Disturbi dello Spettro Autistico Sintomi precoci e diagnosi differenziali nei primi anni di vita

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1 Disturbi dello Spettro Autistico Sintomi precoci e diagnosi differenziali nei primi anni di vita

2 Outline Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) Cenni di Epidemiologia Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni

3 Outline Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) Cenni di Epidemiologia Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni

4 Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico DSM-IV Ri-definizione delle aree sintomatologiche DSM-5 Interazioni sociali Linguaggio & Comunicazione Comunicazione sociale & Interazione sociale Interessi ristretti Stereotipie Interessi ristretti Stereotipie I deficit nella comunicazione sono intrinsecamente legati a deficit nella sfera sociale. Inutile separarli. Reazioni anormali agli stimoli sensoriali I ritardi/atipie del linguaggio in quanto molto variabili nella sindrome vengono considerati un fattore che influenza l ASD, non più un sintomo caratteristico.

5 Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico DSM IV TR Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Compromissione qualitativa dell'interazione sociale Compromissione qualitativa della comunicazione Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Disturbo Autistico; Sindrome di Asperger; Sindrome di Rett; Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza; Disturbi Pervasivi dello Sviluppo non altrimenti specificati American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4 th edn. American Psychiatric Association: Washington DC, 1994

6 Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico DSM 5 Disturbi dello Spettro dell Autismo Specificare la gravità attuale: Livello di gravità 3: è necessario un supporto molto significativo; Livello di gravità 2: è necessario un supporto significativo; Livello di gravità 1: è necessario un supporto Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell interazione sociale in molteplici contesti Pattern di comportamento, di interessi o attività ristretti, ripetitivi Specificare se Con o senza compromissione intellettiva; Con o senza compromissione del linguaggio; Associato ad una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale; Associato ad un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale Con catatonia. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5 th edn. American Psychiatric Publishing: A Division of American Psychiatric Association, Arlington VA, 2013

7 Outline Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) Cenni di Epidemiologia Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni

8 Cenni di Epidemiologia La prevalenza dei ASD nella popolazione generale sta progressivamente aumentando v Studio epidemiologico del 1966 condotto nel Regno Unito 4.1 persone affette da ASD ogni persone v Attualmente la prevalenza dei ASD nella popolazione generale è compresa tra 0,7% ed 1% Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res 2012; Fombonne E, Quirke S, Hagen A. Epidemiology of pervasive developmental disorders. In: Amaral DG, Dawson G, Geschwind DH, eds. Autism spectrum disorders. New York, NY: Oxford University Press, 2011 Lotter V. Epidemiology of autistic conditions in young children.soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol 1966.

9 Cenni di Epidemiologia Tra il 2000 and 2012, le pubblicazioni (n=16 741) inerenti i ASD sono triplicate rispetto quelle prodotte tra 1940 il1999 (n=6054). ( keyword search su: autism ; autism spectrum disorder ; pervasive developmental disorder ; Asperger syndrome ). Recenti studi hanno dimostrato che l incremento dei tassi di ASD è avvenuto contestualmente alla riduzione dell incidenza delle disabilità cognitive e di altri disturbi dello sviluppo Marissa King and Peter Bearman. Diagnostic change and the increased prevalence of autism. International Journal of Epidemiology 2009 Meng-Chuan Lai, Michael V Lombardo, Simon Baron-Cohen. Autism. Lancet 2014.

10 Cenni di Epidemiologia Scopo dello Studio Quali sono i fattori che influenzano la precocità nella diagnosi? Materiali e Metodi Ricerca su PubMed di tutte le pubblicazioni prodotte sull argomento comprese tra il 1990 al 2012 (42 pubblicazioni) Parole Chiave per la ricerca, presenti nel titolo o nell abstract: Age, Autism; Diagnosis

11 Cenni di Epidemiologia L età della prima diagnosi si sta progressivamente riducendo sebbene persista ancora un ampio gap con l età di insorgenza delle prime preoccupazioni genitoriali v Attualmente il range di età è compreso tra i 38 mesi ed i 120 mesi In particolare: Autismo mesi; Sindrome di Asperger mesi Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS mesi v Prime preoccupazioni dei genitori compaiono tra i 18 ed i 24 mesi Amy M Daniels, David S Mandell. Explaining differences in age of autism spectrum disorders diagnosis: A critical review. Autism. 2014

12 Cenni di Epidemiologia Amy M Daniels, David S Mandell. Explaining differences in age of autism spectrum disorders diagnosis: A critical review. Autism. 2014

13 Outline Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) Cenni di Epidemiologia Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni

14 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD I VANTAGGI DI UNA DIAGNOSI PRECOCE Diagnosi Precoce Intervento Intensivo Precoce Miglioramento dell out-come Dawson. Early behavioral intervention, brain plasticity and the prevention of autism spectrum disorder. Development and Psychopathology

15 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Scopo dello Studio Quali sono i segni precoci, identificabili, prima dei 24 mesi di vita, che possono essere utilizzati per effettuare una diagnosi precoce? Materiali e Metodi Ricerca su PubMed di tutte le pubblicazioni prodotte sull argomento fino al 30/06/2010 (341 pubblicazioni) ampliata, in seguito, fino al 31/12/2013 (202 pubblicazioni)

16 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Evidenze dello studio vsostanziale eterogeneità nella presentazione e nell evoluzione della sintomatologia ascrivibile ai ASD; vriduzione dei livelli della comunicazione sociale e dell attenzione sociale, associate alla comparsa di comportamenti ripetitivi, rappresentano marker precoci di ASD, tra i 12 ed i 24 mesi. Altri segnali sono rappresentatati da stereotipie motorie e disregolazione temperamentale; vnon sono ancora stati identificati marcatori comportamentali significativi prima dei 12 mesi; vmaggior attenzione alle traiettorie di sviluppo. Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

17 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Aree dello sviluppo psicomotorio Attenzione Sociale Comunicazione sociale Condotte ripetitive con gli oggetti Cosa osserviamo prima dei 24 mesi? Scarso orientamento al nome; Ridotta attenzione a stimoli visivi sociali; Ridotta iniziativa spontanea di attenzione condivisa; Ridotta risposta all attenzione condivisa; Ridotto utilizzo di gesti comunicativi; Assenza del gesto indicativo; Utilizzo atipico degli oggetti (allinearli, farli ruotare); Marcato interesse visivo per gli oggetti; Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

18 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Aree dello sviluppo psicomotorio Stereotipie motorie e atipico sviluppo motorio Temperamento Cosa osserviamo prima dei 24 mesi? Movimenti stereotipati di mani, braccia, testa o dell intero corpo; Ritardo nell acquisizione delle principali tappe dello sviluppo motorio; Difficoltà nell ambito della motricità fine e grossolana; Ridotta responsività alle ricompense sociali; Scarsa flessibilità cognitiva; Disregolazione temperamentale Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

19 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Evidenze ancora contraddittorie sui marker diagnostici prima dei 12/18 mesi Perché? v Marcata variabilità interindividuale nello sviluppo delle abilità sociali e cognitive nei primi 12 mesi di vita vi risultati ottenuti dagli studi condotti non sono in grado di definire se i dati emersi siano predittivi per un successivo sviluppo di ASD o siano specifici per la presenza di un ASD vi sintomi chiave dei ASD potrebbero essere associati a circuiti neuronali il cui sviluppo si completa dopo i 12 mesi di età vi sintomi prodromici in questa fascia d età potrebbero differire da i sintomi tipici dei ASD osservati nelle età successive. Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

20 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

21 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

22 Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Zwaigenbaum L. et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Reccommendations for Practice and Research Pediatrics

23 Outline Criteri Diagnostici per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) Cenni di Epidemiologia Segni Precoci: le Red Flags dei ASD Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni

24 Diagnosi Differenziali nella fascia 0-3 anni v IPOACUSIA v RITARDO PSICOMOTORIO v DISTURBO DEL LINGUAGGIO v MUTISMO SELETTIVO v DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE v DISPRASSIA v DISTURBO DELLA REGOLAZIONE v DISTURBO MULTISISTEMICO