Modulo Principali patologie di origine genetica

Transcript

1 Corso di Laurea in TECNICHE DI ALLEVAMENTO ANIMALE ED EDUCAZIONE CINOFILA TAEEC Corso Integrato Patologia generale veterinaria e patologie genetiche Modulo Principali patologie di origine genetica Titolare: Prof. G. Lubas 1 Modulo Principali patologie di origine genetica Prof. George Lubas Dip. Scienze Veterinarie george.lubas@unipi.it Iscrizioni corso 2 1

2 Collaboratori al corso Dr.ssa A. Rota - patologie ereditarie della riproduzione Dr. G. Barsotti - patologie ereditarie dell occhio Dr. Raschi - patologie ereditarie del sistema scheletrico, nervoso e respiratorio Dr. T. Vezzosi patologie dell apparato cardiovascolare 3 Programma 3 CFU - 30 ore Richiami di eugenetica nel cane di razza Principali patologie con base ereditaria accertata o fortemente sospettata: Osteoscheletriche Occhio Riproduzione Cardiovascolare Tegumentario Endocrino Gastrointestinale Emolinfatico Immunologico Urinario 4 2

3 Per preparare l esame Svolgimento di un tema su una patologia genetica del programma con la descrizione di definizione, eredità, razze colpite, segni clinici, diagnosi e suggerimenti per la riproduzione. Estrazione del tema il giorno della prova fra cinque proposti 7 giorni prima della prova e in bacheca sul portale Clara Cinque domande con risposta a scelta multipla Date prove d esame sul portale E Learning 5 IMPORTANZA DELLE MALATTIE GENETICHE NELL ALLEVAMENTO DEL CANE Liberamente tratto da un articolo del prof. D.F. Patterson Companion animal medicine in the age of medical genetics pubblicato su JVIM, 2000, 14:

4 negli animali da compagnia Negli anni 50 controllo delle malattie infettive e parassitarie più frequenti del cane Oggigiorno, confronto maggiore con le malattie genetiche o con le malattie in cui la componente genetica è prevalente Non esiste nessuna evidenza nell aumento della frequenza delle malattie genetiche nel cane Continuo declino nella frequenza delle malattie da cause ambientali ha portato ad un aumento relativo delle malattie in cui i geni hanno un ruolo maggiore. 7 negli animali da compagnia 2 Negli animali da reddito minore incidenza dei difetti genetici rispetto agli animali da compagnia Le mutazioni geniche che interferiscono con la salute e le prestazioni riproduttive sono state eliminate dagli animali da reddito A partire dagli anni 40 il processo di selezione negli animali da reddito è stato guidato dalle teorie dell allevamento animale ed ha applicato le misure statistiche dell ereditabilità ai tratti economici quantitativi 8 4

5 negli animali da compagnia 3 Programmi statali di aiuto nel miglioramento delle produzioni degli animali da reddito hanno fornito elevate quantità di denaro per le ricerche di questo tipo. L efficacia della selezione genetica ha incoraggiato la cooperazione degli allevatori degli animali da reddito negli ampi programmi di razza per saggiare i metodi selettivi e per condividere le informazioni e il germoplasma. Tutto questo ha portato ad un aumento rimarchevole delle produzioni e a sua volta ha indotto un aumentata disponibilità di prodotti animali a minori costi per il consumatore. 9 negli animali da compagnia 4 Gli obiettivi dell allevamento del cane sono molto diversi e ben poco definiti Sono influenzati per una certa parte dalle mode variabili nell aspetto fisico, basate sulle prestazioni alle mostre e, in alcune razze, particolarmente quelle da lavoro, dalla ricerca di particolari tratti caratteristici. Spesso l allevamento è influenzato dalle preferenze di un singolo allevatore piuttosto che da un obiettivo uniforme di consenso. 10 5

6 negli animali da compagnia 5 Sviluppo di particolari razze, create usando il principio comune dell allevamento pratico e cioè simile genera il simile, La selezione per tratti specifici è stata raramente praticata con un uso sistematico dei principi genetici. L allevamento degli animali da compagnia è per molti versi un attività sociale che spesso diventa un hobby individuale. Analogamente alla riproduzione umana, l allevamento del cane è determinato da ampi e variabili sentimenti e, per certi versi, anche dalla casualità. 11 negli animali da compagnia 6 L uso delle teorie della riproduzione animale e della selezione sistematica può essere utilizzata in alcuni casi per migliorare i cani da lavoro (es. cani guida dei ciechi) E improbabile che l allevamento del cane diventi come quella degli animali da reddito, dove l attenzione è diretta verso la produzione di animali uniformi che forniscano il massimo di un prodotto specifico richiesta dal mercato, al minor costo di produzione. Come nella riproduzione umana, il solo obiettivo dell allevamento del cane è diretto all eliminazione delle malattie genetiche. 12 6

7 Natura e gravità dei disordini genetici nel cane Negli animali, come nell uomo, le malattie in cui è stato dimostrato che i geni giocano un ruolo importante includono una grande varietà di: malformazioni congenite, malattie ematologiche e metaboliche, disordini immunomediati, anormalità del comportamento, malattie degenerative associate all invecchiamento e un certo numero di forme di neoplasie. 13 Natura e gravità dei disordini genetici nel cane 2 Sono disponibili dei database delle malattie genetiche del cane Nel 2000 pubblicate notizie su diagnosi e controllo di 370 differenti disordini genetici nel cane. In più del 70% dei disordini riconosciuti e descritti come entità cliniche e patologiche distinte nei passati 20 anni Dimostrano recente crescita di informazioni in questa area della medicina veterinaria 14 7

8 Natura e gravità dei disordini genetici nel cane 3 Il riconoscimento di un numero crescente di malattie genetiche del cane può essere attribuito: specializzazione aumento della sofisticazione della diagnosi nella moderna medicina degli animali da compagnia I cani ricevono la più completa valutazione di carattere medico a livello di singoli pazienti rispetto a qualsiasi altra specie animale (eccetto gli umani) Il numero di recenti malattie genetiche nel cane riconosciute aumenta di 5-10 l anno Il volume delle nuove informazioni sulle precedenti malattie genetiche già definite aumenta logaritmicamente. 15 Natura e gravità dei disordini genetici nel cane 4 Almeno il 50% delle 370 malattie genetiche del cane (al 2000) ha significative aggregazioni razza specifiche (ad es. malattia di von Willebrand di tipo 3 nello Scottish terrier). Questo può essere attribuito al fatto che le razze di cani sono; solo parzialmente consanguinee, ma geneticamente isolate generalmente derivate da pochi ancestrali fondatori flusso di geni tra le razze è ristretto dalla barriera dei pedigree e dei certificati (es. Scottish terrier per essere registrato, deve avere i genitori altrettanto registrati come membri della stessa razza). Ciascuna razza è essenzialmente una popolazione in allevamento chiuso con le sue mutazioni e malattie genetiche. 16 8

9 Modalità di eredità malattie genetiche cane (agg. al 1999) Modo di eredità N di % malattie Autosomica dominante 30 8,1 Autosomica recessiva ,2 Legata al sesso dominante 2 0,5 Legata al sesso recessiva 10 2,7 Complessa, tra cui poligenica 20 5,5 Anomalie cromosomiche 7 1,9 Non definite o incerte ,1 Totali

10 19 Commento articolo 1 Nicholas et al Vet J