Numero 2 Giugno 2018

Transcript

1 2 Giugno 2018 Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco delle malattie per prevalenza, incidenza o numero di in ordine decrescente

2 Metodologia Orphanet ha svolto un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza e dell incidenza delle malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla prevalenza puntuale, sulla prevalenza alla nascita e sull incidenza, e aggiorna quelli già sulla base dei nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili. I rapporti, due volte l anno, presentano i seguenti dati: Prevalenza, incidenza o numero di elencati per malattia (in ordine alfabetico); Malattie elencate per prevalenza, incidenza o numero di in ordine decrescente; Raccolta dei dati Sono utilizzate diverse fonti di informazione : Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.); Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria; Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.); Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti; Esperti che collaborano con Orphanet Caratteristiche dei dati I dati in questo documento rappresentano delle stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello europeo. I dati rappresentano una raccolta di dati grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia l effetto del fondatore. Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un valore medio al fine di stimare la prevalenza o l incidenza a livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi, studi di popolazione, grandi coorti). Per le malattie congenite, le prevalenza è stimata in: Prevalenza = prevalenza alla nascita x (aspettativa di vita del paziente/aspettativa di vita della popolazione generale). Se si conoscono solo i dati relativi all incidenza, quando possibile, la prevalenza è stimata in: Prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Se non sono disponibili dati né sulla prevalenza né sull incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene pubblicato il numero di o famiglie riportati nella letteratura. Limiti dell indagine I dati relativi alla prevalenza e all incidenza presenti nel rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle metodologie impiegate per gli studi considerati nell analisi della letteratura. La validità e l esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile che vengano confusi e usati in modo intercambiabile, in alcune fonti, termini come incidenza e prevalenza e/o prevalenza alla nascita. Dato il loro utilizzo intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la prevalenza sia sovrastimata in alcuni, in quanto gli studi epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a regioni con una prevalenza più elevata. Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

3 Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione rappresenta esclusivamente una selezione dei dati epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet. Attualmente, all interno del database di Orphanet, sono disponibili i dati sulla prevalenza e sull incidenza per 5880 malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza sul sito Orphadata ( I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

4 Elenco delle malattie o gruppi di malattie per prevalenza decrescente Prevalenza stimata (/ ) 870 Sindrome di Down 95.0 BP 3388 Anomalie di chiusura del tubo neurale BP* Labio/palatoschisi 80.0 BP Tumor of endocrine glands 64.0 * 2014 Palatoschisi 53.6 BP* 535 Lupus eritematoso cutaneo 50.0 * 8 Sindrome 47,XYY 50.0 BP* 48 Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti 50.0 * Iniencefalia 50.0 * Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa 50.0 * Agenesia renale unilaterale 50.0 BP Sindrome di Sjögren primitiva * Leucemia linfatica cronica a cellule B 48.0 * 2185 Idrocefalo congenito 46.5 BP* Enterocolite necrotizzante Pre-eclampsia 45.0 * Sindrome di Asherman 44.0 * Displasia renale 43.5 BP* 3375 Trisomia X 42.5 * 801 Sclerodermia Carcinoma delle cellule renali 42.0 * Idrope fetale non immune 42.0 BP Esofagite eosinofila Sindrome del QT lungo familiare 40.0 BP* 294 Sindrome fetale da citomegalovirus 40.0 * Malattia genetica dei nervi periferici Shock cardiogeno 40.0 * Sindrome di Romano-Ward 40.0 * Epatite Delta 40.0 * 3189 Stenosi valvolare polmonare congenita 39.3 BP* 442 Ipotiroidismo congenito 38.0 BP* Uveite 38.0 * Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi 37.8 * 567 Sindrome da delezione 22q BP Ipotiroidismo primitivo congenito 37.5 * Prevalenza stimata (/ ) Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità * improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica 37.0 * 340 Febbre emorragica con sindrome renale 37.0 * Orticaria solare 36.0 * Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett 36.0 * 1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP* 2764 Osteocondrite dissecante 35.0 * 1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP* Proctite da radiazioni 35.0 * Prurito uremico 35.0 * 3303 Tetralogia di Fallot 34.0 BP 636 Neurofibromatosi, tipo BP Ipotiroidismo congenito permanente 33.3 BP* 858 Toxoplasmosi congenita 33.0 BP* Insufficienza placentare Sindrome dell'x fragile Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 * Sepsi nei neonati prematuri 32.0 * Lesione del midollo spinale 32.0 * Trasposizione delle grandi arterie 31.7 BP* 2140 Ernia diaframmatica congenita 30.0 BP 3394 Sarcoma dei tessuti molli 30.0 * 563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP 1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 * 729 Policitemia vera 30.0 * Tumore ovarico 30.0 * Amiloidosi ATTR wild-type 30.0 * Ipersonnia idiopatica 30.0 * Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 * 467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario 29.0 BP* 545 Linfoma follicolare 28.0 * Occlusione della vena centrale della retina 28.0 * 1656 Dermatite erpetiforme 27.0 * 791 Retinite pigmentosa Malattia linfoproliferativa posttrapianto 26.2 * 703 Pemfigoide bolloso 26.0 * Porpora trombocitopenica trombotica 25.5 * Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare 25.5 * 166 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 25.0 * I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

5 Prevalenza stimata (/ ) 3002 Porpora trombocitopenica immune 25.0 * 701 Alopecia universale 25.0 * 145 Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 25.0 * 2073 Narcolessia - cataplessia 25.0 * Emiagenesia tiroidea Sindattilia, tipo BP* Glaucoma neovascolare 24.4 * 1199 Atresia esofagea 24.3 BP* 1531 Craniosinostosi 24.3 BP* 860 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie BP* 2248 Ipoplasia del cuore sinistro 24.0 BP Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 24.0 * 2368 Gastroschisi 23.7 BP* 2137 Epatite cronica autoimmune Rene displastico multicistico BP Rene displastico multicistico unilaterale 23.2 BP Fistola anale 23.0 * 232 Drepanocitosi 22.0 * Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma 22.0 * Pouchite 22.0 * Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio 22.0 * 636 Neurofibromatosi, tipo * Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo 21.3 * 186 Cirrosi biliare primitiva Delezione parziale del cromosoma Y Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 * 60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 * 774 Telangectasia emorragica ereditaria 20.0 * 70 Atrofia muscolare spinale prossimale 20.0 BP* 1329 Canale atrioventricolare completo 20.0 BP* 557 Malformazione anorettale isolata 20.0 BP 130 Sindrome di Brugada 20.0 * Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 20.0 * 1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP* 247 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino 20.0 * Insufficienza epatica acuta 20.0 * Sindrome da deperimento da AIDS 20.0 * Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale 20.0 * Neoplasia vulvare intraepiteliale 20.0 * Sinovite villonodulare pigmentata 20.0 * Prevalenza stimata (/ ) 3389 Tubercolosi 20.0 * 823 Spina bifida isolata 18.6 BP* Atresia biliare 18.5 BP 704 Pemfigo volgare 18.0 * Uveite posteriore non infettiva 18.0 * Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi 18.0 * 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 * Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo Trisomia BP Linfedema primitivo 16.7 * 461 Ittiosi recessiva legata all'x 16.6 * 1201 Atresia del piccolo intestino 16.0 BP* Malattia di Buerger Linfoma diffuso a grandi cellule B 16.0 * Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva 16.0 * Occlusione arteriosa periferica acuta 16.0 * Cheratite stromale 16.0 * Microtia 15.5 BP Sclerosi sistemica 15.4 * Distrofia muscolare di Duchenne 15.1 BP* 558 Sindrome di Marfan Sindrome di Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta 15.0 * Carcinoma epatocellulare 15.0 * Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria Cheratocongiuntivite atopica 15.0 * Mucopolisaccaridosi, tipo 4A 15.0 * Dentinogenesi imperfetta, tipo * Dentinogenesi imperfetta 14.5 * Ectopia tiroidea 14.3 * 214 Cistinuria Insufficienza surrenalica primitiva cronica 14.0 * Ipertensione intracranica idiopatica 14.0 * Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline 14.0 * 2162 Oloprosencefalia 13.4 BP* 3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 13.3 * Tumore stromale gastrointestinale 13.0 * Displasia broncopolmonare 13.0 * Empiema pleurico 13.0 * Mucolipidosi, tipo III alfa/beta Carcinoma tiroideo Triploidia 12.6 BP* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

6 Prevalenza stimata (/ ) 273 Distrofia miotonica di Steinert Sarcoidosi Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità 12.5 * 903 Malattia di Von Willebrand Malformazione linfatica 12.5 * Malattia di Addison 12.5 * 828 Sindrome di Stickler 12.2 BP 42 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media 12.0 BP* Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali 12.0 * 415 Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria 12.0 * 805 Sclerosi tuberosa complessa 12.0 * Neoplasia ematodermica CD4+/CD * Mieloma multiplo 11.9 * 660 Onfalocele 11.7 BP* 1866 Distonia focale, segmentale o multifocale 11.7 * 2032 Fibrosi polmonare idiopatica 11.5 * Emofilia A BP Cancro polmonare a piccole cellule 11.2 * 635 Neuroblastoma 11.0 * 3109 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster BP Hauser 513 Leucemia linfoblastica acuta 11.0 * 890 Malattia veno-occlusiva epatica 11.0 * Amiloidosi AL 11.0 * 388 Malattia di Hirschsprung 10.9 BP* 904 Sindrome di Williams 10.8 BP 700 Alopecia areata totale 10.5 * 778 Sindrome di Rett 10.0 * 580 Mucopolisaccaridosi, tipo * 827 Malattia di Stargardt 10.0 * 1146 Dismorfismo digitotalare Sindrome del nevo sebaceo lineare 10.0 BP* 716 Fenilchetonuria 10.0 BP* 805 Sclerosi tuberosa complessa 10.0 BP* 666 Osteogenesi imperfetta 10.0 * 654 Nefroblastoma 10.0 BP* 569 Emicrania emiplegica familiare o sporadica 10.0 * 233 Sindrome della retrazione di Duane 10.0 * 3157 Spettro della displasia setto-ottica 10.0 BP* 412 Iperlipoproteinemia, tipo Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 10.0 * Dermatofibrosarcoma di Darier- Ferrand 10.0 * Prevalenza stimata (/ ) Pancreatite acuta ricorrente 10.0 * Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita 10.0 * Ustioni parziali di secondo e terzo grado 10.0 * Polymalformative genetic with increased risk of develop cancer 10.0 * Tumore gliale 10.0 * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP 2177 Idranencefalia 10.0 BP Carcinoma dell'esofago Sarcoma osseo 9.29 * Sindrome di Gardner 9.1 BP 2443 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies 9.0 * 900 Granulomatosi con poliangioite 9.0 * 1203 Atresia duodenale 9.0 * 1203 Atresia duodenale 9.0 BP* Mastocitosi 9.0 * Ritorno venoso polmonare anomalo totale, tipo congenito 9.0 BP Complicazione in seguito a trapianto di organi 9.0 * Atresia delle coane 8.6 BP* Apnea del prematuro 8.5 * 3280 Siringomielia 8.4 * Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP* 2444 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari 8.2 BP* 171 Colangite sclerosante primitiva Acalasia idiopatica Coloboma oculare 8.0 BP* Sindrome CREST 8.0 * Poliartrite con fattore reumatoide negativo 8.0 * 5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga 8.0 * Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico 8.0 BP Malformazione cardiaca rara 7.8 BP* 589 Miastenia grave Emofilia 7.7 * Atassia sporadica a eziologia non nota 7.6 * e a esordio nell'età adulta 72 Sindrome di Angelman Schisi laringo-tracheo-esofagea 7.5 BP* 1464 Cuore univentricolare 7.5 BP Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali 7.5 * I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

7 Prevalenza stimata (/ ) Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali 7.5 BP* 586 Fibrosi cistica 7.4 * 821 Sindrome di Sotos 7.1 BP 732 Polimiosite 7.1 * 705 Sindrome di Pendred 7.0 * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 7.0 * Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 BP Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 * Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C 7.0 * nei pazienti trapiantati di fegato Afasia primitiva progressiva Sindrome da microdelezione 16p BP 2059 Sindrome di Fryns 7.0 BP* Linfoma della zona marginale 7.0 * 42 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media Iperplasia congenita dei surreni 6.7 BP* 3366 Trigonocefalia isolata 6.7 BP* Sindrome SUNCT 6.7 * Displasia ectodermica ipoidrotica 6.7 * Distrofia miotonica Iminoglicinuria 6.68 * Iminoglicinuria 6.67 BP* Malattia del graffio di gatto 6.6 * 138 Sindrome CHARGE 6.5 BP Vasculite 6.3 * 887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP* Sindrome da microdelezione 17q * 733 Poliposi adenomatosa familiare 6.0 * 790 Retinoblastoma 6.0 BP 418 Iperplasia congenita dei surreni 6.0 * 221 Dermatomiosite 6.0 * 683 Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva Sindrome di West 6.0 * 521 Leucemia mieloide cronica 6.0 * 609 Distrofia muscolare della tibia 6.0 * Malformazione arterovenosa cerebrale 6.0 * Schwannoma benigno 6.0 * 524 Sindrome di Li-Fraumeni Infezione polmonare micobatterica non tubercolare 6.0 * 55 Albinismo oculocutaneo Sindrome di Cushing Neuroblastoma 5.8 BP* Prevalenza stimata (/ ) 1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP* Artrite associata a entesite 5.7 * 881 Sindrome di Turner 5.5 BP* 963 Acromegalia Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 5.4 BP* 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5.3 BP* 738 Porfiria Paraplegia spastica ereditaria Sindrome di Rett 5.0 BP* 792 Retinoschisi legata all'x Intolleranza ereditaria al fruttosio 5.0 * 718 Sindrome isolata di Pierre Robin 5.0 BP* 287 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico Discinesia ciliare primitiva 5.0 BP* 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 5.0 BP 251 Displasia epifisaria multipla 5.0 * 766 Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti 5.0 * Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo * Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 5.0 * Calcifilassi 5.0 * Sindrome di Sanfilippo, tipo C 5.0 * Gangliosidosi GM2 5.0 * Emofilia A Tritanopia 4.8 * Distrofia muscolare di Duchenne Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 269 Distrofia facio-scapolo-omerale 4.5 * Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 * Ipofosfatemia legata all'x 4.45 BP 104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 4.3 BP* 3384 Tronco arterioso comune 4.3 BP 2116 Sindrome di Hartnup Atresia della tricuspide 4.2 BP* Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4.2 * Artrite psoriasica giovanile 4.2 * Cheratopatia neurotrofica 4.2 * 2130 Emimelia 4.15 * Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale 4.15 * Valvola uretrale posteriore BP* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

8 Prevalenza stimata (/ ) 15 Acondroplasia 4.0 BP 564 Sindrome di Meckel 4.0 BP 819 Sindrome di Smith-Magenis Tetrasomia 12p 4.0 BP* 1928 Enfisema lobare congenito 4.0 BP 3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 4.0 BP* Linfoma MALT 4.0 * Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4.0 * Sindrome di Koolen-De Vries 4.0 * Malattia di Cushing 4.0 * Disormonogenesi tiroidea familiare 4.0 * Porfiria cutanea tarda 4.0 * Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo * Diabete insipido centrale 4.0 * 730 Malattia del rene policistico, autosomica dominante 3.96 * Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p 3.9 BP* 803 Sclerosi laterale amiotrofica Polmonite acuta interstiziale 3.8 * Mastocitosi sistemica indolente 3.8 * 2467 Mastocitosi sistemica Sindrome di Kallmann 3.75 * 3378 Trisomia BP* 3451 Sindrome di West 3.7 BP 2932 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 3.7 * 3465 Sindrome di Worster-Drought 3.7 * 818 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 3.7 BP* Forami parietali allargati Glaucoma congenito 3.6 BP* 640 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione 3.5 * 116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 3.5 BP* 1880 Malformazione di Ebstein 3.5 BP* 2655 Displasia tanatofora 3.5 BP* 3205 Sindrome di Sturge-Weber 3.5 BP* 2103 Sindrome di Guillain-Barré 3.5 * 81 Sindrome da antisintetasi Atrofia sistemica multipla Linfoma a cellule mantellari 3.5 * Atireosi 3.5 * Ipoplasia tiroidea Carcinoma raro del pancreas Sindrome dell'intestino corto 3.4 * 218 Malattia di Darier 3.4 * Sindrome di Muenke 3.33 BP Prevalenza stimata (/ ) 652 Neoplasia endocrina multipla, tipo * 905 Malattia di Wilson Ipocondroplasia 3.3 * 1172 Atassia cerebellare, autosomica recessiva Atrofia ottica autosomica dominante Sindrome del cuore destro ipoplasico 3.3 BP* Ipertensione arteriosa polmonare 3.3 * 750 Pseudoacondroplasia Acatalasemia 3.2 * 158 Deficit primitivo sistemico di carnitina 3.2 BP* Tumore endocrino gastrico 3.2 * 739 Sindrome di Prader-Willi 3.1 BP* 2322 Sindrome di Kabuki 3.1 * Mesotelioma pleurico 3.1 * Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta 3.1 * Estrofia vescicale 3.05 BP 673 Malaria 3.0 * 794 Sindrome di Saethre-Chotzen 3.0 BP* 136 CADASIL 3.0 * 282 Demenza frontotemporale 3.0 * 767 Poliarterite nodosa 3.0 * 2745 Sindrome di Opitz G/BBB 3.0 * Malattia da rigetto del trapianto 3.0 * Sindrome dello shock tossico batterico Mielofibrosi con metaplasia mieloide 3.0 * Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 3.0 * Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie 3.0 BP Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale 3.0 * Deficit delle cellule staminali limbiche 3.0 * Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B 3.0 * Plagiocefalia sinostotica isolata 3.0 BP Tossicità e adattamento posologico del metotrexate 3.0 * Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule 3.0 * T 374 Sindrome di Goldenhar 2.9 BP* 653 Neoplasia endocrina multipla, tipo * 506 Sindrome di Leigh 2.8 BP* Emofilia A grave 2.8 * 626 Nevo melanocitico congenito grande 2.75 * 399 Malattia di Huntington Atassia cerebellare, autosomica dominante Acromatopsia 2.7 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

9 Prevalenza stimata (/ ) 6 Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 2.65 BP* Albinismo oculocutaneo, tipo Sindrome di Gitelman 2.5 * 1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2.5 * 2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo 2.5 BP sessuale 46,XX 2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 2.5 * 65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP 758 Pseudoxantoma elastico 2.5 * 94 Astrocitoma 2.5 * 393 Sindrome del maschio XX Sindrome di Dravet 2.5 BP Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2.5 * Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 2.5 * Afasia progressiva non fluente 2.5 * Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice 2.5 * 65 Amaurosi congenita di Leber Albinismo oculocutaneo, tipo Monosomy 18q 2.5 BP Sindrome da aspirazione di meconio 2.44 * Epispadia 2.4 BP* Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano 2.4 * Citrullinemia, tipo I 2.4 * 908 Sindrome dell'x fragile 2.4 BP* 263 Distrofia muscolare dei cingoli Avvelenamento da piombo 2.3 * 905 Malattia di Wilson 2.2 BP 2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 2.2 BP 304 Epidermolisi bollosa semplice 2.2 BP* Sindrome di Legius 2.2 BP Distrofia muscolare, tipo Becker 2.2 BP* Fistola tracheo-esofagea isolata 2.2 BP 217 Malformazione isolata di Dandy- Walker 2.1 * Colangiocarcinoma Atassia di Friedreich 2.0 * 480 Sindrome di Kearns-Sayre 2.0 * 607 Miopatia nemalinica 2.0 BP* 280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2.0 BP* 126 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi Sindrome di Treacher-Collins 2.0 BP* 352 Galattosemia 2.0 BP* 3346 Agenesia della trachea 2.0 BP* Prevalenza stimata (/ ) 63 Sindrome di Alport 2.0 * 3129 Sarcosinemia 2.0 BP 180 Coroideremia 2.0 * 1699 Trisomia 12p 2.0 BP 2017 Schisi sternale 2.0 BP* 185 Sindrome della scimitarra 2.0 BP* 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 2.0 * Craniofaringioma 2.0 * Emimelia fibulare 2.0 * Linfoma anaplastico a grandi cellule 2.0 * Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 * Emicrania parossistica 2.0 * Disturbo disintegrativo dell'infanzia 2.0 * 657 Iperinsulinismo isolato congenito 2.0 BP Valvola uretrale posteriore 2.0 * Deficit della lipasi acida lisosomiale 2.0 * 150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 * 506 Sindrome di Leigh 2.0 * Cromosoma ad anello 2.0 BP Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato 2.0 * 3392 Tularemia 2.0 * 1598 Monosomia 18p 2.0 BP* 447 Emoglobinuria parossistica notturna 2.0 * 199 Sindrome di Cornelia de Lange 1.9 * 10 Sindrome 48,XXYY 1.9 BP* Epidermolisi bollosa ereditaria 1.9 BP* Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio 1.85 * 304 Epidermolisi bollosa semplice Pancreas ad anello 1.8 BP* 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP 77 Aniridia Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo 1.75 BP Sindrome da duplicazione 8p Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto 1.7 BP di Silvio 2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto 1.7 di Silvio 637 Neurofibromatosi, tipo * 2152 Sindrome di Mowat-Wilson 1.7 BP* 1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP* Emofilia B 1.7 * Epignato 1.68 BP 394 Omocistinuria classica 1.65 * 899 Sindrome di Walker-Warburg 1.65 BP* Immunodeficienza combinata grave 1.65 BP* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

10 Prevalenza stimata (/ ) 1915 Embriopatia alcolica 1.6 BP* Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'x 1.6 * Deficit di biotinidasi 1.6 * Deficit di biotinidasi 1.6 BP Distrofia muscolare, tipo Becker Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome di Budd-Chiari 1.5 * 2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP* 2911 Sindrome di Poland 1.5 BP* 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 1.5 * 137 Disturbo congenito della glicosilazione 1.5 BP* Sclerosi laterale primitiva 1.5 * 641 Neuropatia motoria multifocale Malattia di Devic 1.5 * Tachicardia ventricolare infantile continua 1.5 BP* Flutter atriale idiopatico neonatale 1.5 BP* Angioedema ereditario 1.5 * Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Mesotelioma peritoneale maligno 1.5 * Sindrome ipereosinofila 1.5 * 183 Granulomatosi eosinofilica con poliangioite Cistinosi 1.5 * 512 Leucodistrofia metacromatica 1.47 BP* 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.4 * 474 Sindrome di Jeune 1.4 BP* Sindrome di Sanfilippo, tipo A 1.4 BP 195 Sindrome ''cat-eye'' 1.35 BP* 3287 Arterite di Takayasu 1.34 * 72 Sindrome di Angelman 1.3 BP* 199 Sindrome di Cornelia de Lange 1.3 BP* 355 Malattia di Gaucher 1.3 BP Albinismo oculocutaneo, tipo 1B Albinismo oculocutaneo, tipo 1A Ittiosi sindromica legata all'x 1.3 * 1880 Malformazione di Ebstein 1.25 * 2481 Melanocitosi neurocutanea 1.25 * 628 Nanismo diastrofico 1.2 * 464 Incontinentia pigmenti 1.2 BP* 2750 Sindrome orofaciodigitale, tipo BP* Pemfigo superficiale 1.2 * 731 Rene policistico autosomico recessivo 1.17 * Nevo di Ito 1.17 * 475 Sindrome di Joubert BP 1896 Sindrome EEC 1.11 BP* Prevalenza stimata (/ ) 289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 1.1 BP 224 Diabete mellito neonatale 1.1 BP* Sindrome di Joubert e sindromi correlate 1.1 BP Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica 1.1 * 377 Sindrome di Gorlin Malattia di Krabbe 1.0 * 614 Malattia di Thomsen e Becker Monocromatismo dei coni blu Monocromatismo dei coni blu 1.0 BP 681 Paralisi periodica ipokaliemica 1.0 * 53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg Sindrome di Crigler-Najjar 1.0 * 370 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi 1.0 BP* 217 Malformazione isolata di Dandy- Walker 1.0 BP* 23 Aciduria argininosuccinica 1.0 * 33 Acidemia isovalerica 1.0 * 2308 Sindrome di Jacobsen 1.0 BP* 606 Miopatia miotonica prossimale 1.0 * 355 Malattia di Gaucher 1.0 * 364 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi 1.0 BP 646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 1.0 * 2134 Sindrome emolitico-uremica atipica 1.0 * 267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 1.0 * 1552 Triade di Currarino 1.0 * 189 Displasia ectodermica idrotica 1.0 * 254 Displasia spondilometafisaria 1.0 BP* 2578 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster- 1.0 BP* Hauser, tipo Encondromatosi 1.0 * 647 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen 1.0 BP 2924 Malattia epatica policistica isolata 1.0 * 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 1.0 * 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3449 Sindrome di Weill-Marchesani Medulloblastoma 1.0 * 360 Glioblastoma Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico 1.0 BP 286 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare 1.0 * 531 Sindrome di Miller-Dieker 1.0 BP* 396 Singhiozzo cronico 1.0 * I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

11 Prevalenza stimata (/ ) 5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP* 25 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi 1.0 BP 177 Condrodisplasia puntata rizomelica 1.0 * Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I 1.0 * 602 Miopatia distale, tipo Nonaka Cheratite da Acantamoeba 1.0 * Lissencefalia con aspetto ciottolato 1.0 BP* Albinismo oculocutaneo, tipo Glicogenosi da deficit di glucosio-6- fosfatasi, tipo a 1.0 BP* Malattia di Gaucher, tipo * Emorragia alveolare diffusa 1.0 * Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 1.0 legata all'x Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 1.0 BP legata all'x Sindrome 48,XXXY 1.0 BP* Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-tsh 1.0 * Displasia spondiloepifisaria congenita 1.0 BP* Malattia localizzata di Castleman Displasia della dentina, tipo I 1.0 * Sindrome epilettica da infezione febbrile 1.0 * Tumore maligno delle tube di Falloppio 1.0 * Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica 1.0 BP* 141 Malattia di Canavan 1.0 BP 577 Mucolipidosi, tipo III 1.0 BP* 157 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi * Lipodistrofia parziale acquisita 1.0 * 746 Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale 1.0 * Lipodistrofia parziale familiare 1.0 * Lipodistrofia generalizzata acquisita 1.0 * 321 Osteocondromi multipli 1.0 * Sindrome da chilomicronemia familiare 1.0 * Mal de Meleda Intossicazione da cocaina 1.0 * Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 1.0 * 3169 Sirenomelia 0.98 BP Protoporfiria eritropoietica autosomica 0.92 * 207 Malattia di Crouzon 0.9 BP* Prevalenza stimata (/ ) 882 Tirosinemia, tipo BP Sindrome di Lewis-Sumner 0.9 * Sindrome di Ehlers-Danlos 0.9 BP* 581 Mucopolisaccaridosi, tipo BP* 576 Mucolipidosi, tipo II 0.84 BP* Sindrome da insensibilità completa agli androgeni Mucopolisaccaridosi, tipo BP 365 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida 0.8 BP* 52 Sindrome di Alagille 0.8 BP* 2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 0.8 BP* 1461 Cuore criss-cross 0.8 BP* Epidermolisi bollosa ereditaria 0.8 * Emofilia B grave 0.8 * 3312 Embriopatia da talidomide Cistinosi 0.75 BP 181 Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'x 0.75 BP* 354 Gangliosidosi GM BP* 667 Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 0.75 BP* 1501 Corticosurrenaloma 0.75 * Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi 0.75 BP* Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi 0.75 BP* 487 Malattia di Krabbe 0.7 BP 783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 0.7 BP* 813 Sindrome di Silver-Russell 0.7 BP* 392 Sindrome di Holt-Oram 0.7 BP* 726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.7 BP* 110 Sindrome di Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolisi bollosa distrofica Sindrome di Hurler 0.7 BP* 250 Displasia frontonasale 0.7 BP* 580 Mucopolisaccaridosi, tipo BP 796 Malattia di Sandhoff 0.67 BP* 124 Malattia di Blackfan-Diamond 0.67 BP* 511 Malattia delle urine a sciroppo d'acero 0.67 BP 2591 Miofibromatosi infantile 0.67 BP* 3282 Tachicardia atriale multifocale 0.67 BP 1335 Pentalogia di Cantrell 0.67 BP Ectopia Cordis 0.67 BP Trapianto di cellule staminali ematopoietiche 0.65 * 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

12 Prevalenza stimata (/ ) Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 0.62 BP 994 Sequenza dell'acinesia fetale 0.6 BP* 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 0.6 BP* Malattia della sintesi degli acidi biliari 0.6 * Oftalmia simpatica 0.6 * Discinesia chinesigenica parossistica Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale 0.6 * Malattia di Huntington giovanile 0.6 * Emofilia B moderatamente grave 0.6 * Emofilia B lieve 0.6 * 550 MELAS 0.6 * 54 Albinismo oculare recessivo legato all'x 0.58 BP* Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita 0.57 * 562 Sindrome di McCune-Albright 0.55 * 313 Ittiosi lamellare 0.55 * Sindrome 49,XXXXY 0.55 BP* Porfiria intermittente acuta 0.54 * Estrofia della cloaca 0.54 BP 682 Paralisi periodica iperkaliemica 0.5 * 915 Sindrome di Aarskog-Scott 0.5 BP* 255 Distonia Dopa-sensibile Trombocitopenia - aplasia radiale 0.5 BP* 611 Miosite da corpi di inclusione 0.5 * 634 Sindrome di Netherton 0.5 BP* 634 Sindrome di Netherton 0.5 * 902 Sindrome di Werner 0.5 * 528 Lipodistrofia congenita di Berardinelli- 0.5 * Seip 110 Sindrome di Bardet-Biedl 0.5 BP* 3427 Ventricolo sinistro a doppia uscita 0.5 BP 811 Sindrome di Shwachman-Diamond 0.5 BP 747 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune Sindrome di Axenfeld-Rieger 0.5 * Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 0.5 * 122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 0.5 * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP* Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP* Displasia epiteliale intestinale 0.5 BP* Ittiosi congenita autosomica recessiva 0.5 * Sindrome di Hurler 0.5 * 201 Sindrome di Cowden 0.5 * 100 Atassia - telangectasia 0.49 * Prevalenza stimata (/ ) Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi 0.47 * 379 Malattia granulomatosa cronica 0.46 BP 23 Aciduria argininosuccinica 0.46 BP 676 Pancreatite cronica familiare 0.43 * 2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Disostosi cleidocranica 0.4 BP* 1215 Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante 0.4 * 2315 Sindrome di Johanson-Blizzard 0.4 BP* 3008 Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP* 256 Distonia generalizzata a esordio negli arti, a esordio precoce 0.4 * 503 Sindrome di Larsen autosomica dominante 0.4 BP* Neutropenia congenita grave 0.4 BP* 88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 * Malattia di Niemann-Pick, tipo B 0.4 * Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave 0.4 BP* Osteogenesi imperfetta, tipo BP* 631 Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito Diabete mellito neonatale permanente 0.38 BP* 3440 Sindrome di Waardenburg 0.37 BP* 290 Sindrome da rosolia congenita 0.35 BP* 179 'Corioretinopatia ''birdshot''' Sindrome miastenica di Lambert- Eaton Sindrome di Lesch-Nyhan 0.34 BP* 96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 * 565 Malattia di Menkes 0.33 BP* 327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 * 140 Displasia campomelica 0.33 BP* Mastocitosi sistemica aggressiva 0.33 * Porfiria variegata 0.32 * Sindrome di Sanfilippo, tipo A 0.32 * 147 Deficit di carbamil-fosfato sintetasi Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0.3 * 394 Omocistinuria classica 0.3 BP 628 Nanismo diastrofico 0.3 BP* 258 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 0.3 * 84 Anemia di Fanconi Mucopolisaccaridosi, tipo * 1300 Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante Polidattilia a specchio - segmentazione 0.3 * vertebrale - anomalie degli arti 633 Sindrome di Laron 0.3 * I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

13 Prevalenza stimata (/ ) 2299 Interruzione dell'arco aortico 0.3 BP* 277 Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 0.3 BP* 590 Sindrome miastenica congenita 0.3 * 219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F 0.3 * Malattia prionica umana 0.3 * Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita 0.3 * Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen Stravasi da antraciclina 0.3 * Agammaglobulinemia isolata Malattia MYH9-correlata 0.3 * Sindrome degli pterigi popliteali 0.3 * Osteomielite multifocale ricorrente cronica Diabete mellito neonatale transitorio 0.3 BP* 845 Malattia di Tay-Sachs 0.28 BP 811 Sindrome di Shwachman-Diamond Mucopolisaccaridosi, tipo * 702 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 678 Sindrome di Papillon-Lefèvre Condrodisplasia puntata dominante legata all'x 0.25 BP* Malattia di Niemann-Pick, tipo A 0.25 BP* Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo 0.25 * 910 Xeroderma pigmentoso 0.23 BP* 324 Malattia di Fabry 0.22 BP* 47 Agammaglobulinemia legata all'x Sindrome di Barth 0.22 * 436 Ipofosfatasia 0.21 BP* Ipofosfatemia legata all'x 0.21 * 534 Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe Sindrome WAGR 0.2 BP 385 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro 0.2 * 235 Sindrome di Dubowitz 0.2 BP* 191 Sindrome di Cockayne 0.2 BP* 3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 0.2 BP* 2052 Sindrome di Fraser 0.2 BP* 277 Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 0.2 * 35 Acidemia propionica 0.2 * 722 Deficit congenito di plasminogeno 0.2 * Prevalenza stimata (/ ) 353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C 0.2 * Sindrome di Sanfilippo, tipo B 0.2 * Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza 0.2 BP* Malattia di Letterer-Siwe 0.2 * Iperfenilalaninemia Botulismo infantile 0.2 BP* Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 0.2 * 596 Miopatia centronucleare legata all'x 0.2 * Convulsioni sensibili al piridossal fosfato 0.2 * 1361 Carnosinemia 0.2 BP 2635 Displasia metatropica 0.2 BP* 808 Sindrome di Seckel 0.2 BP* 2614 Sindrome nail-patella 0.2 BP* 1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP* 407 Encefalopatia da glicina 0.17 * Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz 0.17 BP Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica 0.17 * 583 Mucopolisaccaridosi, tipo BP* 583 Mucopolisaccaridosi, tipo * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP* 745 Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C 0.16 BP 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 * 538 Linfangioleiomiomatosi Diabete insipido nefrogenico 0.15 * Sindrome di Hermansky-Pudlak Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi 0.15 * 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP* 763 Picnodisostosi Sindrome di Wolfram Agammaglobulinemia 0.13 * Tricotiodistrofia 0.12 BP* 1308 Sindrome C 0.11 * Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza 0.11 * iperuricemia 61 Alfa-mannosidosi 0.1 * 367 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 0.1 BP 512 Leucodistrofia metacromatica 0.1 * 906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 0.1 * 205 Sindrome di Crigler-Najjar 0.1 BP* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

14 Prevalenza stimata (/ ) 773 Malattia di Refsum 0.1 * 1452 Disostosi cleidocranica Discheratosi congenita 0.1 * 204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob 0.1 * 1959 Sindrome di Evans 0.1 * 326 Deficit congenito del fattore V 0.1 * 507 Leishmaniosi 0.1 * 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 * 329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 * 2686 Neutropenia ciclica 0.1 * 298 Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 0.1 * 225 Diabete - sordità a trasmissione materna 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 BP* Intossicazione da colchicina 0.1 * 119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E 0.1 * 142 Tumore anaplasico della tiroide 0.1 * Emofilia acquisita 0.1 * Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi 0.1 * Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans 0.1 BP Emimelia tibiale 0.1 BP* Leucemia mielomonocitica giovanile 0.1 * Discinesia non chinesigenica parossistica Deficit di adesione leucocitaria, tipo I 0.1 * Malattia da inalazione di antrace 0.1 * Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio 0.1 * nell'età adulta Neurodegenerazione associata a proteine della membrana 0.1 mitocondriale Ipercolesterolemia familiare omozigote Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale 0.1 * 2485 Meloreostosi 0.09 * Aceruloplasminemia Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni 0.08 * Ipertensione arteriosa polmonare ereditabile 0.08 * 726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.07 * Neutropenia congenita grave Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B BP Prevalenza stimata (/ ) 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva Malattia linfoproliferativa legata all'x 0.05 * 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0.05 * 325 Deficit congenito del fattore II 0.05 * 331 Deficit congenito del fattore XIII 0.05 * Malattia di Gaucher, tipo * Sialidosi 0.05 BP* Malattia di Leber plus 0.04 * Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale 0.04 * Sindrome di Naegeli-Franceschetti- Jadassohn * Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa * Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale 0.03 * Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 0.03 * Anotia BP* 740 Sindrome progeroide di Hutchinson- Gilford BP 227 Difallia 0.02 BP 584 Mucopolisaccaridosi, tipo * 3169 Sirenomelia Malattia di Gaucher, tipo * Sindrome di Klippel-Trénaunay * 740 Sindrome progeroide di Hutchinson- Gilford Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio 8.0E-4 * I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

15 Elenco delle malattie o gruppi di malattie per incidenza decrescente Incidenza stimata (/ ) Febbre dengue Tubercolosi Malaria Cisti perineurale 50.0* 558 Sindrome di Marfan 25.0* 507 Leishmaniosi Lesione polmonare acuta 25.0* Malattia di Lyme Tumore epiteliale raro dello stomaco 18.6* Linfoma non-hodgkin a cellule B 17.45* Uveite 17.0* 813 Sindrome di Silver-Russell 15.5* 461 Ittiosi recessiva legata all'x 15.0* 418 Iperplasia congenita dei surreni 13.35* Complicazione in emodialisi 13.0* Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche Linfoma non-hodgkin 11.6* 1546 Criptococcosi 11.0* 435 Ipomelanosi di Ito 10.85* Sindrome di Lemierre 10.0* 2209 Fenilchetonuria materna 10.0* Tumore epiteliale maligno dell'ovaio 9.39* 3467 Xantinuria ereditaria 9.05* Carcinoma delle cellule renali 8.35* 1941 Epilessia con assenze del giovane 7.5* Carcinoma dell'esofago Porpora trombocitopenica immune 6.75* 448 Emofilia 6.25* Mieloma multiplo Adenocarcinoma ovarico 5.97* Pneumopatia interstiziale 5.4* Tumore gliale 5.35* 146 Carcinoma differenziato della tiroide Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 5.2* Carcinoma a cellule squamose dell'esofago Febbre reumatica 5.0* 1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff Astrocitoma 4.8* 3394 Sarcoma dei tessuti molli 4.74* Squamous cell carcinoma of the larynx 4.61* 1489 Tosse canina 4.37* Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina 4.28* Colangiocarcinoma Carcinoma raro del pancreas Poliposi gastrointestinale giovanile 3.85* 2032 Fibrosi polmonare idiopatica 3.81* Tumor of endocrine glands 3.75* 548 Lebbra Adenocarcinoma raro della mammella 3.55* Squamous cell carcinoma of the oral cavity 3.51* Sindrome da distress respiratorio acuto * del bambino Tumore tiroideo Tumore testicolare e paratesticolare 3.15* Squamous cell carcinoma of the oropharynx 3.12* Carcinoma tiroideo Carcinoma epatocellulare 3.09* Neoplasia mieloproliferativa 3.07* 186 Cirrosi biliare primitiva Glioblastoma Trisomia 8 in mosaico 3.0* Tifo 3.0* Sindrome da insensibilità completa agli androgeni 3.0* 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 2.91* 544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 2.79* 513 Leucemia linfoblastica acuta 2.75* Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari Disormonogenesi tiroidea familiare 2.67 Adenocarcinoma della cistifellea e delle * vie biliari extraepatiche 70 Atrofia muscolare spinale prossimale 2.6* 877 Tumore endocrino 2.53* 2038 Fistola arterovenosa polmonare Leucemia mieloide acuta 2.5 Osteomielite multifocale ricorrente cronica Linfoma di Hodgkin 2.4* 391 Linfoma di Hodgkin classico 2.38* 707 Peste 2.2* 545 Linfoma follicolare 2.12* 352 Galattosemia 2.1* Galattosemia classica 2.1* Anemia emolitica autoimmune 2.02* Incidenza stimata (/ ) I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno

16 Incidenza stimata (/ ) Distonia focale, segmentale o 1866 multifocale 2.0* Carcinoma renale a cellule chiare 1.99* 1549 Criptosporidiosi 1.96* 729 Policitemia vera 1.9* Mesotelioma pleurico 1.9* 102 Atrofia sistemica multipla 1.8 Tumore testicolare seminomatoso delle * cellule germinali 355 Malattia di Gaucher 1.7* Mielite trasversa acuta Shighellosi 1.59* 92 Artrite idiopatica giovanile 1.5* 35 Acidemia propionica Melanoma familiare 1.5* Tumore gastrico diffuso ereditario 1.5* Sindrome mielodisplastica 1.5* 2103 Sindrome di Guillain-Barré Sclerodermia Sclerosi laterale amiotrofica Aniridia isolata 1.31* 77 Aniridia 1.3* Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 1.28* Squamous cell carcinoma of the hypopharynx 1.27* 635 Neuroblastoma Leucemia mieloide cronica 1.25* Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo * Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali 1.21* 2137 Epatite cronica autoimmune 1.2 Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr 1.2 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 1.1* Tumore maligno del pene 1.075* Adenoma ipofisario non funzionante Squamous cell carcinoma of the lip Adenocarcinoma della cervice uterina 1.01* 848 Beta talassemia Sindrome di Pfeiffer 1.0* 727 Poliangioite microscopica 1.0* Tumore maligno della guaina dei nervi 3148 periferici Idatidosi 1.0* 2781 Osteopetrosi 1.0* Tumore stromale gastrointestinale Mielofibrosi con metaplasia mieloide 1.0* Incidenza stimata (/ ) Liposarcoma 1.0* Craniofaringioma Sindrome da poliposi iperplastica Sindrome dell'ulcera solitaria del retto 1.0* Linfoma non-hodgkin a cellule T 0.99* 549 Legionellosi 0.97* 2023 Istiocitoma fibroso maligno 0.9* 2467 Mastocitosi sistemica 0.9* 900 Granulomatosi con poliangioite 0.85* Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio 0.85* Macroglobulinemia di Waldenström 0.81* Carcinoma endometrioide dell'ovaio 0.81* Sarcoma osseo 0.8* 930 Acalasia idiopatica Linfoma cutaneo primitivo 0.75* Pioderma gangrenoso 0.74 Carcinoma a cellule squamose del canale anale 0.73* Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari 0.73* Afasia progressiva non fluente 0.7* Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 Sindrome da paralisi sopranucleare 683 progressiva Colangite sclerosante primitiva Encefalite giapponese 0.65* 340 Febbre emorragica con sindrome renale 0.65* Encefalomielite disseminata acuta 0.6* Porfiria cutanea tarda 0.6* 780 Rabdomiosarcoma 0.59* Micosi fungoide e varianti 0.59* 732 Polimiosite 0.585* Carcinoma a cellule squamose del pene 0.57* Adenocarcinoma dell'intestino tenue 0.57* 221 Dermatomiosite 0.55* Sindrome di Cushing ACTH-dipendente Miastenia grave 0.53 Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile 0.53* Liposarcoma ben differenziato 0.51* Malattia del capezzolo di Paget 0.51* 191 Sindrome di Cockayne 0.5* 2584 Micosi fungoide classica 0.5* 980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5* Melanoma dell'uvea 0.5* Leucemia mieloide acuta non classificata 0.49* 3318 Trombocitemia essenziale 0.48* I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Giugno