenni di biologia e genetica. Introduzione DNA degli organismi superiori Un DNA particolare: il cromosoma Y Un genoma particolare: il DNA mitocondriale L ereditarietà Lo studio della diversità. Introduzione Le teorie darwiniane I caratteri individualizzanti Caratteri quantitativi e qualitativi La variabilità fenotipica Le impronte papillari Polimorfismi cromosomici Il sistema AB Polimorfismi proteici

.. 36 2.1.2. Le proteine.... 37 2.1.3. Gli acidi nucleici e la loro struttura.... 38 2.2. Cenni di biologia e genetica. Introduzione... 47 2.2.1. DNA degli organismi superiori... 48 2.2.2. Un DNA particolare: il cromosoma Y.

2 XVI Indice 2.5. La variabilità genetica: i polimorfismi del DNA Classificazione dei polimorfismi genetici Polimorfismi di sequenza Polimorfismi nucleotidici semplici Sequenze Alu Polimorfismi da enzimi di restrizione Polimorfismi di lunghezza Polimorfismi minisatellite Polimorfismi microsatellite Classificazione degli STR Bibliografia Capitolo III LA METODOLOGIA IN GENETICA FORENSE Introduzione Rilievi e accertamenti Il sopralluogo La repertazione Il laboratorio di genetica forense La fase descrittiva, dei prelievi e dei campionamenti L osservazione La descrizione La catalogazione I rilievi fotografici I prelievi Le campionature La diagnosi di natura e di specie L analisi del DNA La reazione a catena della polimerasi Sequenziamento del DNA Elettroforesi Le strumentazioni Sequenziatori del DNA Elettroforesi capillare su microchip Denaturing High Pressure Liquid Chromatography Spettrometria di massa Southern blotting Ibridazione allele specifica e reverse dot blotting Bibliografia Capitolo IV LE APPLICAZIONI DELLA GENETICA FORENSE Introduzione

.. 86 2.5.1.3.2.1. Classificazione degli STR... 90 Bibliografia.... 95 Capitolo III LA METODOLOGIA IN GENETICA FORENSE Introduzione... 99 3.1. Rilievi e accertamenti... 103 3.2. Il sopralluogo.... 105 3.

3 Indice XVII 4.1. I microsatelliti autosomici: la scelta preferita dai genetisti forensi I polimorfismi del cromosoma Y I polimorfismi del cromosoma X Il DNA mitocondriale Analisi del DNA mitocondriale in ambito identificativo forense Omoplasmia ed eteroplasmia nel DNA mitocondriale Il DNA mitocondriale e l evoluzione La determinazione del sesso genetico Bibliografia Capitolo V APPLICAZIONI INVESTIGATIVE DELLA GENETICA FORENSE Introduzione Le indagini indirette La genetica dell apparenza Il gruppo sanguigno AB La relazione parentale La ricerca nei database di DNA Profilo del cromosoma Y Profilo del DNA mitocondriale La provenienza geografica Il profilo del cromosoma Y e il cognome Bibliografia Capitolo VI DAL DATO BIOLOGICO ALL INTERPRETAZIONE STATISTICA 6.1. Genetica di popolazione per valutazioni forensi. Introduzione La prima legge di Mendel Il modello di popolazione di Hardy-Weinberg Principali risultati ottenuti dal modello di Hardy- Weinberg Calcolo della probabilità dei genotipi a partire da quelle degli alleli Dimostrazione dell equilibrio di Hardy-Weinberg Calcolo della probabilità dei genotipi per loci con più di due alleli Alcuni approfondimenti relativi alla legge di Hardy-Weinberg Popolazioni e sub-popolazioni Linkage equilibrium Verifica delle assunzioni necessarie all adozione del modello di Hardy-Weinberg

5. La determinazione del sesso genetico... 186 Bibliografia.... 188 Capitolo V APPLICAZIONI INVESTIGATIVE DELLA GENETICA FORENSE Introduzione... 193 5.1. Le indagini indirette... 194 5.2.

4 XVIII Indice Deviazioni dalla legge di Hardy-Weinberg Possibili deviazioni da H-W mantenendo l assunzione di popolazione infinita Rilascio dell assunzione di popolazione infinita in H-W Elementi essenziali di calcolo delle probabilità per la valutazione di evidenze forensi Variabili aleatorie osservabili e non osservabili Principali definizioni di probabilità Gli assiomi della probabilità Operazione di marginalizzazione Teorema delle probabilità condizionate Scomposizione di una congiunta Teorema di Bayes Rappresentazione di un insieme di variabili aleatorie tramite una rete bayesiana o un sistema esperto probabilistico La ricerca del legame di filiazione. Introduzione Elementi di base per l identificazione La valutazione probabilistica delle evidenze Esempio Esempio Metodi alternativi di calcolo della probabilità dell evidenza Approccio algebrico Approccio basato sulle reti bayesiane L identificazione a fini criminalistici. Introduzione Indagini dirette: una traccia e un sospetto, ambedue osservati Esempio Esempio Indagini indirette: una traccia un sospetto, quest ultimo non osservato Bibliografia Capitolo VII LA NORMATIVA 7.1. Il concetto di prova La prova in ambito scientifico La prova in ambito giudiziario La comunicazione della scienza Il ruolo dell esperto nella formazione della prova La «buona scienza» Il ruolo del giudice L approccio probabilistico Oggettività della prova I criteri di valutazione della prova

.. 240 6.2.3. Gli assiomi della probabilità... 242 6.2.4. Operazione di marginalizzazione... 245 6.2.5. Teorema delle probabilità condizionate... 246 6.2.6. Scomposizione di una congiunta... 248 6.2.7.

5 Indice XIX 7.2. Il consulente tecnico. Introduzione La figura del consulente tecnico L albo dei consulenti Le incompatibilità L obbligatorietà Il giuramento Gli ausiliari L attività La relazione finale Il consulente tecnico nel rito civile Il consulente tecnico nel rito penale Il consulente tecnico della difesa La situazione legislativa italiana in tema indagini di paternità La situazione legislativa italiana sulle indagini per l identificazione criminale. Introduzione L assicurazione delle fonti di prova La persona sottoposta ad indagini Il prelievo ematico I campioni biologici abbandonati Il prelievo coattivo Accertamenti e rilievi Il consenso Il trattamento dei dati personali I dati genetico-forensi e il consenso Il trattamento dei dati genetico-forensi Sanzioni La qualità in genetica forense. Introduzione Le società di genetica forense in Europa Le norme ISO I database di DNA. Introduzione Aspetti generali Il database americano (CODIS) La situazione in Europa Considerazioni ulteriori sui database del DNA La situazione italiana Bibliografia Capitolo VIII I LIMITI DELLA GENETICA FORENSE Introduzione DNA antico e DNA forense Ruolo dell integrità del templato nella fedeltà della reazione dipcr La contaminazione Profili genetici instabili Le analisi sugli oggetti toccati

.. 326 7.2.4. Il consulente tecnico della difesa.... 328 7.3. La situazione legislativa italiana in tema indagini di paternità... 334 7.4. La situazione legislativa italiana sulle indagini per l identificazione criminale.

6 XX Indice 8.4. I protocolli eterogenei La falsa attribuzione del sesso genetico Le eccezionalità in genetica forense Gli accertamenti genetico-forensi su DNA estratto da tessuti tumorali Profili genetici con un numero di alleli diverso rispetto all atteso Gli alleli nulli Profili con più alleli Le disomie parentali La doppia identità Le mutazioni Bibliografia Capitolo IX L USO IMPROPRIO DELLA GENETICA FORENSE 9.1. Presentazione dei risultati nelle corti di giustizia: alcuni possibili fraintendimenti. Introduzione Possibili alternative circa la presentazione dei risultati di un match L Argomento dell accusa L Argomento della difesa Valutazione dei risultati di una ricerca in un database La prova scientifica presentata da esperti incompetenti Il programma Innocence Project Bibliografia ALLEGATI 1. Unità di misura Esempi di relazioni di genetica forense Appendice A Appendice B Considerazioni da parte del gruppo europeo DNA profiling (ED- NAP) che riguardano la nomenclatura di STR Raccomandazioni DNA - ulteriore rapporto della Commissione DNA dell ISFH che riguarda l uso dei sistemi STR Commissione DNA della International Society of Forensic Genetics: raccomandazioni per l analisi forense in cui vengono impiegati STR del cromosoma Y Commissione DNA della International Society for Forensic Genetics: linee guida per la tipizzazione del DNA mitocondriale Commissione per i Test di Paternità della International Society of Forensic Genetics: raccomandazioni per ricerche genetiche in casi di paternità

.. 461 8.6.2.3. Le disomie parentali... 462 8.7. La doppia identità... 463 8.8. Le mutazioni... 465 Bibliografia.... 467 Capitolo IX L USO IMPROPRIO DELLA GENETICA FORENSE 9.1. Presentazione dei risultati nelle corti di giustizia: alcuni possibili fraintendimenti.

7 Indice XXI 8. Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie. Gruppo di lavoro Biosicurezza componenti EX DPCM 3 marzo Documento finale Glossario Indice analitico-alfabetico

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