Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2

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1 Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia senza la necessitá di anestesia totale...4 Irritazione dell endometrio senza la necessitá di anestesia totale ora nel corso del ciclo IVF gratuitamente...4

2 Diagnosi genetica preimpianto - nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH Una novitá, che effettuiamo nei nostri laboratori, é data dallo screening di aneuploidi tramite il metodo Array CGH di 24 cromosomi. L obiettivo dell analisi é quello di estrarre un embrione destinato al trasferimento in utero senza abnormitá genetiche, che porterebbero a gravi difetti di sviluppo, aumentando il rischio di parto e riducendo la chance di una gravidanza portata a termine con successo. Per lo screening degli embrioni piú adattti si utilizzano ora dei microchip- il metodo array CGH. E non viene utilizzata una sola cellula di un embrione di tre settimane, bensí una quantitá maggiore di cellule di blastociti di 5-6 settimane. Tale prelievo rappresenta un rischio minore ed ha un maggiore valore corrispondente. Da non sottovalutare é anche il fatto che tale procedimento risulta per il paziente piú economico, in quanto analizziamo meno embrioni. In piú utilizziamo il metodo della cosiddetta dislocazione, quando avviene il trasferimento dell embrione nel ciclo successivo, in cui con l aiuto di una preparazione ormonale si raggiunge un ottimale preparazione dell endometrio. La PGD é sempre legata ad una fecondazione esterna. Oltre al medico dell IVF, la coppia deve far visita al medico di genetica clinica, con cui tratterá i motivi, il procedimento ed i vantaggi dell analisi genetica preimpianto.. NEI NOSTRI LABORATORTI EFFETTUIAMO ANCHE QUESTI TIPI DI ANALISI: PGD con la scelta di sesso tramite il metodo FISH Riguarda i casi indicati dal medico genetico per l analisi del sesso. La diagnosi genetica preimpianto con scelta del sesso viene offerta a quelle coppie, in cui la malattia genetica é legata al cromosoma di identificazione sessuale lá, dove la PGD non si puó realizzare con il metodo PCR. Si effettua esclusivamente per motivi genetici. Un esempio di malattie legate a X, in cui si effettua la PGD- -FISCH, é dato dalla distrofia muscolare Duchenn/Becker, dall emofilia, SCID. PGD con il metodo FISCH presso i portatori di traslocazione Le piú frequenti aberrazioni cromosomiche nelle coppie che si sottopongono alla PGD sono le inversioni, le traslocazioni reciproche e le traslocazioni robertsoniane. La PGD consente di verificare nei feti formatisi con una fecondazione in vitro (IVF), se non hanno le cosiddette mutazioni dei cromosomi non bilanciate, avvenute per il fatto che un genitore é portatore di un aberrazione cromosomica strutturale. L obiettivo della PGD é di ridurre il rischio di aborto o di dover interrompere la gravidanza dopo una diagnosi prenatale del feto con una mutazione cromosomica non bilanciata PGD con il metodo PCR La diagnosi genetica preimpianto (PGD) rende possibile l analisi e l esclusione di abnormitá genetiche negli embrioni prima del loro impianto. Consiste nel prelievo di una o due (event. anche di piú) cellule dell embrione e nella loro analisi genetica. Il prelievo delle cellule si effettua al terzo o al quinto giorno. Sfrutta il fatto che ogni cellula dell embrione dovrebbe contenere le stesse doti geniche. Nelle iniziali fasi di sviluppo dell embrione, le singole cellule non sono ancora specializzate e cosí l estrazione delle cellule non influisce su un ulteriore sviluppo dell embrione. La diagnosi genetica preimpianto é adatta per le coppie con un elevato rischio genetico per i futuri figli e grazie ad essa si puó impedire la trasmissione di una malattia genetica ad un altra generazione senza la necessitá di una diagnosi prenatale ed una conseguente interruzione di gravidanza. La diagnosi genetica preimpianto con il metodo PCR nelle malattie monogeniche é destinata alle coppie, per i cui figli futuri si presenta un rischio notevolmente elevato di contrarre una malattia genetica ereditaria. Il presupposto per effettuare la PGD é che la malattia sia testabile a livello genico. Altrimenti detto: in famiglia dev essere nota una specifica modifica del gene (mutazione), che é responsabile della malattia Anche nel caso della PGD é opportuno tener presente il rischio che tutto il ciclo IVF non debba ultimare il trasferimento dell embrione nell utero. L analisi puó fallire per il basso numero di embrioni in segmentazione, per una scorretta manipolazione nei confronti della cellula embrionale estratta o per un risultato contraddittorio della PGD. L analisi si orienta sempre e solo ad un tipo selezionato di disturbi cromosomici e non si esclude che in un eventuale gravidanza si presenti il sospetto di un altra malattia genetica. Sebbene la PGD non possa completamente sostituire l analisi genetica del feto in stadi piú avanzati della gravidanza (p. es. l amniocentesi), é in grado di aumentare la percentuale di 4 pagina 2

3 riuscita legata all inserimento dell embrione nell utero, riduce il rischio di aborti spontanei e soprattutto diminuisce notevolmente il rischio di una malformazione genetica del feto. Mantenimento di fertilitá - nuove possibilitá presso il GENNET Ultimamente é in crescita il numero di persone, che nell infanzia ed in etá riproduttiva devono curare malattie di carattere oncologico. La chemioterapia e la radioterapia rappresentano una potenziale minaccia per le capacitá riproduttive delle donne. Le attuali tecniche di riproduzione assistita offrono alle donne ed alle ragazze colpite da malattie oncologiche la possibilitá di mantenere la fertilitá anche dopo la terapia. I moderni metodi delle tecniche di riproduzione assistita (ART) offrono piú possibilitá su come mantenere la fertilitá nella donne anche dopo una terapia oncologica. Ogni metodo ha i propri vantaggi, ma anche i propri limiti. Congelamento degli embrioni La criopreservazione degli embrioni é il metodo piú usato e testato per il mantenimento di fertilitá, si utilizza normalmente nei cicli IVF per la terapia d infertilitá. Il metodo richiede di spostare l inizio di terapia di 2 o 3 settimane, a causa della stimolazione ovarica. In alcuni casi, quando é necessario iniziare immediatamente la chemioterapia, oppure quando una donna non deve assolutamente ricorrere ad una cura ormonale, questo metodo non é adatto. Inoltre richiede la risorsa dei gameti maschili, per cui non é adatto per le donne, che non hanno un partner fisso. Nonostante tali limiti, si tratta di un metodo con la miglior riuscita, circa il 75% degli embrioni sopravvive al processo di congelamento, con il pregnancy rate fino ad un 30 % nel ciclo indipendentemente dall etá della donna ed al numero di embrioni trasferiti. Il processo di vitrificazione aumenta la percentuale di embrioni sopravvissuti fino ad un 90%. Congelamento degli ovociti Il congelamento degli ovociti é una possibilitá accessibile per le ragazze e le donne, che hanno un partner. La buona riuscita di tale metodo é salita grazie all uso di un congelamento rapido-la vitrificazione. Con quest ultima la sopravvivenza degli ovociti é salita ad un 90% contro il 50/60 % registrato nei metodi convenzionali. E possibile ottenere e congelare gli ovociti immaturi ed effettuarne una maturazione in vitro senza stimolazioni ormonali, per cui non é necessario rimandare l inizio della terapia oncologica. Il metodo é relativamente nuovo e si sta sviluppando in modo promettente. Un vantaggio é dato dal fatto che é adatto per la pazienti piú giovani, per le quali rappresenta un sostituto del congelamento del tessuto ovarico. Attualmente tramite i metodi di vitrificazione degli ovociti raggiungiamo risultati paragonabili a quelli dati da un intervento IVF con embrioni freschi. 4 pagina 3

4 Congelamento del tessuto ovarico Il congelamento del tessuto ovarico comprende un asportazione laparoscopica del tessuto ovarico con conseguente trapianto nel periodo di concepimento richiesto. La tecnica ha alcuni vantaggi- il tessuto puó essere asportato indipendentemente dalla fase di ciclo mestruale e non sono necessari i gameti maschili; pertanto tale metodo é adatto per i soggetti femminili in etá infantile ed adolescenziale. Teoricamente il tessuto ovarico puó anche essere una risorsa di espansione per le cellule maligne. Isteroscopia senza la necessitá di anestesia totale Offriamo alle clienti un isteroscopia ambulatoriale- sia con che senza anestesia totale. Possiamo effettuare in modo indolore un isteroscopia senza anestesia totale, poiché la clinica GENNET Archa si avvale di un nuovo tipo di isteroscopio. I vantaggi del metodo privo di anestesia totale consistono soprattutto nell organizzazione dell intervento e nella preparazione della paziente, che risultano molto piú semplici: non si deve andare all ospedale il giorno prima dell intervento vengono annullate le pratiche pre-intervento si usa solo un pre-medicamento, che rappresenta un ora di preparazione in clinica prima dell intervento l intervento dura dai 5 ai 10 minuti la paziente ha la possibilitá di seguire il corso dell intervento su monitor dopo l intervento la paziente riposa in camera per 30 minuti, quindi si riduce il tempo di soggiorno in clinica la paziente puó lasciare la clinica da sola senza bisogno di accompagnamento Irritazione dell endometrio senza la necessitá di anestesia totale ora nel corso del ciclo IVF gratuitamente Secondo alcuni studi ultimamente accertati, l irritazione dell endometrio in determinate pazienti puó far crescere la ricettivitá dell endometrio, ossia migliorarne la capacitá di impianto. Effettuiamo l irritazione della mucoasa uterina sotto controllo ottico, utilizzando un isteroscopio. Si tratta di un sempice intervento ambulatoriale della durata di un paio di minuti, che si puó effettuare anche senza ricorrere all anestesia totale, se per la paziente é tale aspetto piú vantaggioso. Durante il ciclo IVF, effettuiamo tale intervento gratuitamente. 4 pagina 4

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