Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N 1 PROBABILITÀ

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1 Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N 1 PROBABILITÀ

2 Definizione classica di probabilità: La probabilità di un dato evento è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli al suo verificarsi e il numero dei casi possibili, purchè essi siano tutti egualmente possibili p = Pr (E) = casi favorevoli casi possibili Moneta : P(testa) = ½ = 0.5 Dado : P(sei) = 1/6 =

3 La probabilità che non si manifesti l evento E (detta insuccesso) è indicata con: q = Pr (non E) = casi sfavorevoli casi possibili Quindi: p + q = 1, ovvero Pr (E) + Pr (non E) = 1 Moneta : P(non testa) = q = (2-1)/2 = 1 ½ = 1/2 Dado: P(non sei) = q = (6 1)/6 = 1 1/6 = 5/6 La somma dell successo e dell insuccesso è sempre uguale ad 1 Anche per la moneta e il dado la regola è verificabile: Infatti: Moneta : Pr (testa) = ½; Pr (non testa) = ½ ½ + ½ =1 Dado: Pr (sei) = 1/6; Pr (non sei) = 5/6 1/6 + 5/6 = 1

4 La probabilità di un evento è un numero compreso tra 0 e 1 Se un evento non può presentarsi, la sua probabilità è 0 Se è certo, la sua probabilità è 1

5 Regola del Prodotto La probabilità che due eventi si verifichino contemporaneamente è il prodotto delle probabilità degli eventi singoli Quale probabilità abbiamo di ottenere due 6 lanciando due dadi? Probabilità di ottenere 6 (primo dado) E 6 (secondo dado) 1/6 x 1/6 = 1/36

6 Eventi indipendenti La probabilità di estrarre due palline nere nelle prime due estrazioni cambia se reintroduciamo la prima pallina estratta oppure no nell urna Se REINTRODUCIAMO: Probabilità di estrarre le due palline nere in due estrazioni è: P (prima estrazione) = 2/5 P (seconda estrazione) = 2/5 Pr(estrarre nera) x Pr (estrarre nera) = 2/5 x 2/5 = 4/25 (Esempio di eventi indipendenti)

7 Eventi dipendenti Esempio 2: Supponiamo che una scatola contenga 3 palline bianche e 2 nere. Calcoliamo la probabilità che facendo 2 estrazioni si peschino due palline nere. Pr (prima pallina nera) = 2 / (3 + 2) = 2/5 = probabilità che la prima pallina estratta sia nera Pr (seconda pallina nera) = 1 / (3 + 1) = 1/4 = probabilità che la seconda pallina sia nera P(prime due palline nere) = 2/5 x 1/4 = 1/10 Le palline non vengono reintrodotte dopo essere state estratte quindi gli eventi in questo caso sono DIPENDENTI.

8 Regola della Somma La probabilità che si realizzino l uno o l altro di due eventi mutualmente esclusivi è la somma delle loro probabilità individuali. Esempio: Probabilità che lanciando due dadi si ottengano due 4 O due 5 è 1/36 + 1/36 = 1/18

9 Regola della Somma Eventi che si ecludono a vicenda Si dice che due eventi si escludono a vicenda se il presentarsi di uno di essi esclude il presentarsi degli altri. Così, se E 1 ed E 2 sono due eventi che in NESSUN CASO possono accadere contemporaneamente, allora: Pr (E 1 X E 2 ) = 0

10 Eventi che si ecludono a vicenda Esempio 1: Se E 1 è l evento estrazione di una asso da un mazzo di carte e E 2 è l evento estrazione di un re allora: Pr (E1) = 4/52 = 1/13 Pr(E2) = 4/52 =1/13 Quindi la probabilità di estrarre un asso o un re in una sola estrazione è: Pr (E1 + E2) = Pr(E1) + Pr(E2) = 1/13 + 1/13 = 2/13 E questo poichè l asso ed il re non possono essere estratti insieme in una sola estrazione e quindi sono eventi escludentisi a vicenda

11 Domanda 1 Qual è la probabilità che una coppia abbia un totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2 femmine in questo ordine? (consideriamo equiprobabile la nascita di un figlio maschio e una figlia femmina; quindi P(M) = P(F) = ½) Quindi : P(MMMFF) = P(M) 3 x P(F) 2 (1/2) 3 x (1/2) 2 = (1/2) 5 = 1/32

12 Domanda 2 Qual è la probabilità che una coppia abbia un totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2 femmine in qualsiasi ordine possibile? (consideriamo equiprobabile la nascita di un figlio maschio e una figlia femmina) P(MMMFF) + P(MMFFM) + P(MFFMM) + P(FMMMF) + P(FFMMM). Difficile e laborioso ottenere il numero di possibili combinazioni (specialmente se gli eventi sono 5)

13 Soluzione Combinazioni possibili: MMMFF; MMFFM; MMFMF; MMFFM; MFMFM; MFFMM; FMFMM; FMMFM; FMMMF; FFMMM 10 combinazioni totali Se i figli fossero 6 di cui 4 maschi e 2 femmine avremmo 15 combinazioni Se i figli fossero 10 di cui 4 maschi e 6 femmine avremmo 210 combinazioni

14 n! = n FATTORIALE Nell ottenere la probabilità di eventi complessi, l enumerazione dei casi può spesso risultare difficile o tediosa. Per facilitare il lavoro, si fa uso dei principi su cui è basata la materia chiamata analisi combinatoria nfattoriale n fattoriale, indicato con n!, è definito come: n! = n(n-1)(n-2)...1 Così: 5! = 5 x 4 x 3 x 2 x 1 = 120 4! X 3! = (4 x 3 x 2 x 1) x (3 x 2 x 1) = 144 0! = 1 (per convenzione)

15 Come ottenere il numero di combinazioni n! x! y! dove: n = numero totale di figli x = eventi figlio maschio y = eventi figlia femmina 5! 3! 2! 5x4x3x2x1 (3x2x1) x (2x1)

16 Domanda 2 Qual è la probabilità che una coppia abbia un totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2 femmine in qualsiasi ordine possibile? (consideriamo equiprobabile la nascita di un figlio maschio e una figlia femmina) Sappiamo che le combinazioni sono 10 e che ciascuna ha probabilità (½) 5 = 1/32 Quindi la probabilità è 1/32*10 = 10/32

17 Formula binomiale n! x! y! p x q x y TERMINE CHE INDICA IL NUMERO DI POSSIBILI COMBINAZIONI TERMINE CHE INDICA LA PROBABILITA n è il numero degli eventi x e y sono I modi in cui l evento può presentarsi p x e p y sono le probabilità che si presenti l evento x e l evento y Nel complesso la formula ci restituisce la probabilità di ottenere x oggetti nella classe P (con probabilità p) e y nella classe Q (con probabilità q)

18 La formula binomiale Probabilità che due figli siano maschi e 1 sia femmina? n! x! y! p x q x y 2 3! 1 (1/2) x (1/2) 2! 1!

19 Formula binomiale 3 x 2 x 1 2 x 1 x 1 = 6 2 = 3 TERMINE CHE INDICA LE COMBINAZIONI (1/2) 2 x (1/2) 1 = 1/8 TERMINE CHE INDICA LA PROBABILITA DI CISCUNA COMBINAZIONE 3 x 1/8 = 3/8 PROBABILITA TOTALE

20 ESEMPIO 1 (Binomiale + regola della somma) Probabilità che su sei figli almeno 4 siano femmine? P( 4femm 2 maschi) = 6! 4! 2! (½) 4 (½) 2 = 15/64 6! P( 5femm 1 maschio) = (½) 5 (½) 1 = 6/64 5! 1! 6! P( 6femm 0 maschi) = (½) 6 (½) 0 = 1/64 6! 0! Totale = 22/64

21 ESEMPIO 2 Due individui eterozigoti per un gene responsabile di una data malattia genetica vogliono conoscere qual è la probabilità che: F f -Il loro primo figlio sia sano -I loro primi due figli siano sani -I loro primi tre figli siano sani F FF Ff -Che il loro primo figlio sia maschio e sano -Che dei loro primi 5 figli 3 siano sani f Ff ff - ¾ -¾ x ¾ = 9/16 -¾ x ¾ x ¾ = 27/64 -½ x ¾ = 3/8 5! 3! x 2! (3/4) 3 x (1/4) 2 = 10 x 27/64 x 1/16 = 270/1024 = 0,26

22 Combinazioni Le combinazioni di n oggetti diversi presi x alla volta sono i gruppi di x elementi che si possono formare con gli n elementi di partenza in modo che ciscun gruppo sia diverso dagli altri per un elemento. Il numero di combinazioni di n oggetti presi r alla volta è denotato con: C(n, x), n C x, oppure C n,x ed è dato da: nc x = [n(n-1) (n-2)...(n-x+1)] / x! = n! x! (n - x)! se (n x) = y allora: n! x! y! Esempio 1: Il numero di combinazioni delle lettere a, b, c prese due alla volta è C (3, 2) = 3! 2! (3-2)! 3 x 2 x 1 2 x 1 x (1) = 3. Tali combinazioni sono ab, ac e bc

23 Differenza tra probabilità calcolata a priori e a posteriori Esempio tipico: ESTRAZIONE DEL LOTTO - I numeri ritardatari Urna con 90 numeri (da 1 a 90) Domanda: Quale è la probabilità che un numero non esca per 100 estrazioni?

24 Differenza tra probabilità calcolata a priori e a posteriori Probabilità che il numero 1 non esca per 100 estrazioni = 0.2% Tuttavia se il numero non esce per 99 estrazioni la probabilità che non esca alla 100 è = 94%

25 Il problema è: quando ci poniamo la domanda Se la domanda viene posta prima delle 100 estrazioni la migliore risposta possibile è data dal calcolo della probabilità che l evento non si presenti per 100 volte consecutive. Il calcolo a priori ci dice che la probabilità è molto bassa (0.2%) Se la domanda viene posta dopo 99 estrazioni in cui il numero 1 non è uscito, il calcolo cambia drasticamente perché le estrazioni passate non influenzano in nessun modo quelle future. La nuova probabilità è 94%

26 Simboli usati nell analisi degli alberi genealogici umani Maschio Femmina Incrocio Genitori con 1 bambino ed 1 bambina Gemelli dizigoti Gemelli monozigoti 3 2 Sesso non determinato Numero di figli del sesso Individui affetti Eterozigoti per un gene autosomico recessivo Portatrice di un gene recessivo Legato al sesso Morte Aborto o nato morto (sesso non determinato) Incrocio tra consanguinei

27 Eredità autosomica dominante 1. Una persona affetta ha un genitore affetto 2. Una persona malata e una persona sana avranno, in media, un egual numero di figli malati o sani 3. I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti sani. 4. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti.

28 Eredità autosomica dominante

29 Eredità autosomica recessiva 1. Se genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà eterozigote e 1/4 sarà sano. 2. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente normali 3. In media, i figli di un soggetto affetto e di un eterozigote saranno 1/2 affetti e 1/2 eterozigoti 4. Tutti i figli di due persone affette saranno affetti 5. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti

30 Eredità autosomica recessiva

31 Eredità legata all X dominante 1. I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie femmine, ma non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio a maschio) 2. Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2 dei loro figli, a prescindere dal sesso 3. Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i loro figli

32 Eredità legata all X dominante

33 Eredità legata all X recessiva 1. Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile 2. Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è fenotipicamente normale 3. Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi 4. Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici 5. La donna portatrice trasmetterà il carattere a ½ dei suoi figli maschi 6. Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma ½ sarà portatrice

34 Eredità legata all X recessiva