L ereditarietà. Il lavoro di Mendel. fenotipi alternativi. carattere. forma del seme. colore del seme. verde. giallo.

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1 L ereditarietà I figli generati per riproduzione sessuale, eredita dai genitori le caratteristiche di base della propria specie e determinate caratteristiche indiiduali che li rendo mili, ma n identici, ai propri genitori. La arietà genetica dipende dalla meio (assortimento indipendente e crosng oer) e dalla combinazione casuale dei gameti maschili e femminili che unisco nella fecondazione. L ereditarietà studia il modo in cui engo trasmes i caratteri ereditari da una generazione all altra. I caratteri posso essere anatomici (es.:forma di una conchiglia), fiologici (es.:profumo o pigmentazione del fiore), o comportamentali (es.:istinto della suzione nel neonato). Il laoro di Mendel Mendel scoprì i meccanismi di base dell ereditarietà, realizzando incroci controllati tra piante di pisello che riproduco sessualmente. Egli riuscì nel suo intento perché: seguì la trasmisone ereditaria di un carattere per olta; analizzò statisticamente i risultati ottenuti. La particolarità dei fiori del pisello riede nel fatto che le parti femminili e maschili del fiore n so esposte all ester, ma so racchiuse tra i petali. Questa condizione faorisce l autofecondazione (fecondazione tra gameti femminili e maschili proenienti dallo stesso fiore) e limita la ariabilità della discendenza. Mendel osserò che spesso u stesso carattere può manifestar in due forme alternatie. Per indicare la particolare forma che può assumere un carattere, usa il termine fetipo. carattere forma del seme colore del seme fetipi alternatii liscio giallo rugoso erde colore del fiore iola bianco colore del baccello forma del baccello erde rigonfio giallo aderente pozione di fiori e baccelli asale apicale altezza del fusto lungo corto

2 Le linee pure Lasciando autoimpollinare le piante per molte generazioni, Mendel ottenne dierse linee pure, oero arietà di piante che, riproducendo per autoimpollinazione, mantengo inariato un determinato carattere. Le linee pure furo poi impiegate per dare origine ad una discendenza, pertanto ennero conderate come generazione parentale (P). La fecondazione incrociata Mendel decise di incrociare piante di pisello di linea pura che presentaa fetipi alternatii di u stesso carattere. Per controllare meglio i risultati, inizialmente olle seguire la trasmisone ereditaria di un ngolo carattere, tralasciando tutti gli altri (incrocio moibrido). Per essere certo dell incrocio, preleò il polline da fiori priati delle strutture femminili ed impollinò fiori priati delle strutture maschili. L incrocio moibrido Generazione parentale (P): le piante di linea pura diersa engo incrociate. P Prima generazione filiale (F1): le piante ibride, nate dall incrocio, presenta tutte lo stesso fetipo (fiore iola), identico ad u dei due genitori. F1 Seconda generazione filiale (F2) tra le piantine nate per autofecondazione delle ibride, una su quattro presenta il fetipo bianco che era scomparso in F1. F2 Legge della dominanza Tutti i caratteri esaminati era comportati in modo mile, pertanto Mendel poté enunciare le prime due leggi. Legge della dominanza: Incrociando due linee pure che presenta fetipi alternatii di un determinato carattere, ottengo indiidui ibridi in cui manifesta solo u dei due fetipi (detto dominante). Il fetipo alternatio (detto receso) rimane nascosto alla generazione F2. I due fetipi so controllati da arianti dello stesso gene chiamate alleli. Anche gli alleli posso dir dominanti o recesi a seconda del fetipo che determina. Legge della segregazione Il rapporto numerico tra i fetipi della generazione F2, può essere spiegato in base alla seguente legge: Legge della segregazione: Ogni carattere è controllato da una coppia di alleli (pozionati su coppie di cromosomi omologhi in pozioni corrispondenti). Durante la formazione dei gameti (meio) i due alleli di ogni coppia separa, pertanto ogni gamete posede un solo allele per ogni carattere.

3 Nel momento della fecondazione, le coppie di alleli ricostituisco, ma posso formare combinazioni dierse da quelle presenti nei genitori. Getipo e fetipo Chiamiamo getipo il tipo di alleli posseduti da un organismo, in relazione ad u o più caratteri. A A Per conenzione, gli alleli di u stesso gene engo indicati con la stessa lettera dell alfabeto, maiuscola se l allele è dominante, minuscola B B se l allele è receso. Le coppie di alleli sui due omologhi, posso essere uguali o dierse. Per C C un determinato carattere, il getipo sarà: omozigote dominante se i due alleli so uguali e dominanti; d d omozigote receso se i due alleli so uguali e recesi; e e eterozigote se i due alleli so dier. Le linee pure utilizzate da Mendel era omozigoti relatiamente al carattere selezionato. a b C d E a b C d E Getipo: V V (omozigote dominante) Fetipo: fiore iola (carattere dominante) Getipo: (omozigote receso) Fetipo: fiore bianco (carattere receso) Negli ibridi, gli alleli so dier e solo l allele dominante manifesta nel fetipo. Getipo: (eterozigote) Fetipo: fiore iola (carattere dominante) Il quadrato di Punnett E posbile erificare le ipote di Mendel mulando gli incroci attraerso u schema grafico deminato quadrato di Punnett. Per impostare il quadrato di Punnett occorre determinare il getipo dei genitori e stabilire quali alleli compariran nei gameti maschili e nei gameti femminili. Linea pura fiore bianco ( ) Linea pura fiore lilla (V V) V Prima generazione filiale (ibridi): 100% fetipo dominante V

4 Lasciando autofecondare gli ibridi della prima generazione filiale ottenne: ibrido () V ibrido () Il testcross V V V Seconda generazione filiale: 75% fetipo dominante 5% fetipo receso rapporto fetipico: 3 : 1 La legge di Mendel sulla purezza dei gameti permette di spiegare perché il rapporto tra i fetipi presenti nella generazione F2 è prosmo a 3 : 1. Egli ipotizzò che metà della generazione F2 era composta da ibridi (eterozigoti) a fetipo dominante, 1/4 era composto da indiidui puri a fetipo dominante (omozigoti dominanti), 1/4 era composto da indiidui puri a fetipo receso (omozigoti recesi). Per distinguere gli eterozigoti dagli omozigoti dominanti, egli li incrociò con gli indiidui a fetipo receso; in circa 2/3 dei ca ennero generate anche piantine a fetipo receso, e questo risultato confermò la sua ipote. Linea pura fiore bianco ( ) V Linea pura fiore lilla () Incrocio di proa tra eterozigote ed omozigote receso: 50% fetipo dominante 50% fetipo receso rapporto fetipico: 1 : 1 Alcuni caratteri mendeliani nell uomo COLORE DELL IRIDE Fetipo dominante: colore marrone, cciola, erde Fetipo receso: colore blu, azzurro o grigio

5 ATTACCATURA DEL LOBO DELL ORECCHIO Fetipo dominante: lobo staccato Fetipo receso: lobo attaccato ATTACCATURA DEI CAPELLI Fetipo dominante: attaccatura a punta Fetipo receso: attaccatura dritta PELI DELLE DITA Fetipo dominante: dita con peli Fetipo receso: dita senza peli LENTIGGINI Fetipo dominante: presenza di lentiggini Fetipo receso: assenza di lentiggini FOSSETTA DEL MENTO Fetipo dominante: mento con fossetta Fetipo receso: mento senza fossetta CAPACITA DI ARROTOLARE LA LINGUA Fetipo dominante: capacità di arrotolare la lingua Fetipo receso: incapacità di arrotolare la lingua FLESSIBILITA DEL POLLICE Fetipo dominante: capacità di piegare indietro il pollice a formare un angolo maggiore di 90 Fetipo receso: capacità di piegare indietro il pollice a formare un angolo di qua 90 (pollice dell autostoppista) MODALITA DI INTRCCIARE LE DITA Fetipo dominante: il pollice nistro è sopra il destro Fetipo receso: il pollice destro è sopra il nistro L incrocio diibrido La seconda serie di esperimenti di Mendel serì a stabilire se caratteri dier trasmetto associati nella discendenza o se ogni carattere trasmette indipendentemente dall altro. Egli incrociò linee pure che presentaa fetipi alternatii per due caratteri (esempio: linea pura a seme giallo e liscio con linea pura a seme erde e rugoso) e olle erificare se nella discendenza i fetipi restaa associati come nella generazione parentale (giallo-liscio o erde-rugoso) o se comparia anche associazioni fetipiche ricombinanti (giallo-rugoso e erde-liscio). Generazione parentale (P) Si incrocia piante di linea pura seme giallo-liscio con piante di linea pura seme erde-rugoso. Prima generazione filiale (F1) Tutte le piantine ibride presenta entrambi i caratteri nella forma dominante (seme giallo-liscio). Seconda generazione filiale (F2) Le piantine nate per autofecondazione presenta nuoe associazioni fetipiche con il seguente rapporto fetipico: Legge dell indipendenza 9/16 3/16 3/16 1/16 I risultati dell incrocio diibrido dimostra che i due caratteri pre in esame trasmetto indipendentemente l u dall altro.

6 Legge dell indipendenza dei caratteri: Durante la formazione dei gameti (meio), le coppie di alleli che determina i dier caratteri, separa indipendentemente le une dalle altre. Ne consegue che ogni gamete può riceere un allele di ogni coppia in tutte le combinazioni posbili. Linea pura Seme giallo-liscio (GG LL) G L G L Linea pura seme erde-rugoso (gg ll) g l Prima generazione filiale (diibridi): 100% seme giallo-liscio g l Dal primo incrocio può stabilire soltanto quali caratteri so dominanti e quali so recesi. G L G l Diibrido seme giallo-liscio () g L g l G L GG LL GG Ll Gg LL G l Diibrido seme giallo-liscio () GG Ll GG ll Gg ll g L Gg LL gg LL gg Ll g l Gg ll gg Ll gg ll Seconda generazione filiale Rapporto fetipico: 9 : 3 : 3 : 1 I fetipi erde-liscio e giallo- rugoso dico ricombinanti perché i caratteri appaio associati diersamente rispetto alla generazione parentale.

7 Cromosomi ed ereditarietà La legge dell indipendenza è alida solo tra coppie di alleli pozionate su coppie di cromosomi omologhi dierse. G g L l Cellula germinale diploide MEIOSI G L G l g L g l gameti Così come forma arie combinazioni i cromosomi materni e paterni (assortimento indipendente), formeran anche dierse combinazioni degli alleli, producendo quattro dier getipi nei gameti. I caratteri associati Esto decine di migliaia di geni, ma solo pochi cromosomi, quindi ogni cromosoma contiene molti geni. Le coppie di omologhi contengo sequenze di geni corrispondenti. Se le coppie di alleli conderate so pozionate sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, esse tendo a restare associate, contraddicendo la legge dell indipendenza. I caratteri controllati da queste coppie di alleli definisco caratteri associati. Nella trasmisone di caratteri associati, è posbile che compaia anche fetipi ricombinanti, ma in numero inferiore a quanto preisto da Mendel. L estenza dei fetipi ricombinanti dee allo scambio tra omologhi in profase I (crosng oer). Lo scambio dee però erificar nello spazio tra i due geni che controlla i caratteri associati. Senza crosng oer A B a b Cellula germinale diploide Con crosng oer A a a A B b B b Combinazioni parentali Gameti ricombinanti I caratteri mendeliani Un carattere dice mendelia se soddisfa le seguenti condizioni: 1. Il carattere è controllato da una sola coppia di alleli 2. Gli alleli di quel carattere esto solo in due forme alternatie 3. Le due arianti alleliche di quel carattere so l una dominante e l altra recesa 4. La trasmisone del carattere n è influenzata dal sesso dell indiiduo 5. Il carattere n è influenzato dall ambiente

8 6. Gli alleli che controlla quel carattere n modifica nel corso delle generazioni I caratteri n mendeliani A olte, una o più delle condizioni precedentemente elencate n so soddisfatte: 1. Eredità poligenica: alcuni caratteri so controllati da molte coppie di alleli 2. Poliallelia: gli alleli di un carattere posso estere in più di due forme alternatie 3. Dominanza incompleta e codominanza: tra due arianti alleliche dello stesso gene può n estere un rapporto di dominanza e recesità 4. Caratteri legati al sesso: l eredità di alcuni caratteri è influenzata dal sesso dell indiiduo 5. Caratteri influenzati dall ambiente: a olte l espresone di un carattere dipende dalle condizioni ambientali 6. Mutazioni geniche: gli alleli posso modificar nel corso delle generazioni Dominanza incompleta e codominanza Si ha dominanza incompleta quando negli eterozigoti appare un fetipo intermedio tra quelli codificati dai due alleli. Si ha codominanza quando negli eterozigoti manifesta il fetipo di entrambi gli alleli. C R C B C F C G C R C B C F C G C R C B C R C R C R C R C B C F C G C F C F C F C F C G C B C R C B C B C B C G C F C G C G C G Poliallelia Per alcuni geni esto più di due arianti alternatie. Ne risulta un numero di posbili fetipi superiore a due. C = allele per fetipo selatico (dominante su c ch, c h, c) c ch = allele per fetipo cincillà (dominante su c h, c) c h = allele per fetipo himalaya ( dominante su c) c = allele per fetipo albi ( receso su tutti) C C C c ch C c h C c c ch c ch c ch c h c ch c c h c h c h c c c

9 Il gruppo sanguig nell uomo è un carattere determinato da alleli multipli e che presenta anche codominanza. Tale carattere conste nella presenza di particolari molecole, dette antigeni, (di tipo A o di tipo B) pozionate sulla superficie dei globuli ros, che sero per identificare le cellule di un organismo e distinguerle da quelle di un altro. Ogni organismo posede proteine di difesa specifiche, dette anticorpi, che lega agli antigeni estranei per faorire la distruzione delle cellule n appartenenti al proprio organismo (es.: anticorpo anti A o anticorpo anti B). I A = allele per l antigene A (dominante su i, codominante su I B ) I B = allele per l antigene B (dominante su i, codominante su I A ) i = allele per l assenza di antigeni A e B (receso su I A e I B ) GENOTIPO FENOTIPO ANTICORPI I A I A I A i I B I B I B i I A I B i i Gruppo A Gruppo A Gruppo B Gruppo B Gruppo A B Gruppo O anti B anti B anti A anti A anti A, anti B L emocompatibilità Le donazioni di sangue so posbili solo se il riceente n posede anticorpi contro gli antigeni del donatore. Donatore A B AB 0 A Riceente B AB 0 L eredità poligenica So poligenici o quantitatii i caratteri controllati da più di una coppia di alleli. Per tali caratteri il fetipo aria da un indiiduo all altro secondo una serie continua, della quale il fetipo più frequente è quello medio.

10 numero di indiidui 1,55 1,60 1,65 1,70 1,75 1,80 1,85 1,90 1,95 Anche il colore della pelle è sotto il controllo di dierse coppie di alleli, tra i quali este codominanza. Caratteri influenzati dall ambiente L espresone di caratteri dipende dall informazione genetica. Tuttaia alcuni caratteri risulta influenzati anche dall ambiente. Il colore dei fiori delle ortene dipende dal ph del terre: se il ph è acido, manifesta il colore blu, iceersa ha il rosa. Il colore del pelo dei gatti ame dipende dalla temperatura corporea: assume una colorazione scura alle estremità del corpo che so le parti più fredde. La calizie comune, dipende dall ambiente biochimico dell organismo: manifesta in modo eidente solo nei soggetti maschi, quindi in presenza di eleati lielli di testosterone. I caratteri legati al sesso So legati al sesso i caratteri controllati da geni collocati sui cromosomi sessuali. La trasmisone di tali caratteri aiene con modalità differenti nei due ses. CARATTERI LEGATI AL CROMOSOMA I geni collocati sul cromosoma posso essere trasmes a ai maschi che alle femmine, ma nel caso di alleli recesi, nel maschio esprimeran sempre, nella femmina manifesta solo se essa è omozigote. Nel mosceri della frutta (Drosophila melagaster) il colore bianco degli occhi è determinato da un allele receso collocato sul cromosoma. R R R r r R r R R R R r r Y Y R Y Y R Y R Y R Y r Y

11 Nell uomo, la capacità di percepire i colori è determinata da un gene collocato sul cromosoma ; la ariante recesa di tale gene determina il daltonismo. L emofilia è una malattia genetica che determina un difetto nella coagulazione del sangue. Tale malattia è douta ad un allele receso collocato sul cromosoma. maschio con ione rmale maschio daltonico femmina con ione rmale femmina portatrice con ione rmale femmina daltonica CARATTERI LEGATI AL CROMOSOMA Y I geni collocati sul cromosoma Y trasmetto escluamente da padre a tutti i suoi discendenti di sesso maschile. Appartengo a questa categoria il gene che determina la mascolinità (siluppo del tessuto testicolare) ed il gene della pelotà dell orecchio.