LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

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1 LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale - 1

2 Cos è Test Panorama Test Panorama è il più innovativo test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e di 5 microdelezioni cromosomiche. Innovazione, Sicurezza, Affidabilità, Semplicità. Dedicati ai Voi e alle Vostre Pazienti Strettamente confidenziale - 2

3 Quali sono i Vantaggi di Test Panorama? PRECOCE È accessibile già dalla 9 settimana di gestazione e permette una tempestiva pianificazione della gravidanza. PRECISO È l unico Test che prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale. Per questa ragione è fra i più precisi Test disponibili. AFFIDABILE Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi negativi rispetto ad ogni altro test su DNA fetale disponibile. PERSONALIZZATO Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati genetici del feto elaborati assieme a notizie cliniche della futura mamma (età, peso, epoca gestazionale, quantità di DNA fetale e dato genetico). Strettamente confidenziale - 3

4 Quali sono i Vantaggi di Test Panorama? SICURO È un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato. ATTENDIBILE Per assicurare alti standard qualitativi e di sicurezza le analisi di questo test vengono effettuate negli Stati Uniti, dove la numerosità dei campioni testati quotidianamente e l esperienza maturata garantisce una migliore attendibilità del dato. GARANTITO Tutte le fasi di questo processo vengono coordinate da Geneticlab, un Laboratorio riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana e Certificato ISO 9001, ISO e conforme alla norma ISO 15189, secondo gli Statment Internazionali. Strettamente confidenziale - 4

5 Quali sono i Vantaggi di Test Panorama? CONSULENZA SPECIALISTICA Il test è supervisionato da un genetista che offre supporto tecnico pre e post analisi a Lei e alle sue pazienti 24 ore su 24. FOLLOWUP GRATUITO In caso di Test Panorama positivo Geneticlab offre gratuitamente l analisi citogenetica invasiva (villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QF-PCR). In caso di positività al test Panorama Plus con microdelezioni viene offerta gratuitamente l analisi su careotipo molecolare CGH-Array o amniocentesi o villocentesi. TEST PANORAMA PLUS: MICRODELEZIONI Test Panorama Plus offre il più accurato, sensibile e specifico pannello di microdelezioni cromosomiche disponibile sul mercato: la Sindrome DiGeorge, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Prader-Willi, la Malattia di Cri-duchat e la Sindrome da delezione 1p36. Strettamente confidenziale - 5

6 Come funziona il Single Nucleotide Polimorphysm (SNP Method) - il 99,9% del Genoma è identico, le aree che sono differenti si chiamano SNP (single nucleotide polymorfism) - Il TEST PANORAMA legge la sequenza di DNA del feto in modo esatto e univoco discriminandolo dal DNA della mamma e del padre (se presente) - La conta esatta delle lettere del DNA fetale, presenti in ciascun cromosoma, permette di individuare trisomie e microdelezioni con la migliore accuratezza possibile in un test non invasivo Strettamente confidenziale - 6

7 Confronto fra i metodi analitici dei vari test NIPT METODO DI SEQUENZIAMENTO SEQUENZIAMENTO MASSIVO : viene sequenziato l intero genoma, la maggior parte dei dati però non è d interesse e può confondere l analisi. TARGETED SEQUENCING vengono sequenziati solo alcuni cromosomi rilevanti per lo screening es: 13, 18, 21 etc.. SNP ASSAY: Lettura di quasi SNPs (lettere di DNA). Per ogni cromosoma sono letti direttamente, discriminando il DNA fetale vs. DNA materno METODO DI ANALISI DEI DATI COUNTING: Con questo metodo non è possibile distinguere il DNA materno da quello fetale. SNPs: Con questo metodo si riesce a distinguere il DNA del solo feto e procedere alla valutazione esatta di trisomie fetali Sequenom MaternitiT21 Plus Verinata Verifi BGI /// Ariosa Harmony /// Natera Panorama /// Strettamente confidenziale - 7

8 Cosa offre Geneticlab: Test Panorama e Test Panorama Plus Nome del Test Cosa Analizza Offerta Test PANORAMA -Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau; -Monosomia X (Sindrome di Turner); -Trisomie dei cromosomi sessuali; -Triploidie/ Vanishing twin ; -Sesso feto (opzionale). Per chi è già cliente di Geneticlab il prezzo rimane invariato rispetto al passato. Per i nuovi clienti chiedere info a commerciale@ geneticlab.it Test PANORAMA PLUS Test PANORAMA + Analisi delle MICRODELEZIONI -delezione DiGeorge (22q11.2); -sindrome di Angelman; -di Prader-Willi; -Cri-du-chat; -delezione 1p36. Con un leggero incremento del prezzo è possibile avere anche l analisi di 5 microdelezioni. Per info: commerciale@ geneticlab.it Strettamente confidenziale - 8

9 Come funziona il Test Test Panorama analizza contemporaneamente SNP in una singola reazione. 1) Questo test analizza sia il Plasma che la fase leucocitaria (fase che contiene la maggior parte dei globuli bianchi e della piastrine), mentre gli altri test analizzano solo il plasma. PLASMA= DNA fetale+dna materno FASE Leucocitaria= DNA materno 2) Vengono eseguiti due profili per entrambe le frazioni. 3) I due profili vengono confrontati e si estrae per sottrazione il profilo genetico esatto del feto. Strettamente confidenziale - 9

10 Come funziona il Single Nucleotide Polimorphysm (SNP Method) Nei test che utilizzano il COUNTING METHOD vengono contati tutti i cromosomi (madre+feto) e viene verificato se le quantità visualizzate sono quelle attese o meno secondo un algoritmo statistico di calcolo. feto normale feto patologico Con Panorama (SNP METHOD) vengono analizzati gli SNP del feto e della madre separatamente senza utilizzare dei cromosomi di riferimento: feto normale feto patologico Solo il test Panorama è in grado di analizzare il solo DNA del feto: questo lo rende il test più sensibile e specifico. Inoltre è l unico a riscontrare le triploidie. Strettamente confidenziale - 10

11 Come si effettua e chi può farlo? Come si effettua il test Panorama Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo ematico con provette idonee marcate CE-IVD. Il prelievo può eseguito già dopo la 9 settimana di gestazione. In 7-10 giorni solari viene inviato al medico curante (e su richiesta anche alla paziente) il referto con la valutazione del rischio personalizzato. Chi può eseguire il test panorama e quando? Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione) e, secondo le indicazioni dell ACOG, è consigliato a future mamme con: - Età materna avanzata - Screening combinato di primo trimestre a rischio - Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y - Anomalie ecografiche - Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y Strettamente confidenziale - 11

12 Panorama Plus analizza anche le Microdelezioni Cromosomiche Test Panorama Plus offre il più accurato, sensibile e specifico pannello di microdelezioni cromosomiche disponibile sul mercato. Diversamente dalla mancanza di un intero cromosoma, le microdelezioni sono piccole quantità di informazioni mancanti su uno dei cromosomi della coppia e possono manifestarsi per tutti i cromosomi. Le microdelezioni clinicamente rilevanti sono più comuni di quanto fosse ritenuto in passato, con una ricorrenza massima di 1 caso su 60 gravidanze e possono verificarsi in gravidanze che non mostrano anomalie nelle ecografie Strettamente confidenziale - 12

13 Le Microdelezioni analizzate da Test Panorama Plus: il loro impatto Il Pannello di Microdelezioni offerto dal Test Panorama Plus ha la più alta sensibilità dei test presenti in commercio Strettamente confidenziale - 13

14 Performance riportate dalla validazione clinica del Test Panorama Strettamente confidenziale - 14

15 Il confronto fra Test Panorama e altri metodi NIPT PANORAMA NATERA VERIFI ILLUMINA HARMONY ARIOSA Maternity T21 SEQUNOM G-TEST BGI Maternity VERIFI HARMONY G-TEST % DNA FETALE PANORAMA T21 NIPT SI NO SI NO NO NATERA ILLUMINA ARIOSA BGI MICRODELEZIONI SI SI NO SEQUNOM SI SI % DNA FETALE SI NO SI NO NO TIPO DI Targeted non MICRODELEZIONI SNP SI MPSS SI NO SI MPSS SI MPSS SEQUENZIAMENTO polimorphic TIPO DI Targeted non SNP MPSS MPSS MPSS METOLOGIA ANALISI SEQUENZIAMENTO Analisi SNP conteggio polimorphic conteggio conteggio conteggio METOLOGIA ANALISI Analisi SNP conteggio conteggio conteggio conteggio REPORT REFERTO rischio REPORT REFERTO rischio Neg/pos/ Neg/pos/ sospetto sospetto rischio Neg/pos Rischio rischio Neg/pos Rischio QUANDO SI PUÒ QUANDO SI PUÒ ESEGUIRE ESEGUIRE Strettamente confidenziale - 15

16 Riepilogo dei Vantaggi di Test Panorama 1. È il più precoce test al mondo: dalla 9 settimana si può accedere a Panorama e avere informazioni vitali sulla salute del feto. 2. Solamente Panorama è in grado di distinguere fra il DNA materno e il DNA fetale: la tecnologia impiegata non si limita ad un generico conteggio dei cromosomi fetali ma li distingue leggendo lettera per lettera 3. Panorama impiega tecnologie capaci di restituire una maggiore attendibilità rispetto ad altri screening: si riducono così il numero di falsi positivi/negativi; 4. Panorama esprime il referto con un rischio che il feto possa essere affetto da patologie genetiche: conoscere il rischio permette di adottare scelte consapevoli 5. Panorama indica la frazione di DNA fetale e questo garantisce che è stato letto proprio il DNA del feto 6. Panorama è personale: il calcolo del rischio del test è condotto con il più avanzato algoritmo bioinformatico. Sono considerati 5 parametri: lettura del DNA, epoca gestazionale, età anagrafica della futura mamma, indice di massa corporea e quantità di DNA fetale. Questo è Natus: la genetica è integrata con tutti i parametri della futura mamma nel primo vero referto totalmente personalizzato. 7. Panorama dispone del pannello di microdelezioni cromosomiche fetali più accurato disponibile. Nessun altro test ha una sensibilità così elevata su queste ulteriori 5 patologie. 8. Panorama presenta la più ridotta percentuale di falsi negativi rispetto ad ogni altro test su DNA fetale disponibile sul mercato. Questo fa di Panorama il test più sicuro clinicamente per pianificare la gravidanza in modo precoce ed affidabile. 9. Panorama identifica la presenza di eventuali gravidanze gemellari non manifeste: nell analisi di laboratorio si verifica se la presenza del gemello evanescente (Vanishing Twins) e questo riduce i falsi positivi. 10.È l unico test NIPT in grado di individuare la triploidia del corredo cromosomico fetale Strettamente confidenziale - 16

17 Altre informazioni da sapere su Panorama - Test Panorama è un test di screening: sebbene le sue sensibilità siano molto elevate, il rischio di falsi negativi non è del tutto escludibile; - Test Panorama non sostituisce esami diagnostici conclusivi come quelli di citogenetica invasiva (amniocentesi e villocentesi): un risultato positivo del Test Panorama va confermato mediante indagine invasiva prima di interrompere una gravidanza o modificarne il percorso clinico; - Test Panorama non può determinare anomalie a carico di altri cromosomi oltre a quelli indagati, non è inoltre possibile diagnosticare riarrangiamenti cromosomici e mosaicismi fetali; - Test Panorama non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromoscomiche fetali e quindi non può garantire completamente un feto sano; - nei rari casi in cui il Test Panorama non raggiunga un esito conclusivo a causa della bassa percentuale di frazione fetale, la ripetizione del Test è gratuita. Strettamente confidenziale - 17

18 Bibliografia Obstet Gynecol Dec;120(6): American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Prenat Diagn Jul;33(7): Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Ultrasound Obstet Gynecol Jul;42(1): First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Nicolaides KH1, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil MM. Ultrasound Obstet Gynecol Oct 15. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies. Wright D1, Wright A, Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol Aug 8. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphismbased noninvasive prenatal aneuploidy testing. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P. Prenat Diagn Jun;33(6): Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for noninvasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Obstet Gynecol 2012;119: On behalf of the maternal blood is source to accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) study group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Strettamente confidenziale - 18