luglio 2017 Elenco delle malattie rare e sinonimi: In ordine alfabetico

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1 luglio 2017 Elenco delle malattie rare e sinonimi: In ordine alfabetico

2 METODOLOGIA net fornisce un elenco esaustivo delle malattie rare in Europa, che rende disponibile online due volte l anno. Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea, che stabilisce una prevalenza soglia non superiore a 5 persone affette ogni (Regolamento (CE) N 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 sui medicinali orfani Le malattie rare presenti sono state descritte nella letteratura scientifica internazionale (articoli sottoposti a peer-review), con almeno due casi che confermano l associazione non casuale dei segni clinici. Tuttavia, sono presenti anche alcune malattie con un solo caso riportato, per rendere più esaustiva una specifica classificazione (come, ad esempio, la classificazione dei difetti congeniti del metabolismo). Le malattie rare presenti in net sono definite da un nome principale e da eventuali sinonimi. A ciascuna malattia viene attribuito automaticamente un identificativo unico, il numero ORPHA. Tale numero non può essere riassegnato, al fine di garantirne la stabilità nel tempo. I numeri ORPHA utilizzati in passato potrebbero non essere presenti in questa versione dell elenco a causa: Raccolta dati L elenco delle malattie rare di net viene implementato di pari passo con l avanzare delle conoscenze scientifiche, mediante il regolare inserimento/aggiornamento delle malattie in relazione a due fonti non esclusive: fonti documentate e/o parere esperto. Le conoscenze scientifiche vengono monitorate mediante: Un analisi bimensile di una rassegna definita di riviste scientifiche internazionali sottoposte a peerreview, che trattano le diverse aree mediche rappresentate in net; L interrogazione mensile di Medline tramite il seguente algoritmo: (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR terminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); Specifiche interrogazioni di Medline, in seguito a richieste da parte di esperti, utenti del database o per l implementazione di nuovi servizi registrati in net (test diagnostico, centro di riferimento/presidio, associazione di pazienti). La nomenclatura delle malattie rare di net è realizzata in inglese e successivamente tradotta in italiano dal team di net-italia. Prima dell inserimento dei termini nel database, e quindi della loro pubblicazione nel Quaderno di net dedicato, la loro traduzione è sempre sottoposta alla validazione di un medico esperto. Dell obsolescenza dei dati (malattie duplicate, malattie non più rare); Della deprecazione dei dati, che avviene quando una malattia non è più definita in un determinato modo, ma è riconosciuta come entità altra. In tal caso, le informazioni relative al dato deprecato vengono spostate e gli utenti reindirizzati verso il dato più mirato. Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo. La tabella in allegato mostra il nome della malattia rara e il corrispettivo numero ORPHA in uso, associati alla malattia e al numero ORPHA deprecati. L elenco non comprende i dati obsoleti. Nel caso di duplicati, alle malattie rare presenti nell elenco è stata aggiunta la nomenclatura del dato obsoleto. I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

3 Malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico 976 2,8-diidrossiadenina urolitiasi 6 3-metilcrotonilglicinuria 5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria OHD CAH classica ,XYYY ,XYYYY qSTDS q32 duplication syndrome p12.1p12.3 triplication syndrome q11DS AAE AAE AAE II AAOR ABD-filaminopatia distale 14 Abetalipoproteinemia 920 Ablefaria - macrostomia 1164 ABPA ABSD 929 Acalasia - microcefalia 930 Acalasia del cardias 930 Acalasia idiopatia dell'esofago 930 Acalasia idiopatica 930 Acalasia primitiva Acantoma della matrice ungueale 926 Acatalasemia Accorciamento congenito del 2391 legamento costocoracoide Accorciamento rizomelico con 1453 difetto della clavicola Accumulo ereditario di pirofosfato 1416 di calcio Accumulo familiare di pirofosfato 1416 di calcio 1114 ACCV ACDMPV Aceruloplasminemia Acheiria Acheiria bilaterale Acheiria unilaterale 931 Acheiropodia ACHM Acidemia combinata D idrossiglutarica e L-2- idrossiglutarica Acidemia D,L-2-idrossiglutarica Acidemia D-2-idrossiglutarica Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2 25 Acidemia glutarica, tipo Acidemia glutarica, tipo Acidemia glutarica, tipo 3 33 Acidemia isovalerica Acidemia L-2-idrossiglutarica Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-coa racemasi Acidemia metilmalonica con 26 omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblj Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblx Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica e malonica combinata Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 Acidemia metilmalonica resistente 27 alla vitamina B12 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Acidemia metilmalonica sensibile 28 alla vitamina B12 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblb Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbldv2 Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR Acidemia pipecolica 35 Acidemia propionica 2609 Acidemia succinica Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidosi lattica infantile fatale con 17 aciduria metilmalonica Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 18 Acidosi primtiva distale familiare 18 Acidosi renale tubulare distale 2785 Acidosi tubolare renale mista Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante 2785 Acidosi tubolare renale, tipo 3 Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con perdita di udito Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza perdita di udito Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità Acidosi tubulare renale distale con anemia Acidosi tubulare renale distale, tipo b Acidosi tubulare renale distale, tipo c Acidosi tubulare renale prossimale Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo 18 Acidosi tubulare renale, tipo Acidosi tubulare renale, tipo 2 Aciduria 2-aminoadipica ossoadipica Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril CoA deidrogenasi, forma classica Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril CoA deidrogenasi, forma infantile Aciduria 2-metilbutirrica 20 Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica Aciduria 3-metilglutaconica con sordità - encefalopatia - sindrome Leigh-simile Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 22 Aciduria 4-idrossibutirrica Aciduria alfa-aminoadipica 134 Aciduria alfa-metilacetoacetica 23 Aciduria argininosuccinica Aciduria chetonica - ritardo 1399 mentale - atassia - sordità I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

4 Aciduria combinata D idrossiglutarica e L-2- idrossiglutarica Aciduria D,L-2-idrossiglutarica Aciduria D-2-idrossiglutarica 941 Aciduria D-glicerica Aciduria formiminoglutamica 24 Aciduria fumarica 22 Aciduria gamma-idrossibutirrica Aciduria glicolica Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2 25 Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria glutarica, tipo Aciduria isobutirrica Aciduria L-2-idrossiglutarica 943 Aciduria malonica Aciduria metacrilica Aciduria metilmalonica con 26 omocistinuria Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblj Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblx Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa racemasi Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina Aciduria metilmalonica e malonica combinata Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cbldv2 Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 Aciduria metilmalonica resistente 27 alla vitamina B12 Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Aciduria metilmalonica sensibile 28 alla vitamina B12 Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblb 29 Aciduria mevalonica 30 Aciduria orotica ereditaria 31 Aciduria ossoglutarica 32 Aciduria piroglutammica 35 Aciduria propionica Aciduria urocanica Aciduria xanturenica 941 Aciedmia D-glicerica 932 Acondrogenesi Acondrogenesi, tipo 1A Acondrogenesi, tipo 1B Acondrogenesi, tipo Acondrogenesi, tipo Houston-Harris Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino Acondrogenesi, tipo Parenti Fraccaro 15 Acondroplasia Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans ACPS ACPS Acquired methemoglobinemia Acquired schizencephaly 945 Acrania Acro-osteolisi con osteoporosi e 955 alterazioni del cranio e della mandibola Acro-osteolisi falangea idiopatica 970 Acro-osteolisi neurogena 955 Acro-osteolisi, tipo dominante Acrocefalia Acrocefalopolidattilia Acrocefalopolidattilia displasica Acrocefalopolisindattilia, tipo Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 87 Acrocefalosindattilia, tipo Acrocefalosindattilia, tipo Acrocefalosindattilia, tipo 5 38 Acrocheratoelastosi di Costa Acrocheratosi di Bazex Acrocheratosi paraneoplastica Acrocheratosi verruciforme di Hopf Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau 37 Acrodermatite enteropatica Acrodinia infantile 950 Acrodisostosi Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni 245 Acrodisostosi preassiale 950 Acrodisplasia 2956 Acrodisplasia - scoliosi 2500 Acrogeria 2500 Acrogeria, tipo Gottron Acrogigantismo legato all'x da microduplicazione Xq26 Acrogingatismo legato all'x da mutazione puntiforme Acromatopsia 16 Acromatopsia atipica legata all'x Acromatopsia incompleta legata 16 all'x 963 Acromegalia Acromegalia, forme infantili e giovanili 39 Acromelanosi 2500 Acrometageria Acroosteolisi falangea idiopatica Acropachia congenita isolata 41 Acropigmentazione di Dohi Acropigmentazione reticolata di Kitamura 1240 Acroscifodisplasia metafisaria 36 ACS 87 ACS ACS ACS Actinomycosis Acute infantile liver failurecerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Acute macular neuroretinopathy ACY1D AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES AD-SPG9A AD-SPG9B Adamantinoma ADANE Adattilia bilaterale dei piedi Adattilia bilaterale della mano Adattilia del piede Adattilia unilaterale del piede 973 Adattilia unilaterale della mano ADCA-DN ADCL ADCME ADEAF ADEM Adenocarcinoide a cellule calciformi Adenocarcinoma a cellule chiare Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio Adenocarcinoma a cellule chiare multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali chiare I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

5 Adenocarcinoma a cellule renali chiare multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali cistiche multiloculari Adenocarcinoma a cellule renali cromofobe Adenocarcinoma a cellule renali papillari Adenocarcinoma cervicale Adenocarcinoma del canale anale Adenocarcinoma del fegato e delle VBI Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche Adenocarcinoma del pene Adenocarcinoma della cervice uterina Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche Adenocarcinoma dell'esofago Adenocarcinoma dell'intestino tenue Adenocarcinoma esofageo Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco Adenocarcinoma mucinoso appendicolare Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio Adenocarcinoma mucinoso ovarico Adenocarcinoma ovarico Adenocarcinoma ovarico a cellule chiare Adenocarcinoma paratesticolare Adenocarcinoma paratesticolare Adenocarcinoma penieno Adenocarcinoma polmonare fetale indifferenziato Adenocarcinoma raro della mammella Adenocarcinoma renale ereditario a cellule chiare Adenoipofisite Adenoma corticotropo ipofisario Adenoma del pancreas Adenoma di Conn con malattia neuromuscolare complessa Adenoma epatocellulare Adenoma gonadotropo funzionante Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina Adenoma ipofisario isolato familiare Adenoma ipofisario non funzionante Adenoma ipofisario nullo 2965 Adenoma ipofisario PRL-secernente Adenoma ipofisario secernente l'ormone stimolante la tiroide Adenoma ipofisario secernente 2965 prolattina Adenoma ipofisario silente Adenoma ipofisario TSH-secernente 2965 Adenoma lattotropo 2965 Adenoma lattotropo ipofisario Adenoma pancreatico Adenoma paratiroideo Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa Adenoma secernente adolsterone con malattia neuromuscolare complessa 404 Adenoma surrenale familiare Adenoma tireotropo Adenoma tireotropo ipofisario Adenomucinosi Adenosarcoma cervicale Adenosarcoma del corpo uterino Adenosarcoma della cervice uterina Adenylosuccinate synthetase-like related distal myopathy Adermatoglifia congenita isolata Adesioni intrauterine ADHR 682 Adinamia episodica di Gamstorp 682 Adinamia episodica ereditaria Adiposi dolorosa ADLD ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADOS 2924 ADPCLD ADPEAF adpeo Adrenalite autoimmune 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x Adrenoleucodistrofia legata all'x, forma cerebrale 44 Adrenoleucodistrofia neonatale Adrenomieloneuropatia 977 Adrenomiodistrofia ADSA ADSD 3086 ADVIRC 37 AE AEI AERRPS AESD AEXS 37 AEZ Afachia congenita primitiva Afalangia - emivertebre - disgenesia 1112 urogenitale-intestinale 1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia AFAP AFAP AXIN2-correlata AFAP legata a MUTYH AFAP legata ad APC Afasia epilettica acquisita Afasia primitiva progressiva logopenica Afasia primitiva progressiva semantica Afasia progressiva logopenica Afasia progressiva non fluente Afibrinogenemia familiare AFLP Afonia - sordità - distrofia retinica alluci bifidi - deficit cognitivo Afonia - sordità - distrofia retinica duplicazione degli alluci - deficit cognitivo AFP Agammaglobulinemia autosomica Agammaglobulinemia isolata 47 Agammaglobulinemia legata all'x 47 Agammaglobulinemia, tipo Bruton Agammaglobulinemia, tipo non Bruton 388 Aganglionosi intestinale congenita Agenesia bilaterale congenita dei 48 vasi deferenti Agenesia complessa del corpo 1497 calloso legata all'x Agenesia completa congenita del pericardio Agenesia completa isolata del verme cerebellare I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

6 Agenesia congenita del chiasma 2805 Agenesia congenita del pancreas Agenesia del corpo calloso - 50 anomalie corioretiniche Agenesia del corpo calloso - bifidità 1492 uretrale - trigonocefalia Agenesia del corpo calloso blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin Agenesia del corpo calloso microcefalia - bassa statura Agenesia del corpo calloso neuropatia Agenesia del corpo calloso polisindattilia 1134 Agenesia del naso Agenesia del raggio radiale 981 Agenesia della carotide interna 988 Agenesia della tibia - polidattilia Agenesia della tibia - polidattilia cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea Agenesia della valvola mitrale Agenesia della valvola polmonare difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio Agenesia della valvola polmonare tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso Agenesia della valvola tricuspide Agenesia della VCS Agenesia della vena cava superiore 945 Agenesia della volta cranica 980 Agenesia dell'arteria polmonare 2140 Agenesia diaframmatica Agenesia e aplasia del corpo uterino Agenesia isolata del verme cerebellare Agenesia isolata della cistifellea Agenesia pancreatica e cerebellare 2805 Agenesia pancreatica parziale Agenesia parziale congenita del pericardio 2805 Agenesia parziale del pancreas Agenesia parziale isolata del verme cerebellare Agenesia parziale isolata della vagina 49 Agenesia peniena 984 Agenesia polmonare Agenesia renale 1848 Agenesia renale bilaterale Agenesia renale unilaterale Agenesia selettiva dei denti Agenesia testicolare Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero Agenesia/ipoplasia dell'omero 1987 Agenesia/ipoplasia femorale Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero AGEP Agnatia - oloprosencefalia - situs 990 inversus Agranulocitosi infantile AHA neonatale 2131 AHC 59 AHDS 2134 ahus ahus con anomalia del fattore B ahus con anomalia del fattore H ahus con anomalia del fattore I ahus con anomalia della trombomodulina ahus con anomalia di C ahus con anomalia di MCP/CD ahus con anticorpi anti-fattore H ahus con deficit di DGKE AICA-ribosiduria AIDP AIED AIEF AIHA calda AIHA farmaco-indotta AIHA mista AIHA neonatale AILT AIP AIP, tipo AIP, tipo AIS dell'infanzia AIS pediatrico AISA 38 AKE Alacrimia congenita 998 Albinismo - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo 999 ermellino Albinismo oculare - sordità 1000 sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita Albinismo oculare recessivo legato 54 all'x 54 Albinismo oculare, tipo 1 Albinismo oculare, tipo Forsius Eriksson Albinismo oculare, tipo Nettleship- 54 Falls Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo Albinismo oculocutaneo di Rufous Albinismo oculocutaneo di Xanthous Albinismo oculocutaneo giallo Albinismo oculocutaneo platino Albinismo oculocutaneo rosso Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1 Albinismo oculocutaneo tirosinasinegativo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo 1A Albinismo oculocutaneo, tipo 1B Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo 7 Albinismo oculocutaneo, tipo Amish Albinismo parziale immunodeficienza Alcalosi ipokaliemica tubulare 112 renale normotensiva con ipercalciuria 56 Alcaptonuria ALCL ALCL sistemico primitivo 43 ALD 43 ALD legata all'x Aldosteronismo glucocorticoiderimediabile Aleucocitosi congenita 846 Alfa talassemia Alfa talassemia - idrope fetale Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica Alfa talassemia intermedia Alfa talassemia major Alfa talassemia omozigote Alfa-HCD Alfa-mannosidasi, forma infantile 61 Alfa-mannosidosi I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

7 Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto 62 Alfa-sarcoglicanopatia ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG Algia del pudendo Algodistrofia ALK+ ALCL ALK+ LBCL ALK- ALCL Alloimmunizzazione fetomaterna con glomerulopatie prenatali Alloimmunizzazione materna anti Kell Alluce bifido Alluce bifido, forma bilaterale Alluce bifido, forma unilaterale Alluce varo - polisindattilia 2110 preassiale Alluci bifidi Alluci bifidi, forma bilaterale Alluci slargati, forma unilaterale 1006 Alopecia - deficit immunitario 2574 Alopecia - epilessia - oligofrenia 2850 Alopecia - ritardo mentale 700 Alopecia areata totale 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e cheratoderma 1010 palmoplantare autosomico dominante Alopecia congenita e cheratoderma 1366 palmoplantare autosomico recessivo Alopecia congenita e ipercheratosi 1010 palmoplantare autosomica dominante Alopecia congenita e ipercheratosi 1366 palmoplantare autosomica recessiva Alopecia fibrosante frontale 701 Alopecia universale 3261 ALPS ALPS con infezioni virali ricorrenti ALPS da aploinsufficienza di CTLA ALPS, tipo ALPS, tipo ALPS, tipo IV ALPS, tipo V ALS ALSG ALSP ALT Alta statura - scoliosi macrodattilia degli alluci Alveolite allergica domestica 2032 Alveolite fibrosante criptogenetica AMAN Amartoblastoma ipotalamico polidattilia 386 Amartoma biliare 386 Amartoma cistico epatico Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico Amartoma combinato della retina e dell'epr Amartoma follicolare - alopecia mucoviscidosi 2611 Amartoma lineare Amartoma mesenchimale del 386 fegato Amartoma muscolare liscio congenito Amartomatosi cistica polmonerene Amastia congenita isolata 65 Amaurosi congenita di Leber AMC associato a SYNE1 AMC miogenico autosomico recessivo 68 Amebiasi con amebe libere 67 Amebiasi da Entamoeba histolytica 1027 Amelia autosomica recessiva Amelia bilaterale degli arti inferiori Amelia bilaterale degli arti superiori Amelia degli arti inferiori Amelia degli arti superiori Amelia totale Amelia unilaterale degli arti inferiori Amelia unilaterale degli arti superiori Ameloblastoma Amelogenesi imperfetta Amelogenesi imperfetta immaturaipoplasica associata a taurodontia Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico Amielia isolata Amiloidoisi AFib Amiloidosi a catena leggere Amiloidosi AA Amiloidosi AApoAI Amiloidosi AApoAII Amiloidosi AApoAIV Amiloidosi ABeta2-microglobulinica wild-type Amiloidosi ABeta2M wild-type Amiloidosi ABeta2Mwt Amiloidosi Abeta, tipo artico Amiloidosi ABeta, tipo Iowa Amiloidosi Abeta, tipo italiano Amiloidosi Abeta, tipo olandese Amiloidosi ABetaA21G Amiloidosi ABetaA21G-correlata Amiloidosi ABetaD23N Amiloidosi ABetaE22G Amiloidosi ABetaE22K Amiloidosi ABetaE22Q Amiloidosi ABetaL34V Amiloidosi ABetaL34V-correlata Amiloidosi ABri Amiloidosi ACys Amiloidosi ADan Amiloidosi AGel Amiloidosi AH Amiloidosi AL Amiloidosi AL localizzata Amiloidosi AL sistemica Amiloidosi ALECT Amiloidosi ALys Amiloidosi ATTR wild-type Amiloidosi ATTR-correlat wild-type Amiloidosi ATTRV122I Amiloidosi ATTRV122I-correlata Amiloidosi ATTRV30M Amiloidosi ATTRV30M-correlata Amiloidosi ATTRwt Amiloidosi ATTRwt-correlata Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante Amiloidosi beta, tipo fiammingo Amiloidosi beta, tipo piemontese Amiloidosi cardiaca legata alla TTR Amiloidosi CST3-correlata Amiloidosi cutanea discromica Amiloidosi cutanea familiare Amiloidosi cutanea legata all'x Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare Amiloidosi cutanea nodulare Amiloidosi da apolipoproteina A-II I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

8 Amiloidosi da apolipoproteina A-IV Amiloidosi da apolipoproteina A-l Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A Amiloidosi da catene pesanti Amiloidosi da cistatina Amiloidosi da fattore chemiotattico leucocitario Amiloidosi da gelsolina Amiloidosi da lisozima Amiloidosi di Partington Amiloidosi dialisi-correlata Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese Amiloidosi familiare primitiva della cornea Amiloidosi familiare, tipo finlandese Amiloidosi immunoglobulinica localizzata Amiloidosi infiammatoria Amiloidosi ITM2B Amiloidosi ITM2B-correlata Amiloidosi localizzata primitiva Amiloidosi maculare Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva Amiloidosi primitiva Amiloidosi reattiva Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II Amiloidosi renale familiare Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-I Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II Amiloidosi secondaria Amiloidosi sistemica primitiva Amiloidosi sistemica PrP Amiloidosi sistemica senile Amiloidosi subepiteliale della cornea Amiloidosi variante ABeta2M Amiloidosi, tipo Ostertag 367 Amilopectinosi 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo Aminoaciduria bibasica, tipo Aminoaciduria, tipo Hartnup 1154 Amioplasia oculomelica 481 Amiotrofia bulbospinale legata all'x Amiotrofia focale benigna Amiotrofia monomelica 2901 Amiotrofia nevralgica 2901 Amiotrofia nevralgica della spalla Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England 518 AMKL AMKL non-ds AML con anomalie 11q AML con displasia multilineare 'AML con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)' 'AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)' AML con mutazioni somatiche di CEBPA AML con mutazioni somatiche di NPM 'AML con t(6;9)(p23;q34)' 'AML con t(9;11)(p22;q23)' 'AML con 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralpha) e varianti' 'AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13) ' 'AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22) ' AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2 AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni AML ereditaria AML familiare AML familiare pura AML M AML M AML M2 'AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)' 514 AML-M5 318 AML-M amoa Ampulloma Amputazione congenita degli arti AMSAN 1040 Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita Analfalipoproteinemia Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave Analgesia congenita con iperidrosi 1041 Anasarca fetale Anastomosi arterovenosa congenita della retina Anastomosi arterovenosa retinica congenita Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale Anchiloblefaron - anomalie 1071 ectodermiche - labiopalatoschisi 1072 Anchiloblefaron - schisi palatina Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale Anchiloblefaron filiforme congenito isolato Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare 1077 Anchilosi dei denti Anchilosi dei pollici - brachidattilia ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 1077 Anchilosi dentale Anchilosi glossopalatina 3235 Anchilosi stapediovestibolare 78 Anchilostomiasi ANCL Androblastoma ANE isolata ANEC Anello sottovalvolare mitralico congenito Anello/marcatore sovrannumerario Anello/marcatore derivato dal 1450 cromosoma 8 sovrannumerario 232 Anemia a cellule falciformi Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti 88 Anemia aplastica idiopatica Anemia aplastica isolata ereditaria Anemia da corpi di Heinz 124 Anemia di Blackfan-Diamond Anemia di Cooley 84 Anemia di Fanconi Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia Anemia diseritropoieitica congenita legata all'x con trombocitopenia I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

9 Anemia diseritropoietica congenita da mutazione di KLF1 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 3 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4 Anemia diseritropoietica congenita, tipo I Anemia diseritropoietica congenita, tipo II Anemia diseritropoietica congenita, tipo III Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV Anemia diseritropoietica legata all'x con anomalia delle piastrine e neutropenia Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi Anemia emolitica autoimmune e 1959 trombocitopenia autoimmune Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta Anemia emolitica autoimmune neonatale Anemia emolitica autoimmune, tipo misto Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi Anemia emolitica da deficit di 714 difosfoglicerato mutasi Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi Anemia emolitica da deficit di 712 glucosio-fosfato isomerasi Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi Anemia emolitica da deficit di 766 piruvato chinasi negli eritrociti Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti Anemia emolitica di Donath Landsteiner Anemia emolitica letale - anomalie 1046 genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello Anemia ipoplastica congenita, tipo 124 Blackfan-Diamond Anemia mediterranea Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave Anemia megaloblastica familiare Anemia megaloblastica giovanile 332 ereditaria da deficit del fattore intrinseco Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro 332 Anemia perniciosa congenita Anemia refrattaria Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2 Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello Anemia rigenerativa Anemia sideroblastica acquisita primitiva Anemia sideroblastica autosomica recessiva Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta Anemia sideroblastica congenita Anemia sideroblastica GLRX correlata Anemia sideroblastica idiopatica acquisita Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave Anemia sideroblastica legata all'x Anemia sideroblastica legata all'x 2802 con atassia Anemia sideroblastica legata all'x e 2802 atassia Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro 1048 Anencefalia/exencefalia isolata Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche Anestesia congenita del nervo trigemino Anestesia corneale - sordità - deficit 1051 cognitivo Anetoderma ereditario Anetoderma familiare Anetoderma primitivo Aneurisma aortico toracico familiare Aneurisma arterovenoso 2038 polmonare Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio Aneurisma congenito della coronaria 1054 Aneurisma del seno di Valsalva Aneurisma del setto interatriale Aneurisma del setto interventricolare 1053 Aneurisma della vena di Galeno Aneurisma dell'aorta addominale, 86 forma familiare Aneurisma disseccante familiare 229 dell'aorta Aneurisma e dissezione aortico/a toracico/a familiare Aneurisma familiare a bacca Aneurisma fetale del ventricolo 1055 sinistro 190 Aneurisma miliare di Leber Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente Aneurisma sacculare cerebrale familiare Aneurisma sacculare intracranico familiare Aneurysmal bone cyst 324 Angiocheratoma corporis diffusum 324 Angiocheratoma diffuso Angiodisplasia osteo-ipoplasica flebectasica Angioedema acquisito Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina Angioedema acquisito, tipo Angioedema acquisito, tipo 2 Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensinaaldosterone Angioedema da inibitori di RAAS Angioedema ereditario Angioedema ereditario, tipo Angioedema ereditario, tipo Angioedema ereditario, tipo 3 I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

10 Angioedema estrogeno-associato ereditario Angioedema estrogeno-dipendente ereditario Angioendoteliomatosi maligna Angioendoteliomatosi proliferante sistemica Angiofibroma nasofaringeo giovanile 183 Angioite allergica granulomatosa 889 Angioite cutanea leucocitoclastica 889 Angioite ipersensibile Angioite isolata del sistema nervoso centrale Angioite primitiva del sistema nervoso centrale Angiolipomatosi familiare 1063 Angioma a ciuffi Angioma cavernoso cerebrale ereditario Angioma cavernoso cerebrale familiare Angioma laringotracheale Angioma serpiginoso Angiomatosi cerebello-retinica 892 familiare Angiomatosi cerebelloretinica 892 familiare Angiomatosi cistica - sindrome di 528 Seip Angiomatosi di Sturge-Weber Krabbe 3205 Angiomatosi encefalofacciale 3205 Angiomatosi encefalotrigeminale Angiomatosi neurocutanea 1062 ereditaria Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C Angiosarcoma 74 Angiostrongilosi 76 Anguilluliasi 76 Anguillulosi Anidrosi segmentale isolata progressiva Aniridia - agenesia renale - ritardo 1064 psicomotorio Aniridia - ptosi - ritardo mentale obesità Aniridia isolata 1070 Anisakidosi ANKCL Ano imperforato con anomalie 857 delle mani, dei piedi e dell'orecchio Anoctaminopatia distale Anodontia Anoftalmia - anomalie cardiache e 2470 polmonari - ritardo mentale Anoftalmia - insufficienza 3157 ipotalamo-ipofisaria 2470 Anoftalmia - ipoplasia polmonare Anoftalmia - megalocornea cardiopatia - anomalie scheletriche Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Anomalia acrorenale - displasia 1133 ectodermica - diabete Anomalia congenita della vena epatica Anomalia dei tendini estensori 3294 delle dita Anomalia del dito indice - sindrome 1388 di Pierre Robin Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia Anomalia della pigmentazione ectrodattilia - ipodontia Anomalia della prima schisi branchiale Anomalia della quarta schisi branchiale Anomalia della seconda schisi branchiale Anomalia della terza schisi branchiale Anomalia della valvola tricuspide di 1880 Ebstein Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico Anomalia dell'arco aortico dismorfismi - ritardo mentale Anomalia delle corde della valvola tricuspide Anomalia delle mani simile 1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Axenfeld Anomalia di Axenfeld-Rieger Anomalia di Duane - miopatia scoliosi Anomalia di May-Hegglin Anomalia di Neuhauser 708 Anomalia di Peters Anomalia di Peters - cataratta Anomalia di Peters con nanismo ad 709 arti corti Anomalia di Rieger 3181 Anomalia di Sprengel 3403 Anomalia di Uhl Anomalia di von Hippel Anomalia linfatica generalizzata Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2 Anomalie craniofacciali e 2099 scheletriche - ritardo mentale 2492 Anomalie degli arti - cardiopatia Anomalie degli arti inferiori ipospadia Anomalie degli arti superiori deficit oculoauricolare Anomalie degli arti, del cranio e del 974 cuoio capelluto Anomalie dei capelli fotosensibilità - deficit cognitivo Anomalie dei muscoli del cingolo 2580 scapolare - ritardo mentale familiare Anomalie del dotto mülleriano anomalie degli arti 1834 Anomalie della blastogenesi Anomalie delle vie biliari insufficienza renale Anomalie dello sviluppo - sordità distonia Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie digitali - deficit cognitivo bassa statura Anomalie digitali con rime 1305 palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno, tipo 1 Anomalie genetiche della 3324 trombomodulina Anomalie oculari - aracnodattilia cardiopatia Anomalie renali, genitali e 1092 dell'orecchio medio 2091 Anomalie tiroide-rene-dita I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

11 Anomalie trasversali degli arti emangioma 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia - onicodistrofia Anonichia - onicodistrofia con 1487 ipoplasia o assenza delle falangi distali Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anonichia congenita isolata Anonichia congenita totale Anonichia isolata Anorchia bilaterale Anosmia congenita isolata Anotia 1190 AO AO AOA AOFMD 1190 AOI AOIII Aortite IgG4-correlata AOS 829 AOSD APA con malattia neuromuscolare complessa APAC puro 747 apap APBD APDS APLAID Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri Aplasia bilaterale congenita dei vasi 48 deferenti 1117 Aplasia cutanea - miopia Aplasia cutanea congenita dermoidi epibulbari Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale Aplasia cutanea congenita 1116 autosomica recessiva Aplasia cutanea congenita bitemporale Aplasia cutanea congenita degli 1115 arti, forma recessiva 1114 Aplasia cutis congenita 1114 Aplasia cutis congenita verticis 1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo 2639 Aplasia del perone - brachidattilia 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia Aplasia della rotula - coxa vara sinostosi del tarso 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 3383 Aplasia della troclea dell'omero Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari Aplasia e agenesia del collo dell'utero Aplasia e displasia congenita della tibia con perone intatto Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti 124 Aplasia eritrocitaria pura congenita Aplasia mülleriana e iperandrogenismo Aplasia mülleriana unilaterale completa Aplasia mülleriana unilaterale incompleta Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti 1121 Aplasia radiale - aplasia tibiale Aplasia timica Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano Aplasia unilaterale incompleta del dotto mülleriano Aplasia/ipoplasia degli arti e del 2879 bacino Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno Aplasia/ipoplasia della rotula Aplasia/ipoplasia familiare della rotula Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata Aploinsufficienza di CTLA-4 con malatttia infiltrativa autoimmune Apnea del prematuro Apnea dell'infanzia Apnea infantile Apodia Apodia bilaterale Apodia unilaterale Apoplessia ipofisaria 1123 Appendice caudale - sordità 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Aprassia progressiva primitiva del linguaggio Aprosencefalia - disgenesia 1126 cerebellare 3469 Aprosencefalia XK 3453 APS APS APS APS APS neonatale 3453 APS, tipo APS, tipo APS, tipo APS, tipo APV/PDA, tipo non-fallot AR drta con perdita di udito AR drta con sordità AR drta senza perdita di udito AR drta senza sordità AR-CMT2 con acrodistrofia AR-CMT2, tipo Ouvrier AR-CMT2B AR-CMT2C AR-CMT2T AR-CNM 248 AR-HED AR-NSID AR-SPG9B Aracnodattilia - anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi Aracnoidite Aracnoidite adesiva Aracnoidite cronica ARAN-NM ARCA ARCA ARCL ARCL2, tipo classico ARCL2, tipo Debré ARCL2, tipo progeroide ARCL2A ARCL2B ARCMT2-NM ARCMT2K Arco aortico cervicale Arco aortico destro Arco aortico doppio circolare ARDS del bambino ARDS dell'adulto 90 Argininemia Argiria ARHR Arinencefalia isolata 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia arpeo Arrenoblastoma ARSA 98 ARSACS ARSAL Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

12 Arteria polmonare che nasce dall'aorta Arteria polmonare destra o sinistra di origine aortica Arteriopatia cerebrale autosomica 136 dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti subcorticali e leucoencefalopatia Arteriopatia infantile idiopatica Arteriopatia obliterante idiopatica Arteriosclerosi infantile 397 Arterite a cellule giganti 3287 Arterite di Takayasu 397 Arterite temporale Arterite temporale giovanile Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia Artrite associata a entesite Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico Artrite idiopatica giovanile non classificata Artrite oligoarticolare giovanile Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari Artrite pauciarticolare cronica Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile Artrite reattiva Artrite ricorrente familiare Artrite uretritica Artrite venerea Artro-oftalmoplegia ereditaria 828 progressiva Artrogriposi - disfunzione renale colestasi Artrogriposi - displasia ectodermica altre anomalie Artrogriposi - ipercheratosi, forma 1485 letale Artrogriposi - scoliosi grave Artrogriposi con limitazione 1154 oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina Artrogriposi congenita multipla, 1143 tipo neurogeno 1155 Artrogriposi da distrofia muscolare Artrogriposi distale con 1154 oftalmoplegia Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia 1146 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo 2A 376 Artrogriposi distale, tipo 2A 1147 Artrogriposi distale, tipo 2B 376 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo 5D 1144 Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo Artrogriposi distale, tipo IIB Artrogriposi distale, tipo IID Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore Artrogriposi multipla congenita ipoplasia polmonare Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1 Artrogriposi multipla congenita 1145 distale legata all'x Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva Artropatia associata a progeria Artropatia dialisi-correlata Artropatia digitale - brachidattilia familiare Artropatia pseudoreumatoide 1159 progressiva infantile ARVC isolata familiare ARVD isolata familiare ASAN Ascessi asettici disseminati Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi Ascessi asettici sistemici 1160 Ascite chilosa Ascite gelatinosa 1478 ASD ASD da deficit di AUTS Asfissia perinatale Asidan Asimmetria facciale - epilessia 1167 temporale 93 Aspartilglucosaminuria 1163 Aspergillosi 1164 Aspergillosi allergica Aspergillosi broncopolmonare 1164 allergica Asplenia congenita isolata familiare ASSA Assenza bilaterale congenita dei 48 vasi deferenti Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano Assenza congenita combinata della gamba e del piede Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano Assenza congenita dei piedi, bilaterale Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano Assenza congenita del piede, unilaterale Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede Assenza congenita della mano, unilaterale Assenza congenita della tibia Assenza congenita della vagina Assenza congenita delle dita dei piedi Assenza congenita delle dita dei piedi, bilaterale Assenza congenita delle dita dei piedi, unilaterale Assenza congenita delle impronte digitali Assenza congenita delle mani I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

13 Assenza congenita delle mani, bilaterale Assenza congenita dell'ulna e del 2879 perone Assenza congenita di dolore con iperidrosi Assenza congenita di utero e vagina Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente Assenza dei dermatoglifi - milia 1658 congenita Assenza dei piedi Assenza del tronco venoso anonimo Assenza della vagina Assenza della valvola polmonare difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio Assenza della VCS Assenza della vena cava superiore Assenza delle ciglia nasali, forma 922 familiare Assenza delle impronte digitali milia congenita Assenza delle sopracciglia e delle 2985 ciglia - ritardo mentale Assenza di dolore congenita con disabilità cognitiva grave Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle 973 dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 138 Associazione CHARGE Associazione fra schisi Associazione GIST - paraganglioma 2578 Associazione MURCS 887 Associazione VACTERL 887 Associazione VACTERL/VATER 887 Associazione VATER Astroblastoma Astrocitoma anaplastico Astrocitoma diffuso Astrocitoma fibrillare Astrocitoma gemistocitico Astrocitoma pilocitico Astrocitoma pilomixoide Astrocitoma protoplasmatico Astrocitoma subependimale a cellule giganti Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile 647 AT V1 Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x 1168 Atassia - aprassia oculomotoria Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2) Atassia - atrofia ottica - sordità letalità Atassia - degenerazione 1178 tapetoretinica Atassia - diabete - gozzo insufficienza gonadica Atassia - fotosensibilità - bassa 1184 statura Atassia - ipogonadismo - distrofia 1180 coroideale 2585 Atassia - pancitopenia Atassia - ritardo della dentizione ipomielinizzazione 100 Atassia - telangectasia 647 Atassia - telangectasia, variante 1 Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - areflessia piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee Atassia cerebellare - displasia 1174 ectodermica 1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1 Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2 Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1 Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo Atassia cerebellare non progressiva deficit cognitivo Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva Atassia cerebellare non progressiva legata all'x Atassia cerebellare precoce con 1177 conservazione dei riflessi tendinei Atassia cerebellare progressiva 1175 legata all'x Atassia cerebellare recessiva, tipo 2 Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo Atassia cerebellare, tipo Cayman 3008 Atassia con acidosi lattica, tipo Atassia con acidosi lattica, tipo II 96 Atassia con deficit della vitamina E I Quaderni di net - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - luglio

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