GENETICA la scienza dell ereditarietà e della variabilità. 2 incontro Regiroli Giovanni, biologo

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Ornella Gambino
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1 GENETICA la scienza dell ereditarietà e della variabilità 2 incontro Regiroli Giovanni, biologo

2 Il dogma centrale della biologia molecolare il DNA (acido deossiribonucleico) contiene l informazione genetica della sintesi delle proteine. La sintesi viene mediata tramite l RNA messaggero (acido ribonucleico) che porta l informazione dal nucleo al citoplasma della cellula, dove avviene la sintesi delle proteine Il DNA, per essere espresso nella cellula, viene trascritto sotto forma di RNA L'RNA vienetradottoinproteine, concepite come terminale delle informazioni contenute nel genoma.

3 Cellula il DNA è contenuto nel nucleo cellulare, la sintesi delle proteine avviene nel citoplasma, a livello di piccoli organelli chiamati Ribosomi Ribosomi

4 Il DNA è contenuto nel nucleo in entità chiamate cromosomi Il DNA contiene l informazione genetica dell individuo

5 Si ricorda che il numero dei cromosomi è fisso per ogni specie vivente. Il loro insieme prende il nome di cariotipo maschio Cariotipo umano 46 cromosomi (=2n): 22 coppie di autosomi + 1 coppia di cromosomi sessuali (XX femmina e XY maschio)

6 Trasmissione del patrimonio genetico ad ogni divisione cellulare: il DNA si duplica prima di dividersi nelle due cellule figlie, così da garantire lo stesso patrimonio genetico in ogni nuova cellula (stesso numero di cromosomi) Eccezione: solo nelle gonadi per la produzione dei gameti. Le cellule figlie ricevono metà del patrimonio genetico. Due divisioni cellulari con un solo raddoppio di DNA dimezzano il numero di cromosomi, da 2n (23 coppie di cromosomi) a n (23 cromosomi, uno per coppia)

7 Stesso patrimonio genetico in ogni cellula figlia Nelle cellule del corpo Dimezzamento del numero di cromosomi nei gameti Nelle gonadi

ciascuno con un suo omologo: uno ereditato dal padre e il suo omologo ereditato dalla madre (nel maschio la Y ereditata dal padre e la X

8 Cromosomi omologhi dopo la replicazione del DNA (ognuno dei 4 bracci prende il nome di cromatide, si distribuiranno nelle due cellule figlie mantenendo così lo stesso patrimonio genetico Cromosomi omologhi prima della duplicazione I cromosomi sono presenti in coppia, ciascuno con un suo omologo: uno ereditato dal padre e il suo omologo ereditato dalla madre (nel maschio la Y ereditata dal padre e la X ereditata dalla madre). Ogni carattere è presente in duplice copia: gli alleli (eccetto nei maschi, con geni singoli sull unico cromosoma X)

9 I cromosomi sono costituiti di DNA, acido desossiribonucleico, la molecola della vita: contiene l informazione genetica specifica di ogni specie vivente

10 La struttura del DNA: la doppia elica scoperta da Watson & Crick nel 1953

11 La struttura del DNA: la doppia elica Formata dall appaiamento di due filamenti costituiti da uno scheletro fosfato-acido deossiribosio su cui si innestano 4 basi azotate (Adenina, Timina, Citosina, Guanina). L Adenina si appaia con la Timina e la Citosina con la Guanina, permettendo così l appaiamento dei due filamenti a formare la doppia elica

12 Appaiamento di Adenina con Timina e Guanina con Citosina Replicazione del DNA: i due filamenti si separano e fanno da stampo a due nuovi filamenti complementari che appaiandosi formano 2 doppie eliche

13 In sintesi

14 Gene: segmento del DNA che controlla un carattere specifico nell individuo

gene per il pigmento con gli alleli gialloverde; gene per il riempimento del seme con gli alleli

15 Le leggi di Mendel: alla luce della definizione di gene, i caratteri mendeliani corrispondono all espressione di geni nelle loro forme alleliche(es. gene per il pigmento con gli alleli gialloverde; gene per il riempimento del seme con gli alleli superficie liscia-rugosa) Liscio x rugoso Giallo Liscio x verde rugoso Dominanza Segregazione 3:1 Assortimento indipendente in rapporto 9:3:3:1

16 I progressi della genetica nella nella metà del secolo scorso hanno portato ad una più precisa definizione del gene: UN GENE UNA PROTEINA Leproteinesono lunghemolecole formate dalla combinazione in cioè ciascun gene controlla la sintesi di una proteina specifica successione di 20 diversi composti chiamati aminoacidi, figurativamente come un treno merci formato da tanti vagoni diversi. Le proteine possono essere strutturali o enzimatiche Le proteine strutturali concorrono a formare parti del corpo, quali le fibre muscolari, le proteine dei capelli e delle unghie, l emoglobina dei globuli rossi Le proteine enzimatiche (enzimi) facilitano le reazioni chimiche che avvengononell organismo. Tramite la sintesi degli enzimi i geni dirigono e controllano il metabolismo dell individuo, cioè le reazioni chimiche che avvengono nel nostro corpo.

Enzimi Gli enzimi sonoproteineche agiscono come catalizzatori facilitando le reazioni chimiche attraverso l'interazione tra le molecole che partecipano alle reazioni e il propriosito attivo(la parte

17 Enzimi Gli enzimi sonoproteineche agiscono come catalizzatori facilitando le reazioni chimiche attraverso l'interazione tra le molecole che partecipano alle reazioni e il propriosito attivo(la parte di enzima in cui avvengono le reazioni), formando uncomplesso. Avvenuta la reazione, il prodotto viene allontanato dall'enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova. L'enzima infatti non viene consumato durante la reazione. Esempi classici sono dati daglienzimi digestivipresenti nellasaliva, nellostomaco, nelpancrease nell'intestino tenue, che esplicano una funzione essenziale nelladigestionee contribuiscono a scindere glialimentinei costituenti di base, che possono quindi essere assorbiti e utilizzati dall'organismo, elaborati da altri enzimi o espulsi come rifiuti. Ogni enzima ha un ruolo specifico: quello che scinde igrassi, per esempio, non agisce sulle proteine o suicarboidrati. Gli enzimi sono essenziali per ilbenesseredell'organismo. La carenza, anche di un singolo enzima, può provocare gravi disturbi. Un esempio abbastanza noto è lafenilchetonuria(pku), malattia contraddistinta dall'incapacità di metabolizzare unaminoacido essenziale, la fenilalanina, il cui accumulo può provocare deformità fisiche e malattie mentali.

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