Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

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1 Prevalence distribution of rare diseases Number of diseases Maggio 204 May Estimated prevalence (/00000) delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia

2 Metodo È stata effettuata un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione precedente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni. Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione su Internet: Orphanet, e-medicine, Geneclinics, EMA e OMIM ; - Registri, RAECARE - Interrogazione di Medline secondo l equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l incidenza è l unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Quando la prevalenza o l incidenza non sono disponibili, è riportato il numero di o nella letteratura. Il segno * indica la prevalenza nel corso della vita Il segno ** indica la prevalenza alla nascita. È usato quando la prevalenza alla nascita rappresenta l unico dato disponibile e non è possibile, quindi, stimare la prevalenza a causa dell ampia variabilità che caratterizza la durata della malattia. NB: l aspettativa di vita della popolazione francese (8 anni) è presa come riferimento per l aspettativa di vita della popolazione generale. Aggiornamento dei dati L aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMA, nuove pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti. Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da stimare a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l esattezza dei dati è data per scontata e non viene verificata. È probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto, queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate. Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

3 o numero dei elencati in ordine alfabetico delle malattie o gruppi di malattia di o 920 Ablefaria - macrostomia Acalasia - microcefalia Acalasia idiopatica Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità 926 Acatalasemia 3,2 239 Accorciamento congenito del legamento costocoracoide 4888 Aceruloplasminemia 0, 5 93 Acheiropodia < 0 33 Acidemia isovalerica 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria > Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf 28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B2, tipo cbla 35 Acidemia propionica 0, Acidemia succinica Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 4-idrossibutirrica Aciduria argininosuccinica 0,45 24 Aciduria fumarica < Aciduria malonica Aciduria mevalonica Aciduria orotica ereditaria < Aciduria urocanica Acondrogenesi 2,8** 5 Acondroplasia 2,6** 8565 Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans 37 Acrodermatite enteropatica 0, Acromatopsia 2,7 963 Acromegalia Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneale di o 6 39 Acromelanosi < Acroosteolisi, tipo autosomico dominante Acroscifodisplasia metafisaria Adamantinoma 0,* 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 3,5 2 Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 3 3 Afalangia - sindattilia - microcefalia Afasia progressiva non fluente 2, Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0, 497 Agenesia complessa del corpo calloso legata all'x 495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognatia Agenesia della carotide interna Agenesia della trachea 2** 2805 Agenesia pancreatica parziale Agenesia renale bilaterale 2** 990 Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus Albinismo - sordità 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva 7 54 Albinismo oculare recessivo legato all'x 0,8 55 Albinismo oculocutaneo 5,9 56 Alcaptonuria 0,5 847 Alfa talassemia - ritardo mentale, legato all'x > Alfa-mannosidosi 0,2** 005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale Alopecia areata totale 0,5 003 Alopecia circoscritta - polidattilia 2 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

4 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 00 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante 70 Alopecia universale 25 di o 0 2 Amartomatosi cistica polmone-rene < 5 02 Amaurosi - ipertricosi 2 65 Amaurosi congenita di Leber Amelia autosomica recessiva 3 69 Amiloidosi Amiloidosi secondaria Amiotrofia nevralgica 3,3 040 Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita < Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale 078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale 4097 Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi Anchilosi glossopalatina Anemia da corpi di Heinz < 0 84 Anemia di Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoietica congenita 8687 Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 72 Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi Anemia emolitica letale - anomalie genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia sideroblastica con atassia legata all'x Anemia sideroblastica legata all'x < Anencefalia/exencefalia isolata 35** Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche 3 05 Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo Angioedema ereditario 063 Angioma a ''ciuffi'' > Angiomatosi neurocutanea ereditaria < Aniridia - agenesia della rotula Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale > Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità Aniridia isolata, Anisachiasi 3,8 929 Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale di o 2 02 Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria 30 0 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5, Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 30 0 Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale 44 Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi Anomalia di Uhl Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie auricolo-oculari - labioschisi Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Anonichia - microcefalia Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anosmia congenita isolata < 5 7 Aplasia cutanea - miopia 4 6 Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale 5 Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva Aplasia del perone - ectrodattilia < Aplasia della tibia - ectrodattilia 0, 88 Aplasia midollare 0, Apnea del prematuro (AOP) 8,5 25 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 5 30 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 34 Arinia Arinia - atresia delle coane - microftalmia Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi 3287 Arterite di Takayasu 0, Arterite temporale giovanile Artrite associata a entesite 5, Artrite granulomatosa dell'infanzia 40 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

5 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 8544 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico Artrite oligoarticolare giovanile 20,5 di o 6926 Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile 4, Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi < Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale 2 50 Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita 037 Artrogriposi multipla congenita 5,7** Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti Assenza delle impronte digitali - milia congenita 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 94 Astrocitoma 2,5 4 < Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x 9 87 Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità 2 88 Atassia - sordità - ritardo mentale 8 00 Atassia - telangectasia Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce 57 7 Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica 99 Atassia cerebellare, autosomica dominante 3 72 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7 95 Atassia di Friedreich 2 77 Atassia di Harding Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia spinocerebellare a esordio infantile Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare, tipo, Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 3 < Atassia spinocerebellare, tipo 4 > Atassia spinocerebellare, tipo 6 < Atassia spinocerebellare, tipo 7 < Atassia spinocerebellare, tipo 8 26 di o Atassia spinocerebellare, tipo 9/ Atassia spinocerebellare, tipo 2,5 00 Atassia spinocerebellare, tipo 20 < Atassia spinocerebellare, tipo 2 < Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 25 < Atassia spinocerebellare, tipo 27 < Atassia spinocerebellare, tipo 29 < Atassia spinocerebellare, tipo 3,5 207 Atassia spinocerebellare, tipo Atelosteogenesi Atelosteogenesi Atelosteogenesi 3 < Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia 9573 Atireosi 3, Atrasferrinemia congenita Atresia biliare 2,9** 3794 Atresia coanale 8,6** 20 Atresia del piccolo intestino Atresia della tricuspide 5,2** 200 Atresia delle coane - sordità - cardiopatia Atresia duodenale 9 99 Atresia esofagea 24, Atrofia corioretinica bifocale progressiva Atrofia della coroide - alopecia 2 0 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 0,48 02 Atrofia multisistemica 3, Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 70 Atrofia muscolare spinale prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta 0, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 0, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0, Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Atrofoderma lineare di Moulin < Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' Bande amniotiche 4** Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 2865 Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 4 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

6 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita di o Bassa statura, tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia 848 Beta talassemia 0,5 8 Beta-mannosidasi 0,4** Blefarocalasi - labbro doppio Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino Botulismo 0, Botulismo da inalazione Botulismo iatrogeno > Botulismo intestinale dell'adulto Brachicefalia isolata Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - ipertensione arteriosa > Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare 278 Brachidattilia preassiale - alluce varo Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 295 Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann Bradiopsia 5 36 CADASIL Calcificazione cerebrale, tipo Rajab Calcificazione del sistema nervosa centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia 33 Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile Calcificazioni talamiche simmetriche Calcifilassi Calcinosi striopallidodentata bilaterale < Campomelia, tipo Cumming 8 39 Camptobrachidattilia 8564 Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito Camptodattilia - displasia ossea Camptodattilia - taurinuria Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo Canale atrioventricolare completo 20** 330 Canale atrioventricolare parziale Cancro gastrico 49, Cancro ovarico raro Cancro polmonare a piccole cellule,2 409 Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti di o 7932 Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo 7940 Carcinoma cutaneo neuroendocrino Carcinoma delle cellule renali non familiare Carcinoma dell'esofago 2,2* Carcinoma epatocellulare 332 Carcinoma midollare della tiroide Carcinoma non papillare della vescica a cellule transizionali Carcinoma pancreatico Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica 2 54 Cardiomiopatia dilatativa familiare 7, Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2,5 354 Cardiopatia congenita - arti corti 2 36 Carnosinemia Cataratta - atassia - sordità 2 62 Cataratta - glaucoma Cataratta - nefropatia - encefalopatia Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo < Cataratta - sordità - ipogonadismo Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 4843 Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 0, Cheratite da acantamoeba Cheratite stromale Cheratocongiuntivite atopica Cheratocongiuntivite primaverile Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose 659 Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali 5 55 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

7 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico di o Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale 2, Chetoacidosi da deficit di beta-chetotiolasi Cirrosi biliare primitiva 3, Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 22 Cistationinuria 7 23 Cistinosi 0,5** 24 Cistinuria 4 87 Citrullinemia 4,4 456 Coartazione atipica dell'aorta 0,7** Colangiocarcinoma 2, 7 Colangite sclerosante primitiva Colestasi - linfedema Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina Colite collagenosa 0, Colite epitelio-esfoliativa - sordità Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità 0 47 Coloboma maculare - brachidattilia tipo B Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo 2 94 Coloboma oculare 8** 359 Complesso di Carney Complesso di Gollop-Wolfgang Complesso femore-fibula-ulna, Complesso ''limb body wall'' 2** 422 Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale Condrodisplasia letale recessiva Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila 2 77 Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico Condrodisplasia, tipo Blomstrand Condrosarcoma 3, Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 0, Congiuntivite lignea, 484 Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 78 Cordoma 0,05 80 Coroideremia,5 0 di o 435 Coroideremia - obesità - sordità 4 50 Corticosurrenaloma Craniofaringioma Cranio-osteo-artropatia Craniorachischisi Craniorinia Craniosinostosi - aplasia del perone Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi Craniosinostosi - brachidattilia Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare 538 Craniosinostosi - malformazione di Dandy- Walker - idrocefalo Craniosinostosi di Hunter-McAlpine 0 54 Craniosinostosi, tipo Boston Craniosinostosi, tipo Filadelfia Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina 549 Criptosporidiosi Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei dermatoglifi Cromosoma ad anello Cromosoma 0 ad anello < Cromosoma 4 ad anello Cromosoma 7 ad anello Cromosoma 8 ad anello Cromosoma 20 ad anello > Cuore a "criss-cross" 0,8** 555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi 209 Cutis laxa 0,** Cutis marmorata telangectasica congenita Cutis verticis gyrata - ritardo mentale, Dacriocistite - osteopoichilosi Deficit cognitivo - cataratta - cifosi Deficit cognitivo legato all'x - dismorfismi - atrofia cerebrale Deficit cognitivo legato all'x, tipo Najm Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario 0,5 325 Deficit congenito del fattore II 0, Deficit congenito del fattore V 0, 327 Deficit congenito del fattore VII 0, Deficit congenito del fattore X 0,2 29 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

8 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 329 Deficit congenito del fattore XI 0, 33 Deficit congenito del fattore XIII 0, Deficit congenito della proteina C 0,2 743 Deficit congenito della proteina S 0, Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0, Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina Deficit del trasportatore della creatina legato all'x 46 di o 3 > Deficit del trasportatore di riboflavina Deficit di 2-metillbutirril-CoA deidrogenasi < Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG- CoA) sintetasi 5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga ** Deficit di 5-oxoprolinasi Deficit di acido gamma aminobutirricotransaminasi 42 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media 2** 2 46 Deficit di adenilsuccinato liasi Deficit di adenosina monofosfato deaminasi > Deficit di adesione leucocitaria < Deficit di adesione leucocitaria, tipo II < Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 7 60 Deficit di alfa--antitripsina Deficit di alfa-n-acetilgalattosaminidasi < Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi 9 9 Deficit di aromatasi Deficit di beta-ureidopropionasi 5 47 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 0,03 59 Deficit di carnitina-acilcarnitina traslo Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 > Deficit di deidratasi Deficit di diidropteridina reduttasi > Deficit di dopamina beta-idrossilasi Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi < Deficit di fruttosio-,6 difosfatasi 5** Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 9 25 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi ** 32 Deficit di glutatione sintetasi 65 di o 202 Deficit di GTP cicloidrolasi Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi Deficit di LCAT Deficit di metilcobalamina, tipo cble Deficit di metilcobalamina, tipo cblg Deficit di ornitina transcarbamilasi,4** Deficit di P2Y Deficit di prolidasi Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali 832 Deficit di succinil-coa acetoacetato transferasi Deficit di transaldolasi Deficit di trioso fosfato-isomerasi < Deficit familiare di glucocorticoidi 50 6 Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 2,3** 585 Deficit multiplo di solfatasi Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 278 Degenerazione corticobasale Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma 377 Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di neve'' < Delezione parziale del cromosoma Y Delezione terminale di 6q Demenza frontotemporale Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi 7267 Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride Derivati mülleriani - linfangectasia - polidattilia 656 Dermatite erpetiforme Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi 32 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand Dermatoleucodistrofia 2 22 Dermatomiosite Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi Dermatosi pustolosa subcornea Dermoide anulare della cornea < Dermo-odonto-displasia Dermopatia restrittiva letale Desmosterolosi 2 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

9 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 225 Diabete - sordità, a trasmissione materna 0, 223 Diabete insipido nefrogenico 0,5 224 Diabete mellito neonatale 0, Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare 798 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico di o Diafanospondilodisostosi < Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 7327 Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene 37 Difetto congenito della glicosilazione,5** Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 3 < Difetto interatriale con difetto di conduzione Difetto ulna-fibula con brachidattilia Diidropirimidinuria Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie Dimelia peroneale - diplopodia 6629 Dirofilariasi Disautonomia familiare Discheratosi congenita 0, 244 Discinesia ciliare primitiva Discondrosteosi - nefrite 799 Disfasia congenita familiare Disgenesia caudale familiare Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi Disgenesia gonadica - anomalie multiple Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria 2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo 46 Dismorfismo digitotalare Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker 9576 Disormonogenesi tiroidea familiare Disostosi acro-cranio-facciale Disostosi acrofacciale autosomica recessiva Disostosi acrofacciale postassiale < Disostosi acrofacciale, tipo Catania Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez < 0 di o 784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale Disostosi faciocraniale ipomandibolare 4 3 Disostosi mandibolofacciale legata all'x Disostosi omerospinale Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha Displasia acromesomelica, tipo Hunter- Thompson 0 40 Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux Displasia acromicrica < Displasia acro-toraco-renale Displasia acro-toraco-vertebrale < Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali Displasia alveolocapillare congenita < Displasia aritmogena del ventricolo destro 43, Displasia broncopolmonare 3 40 Displasia campomelica 0,33** Displasia ceca, tipo metatarsico < Displasia craniodiafisaria < Displasia cranioectodermica Displasia craniofacciale - epifisi a cono 52 Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland Displasia cranio-lenticulo-suturale Displasia craniometafisaria Displasia del tegmento pontino Displasia di Greenberg < Displasia di Pacman < Displasia di Singleton-Merten < Displasia ectodermica - cecità Displasia ectodermica anidrotica - immunodeficienza - osteopetrosi - linfedema 808 Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare 80 Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie < Displasia ectodermica, tipo Berlin Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo < 0 25 Displasia epifisaria multipla Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali 4 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

10 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o 7933 Displasia facciale focale del derma Displasia frontometafisaria < Displasia geleofisica Displasia immuno-ossea di Schimke Displasia Kniest-simile, forma letale Displasia mandiboloacrale Displasia metatropica, tipo Displasia oculo-dento-digitale Displasia oculo-oto-faciale Displasia odontomascellare segmentale Displasia odonto-onico-dermica < Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica Displasia ossea letale, tipo Holmgren-Forsell Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 8 4 Displasia osteoauricolare Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson Displasia osteosclerotica letale dell'osso Displasia oto-spondilo-megaepifisaria < Displasia pilodentale Displasia pseudodiastrofica Displasia scheletrica - ritardo mentale Displasia spondiloepifisaria congenita ** Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman < Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon 6845 Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick 7866 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve < Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat Displasia spondilometafisaria Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali 8567 Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli di o Displasia spondilometafisaria assiale Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata Displasia spondilometafisaria, tipo A Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura angolare'' < Displasia spondilometafisaria, tipo Golden Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian Displasia tanatofora 3,5** 3326 Displasia timo-rene-ano-polmone Displasia toraco-laringo-pelvica < Displasia trico-dento-ungueale Displasia, tipo Astley-Kendall Displasia, tipo ''boomerang'' Dissezione arteriosa con lentigginosi Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido > Distonia Distonia di torsione a esordio precoce 0,4 255 Distonia Dopa-sensibile 0, Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi 866 Distonia focale, Distonia mioclonica 5 < Distonie miste Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare Distrofia corneale - sordità percettiva < Distrofia corneale maculare Distrofia coroidale centrale areolare 3, Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli 872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5 269 Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia maculare della Carolina del Nord Distrofia miotonica di Steinert 4, Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA 0,03 5 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

11 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Distrofia muscolare congenita di Ullrich 0,3 258 Distrofia muscolare congenita, tipo A 0,3 263 Distrofia muscolare dei cingoli 0, Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L 266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo A 264 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo B 3456 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo D 3457 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo E Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo F Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo G 267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C 9 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E 29 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F 3454 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G 3455 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M 609 Distrofia muscolare della tibia Distrofia muscolare di Duchenne 5 0,2 0,3 0,2 0, 0,3 26 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3 270 Distrofia muscolare oculofaringea di o Distrofia muscolare oculogastrointestinale 2675 Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare Distrofia neuroassonale infantile > Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche 752 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 7-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo Disturbo della fosforilazione ossidativa mitocondriale da difetti del DNA nucleare 0, Disturbo della parola e del linguaggio, tipo Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYPA Disturbo disintegrativo dell'infanzia Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX 706 Dotto arterioso pervio Drepanocitosi 5 di o 9 > Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia Echinococcosi alveolare < Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia 9572 Ectopia tiroidea 4,2 888 Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi 7538 Edema maculare cistoide autosomico dominante Ehrlichiosi < Ellissocitosi ereditaria Emangiomatosi neonatale diffusa < Ematuria familiare autosomica dominante - tortuosità delle arterie retiniche - contratture Embriofetopatia da aminopterina/metotrexato 7 95 Embriopatia alcolica,6** 294 Embriopatia da Cytomegalovirus Embriopatia da metimazolo Embriopatia da micofenolato mofetile Embriopatia da talidomide 0,77** 29 Embriopatia da virus della varicella > Emiagenesia tiroidea Emicrania emiplegica familiare o sporadica Emicrania parossistica Emimelia 4, Emimelia fibulare Emimelia tibiale 0, 23 Emiplegia alternante dell'infanzia 0,9** Emiplegia alternante familiare notturna benigna del bambino 448 Emofilia 7, Emofilia A Emofilia A grave 2, Emofilia A lieve 2, Emofilia A moderatamente grave, Emofilia acquisita 0, Emofilia B Emofilia B grave 0, Emofilia B lieve 0, Emofilia B moderatamente grave 0,6 < 0 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

12 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 447 Emoglobinuria parossistica notturna 0,3 di o Encefalite equina dell'ovest > Encefalite subacuta di Rasmussen > Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2 298 Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 850 Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare 0, 2 > Encefalopatia da deficit di GLUT Encefalopatia da deficit di prosaposina < Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi > Encefalopatia da idrossichinureninuria < Encefalopatia epilettica infantile precoce Encefalopatia etilmalonica < Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia < Encefalopatia mioclonica precoce Encefalopatia necrotizzante acuta familiare Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3 296 Encondromatosi 237 Epatite cronica autoimmune 0, Epatoblastoma 0, Epidermolisi bollosa ereditaria 0,8 305 Epidermolisi bollosa giunzionale 0, Epidermolisi bollosa semplice 2,4 257 Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare 948 Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica > Epilessia - telangectasia Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni Epilessia dipendente dalla piridossina 0,2** Epilessia mioclonica dell'infanzia Epilessia mioclonica progressiva, tipo Unverricht-Lundborg Eritermalgia primitiva Eritrocheratodermia - atassia Eritrocheratodermia variabilis > Eritrodermia congenita letale 7 24 Ernia diaframmatica - anomalie degli arti 4 0,2 240 Ernia diaframmatica congenita 2,2** 8332 Esantema da rickettsia > Esofagite eosinofila 50 di o 957 Estesioneuroblastoma Estrofia della cloaca 0, Estrofia vescicale 2,8 965 Facies acromegaloide < Facies acromegaloide - ipertricosi < Fascite eosinofila Febbre bottonosa 7 76 Fenilchetonuria Fibrocondrogenesi 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0, Fibrofolliculomi multipli familiari Fibromatosi gengivale - sordità Fibromatosi ialina giovanile Fibrosi cistica 2, Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica 2036 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo 2032 Fibrosi polmonare idiopatica, Fibrosi retroperitoneale, Fistola anale Fistola broncobiliare congenita Flutter atriale idiopatico neonatale 2** 6005 Forami parietali Fotosensibilità cutanea - colite letale Fucosidosi Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi Fusione vertebrale progressiva non infettiva Galattosemia 2** 2070 Gastroenterite eosinofila 2368 Gastroschisi 23,7** 208 Gigantismo cerebrale - cisti mascellari < Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura Glaucoma neovascolare 24,4 75 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare 3 < Glicogenosi da deficit di LAMP Glioblastoma 2087 Glomerulopatia - ipotrichia - telangectasia < 0 33 Granulomatosi con cutis laxa < Granulomatosi di Wegener 0 28 Idrocefalo - alta statura - iperlassità Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel Idrocefalo - sclere blu - nefropatia * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

13 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 282 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio,7 289 Idroletale 5** Iminoglicinuria 6, Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 7539 Immunodeficienza con deficit di cellule ''natural-killer'' 0,22 di o Immunodeficienza da deficit di CD Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe Immunodeficienza da deficit di interleuchina- chinasi-4 associata al recettore Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici 572 Immunodeficienza variabile comune Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'x 464 Incontinentia pigmenti 0,7** Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia 00 < Insonnia familiare fatale Insufficienza epatica acuta Interruzione dell'arco aortico 0,3** 470 Intolleranza alle proteine con lisinuria,7** 469 Intolleranza ereditaria al fruttosio Intossicazione da colchicina 0, Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi 3222 Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 6 < Ipercheratosi - iperpigmentazione Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi Ipereplexia - epilessia Iperfenilalaninemia materna,25 63 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenita 407 Iperglicinemia non chetotica isolata 0,7 343 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 657 Iperinsulinismo isolato congenito Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente 4 Iperlipoproteinemia, tipo 0, 42 Iperlipoproteinemia, tipo 3 7,8 45 Iperornitinemia - iperammoniemia - omocitrullinuria Iperossaluria primitiva, tipo 0,2 > Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi Iperplasia congenita dei surreni 0 di o 59 Ipertelorismo, tipo Teebi Ipertensione arteriosa polmonare,5 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 7059 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 225 Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica Ipertricosi cervicale anteriore isolata < Ipertricosi dei cubiti - bassa statura Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras, Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi lanuginosa congenita < Ipocheratosi palmoplantare circoscritta Ipocondroplasia 3,3 436 Ipofosfatasia 0,2** Ipofosfatemia legata all'x Ipoglossia - ipodattilia < Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa Ipogonadismo ipogonadotropo congenito Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia Ipomielinizzazione - cataratta congenita Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropo - ipodontia 3944 Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale Ipoparatiroidismo familiare isolato < Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee Ipopituitarismo - microftalmia < Ipopituitarismo - polidattilia postassiale Ipoplasia del cuore sinistro 5,** 2253 Ipoplasia della fovea - cataratta presenile 2092 Ipoplasia focale del derma Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita < Ipoplasia pontocerebellare, tipo Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 > Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 0 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

14 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o Ipoplasia pontocerebellare, tipo Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 < Ipoplasia tiroidea 3,5 253 Ipoplasia ungueale di Hirschsprung Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità Ipotermia periodica spontanea > Ipotiroidismo congenito Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo 9575 Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti- TSH 2, Ipotiroidismo congenito permanente 33,3** Ipotiroidismo primitivo congenito 37, Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia Ipotricosi - linfedema - telangectasia Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile Ipotricosi ereditaria di Marie Unna > Ipotricosi semplice Istiocitoma fibroso maligno 2,4 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans Istiocitosi ''blu mare'' Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante < Ittiosi "Arlecchino" < Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia Ittiosi epidermolitica superficiale < Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia > Ittiosi recessiva legata all'x 6, Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia < Labiopalatoschisi - malrotazione - cardiopatia Labioschisi - retinopatia Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux Latosterolosi < Legionellosi, Leiomioma orbitale 6 08 Leiomiomatosi diffusa legata all'x - sindrome di Alport 8592 Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea 0, Leucemia a cellule capellute 3,2* Leucemia a grandi linfocitici granulari T Leucemia linfatica cronica a cellule B Leucemia mieloide acuta * 52 Leucemia mieloide cronica Leucemia mielomonocitica giovanile 0, 52 Leucodistrofia metacromatica 0, Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione di o Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria Leucoencefalopatia cavitante progressiva Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato 2478 Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali 2033 Leuconichia totale - lesioni tipo acanthosis nigricans - anomalie dei capelli < < Linfangectasia polmonare > Linfangioleiomiomatosi 0, Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali 8694 Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 5246 Linfoma a cellule mantellari Linfoma anaplastico a grandi cellule Linfoma cutaneo primitivo a cellule T Linfoma di Hodgkin Linfoma diffuso a grandi cellule B Linfoma epatosplenico a cellule T 0, Linfoma follicolare Linfoma MALT Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip 0, Lipodistrofia familiare parziale da mutazioni di AKT Lipodistrofia generalizzata acquisita > Lipodistrofia parziale acquisita > 250 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

15 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG di o Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling < Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto < Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Lipoproteinosi > Lissencefalia con aspetto ciottolato ** 7680 Lissencefalia da mutazioni di TUBAA < Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali 8682 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva Lupus eritematoso cutaneo Lupus eritematoso sistemico bolloso Macrocefalia - bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrogiria bilaterale centrale Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Maculopatia placoide persistente Malacoplachia > Malaria Malassorbimento di glucosio-galattosio Malassorbimento ereditario di folato Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 37 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 365 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida 73 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare 2089 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica 2088 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2 0,** 0,8** 3982 Malattia da rigetto del trapianto 2,76 < < < Malattia dei motoneuroni di Madras Malattia dei motoneuroni inferiori, autosomica recessiva, a esordio infantile Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3 5 2 di o Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia Malattia del graffio di gatto 6, Malattia della sintesi degli acidi biliari 0,6 58 Malattia di Alexander Malattia di Behçet 4 24 Malattia di Blackfan-Diamond 0,67** Malattia di Buerger Malattia di Caroli < Malattia di Charcot-Marie-Tooth Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F 9994 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L 934 Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica dominante, tipo E Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'x, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 002 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J Malattia di Creutzfeldt-Jakob 0, 207 Malattia di Crouzon 0, Malattia di Cushing 4 28 Malattia di Darier Malattia di Dent Malattia di Devic, Malattia di Erdheim-Chester > Malattia di Fabry 0,22** 355 Malattia di Gaucher 2072 Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari 8522 Malattia di Gaucher fetale 0, Malattia di Gaucher, tipo Malattia di Gaucher, tipo 2 0, Malattia di Gaucher, tipo 3 0,05 < 0 73 Malattia di Gorham-Stout < Malattia di Griscelli Malattia di Hirschsprung 2,** 255 Malattia di Hirschsprung - polidattilia - sordità 2 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

16 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 399 Malattia di Huntington 7 48 Malattia di Kennedy,7** di o 482 Malattia di Kimura Malattia di Krabbe ** 9978 Malattia di Leber plus 0, Malattia di Letterer-Siwe 0, Malattia di Lhermitte-Duclos Malattia di Ménière 42,5 565 Malattia di Menkes 0,33** 2573 Malattia di Moyamoya 0, Malattia di Nasu-Hakola 0, Malattia di Niemann-Pick, tipo A 0,25** Malattia di Niemann-Pick, tipo B 0,4 646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 649 Malattia di Norrie Malattia di Oguchi Malattia di Paget, forma giovanile Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0, Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 0,7 0,03 0, Malattia di Pyle < Malattia di Refsum 0, 774 Malattia di Rendu-Osler-Weber Malattia di Stargardt Malattia di Still a esordio nell'adulto, Malattia di Tangier Malattia di Tay-Sachs 0,3** 64 Malattia di Thomsen e Becker Malattia di Upington 892 Malattia di Von Hippel-Lindau, 903 Malattia di Von Willebrand 2, Malattia di Von Willebrand acquisita Malattia di Wilson Malattia emorragica da mutazione di alfa- antitripsina Pittsburgh 379 Malattia granulomatosa cronica 0,4** Malattia immunoneurologica legata all'x Malattia linfoproliferativa legata all'x 0, Malattia linfoproliferativa post-trapianto 26,2 809 Malattia mista del tessuto connettivo 3, Malattia mitocondriale fatale da deficit combinato della fosforilazione ossidativa Malattia neuroectodermica melanolisosomiale 30 di o Malattia neurometabolica da deficit di serina < Malattia oculare dell'isola di Åland > Malattia renale nail-patella-simile Malattia veno-occlusiva epatica 557 Malformazione anorettale isolata Malformazione arterovenosa cerebrale Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale 2440 Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 5,4** 880 Malformazione di Ebstein 3,5** 27 Malformazione isolata di Dandy-Walker 2,** 245 Malformazione linfatica 2, Mani e piedi a ''chela'' - sordità Mastocitosi Mastocitosi cutanea 0, Mastocitosi sistemica 3, Mastocitosi sistemica aggressiva 0, Mastocitosi sistemica indolente 3, Megacalicosi congenita > Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo 248 Melanocitosi neurocutanea, Meloreostosi Mesotelioma 3, 688 Mesotelioma peritoneale maligno, Metacondromatosi Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 < Miastenia grave Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - cardiomiopatia Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee 259 Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia 7703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso Microftalmia - atrofia cerebrale Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani 2 06 Microftalmia con anomalie degli arti > Microftalmia sindromica da mutazione di OTX Microgastria - anomalie degli arti Microlissencefalia - micromelia 2 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

17 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Microtia 3** Microtia - coloboma oculare - imperforazione del dotto nasolacrimale di o Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi Mielofibrosi con metaplasia mieloide Mieloma multiplo, Mioclonia - atassia cerebellare - sordità Mioclonia periorale con assenze < Mioclonie - atrofia muscolare distale < Miopatia a ''cappello'' < Miopatia con autofagia eccessiva Miopatia con corpi a ''impronta digitale'' < Miopatia con ''corpi ridotti'' Miopatia con ''corpi zebrati'' < Miopatia congenita 3,8 597 Miopatia congenita ''central core'' 0, Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA Miopatia di Miyoshi 0, Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano 3452 Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori 600 Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 435 Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU 7909 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia 7846 Miopatia legata all'x con atrofia muscolare posturale Miopatia letale congenita, tipo Compton-North Miopatia miotonica prossimale 2598 Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica Miopatia nemalinica Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce 60 Miopatia, tipo Bethlem 0,77 6 Miosite da corpi di inclusione 0,49 < Miosite focale 5 6 Monocromatismo dei coni blu 9648 Monosomia 0q distale Monosomia 8p < Monosomia 2 < Monosomia 22q3 > Monosomia 5p 4** di o 627 Monosomia 5q distale Monosomia 6p distale > Monosomia 9q Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli 576 Mucolipidosi, tipo 2 0,5** Mucolipidosi, tipo 4 > Mucopolisaccaridosi, tipo ** 580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 0,6** 58 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 0,87** 582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 0,4 583 Mucopolisaccaridosi, tipo 6 0,6** 584 Mucopolisaccaridosi, tipo 7 0, Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina 628 Nanismo diastrofico, Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Nanismo MULIBREY Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa 2636 Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi e Narcolessia - cataplessia Necrolisi epidermica tossica 0, Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica 2 < Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita 652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 653 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 2,9 635 Neuroblastoma, Neurocitoma centrale > Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossiisobutirril-CoA idrolasi 636 Neurofibromatosi, tipo Neurofibromatosi, tipo 2, Neuropatia assonale motoria acuta 0, 9897 Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 0, Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria legata all'x con sordità 970 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

18 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie di o 643 Neuropatia con assoni giganti Neuropatia con deficit uditivo 64 Neuropatia motoria con blocco di conduzione,5 04 Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo 2686 Neutropenia ciclica 0, Neutropenia congenita grave 0,4** Neutropenia congenita grave legata all'x Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio 626 Nevo melanocitico congenito grande Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito di leptina < Obesità da deficit del recettore della melanocortina Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina Obesità da deficit di pro-ormone convertasi Occlusione della vena epatica - immunodeficienza 50 < Oculo-trico-displasia Odontodisplasia regionale Odontoleucodistrofia Oligodontia - taurodontia - capelli radi < Oloprosencefalia 3,4** 268 Omocarnosinasi Omocistinuria classica, Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Omodisplasia Omodisplasia, forma autosomica recessiva Onfalocele, Onico-trico-displasia - neutropenia Opsimodisplasia Orticaria familiare da freddo 0, Orticaria solare Osteocondrite dissecante Osteocondrodisplasia ipertricotica Osteocondromatosi carpotarsale < 0 32 Osteocondromi multipli Osteocraniostenosi < Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > Osteogenesi imperfetta Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale di o Osteolisi talo-rotulo-scafoide Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 205 Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi > Osteopatia striata - sclerosi cranica Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia Osteopetrosi autosomica dominante, tipo Osteopetrosi con acidosi tubolare renale < Osteopetrosi di Albers-Schönberg Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 0,75** 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0, Osteosarcoma Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi 2795 Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale Pachidermoperiostosi Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi < Pachionichia congenita Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre 2008 Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia 675 Pancreas ad anello,8** Pancreatite acuta ricorrente Pancreatite cronica familiare 0, Pancreatoblastoma Panencefalite da rosolia > Panniculite citofagica istiocitaria < Papulosi atrofica maligna > Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia < Paralisi della laringe - ritardo mentale < Paralisi periodica iperkaliemica 0,5 68 Paralisi periodica ipokaliemica 683 Paralisi sopranucleare progressiva Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale 2823 Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi 4 0,6 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

19 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 288 Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale di o Paraplegia spastica - nefropatia - sordità Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo Paraplegia spastica ereditaria 5 < 0 < 0 < 0 < < Paraplegia spastica legata all'x, tipo Paraplegia spastica legata all'x, tipo Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 8 < 0 9 di o 9905 Paraplegia spastica, tipo 2 < Paresi spastica - glaucoma - pubertà precoce Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta Pemfigo bolloso 2, Pemfigo paraneoplastico > Pemfigo superficiale,2 704 Pemfigo volgare Pentalogia di Cantrell 0,55** 3003 Picnoacondrogenesi Picnodisostosi 0, Pili torti - onicodisplasia 2897 Pitiriasi rubra pilare Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'x Plagiocefalia sinostotica isolata Poliarterite nodosa 3, Poliartrite con fattore reumatoide negativo Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2 729 Policitemia vera Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti 0,3** 566 Polidattilia postassiale di Dandy Walker Polimiosite 7, 7848 Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta 2932 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica Poliposi a ''cappuccio'' Poliposi adenomatosa familiare Poliposi infantile e giovanile 9896 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta 2934 Polisindattilia - malformazione cardiaca Pollice lungo - brachidattilia Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario 3,7 3, Polmonite acuta idiopatica con eosinofili > Polmonite acuta interstiziale 3, Porfiria cutanea tarda Porfiria eritropoietica congenita > Porfiria intermittente acuta 0, Porocheratosi palmoplantare di Mantoux < 0 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

20 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie 3002 Porpora trombocitopenica immune Porpora trombocitopenica trombotica 25, Proctite da radiazioni 35 di o 2959 Progeria - bassa statura - nevi pigmentati < Protoporfiria eritropoietica 0,9 750 Pseudoacondroplasia, Pseudoartrosi congenita della clavicola > Pseudoipoaldosteronismo, tipo Pseudoipoaldosteronismo, tipo Pseudoprogeria Pseudotumore infiammatorio del fegato Pseudoxantoma elastico 2, Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita Ptosi - strabismo - pupille ectopiche 3097 Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali < Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante Rene policistico autosomico dominante tipo, con sclerosi tuberosa 73 Rene policistico autosomico recessivo,2 < Resistenza all'insulina - V metacarpo breve Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 2, Reticoloistiocitosi multicentrica < Retinite pigmentosa Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo 790 Retinoblastoma, Retinopatia della prematurità 2,2** Retinopatia vascolare ereditaria 792 Retinoschisi legata all'x Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita insulino-simile Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici 3044 Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali 3078 Ritardo mentale grave legato all'x, tipo Gustavson Ritardo mentale legato all'x - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all'x - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'x - cubito valgo - facies caratteristica Ritardo mentale legato all'x - deficit isolato dell'ormone della crescita 8539 Ritardo mentale legato all'x - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica 3052 Ritardo mentale legato all'x - epilessia - psoriasi 8537 Ritardo mentale legato all'x - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo 8533 Ritardo mentale legato all'x - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Ritardo mentale legato all'x - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale legato all'x - macrocefalia - macroorchidismo 568 Ritardo mentale legato all'x - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni 3077 Ritardo mentale legato all'x - psicosi - macroorchidismo 8538 Ritardo mentale legato all'x - pubertà precoce - obesità Ritardo mentale legato all'x - sindrome craniofacio-scheletrica Ritardo mentale legato all'x - tetraparesi spastica di o Ritardo mentale legato all'x, tipo Abidi Ritardo mentale legato all'x, tipo Armfield Ritardo mentale legato all'x, tipo Cantagrel Ritardo mentale legato all'x, tipo Cilliers Ritardo mentale legato all'x, tipo Kroes Ritardo mentale legato all'x, tipo Miles- Carpenter Ritardo mentale legato all'x, tipo Pai Ritardo mentale legato all'x, tipo Schimke Ritardo mentale legato all'x, tipo Seemanova Ritardo mentale legato all'x, tipo Shashi Ritardo mentale legato all'x, tipo Shrimpton Ritardo mentale legato all'x, tipo Siderius Ritardo mentale legato all'x, tipo Snyder Ritardo mentale legato all'x, tipo Stevenson Ritardo mentale legato all'x, tipo Stocco Dos Santos Ritardo mentale legato all'x, tipo Stoll 4 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

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Allegato 1: Malformazioni minori escluse Allegato 1: Malformazioni minori escluse ICD9 7428 Altre anomalie non specificate del sistema nervoso 7436 Anomalie congenite delle palpebre, del sistema lacrimale e dell'orbita 74361 Ptosi congenita 74362

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