Costruzione di un albero genealogico

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Sara Pastore
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1 L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica

2 Costruzione di un albero genealogico Simboli Relazioni

3 Male Proband Female Deceased individual Sex unspecified Prenatal death Number of children of sex indiicated Miscarriage Affected Adopted into a family Heterozygotes for Autosomal trait Carrier of X-linked Recessive trait Adopted out of a family Aborto spontaneo

4 Marriage Extramarital mating Twins of unknown zygosity Divorce Consanguineous mating Numbering individuals in pedigrees Proband is -2 Monozygotic twins No offspring Dizygotic twins

5 GRADI DI PARENTELA

6 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D, A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie da Mutazioni delle Cellule Somatiche - Malattie da Mutazioni nel Genoma Mitocondriale

7 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D, A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie da Mutazioni delle Cellule Somatiche - Malattie da Mutazioni nel Genoma Mitocondriale

8 Le malattie monogeniche si suddividono in: Autosomiche Legate all X Dominanti Recessive

9 DOMINANTE E RECESSIVO Termini che si riferiscono al fenotipo clinico associato ad un particolare allele

10 Malattie Autosomiche Dominanti

11 MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI Il fenotipo degli eterozigoti è indistinguibile da quello degli omozigoti affetti (N: allele normale, A: allele affetto) AA, NA = affetto NN = normale

12 Famiglia con malattia autosomica dominante

13 Malattie Autosomiche Dominanti Sono affetti sia maschi che femmine quindi la trasmissione non dipende dal sesso Trasmissione verticale = non ci sono salti di generazione Il genitore affetto trasmette la malattia al 50% dei figli Gli individui affetti sono generalmente eterozigoti, in quanto gli omozigoti affetti sono molto più rari Un individuo affetto ha spesso uno dei due genitori che risulta affetto dalla stessa malattia Se la penetranza del carattere è completa (100%), i figli di genitori non affetti non sono a rischio di essere affetti

14 Famiglia con malattia autosomica dominante Sono affetti sia maschi che femmine quindi la trasmissione non dipende dal sesso Trasmissione verticale = non ci sono salti di generazione

15 Famiglia con malattia autosomica dominante Il genitore affetto trasmette la malattia al 50% dei figli Un individuo affetto ha spesso uno dei due genitori che risulta affetto dalla stessa malattia

16 Famiglia con malattia autosomica dominante con nuova mutazione nel probando

17 Eredità autosomica dominante bb Bb Se un genitore è normale (bb) e l altro è affetto (Bb) da una malattia autosomica dominante, Quadrato di Punnett il 50% dei figli sarà eterozigote affetto (Bb), ed il 50% sarà omozigote normale (bb).

18 Eredità autosomica dominante Bb Bb Se entrambi i genitori sono affetti (Bb) da una malattia autosomica dominante, allora il 75% dei figli sarà affetto (BB or Bb), e il 25% sarà omozigote normale (bb). Quadrato di Punnett Nota: è raro che un individuo affetto da una malattia autosomica dominante sia omozigote per il gene che dà la malattia.

19 Frequenza di alcune comuni malattie autosomiche dominanti

20 Malattie Autosomiche Recessive

21 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Il fenotipo degli eterozigoti è indistinguibile da quello degli omozigoti normali (N: allele normale, A: allele affetto) NN, NA = normale AA = affetto

22 Tipico albero genealogico di famiglia con malattia autosomica recessiva

23 Malattie Autosomiche Recessive Sono affetti sia maschi che femmine quindi la trasmissione non dipende dal sesso Trasmissione trasversale = più membri affetti nella stessa fratria L individuo affetto ha di solito entrambi i genitori sani Entrambi i genitori sono portatori (eterozigoti) e trasmettono la malattia al 25% dei figli piu frequenti tra consanguinei e piccole comunita isolate (inglese inbreeding, italiano poco usato inincrocio)

24 Tipico albero genealogico di famiglia con malattia autosomica recessiva Sono affetti sia maschi che femmine quindi la trasmissione non dipende dal sesso Trasmissione trasversale = più membri affetti nella stessa fratria

25 Tipico albero genealogico di famiglia con malattia autosomica recessiva L individuo affetto ha di solito entrambi i genitori sani Entrambi i genitori sono portatori (eterozigoti) e trasmettono la malattia al 25% dei figli

26 Famiglia con malattia autosomica recessiva con consanguineita dei genitori piu frequenti tra consanguinei ed in piccole comunita isolate (inglese inbreeding, italiano poco usato inincrocio)

27 Eredità autosomica recessiva AA Aa Se un genitore è normale (AA) e l altro è portatore (Aa), allora il 50% in media dei figli sarà omozigote normale (AA), e l altro 50% sarà portatore eterozigote non affetto (Aa). Non vi sono figli affetti.

28 Eredità autosomica recessiva Se entrambi i genitori sono portatori sani (Aa), il 25% in media dei figli sarà omozigote normale (AA), il 50% sarà eterozigote non affetto (Aa), e il 25% sarà omozigote affetto (aa). Se un genitore è un portatore sano (Aa) e l altro è affetto (aa), allora il 50% in media dei figli sarà eterozigote non affetto (Aa), e l altro 50% sarà omozigote affetto affected (aa).

29 Frequenza di alcune comuni malattie autosomiche recessive

30 Malattie Legate all X

31 MALATTIE LEGATE ALL X I maschi hanno un solo allele e le femmine due. Maschi Recessive Femmine Maschi Dominanti Femmine A = affetto N = normale NN = normale NA = normale AA = affetto A = affetto N = normale NN = normale NA = affetto AA = affetto

32 Malattie legate all X recessive

33 Malattie Legate All X Recessive Mai trasmissione maschio - maschio Solo maschi affetti Tutti i figli maschi dei maschi affetti sono sani e 100% delle figlie femmine sono portatrici Una femmina portatrice ha un rischio del 50% di avere figli maschi affetti e del 50% di avere figlie femmine portatrici

34 Malattie Recessive Legate All X Mai trasmissione maschio - maschio Solo maschi affetti Tutti i figli maschi dei maschi affetti sono sani e 100% delle figlie femmine sono portatrici Una femmina portatrice ha un rischio del 50% di avere figli maschi affetti e del 50% di avere figlie femmine portatrici

35 Malattie legate all X dominanti

36 Malattie Legate All X Dominanti Mai trasmissione maschio - maschio Affetti sia maschi che femmine Il 100% delle figlie di un padre affetto sono affette Una madre affetta ha un rischio del 50% di aver figli affetti (sia maschi che femmine)

37 Malattie legate all X dominanti Mai trasmissione maschio - maschio Affetti sia maschi che femmine Il 100% delle figlie di un padre affetto sono affette Una madre affetta ha un rischio del 50% di aver figli affetti (sia maschi che femmine)

38 Frequenza di alcune comuni malattie legate all X

41 Eredità Y-Linked (rara) solo gli individui maschi sono affetti trasmissione diretta da padre a figlio cromosoma Y i figli maschi affetti avranno sempre un padre affetto a meno che sia insorta una nuova mutazione # SPERMATOGENIC FAILURE, Y-LINKED # SERTOLI CELL-ONLY SYNDROME, Y-LINKED Sull Y 48 geni SRY

42 Y-linked inheritance

43 Frequenza delle malattie monogeniche La frequenza di alcune malattie varia tra I gruppi etnici ( esempio anemia a cellule falciformi fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs, deficit di alfa 1 antitrypsina fenilchetonuria). Per altre malattie invece la frequenza e meno variabile specialmente quando sono frequenti le nuove mutazioni (ad esempio acondroplasia, distrofia di Duchenne, ed Emofilia A).

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