Report 2010 di segnalazione al Registro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d Aosta

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1 Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'aosta Report 2010 di segnalazione al Registro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d Aosta A cura del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale - CMID ASL TO 2

2 Report 2010 di segnalazione Il Registro Interregionale delle Malattie Rare Il Registro Interregionale Informatizzato delle Malattie Rare, accessibile tramite una rete virtuale denominata Rupar- che connette le pubbliche amministrazioni regionali e garantisce uno standard di sicurezza nel trattamento dei dati di livello assoluto, è strumento critico della rete, funzionale non solo alla raccolta di dati epidemiologici, ma anche alla validazione e all accreditamento delle attività dei presidi. Questi sono tenuti, nei settori identificati come di interesse strategico dal Tavolo tecnico-specialistico, alla sistematica applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici ispirati a consensus statement nazionali o internazionali e condivisi dagli specialisti coinvolti nel trattamento di gruppi omogenei di patologie rare. Il Registro prevede l obbligatorietà della segnalazione ai fini del rilascio dell esenzione. Prevede siano indicati i criteri diagnostici applicati e sia stilata una scheda di programma terapeutico, nel caso di prescrizioni farmacologiche, che consenta l analisi di efficacia, di effetti avversi e di costo di trattamento di singole patologie. Il Registro interregionale delle Malattie Rare rappresenta quindi uno strumento di identificazione di criticità, un parametro non autoreferenziale di attività di assistenza dei presidi della Rete ed un indicatore potenziale di investimento di risorse. Il Registro consente ovviamente di estrapolare i dati richiesti dall Istituto Superiore di Sanità che vengono sistematicamente inoltrati con frequenza semestrale. Il Report 2010 Il report presentato nelle pagine successive riporta il dettaglio delle segnalazioni di singole patologie rare effettuate dalle diverse Aziende Sanitarie Regionali dettagliate a livello di Unità operativa di segnalazione. Questo report preliminare sarà seguito dalla pubblicazione di analisi successive che valuteranno i dettagli relativi a singole patologie rare oggetto dell attività di specifici gruppi di lavoro o particolari problematiche quali, ad esempio, l uso di farmaci per le malattie rare o i ricoveri ospedalieri dei pazienti affetti da malattia rara.

3 Pagina 1 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 AARSKOG SINDROME DI 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Genetica Clinica 1 ACALASIA 7 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Chirurgia Generale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Chirurgia d'urgenza 2 U 1 Medicina 3 U 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3 ACROCEFALOSINDATTILIA 3 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Chirurgia pediatrica 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2 Laboratorio analisi 2 ACRODISOSTOSI 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Endocrinologia 2 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 SC Immunologia Clinica 1 ADRENOLEUCODISTROFIA 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 2 AGENESIA CEREBELLARE 2 S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 AGENESIA-IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO ISOLATA 4 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 2 SC Neurologia OMV 2 ALAGILLE SINDROME DI 3 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Genetica Clinica 2 SC Immunologia Clinica 1 ALPERS MALATTIA DI 1 SC Immunologia Clinica 1 ALPORT SINDROME DI 18 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3 Nefrologia 3 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Nefrologia, dialisi e trapianto U 2 3 SC Immunologia Clinica 13 ALSTROM SINDROME DI 1 SC Immunologia Clinica 1

4 Pagina 2 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 288 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 48 S.C. Ematologia 34 S.C. Gastroenterologia 13 S.C. Medicina Interna 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 23 S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 13 S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 10 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2 S.C. Medicina Generale 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Chirurgia A 1 Ematologia 1 6 S.C.D.O.Medicina Interna 2 3 S.C.D.U. Medicina Interna 1 2 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 9 S.C.D.U. Pediatria 2 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 13 S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 2 S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 11 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Ematologia 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 70 Banca del sangue 67 Gastroenterologia e epatologia U 1 Reumatologia 2 OSPEDALE CIVILE ACQUI 2 SOC Medicina interna Acqui Terme 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 11 Medicina trasfusionale ed ematologia 11 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 2 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2 Ematologia 1 Laboratorio analisi 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 77 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 1 SOC Neurologia 68 SOS Gastroenterologia Alba 8 OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 4 SOC Medicina generale Bra 4 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2 SOC Medicina interna Casale 2 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 4 Medicina Interna - Area Medica 4 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 8 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 7 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 72 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.S.D. Genetica Medica 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6 III- IV Divezzi 6 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 53 Neurologia 1 U 53 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Nefrologia 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 9 SC Immunologia Clinica 4 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 5

5 Pagina 3 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE RITARDO MENTALE 34 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 24 Chirurgia B 1 Endocrinologia 3 Genetica Clinica 18 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 S.C.D.U. Pediatria 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Nefrologia e dialisi 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Laboratorio analisi 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1 SOC Pediatria Tortona 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica 3 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 57 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 6 S.C. Ematologia 1 S.C. Medicina Interna 4 S.C. Nefrologia 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.S.D. Genetica Medica 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 4 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 5 SC Medicina interna 2 SC Nefrologia e dialisi 3 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 7 Genetica Medica U 1 Medicina Osservazione DEA 1 Nefrologia, dialisi e trapianto U 5 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 3 Nefrologia 3 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' 1 Nefrologia e Dialisi A 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 27 SC Immunologia Clinica 14 3 ANEMIA APLASTICA 20 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 5 S.C. Ematologia 5 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 13 Ematologia 13 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Medicina trasfusionale ed ematologia 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Immunologia clinica 1 ANEMIA REFRATTARIA 6 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Medicina Interna 1 2 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 2 S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 2 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1

6 Pagina 4 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010

7 Pagina 5 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ANEMIE EREDITARIE 638 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 11 S.C. Ematologia 11 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 410 S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 408 S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 88 Ematologia 84 Endocrinologia 3 Oncologia DH pediatrica 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 5 SC Pediatria 5 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 23 S.C.D.U. Ematologia 20 S.C.D.U. Pediatria 3 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 3 SC Direzione Medica di Presidio OC 1 SC Ematologia 2 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 13 Medicina trasfusionale ed ematologia 13 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 13 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 2 SOC Neurologia 11 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 68 SC Immunologia Clinica 49 9 ANGELMAN SINDROME DI 8 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2 N.P.I. C 2 OSPEDALE MARTINI 2 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 2 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 ANGIOEDEMA DA DEFICIT ACQUISITO DI C1q INATTIVATORE 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 ANGIOEDEMA EREDITARIO 27 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Medicina Interna 1 S.C. Pediatria 1 OSP. CIVILE DI SALUZZO CN1 1 S.C. MEDICINA INTERNA SALUZZO CN1 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1 Dermatologia 3 U 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Malattie infettive infantili 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2 Allergologia 1 Immunologia clinica 1 PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1 S.O.C. Medicina B 1 9 SC Immunologia Clinica 6 3

8 Pagina 6 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ANIRIDIA 6 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 4 Genetica Clinica 4 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Nefrologia e dialisi 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Oculistica 1 ANO IMPERFORATO 23 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 12 Chirurgia A 6 Chirurgia B 6 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 5 SC Chirurgia pediatrica 5 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4 SC Immunologia Clinica 3 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 37 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Pediatria 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 21 Chirurgia A 1 Endocrinologia 3 Genetica Clinica 15 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 7 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 5 S.C.D.U. Pediatria 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Pediatria C 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1 APNEA INFANTILE 1 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 92 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3 S.C. Neurochirurgia 2 S.C. Neuropsichiatria Infantile 1 CENTRO TRAUMATOLOGICO ORTOPEDICO 44 Neurochirurgia 44 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5 Endocrinologia 2 Neurochirurgia 3 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 7 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 7 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Neurologia 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 3 1 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1 S.C. NEUROLOGIA MONDOVI CN1 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 4 SC Neurologia OMV 3 SC Neuropsichiatria infantile 1 1

9 Pagina 7 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Laboratorio analisi 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4 SOC Neurologia 4 OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1 Neurologia - Area Medica 1 9 SC Immunologia Clinica 7 2

10 Pagina 8 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 82 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 12 S.C. Medicina Interna 6 S.S. Reumatologia 6 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1 Dermatologia 2 U 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4 S.C.D.O.Medicina Interna 2 3 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Medicina interna 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 11 Neurologia 1 U 1 Reumatologia 10 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 6 S.C. Medicina Generale 6 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1 OSPEDALE EVANGELICO VALDESE 1 SSD - Medicina Interna 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE MARTINI 2 SS - Neurologia degenza 2 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 18 Immunologia clinica 1 Reumatologia 17 OSPEDALE SANT'ANDREA 5 Reumatologia 5 Ospedale Santa Croce 2 S.C. Neurologia 2 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 3 SC Immunologia Clinica 4 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 9 (vuote) 1 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 1 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 7 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3 Endocrinologia 2 Genetica Clinica 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 ATRESIA BILIARE 6 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5 Gastroenterologia 5 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 ATRESIA DEL DIGIUNO 13 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10 Chirurgia A 9 Chirurgia B 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 3 SC Chirurgia pediatrica 3 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 29 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 20 Chirurgia A 9

11 Pagina 9 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 Chirurgia B 11 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 3 SC Chirurgia pediatrica 3 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 6 SC Immunologia Clinica 5

12 Pagina 10 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 10 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5 Chirurgia A 3 Chirurgia B 2 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 3 SC Chirurgia pediatrica 3 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 SC Immunologia Clinica 1 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 ATROFIA OTTICA DI LEBER 11 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Neurologia 1 U 2 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 7 SC Immunologia Clinica 3 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 57 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Medicina Interna 1 S.C. Neurologia 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 14 Endocrinologia 2 Neuropsichiatria infantile 7 Pneumologia 3 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2 SC Chirurgia pediatrica 1 SC Neuropsichiatria Infantile 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Neurologia 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25 Neurologia 1 U 25 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 7 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 6 (vuote) 1 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 1 BARDET-BIEDL SINDROME DI 1 S.C.D.U. Neurologia 1 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 35 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Pediatria 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 30 Endocrinologia 2 Genetica Clinica 28 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 2 BEHÇET MALATTIA DI 91

13 Pagina 11 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4 S.C. Medicina Interna 1 S.S. Reumatologia 3 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Neurologia 1 1 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Medicina Generale 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 4 Dermatologia 2 U 3 Dermatologia 3 U 1

14 Pagina 12 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8 Endocrinologia 1 Malattie infettive infantili 7 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 3 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Medicina interna 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 13 Medicina Osservazione DEA 2 Reumatologia 11 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 25 Allergologia 1 Immunologia clinica 13 Laboratorio analisi 1 Reumatologia 10 OSPEDALE OFTALMICO 2 SC - Clinica Oculistica Universitaria 2 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 5 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 1 SOC Neurologia 4 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 4 Medicina Interna - Area Medica 4 6 SC Immunologia Clinica 12 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4 BUDD-CHIARI SINDROME DI 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Gastroenterologia e epatologia U 2 CADASIL 5 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.S.D. Genetica Medica 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 CAMPTODATTILIA FAMILIARE 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 SC Immunologia Clinica 1 CARDIOPATIE ARITMOGENE GENETICHE 44 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 2 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 23 S.S.D. Genetica Medica 23 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Cardiologia 2 S.C.D.U. Cardiologia 1 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Genetica Medica U 2 OSPEDALE SANT'ANDREA 8 Cardiologia - Vercelli 8 PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 5 S.O.C. Cardiologia 5 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 3

15 Pagina 13 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 CAROLI MALATTIA DI 5 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3 Gastroenterologia e epatologia U 3 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 SC Immunologia Clinica 1

16 Pagina 14 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 CHARGE ASSOCIAZIONE 5 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.S.D. Genetica Medica 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3 Endocrinologia 1 Genetica Clinica 1 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 CHERATOCONO 96 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 13 S.C. Oculistica 13 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 2 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Direzione Medica di Presidio OC 1 SC Oculistica 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 2 Direzione Medica Ospedale 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Genetica Medica U 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3 Medicina trasfusionale ed ematologia 3 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2 OCULISTICA MONDOVI CN1 2 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 17 Oculistica 17 OSPEDALE OFTALMICO 21 AA - Oculistica I - Oculistica Generale 14 SC - Clinica Oculistica Universitaria 3 SC - Oculistica Generale e Infantile - Strabismo 1 SC - Oculistica Generale - Traumatologia 3 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 OSPEDALE SAN ROCCO GALLIATE 6 S.C.D.O Oculistica 6 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 22 SC Immunologia Clinica 4 8 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 39 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 7 S.C. Medicina Interna 2 S.C. Pneumologia 1 S.S. Reumatologia 4 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 S.C.D.U. Medicina Interna 1 3 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3 Reumatologia 3 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Medicina trasfusionale ed ematologia 1 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1

17 Pagina 15 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 7 Allergologia 1 Immunologia clinica 4 Reumatologia 2 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Nefrologia e Dialisi 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 8 SC Immunologia Clinica 7

18 Pagina 16 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 1 CISTICERCOSI 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Malattie infettive infantili 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 CISTITE INTERSTIZIALE 45 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Urologia 2 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 4 IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE 15 Urologia funzionale 15 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 3 SC Direzione Medica di Presidio OC 3 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Urologia C 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 3 SC Neurologia OMV 3 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Nefrologia e Dialisi 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 5 SC Immunologia Clinica 8 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 7 COCKAYNE SINDROME DI 3 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Genetica Clinica 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 COGAN SINDROME DI 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Immunologia clinica 1 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 8 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Medicina Interna 2 S.C.D.O.Medicina Interna 2 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3 Gastroenterologia e epatologia U 2 Medicina 3 U 1 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 COLESTASI GENETICHE 3 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOS Gastroenterologia Alba 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 1 SOC Medicina generale Bra 1 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 5 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 S.C.D.U. Pediatria 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 CONDRODISTROFIE CONGENITE 45 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3 S.C. Pediatria 3

19 Pagina 17 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE 4 Ortopedia oncologica e ricostruttiva 4 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 25 Auxologia 14 Endocrinologia 2 Genetica Clinica 9 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Genetica Medica U 1 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2 S.C. PEDIATRIA MONDOVI CN1 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 7 SC Immunologia Clinica 5 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2

20 Pagina 18 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 CONNETTIVITE MISTA 87 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 18 S.C. Medicina Interna 1 S.S. Reumatologia 17 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 4 Dermatologia 2 U 4 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4 S.C.D.U. Dermatologia 1 S.C.D.U. Medicina Interna 1 3 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 2 Direzione Medica Ospedale 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 18 Reumatologia 18 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2 Medicina trasfusionale ed ematologia 2 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 19 Immunologia clinica 7 Reumatologia 12 OSPEDALE SANT'ANDREA 4 Reumatologia 4 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 5 Medicina Interna - Area Medica 5 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4 SC Immunologia Clinica 2 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 (vuote) 2 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 2 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 295 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 15 S.S. Reumatologia 15 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 26 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 5 S.C.D.U. Medicina Interna 1 21 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Auxologia 1 Malattie infettive infantili 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 6 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 6 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Medicina interna 2 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 67 Reumatologia 67 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 4 S.C. Medicina Generale 4 OSPEDALE CIVILE ACQUI 2 SOC Medicina interna Acqui Terme 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 8 Medicina trasfusionale ed ematologia 8 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 98 Allergologia 2 Immunologia clinica 45 Reumatologia 51 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 2

21 Pagina 19 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 8 Medicina Interna - Area Medica 8 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 53 SC Immunologia Clinica 36 7

22 Pagina 20 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 COREA DI HUNTINGTON 79 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4 S.C. Neurologia 4 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 3 S.C.D.U. Neurologia 1 1 S.S.D. Genetica Medica 2 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Neurologia 2 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Neurologia 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 36 Genetica Medica U 8 Neurologia 1 U 13 Neurologia 2 U 14 Neurologia 3 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 9 SC Neurologia OMV 9 OSPEDALE MARTINI 2 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 SS - Neurologia degenza 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Neurologia 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 3 SOC Medicina interna Casale 1 SOC Neurologia Casale 2 4 SC Immunologia Clinica 5 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 9 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 4 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3 Endocrinologia 1 Genetica Clinica 2 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 93 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 6 S.C. Medicina Interna 1 S.C. Nefrologia 4 S.S. Reumatologia 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 3 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1 S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 13 Nefrologia, dialisi e trapianto U 8 Reumatologia 5 OSPEDALE MARIA VITTORIA 4 SC Medicina interna II presso Comprensorio OAS- Birago di Vische 1 SC Neurologia OMV 3 OSPEDALE MARTINI 1 SS - Neurologia degenza 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2 Immunologia clinica 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Nefrologia 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 2 Nefrologia e Dialisi 1

23 Pagina 21 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 Reumatologia 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 2 Medicina Interna - Area Medica 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 57 SC Immunologia Clinica 47 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 8 SC Nefrologia e dialisi 2 DARIER MALATTIA DI 21 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Dermatologia 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 14 Dermatologia 2 U 10 Dermatologia 3 U 4 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4 S.C.D.U. Dermatologia 4 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOS Gastroenterologia Alba 1

24 Pagina 22 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DE MORSIER SINDROME DI 9 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7 Endocrinologia 7 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 2 DEFICIT DI FATTORE VIII 3 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Ematologia 1 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Oculistica C 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 DENYS-DRASH SINDROME DI 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Nefrologia 2 DERMATITE ERPETIFORME 14 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 6 Dermatologia 2 U 3 Dermatologia 3 U 3 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.U. Dermatologia 3 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2 SOC Medicina interna Casale 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 1 DERMATOMIOSITE 43 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4 S.S. Reumatologia 4 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 6 Dermatologia 2 U 6 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3 Malattie infettive infantili 3 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4 S.C.D.U. Dermatologia 2 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 S.C.D.U. Pediatria 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5 Neurologia 1 U 1 Reumatologia 4 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 7 Immunologia clinica 1 Reumatologia 6 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 2 Reumatologia 2 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 6 SC Immunologia Clinica 5

25 Pagina 23 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 5 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 5 SC Immunologia Clinica 5

26 Pagina 24 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 897 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 17 S.C. Ematologia 9 S.C. Medicina Interna 8 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 18 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 6 S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 8 S.S.D. Genetica Medica 4 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 290 Ematologia 28 Immunoematologia Trasfusionale 260 Neuropsichiatria infantile 1 Pediatria Urgenza 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 27 S.C.D.O. Diabetologia 1 S.C.D.U. Ematologia 18 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 23 S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 10 S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 13 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 32 SC Direzione Medica di Presidio OC 3 SC Ematologia 29 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 5 Direzione Medica Ospedale 5 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 31 Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 30 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 5 S.C. Medicina Generale 5 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 60 Medicina trasfusionale ed ematologia 60 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE MARTINI 1 SS - Neurologia degenza 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 130 Ematologia 93 Immunologia clinica 37 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 79 SOC Nefrologia 1 SOC Neurologia 78 OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 1 SOC Medicina generale Bra 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 3 SOC Medicina interna Casale 3 PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1 S.O.C. Medicina B 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 69 SC Immunologia Clinica (vuote) 2 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 2 DISCHERATOSI CONGENITA 1 SC Immunologia Clinica 1 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 8 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.S.D. Genetica Medica 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Nefrologia 1

27 Pagina 25 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 Neuropsichiatria infantile 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3 Neurologia 1 U 3 SC Immunologia Clinica 1 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1 S.C. NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SAVIGLIANO SALUZZO FOSSANO CN1 1

28 Pagina 26 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 15 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Neurologia 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Neurologia 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 5 SC Neurologia OMV 5 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4 SC Immunologia Clinica 2 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 5 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 3 Oculistica 3 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 1 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 1 OSPEDALE OFTALMICO 1 SC - Oculistica Generale - Glaucomi 1 DISTROFIE MIOTONICHE 84 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Neurologia 2 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 S.S.D. Genetica Medica 3 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 4 Endocrinologia 2 Neuropsichiatria infantile 2 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 S.C.D.U. Neurologia 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 55 Genetica Medica U 6 Neurologia 1 U 48 Neurologia 3 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2 N.P.I. C 2 OSPEDALE MARIA VITTORIA 3 SC Neurologia OMV 3 OSPEDALE MARTINI 1 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 3 SOC Neurologia 3 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1 SOC Neurologia Tortona 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 5 SC Immunologia Clinica 4 DISTROFIE MUSCOLARI 224 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Neurologia 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 15 Cardiologia 1 Endocrinologia 1 Neuropsichiatria infantile 10 Pneumologia 2 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2

29 Pagina 27 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 SC Pediatria 2 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 2 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Nefrologia e dialisi 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 176 Neurologia 1 U 176 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 2 S.C. Medicina Generale 2 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3 N.P.I. C 3 OSPEDALE MARIA VITTORIA 7 SC Neurologia OMV 7 OSPEDALE MARTINI 4 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 4 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1 Neurologia - Area Medica 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 6 SC Immunologia Clinica 3 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3 (vuote) 1 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 1

30 Pagina 28 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 66 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3 S.C. Oculistica 3 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 S.C.D.U. Neurologia 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Genetica Medica U 2 OSPEDALE CIVILE ACQUI 2 SOC Medicina interna Acqui Terme 2 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 49 Laboratorio analisi 35 Oculistica 14 OSPEDALE OFTALMICO 1 SC - Clinica Oculistica Universitaria 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4 SC Immunologia Clinica 2 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 79 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 39 III- IV Divezzi 39 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25 Genetica Medica U 4 Neurologia 1 U 21 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Nefrologia e Dialisi C 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Nefrologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2 SOC Neurologia Casale 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 8 SC Immunologia Clinica 7 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 12 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 11 III- IV Divezzi 9 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2 S.C.D.U. Pediatria 1 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 255 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Medicina Interna 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.S.D. Genetica Medica 1 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1 Dermatologia 2 U 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 159 III- IV Divezzi 158 Nefrologia 1 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2 SC Pediatria 2 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1

31 Pagina 29 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Neurologia 1 U 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Medicina trasfusionale ed ematologia 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 27 Nefrologia 25 Oculistica 2 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 12 SOC Nefrologia 8 SOC Neurologia 4 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Medicina generale - Vercelli 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 4 SOC Medicina interna Casale 2 SOC Neurologia Casale 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 40 SC Immunologia Clinica 28 2 (vuote) 3 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 3

32 Pagina 30 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO 70 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 29 Endocrinologia 1 Gastroenterologia 1 III- IV Divezzi 27 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2 SC Pediatria 2 S.C.D.O.Medicina Interna 2 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Endocrinologia e malattie metaboliche 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 22 Gastroenterologia e epatologia U 1 Nefrologia, dialisi e trapianto U 1 Neurologia 1 U 20 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Nefrologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 2 SC Immunologia Clinica 6 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 6 DOWN SINDROME DI 266 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Pediatria 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.C.D.U. Medicina Interna 1 2 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 183 Cardiologia 2 Pediatria Urgenza 181 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2 SC Chirurgia pediatrica 1 SC Pediatria 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 22 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 20 S.C.D.U. Pediatria 2 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1 S.S. NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 2 Direzione Medica Ospedale 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 16 Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 16 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 3 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 1 SOC Neurologia 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 32 SC Immunologia Clinica 32 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Genetica Clinica 1 EATON-LAMBERT SINDROME DI 1 ECHINOCOCCOSI 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Malattie infettive infantili 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 EEC SINDROME 6 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

33 Pagina 31 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 S.S.D. Genetica Medica 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Genetica Clinica 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 23 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 9 Dermatologia 2 U 9 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Ematologia 1 Endocrinologia 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Dermatologia 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5 Genetica Medica U 3 Neurologia 2 U 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 2 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Neuropsichiatria Infantile 2 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 4 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 S.C. Medicina Generale 1 S.C.D.U. Ematologia 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 ENDOCARDITE REUMATICA 18 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8 Cardiologia 3 Malattie infettive infantili 5 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 6 S.C. PEDIATRIA SAVIGLIANO CN1 6 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Pediatria C 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1 Dermatologia 2 U 1 EPIDERMOLISI BOLLOSA 12 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1 Dermatologia 2 U 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2 Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 2 S.C.D.U. Dermatologia 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 8 SC Immunologia Clinica 1 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 7 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 4 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Direzione Medica di Presidio OC 1 OSPEDALE CIVILE ACQUI 1 SOC Medicina interna Acqui Terme 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 N.P.I. C 1

34 Pagina 32 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1 Neurologia - Area Medica 1 ERMAFRODITISMO VERO 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 FASCITE DIFFUSA 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 FASCITE EOSINOFILA 2 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Immunologia clinica 1 SC Immunologia Clinica 1 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESS. 4 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Reumatologia 2 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 SC Immunologia Clinica 1 FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 SC Immunologia Clinica 1 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 210 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 142 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI 4 Recupero e riabilitazione funzionale 4 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.O. Malattie dell'apparato Respiratorio 3 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 42 Medicina Osservazione DEA 1 Pneumologia 40 Reumatologia 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 8 Pneumologia 8 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2 SOC Medicina interna Casale 2 PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1 S.O.C. Pneumologia 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 6 SC Immunologia Clinica 2 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4

35 Pagina 33 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 FIBROSI RETROPERITONEALE 46 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3 S.C. Medicina Interna 1 S.C. Nefrologia 2 0 S.C.D.O. Nefrologia e Dialisi 1 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 9 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Medicina interna 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 7 Nefrologia, dialisi e trapianto U 6 Reumatologia 1 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2 Immunologia clinica 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 21 SC Immunologia Clinica 9 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 8 SC Nefrologia e dialisi 4 GANGLIOSIDOSI 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 1 GASTROENTERITE EOSINOFILA 12 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5 Gastroenterologia e epatologia U 5 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4 SOC Neurologia 3 SOS Gastroenterologia Alba 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 GASTROSCHISI 7 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7 Chirurgia A 5 Chirurgia B 2 GERSTMANN SINDROME DI 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 GOLDENHAR SINDROME DI 9 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8 Chirurgia B 3 Genetica Clinica 5 S.C.D.U. Pediatria 1 GOODPASTURE SINDROME DI 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Nefrologia, dialisi e trapianto U 1 GRANULOMATOSI DI WEGENER 84 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 5 S.C. Medicina Interna 2 S.S. Reumatologia 3 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 9 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 8 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Medicina interna 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 2 Direzione Medica Ospedale 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25

36 Pagina 34 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 Nefrologia, dialisi e trapianto U 19 Pneumologia 3 Reumatologia 3 OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1 S.C. Medicina Generale 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3 Medicina trasfusionale ed ematologia 2 Nefrologia e Dialisi C 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 9 Allergologia 2 Immunologia clinica 1 Nefrologia 5 Reumatologia 1 OSPEDALE OFTALMICO 1 SC - Oculistica Generale - Glaucomi 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4 SOC Medicina e Chirurgia d'accettazione e d'urgenza 1 SOC Nefrologia 3 OSPEDALE SANT'ANDREA 2 Nefrologia e Dialisi 1 Reumatologia 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1 Medicina Interna - Area Medica 1 8 SC Immunologia Clinica 12 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 6

37 Pagina 35 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 GRAVI ANOMALIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE 88 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2 S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1 S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 S.S.D. Genetica Medica 1 CENTRO TRAUMATOLOGICO ORTOPEDICO 2 Neurochirurgia 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 58 Cardiologia 14 Chirurgia B 1 Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 1 Endocrinologia 27 Genetica Clinica 11 Nefrologia 2 Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 4 SC Chirurgia pediatrica 4 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 6 S.C.D.O. Diabetologia 1 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 5 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 3 SOC Neurologia 3 0 SC Immunologia Clinica 8 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2 GRUPPO DELLE POLINEUROPATIE CRONICHE DISIMMUNI (OLTRE ALLA CIDP) 41 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.S. Reumatologia 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 6 S.C.D.U. Neurologia 1 6 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Neurologia 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25 Neurologia 1 U 6 Neurologia 3 19 OSPEDALE MARIA VITTORIA 1 SC Neurologia OMV 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 5 SOC Neurologia 5 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 1 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 16 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10 Chirurgia A 3 Chirurgia B 7 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2 SC Chirurgia pediatrica 2 OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1 S.S. NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 1 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 HOLT-ORAM SINDROME DI 2 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Genetica Clinica 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Laboratorio analisi 1 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 119

38 Pagina 36 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1 S.C. Ematologia 1 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 81 Ematologia 16 Endocrinologia 4 Genetica Clinica 19 Malattie infettive infantili 42 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1 SC Pediatria 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2 S.C.D.U. Pediatria 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2 SC Medicina interna 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Genetica Medica U 1 Medicina Osservazione DEA 1 OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 4 Immunologia clinica 4 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1 SOC Neurologia 1 OSPEDALE SANT'ANDREA 1 Reumatologia 1 8 SC Immunologia Clinica 14 SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4 (vuote) 2 SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 2

39 Pagina 37 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 INCONTINENTIA PIGMENTI 3 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 2 Dermatologia 2 U 1 Dermatologia 3 U 1 S.C.D.U. Dermatologia 1 INIBITORI ACQUISITI ANTI FATTORE 4 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3 Medicina trasfusionale ed ematologia 3 INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA 113 OSP. INFANTILE C.ARRIGO 4 SC Chirurgia pediatrica 4 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 107 Dietetica e nutrizione clinica 107 OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 1 SOC Medicina generale Bra 1 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 45 AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 7 S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 7 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1 Endocrinologia 1 OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 9 S.C.D.O.Medicina Interna 2 1 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 10 Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 3 Medicina interna 4 U 7 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Nefrologia e Dialisi C 1 OSPEDALE MARIA VITTORIA 3 SC Endocrinologia e malattie metaboliche 3 OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1 Immunologia clinica 1 OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2 SOC Neurologia 2 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 9 SC Immunologia Clinica 9 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 3 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 2 Dermatologia 2 U 2 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1 Genetica Medica U 1 IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA 39 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 16 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 15 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI 1 Recupero e riabilitazione funzionale 1 S.C.D.U. Medicina Interna 1 1 OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1 SC Nefrologia e dialisi 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 16 Gastroenterologia e epatologia U 5 Medicina Osservazione DEA 1 Pneumologia 10 OSPEDALE MARTINI 1

40 Pagina 38 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010 SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1 SOC Medicina interna Casale 1 TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2 SC Immunologia Clinica 1 IPOMELANOSI DI ITO 1 S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1 ISAACS SINDROME DI 3 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2 Neurologia 1 U 2 SC Immunologia Clinica 1 ISTIOCITOSI CRONICHE 30 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 10 S.C.D.U. Malattie dell'apparato Respiratorio 2 10 ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1 S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 2 Dermatologia 2 U 1 Dermatologia 3 U 1 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8 DH Oncoematologico OIRM 1 Ematologia 4 Oncologia DH pediatrica 3 OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1 Direzione Medica Ospedale 1 OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3 Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 1 Pneumologia 1 Reumatologia 1 OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1 Medicina trasfusionale ed ematologia 1