15.GENETICA DI POPOLAZIONE
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1 15.GENETICA DI POPOLAZIONE Studio dei geni e della loro trasmissione a livello di popolazioni Analisi delle variazioni genetiche nello spazio e nel tempo Prof.ssa Annalisa Marchi AA 2008/09
2 GENETICA DI POPOLAZIONE Popolazioni di una stessa specie sono geneticamente equivalenti? Che cosa determina le differenze genetiche tra popolazioni? Come interagiscono geni e ambiente?
3 Correlazione tra quantità di variazione genetica e tasso di evoluzione in popolazioni di laboratorio di Drosophila serrata.
4 In termini moderni l evoluzione biologica consiste nel cambiamento delle frequenze geniche di una popolazione. Questa variazione, con conseguente isolamento riproduttivo, porta alla formazione di nuove specie. Infiorescenze Fiori e frutti Cavolfiore Gemma terminale Broccolo Foglie Cardo cappuccio Gemme laterali Fusto Cardo a penna
5 POPOLAZIONE: insieme di individui che occupano un area geografica definita, con un certo grado di isolamento da altre popolazioni. POPOLAZIONE MENDELIANA: insieme di individui che si incrociano tra loro e si riproducono sessualmente. SPECIE: insieme di individui (popolazioni) tra loro interfertili e che danno origine a prole fertile. POOL GENICO: somma totale dei geni di una popolazione. X 1 X 1 X 2 X 3 X 2 X 3 X 2 X 2 X 1 X 1 X 2 X 3 X 1 X 2 X 2 X 2 X 2 X 3 X 2 X 3 X 2 X 3 X 2 X 2 X 2 X 3 X 1 X 1 X 3 X 3 X 2 X 2 X 3 X 3 X 2 X 2 X 1 X 3 X 2 X 2 X 2 X 3 X 2 X 3 X 2 X 2 X 2 X 2 X 1 X 2 X 1 X 2 X 1 X 3 X 2 X 2 X 3 X 3
6 Metodologia Materiale: campione casuale di individui, statisticamente rappresentativo, di una o più popolazioni Metodi: 1.determinazione dei genotipi per più geni (marcatori) scelti a caso 2. analisi genetica ed elaborazione statistica
7 Quali geni (marcatori) analizzare? Marcatori Morfologici Proteici Sequenze di DNA
8 Allozimi Omogenato di tessuto (muscolo, cuore, epatopancreas, branchie, ecc) Alimentatore Elettroforesi su gel di poliacrilammide, amido o acetato di cellulosa Strato di gel Soluzione elettroforetica Pozzetti per i campioni nello spessore del gel Strato di carta Colorazione istochimica OH O H C COOH IDH C COOH H C COOH H C COOH H Ac. isocitrico NAD NADH + H + + NBT FORMAZAN H C COOH H C COOH H Ac. ossalo - succinico
9 Pgm-1 SS FF FS Variazioni genetiche + Direzione di migrazione Origine Acph BB AA AB Origine Direzione di migrazione
10 Microsatelliti: sequenze di 2 4 pb ripetute volte (distribuzione omogenea nel genoma) (molti alleli) Allele TCTGAGAGAGAGGA Allele TCTGAGGAGAGAGAGGA Allele TCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGA
11 MICROSATELLITI
12 ADH F Esone 1 Esone 2 Esone 3 Esone S
13 Stima della variabilità genetica Frequenze genotipiche Frequenze alleliche (geniche) Gruppo sanguigno M MN N Genotipo MM MN NN N. individui Totale 730 Frequenza genotipica 22/730 (0.030) 216/730 (0.296) 492/730 (0.674)
14 Frequenze alleliche (geniche) Freq. M (p) 2MM + MN = = 2 x 1460 Freq. N (q) 2NN Tot + MN = = 2 x 1460 Tot p + q = = 1 =0.178 =0.822 p = f (MM) + 1/2 f (MN) q = f (NN) + 1/2 f (MN)
15 Frequenze alleliche per più loci Genotipi: A 1 A 1 A 1 A 2 A 1 A 3 A 2 A 2 A 2 A 3 A 3 A 3 F (A 1 ) = (2 x A 1 A 1 ) + A 1 A 2 + A 1 A 3 2 x TOT F (A 2 ) = (2 x A 2 A 2 ) + A 1 A 2 + A 2 A 3 2 x TOT F (A 3 ) = (2 x A 3 A 3 ) + A 1 A 3 + A 2 A 3 2 x TOT
16 Frequenze alleliche per loci x linked x Genotipi: B 1 B 1 B 1 B 2 B 2 B 2 B 1 B 2 F (B 1 ) = (2 x B 1 B 1 ) + B 1 B 2 + B 1 (2 x TOT) + F (B 2 ) = (2 x B 2 B 2 ) + B 1 B 2 + B 2 (2 x TOT) +
17 Frequenze alleliche al locus MN in varie popolazioni umane f (M) f (N) Aborigeni australiani Indiani Navaho Caucasici americani Ispanici Italiani Sardi
18 Frequenze alleliche al locus ABO f (A) f (B) f (0) Italian i Sardi
19 STIMA DELLA VARIABILITA GENETICA PERCENTUALE DI LOCI POLIMORFI Popolazioni Loci polimorfi Totale loci % polimorfismo (P)
20 CALCOLO DELLA ETEROZIGOSITA MEDIA Locus N. eterozigoti Tot. individui Eterozigosità È importante che i loci studiati rappresentino un campione casuale di tutti i loci genici
21 Variazione genica nelle popolazioni naturali di alcuni principali i gruppi di animali e piante (*) Il criterio di polimorfismo usato non è lo stesso per tutte le specie. (**) Eterozigosità attesa ;quella oservata è molto più piccola in queste piante altamente inincrociate.
22 La struttura genetica di una popolazione è caratterizzata da eterozigoti in molti, forse la maggior parte, dei geni. In una popolazione non c è un genotipo normale, ma un assortimento di genotipi differenti tra loro in numerosi loci. MODELLI DI VARIABILITA GENETICA Modello classico Modello bilanciato Modello neutrale Prevalenza di omozigosi Eterozigosi mantenuta dalla selezione naturale Eterozigosi dovuta a polimorfismo per mutazioni casuali
23 LEGGE DI HARDY WEINBERG p 2 MM + 2pqMN + q 2 NN = 1 p q (0.178 x 0.178) + 2(0.178 x 0.822) + (0.822 x 0.822) = = 1 p q Le frequenze geniche rimangono costanti da una generazione all altra. Il rapporto tra frequenze genotipiche può essere espresso da una formula binomiale: (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 =1
24 Perché le frequenze rimangano costanti Accoppiamento casuale Popolazione ampia Assenza di selezione Assenza di mutazione Assenza di flusso genico (migrazione) Assenza di deriva genetica
25 LE FREQUENZE GENOTIPICHE ALL EQUILIBRIO SONO COMPLETAMENTE SPECIFICATE DALLE FREQUENZE ALLELICHE: p (A) = 0.3 q (a) = 0.7 p 2 + 2pq + q 2 = IN UNA POPOLAZIONE LE CONDIZIONI DI EQUILIBRIO VENGONO RAGGIUNTE DOPO UNA GENERAZIONE DI INCROCI CASUALI: Popolazione AA Aa aa I II III p (A) = 0.3 q (a) = 0.7 p 2 + 2pq + q 2 =
26 VARIAZIONI DELLE FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE IN CONDIZIONI DI EQUILIBRIO
27 LA LEGGE DI HARDY WEINBERG E VALIDA PER QUALSIASI NUMERO DI ALLELI AD UN LOCUS: (p + q + r) 2 = p 2 + 2pq + q 2 + 2qr + r 2 + 2pr = 1 p 1 p 2 p 3 p 1 p 2 p 3
28 Geni legati al sesso Femmine AA Aa aa Maschi A a p 2 2pq q 2 p q p Female gametes q Female gametes p q X-bearing male gametes p q Y-bearing male gametes Frequenza dell allele per il daltonismo = 0.08 Frequenza dei maschi daltonici = 0.08 Frequenza delle femmine daltoniche =
29 Applicazione della legge di Hardy Weinberg Analisi delle frequenze genotipiche al locus LDH A1 A2 Valori osservati A1A1 A1A2 A2A p = 0.55 q = 0.45 Frequenze attese A1A1 A1A2 A2A2 p 2 2pq q Valori attesi Chi quadro = Σ ( 0 E) 2 = E Gradi di libertà = n 2 P = 0.995
30 AA? Geni autosomici recessivi Aa? aa 10-4 q 2 = q = = 0.01 p = 1 q = 0.99 p 2 = (0.99) 2 2pq = 2 x 0.01 x 0.99 = 0.02 Gli alleli rari in una popolazione si trovano soprattutto in genotipi eterozigoti Tanto più è bassa la frequenza, tanto maggiore è la proporzione dell allele negli eterozigoti
31 La fibrosi cistica è dovuta a un allele autosomico recessivo. L incidenza della malattia è di 4 su neonati. In condizioni di H W, quali sono le frequenze dei tre genotipi tra i neonati? La frequenza del gene per l emofilia in una popolazione è di In condizioni di equilibrio, quale sarà il numero di individui affetti?
32 A a a A MUTAZIONE Frequenza di mutazione ( u) Frequenza di retromutazione ( v) P 1 = p 0 u p 0 P 1 = p 0 u p 0 + v p 0 p = vq o -up o All equilibrio p v u + v
33 MIGRAZIONE La migrazione determina un flusso genico tra popolazioni diverse rendendole geneticamente più omogenee. La variazione delle frequenze alleliche nella popolazione ricevente dipende dal tasso di migrazione per generazione. A P m A p 0 Flusso genico p 1 = (1-m)p 0 + mp =p 0 m (p 0 P)
34 DERIVA GENETICA Le frequenze alleliche in una popolazione possono variare casualmente da una generazione all altra senza una direzione predeterminata Effetto della deriva genetica: variazione, fissazione, perdita
35 DERIVA GENETICA A seconda delle dimensioni effettive della popolazione, le frequenze alleliche nella generazione successiva possono variare. Pop (n) Gameti (2N) Varianza d.s. p+d.s. p = q = 0.5 pq/2n pq/2n
36 DERIVA GENETICA Ne = 4 x Nf x Nf Nm+ Nm Nf = 50 Nm = 50 Nf = 90 Ne = 100 Ne = 36 Nm = 10
37 DERIVA GENETICA EFFETTO COLLO DI BOTTIGLIA
38 EVENTO FONDATORE
39 SELEZIONE NATURALE È probabilmente la forza dominante dell evoluzione È l unica forza adattativa in grado di promuovere l evoluzione delle specie Non opera verso un unica direzione Agisce sui fenotipi, ma produce evoluzione solo se questi sono il prodotto dei genotipi
40 SELEZIONE NATURALE La selezione naturale è il processo che promuove l adattamento = riproduzione differenziale di varianti genetiche. Fitness = probabilità relativa di riprodursi di un dato genotipo, cioè una misura della sua efficienza riproduttiva (w). N. zigoti per generazione N. zigoti nella gen. successiva Calcolo N.medio di individui nella progenie AA Aa aa /40 90/50 10/10 (2) (1.8) (1) Fitness (w) 2/2=1 1.8/2=0.9 1/2=0.5 Coefficiente di selezione (s) = 1 - w
41 Modello generale di selezione Gameti generazione t A a Freq. Alleliche p q Genotipi AA Aa aa W w 11 w 12 w 22 Contributo nuova generazione p 2 w 11 2pq w 12 q 2 w 22 Gameti generazione t + 1 A a Freq. Alleliche P 2 w 11 + ½ 2pqw 12 q 2 w 22 + ½ 2pq w 12 p (p w 11 + q w 12 ) q(p w 12 + q w 22 )
42 Selezione contro i fenotipi recessivi Selezione contro i fenotipi dominanti Biston betularia Birmingham p = q = 0.5 Genotipo DD o Dd dd N. liberati N. ricatturati Sopravvivenza w Frequenza di q dopo selezione = Dorset p = q = 0.5 Genotipo DD o Dd dd N. liberati N. ricatturati Sopravvivenza w Frequenza di p dopo selezione = 0.4
43 VANTAGGIO DELL ETEROZIGOTE Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb S Fitness 1 s 1 1 t N Freq q(hb S )= Freq.a q(hb S )= Eff. Soprav W s
44 In una popolazione di Drosophila, un allele recessivo X-linked determina il colore giallo del corpo. La frequenza dell allele y è Tra 1000 femmine e 1000 maschi, quali sono i numeri attesi dei fenotipi giallo e selvatico? La frequenza del gene per l emofilia in una popolazione è di In condizioni di equilibrio, quale sarà il numero di individui affetti? La fibrosi cistica è dovuta a un allele autosomico recessivo. L incidenza della malattia è di 4 su neonati. In condizioni di H W, quali sono le frequenze dei tre genotipi tra i neonati? Da un campione di 250 semi di Bocca di Leone si ottengono 120 piante a fiori rossi, 30 piante a fiori rosa e 100 piante a fiori bianchi. Calcolare le frequenze alleliche e genotipiche e verificare se i genotipi sono in equilibrio.
45 Tra 35 individui della pianta Phlox roemariana a un locus per l enzima PGI sono stati osservati i seguenti genotipi: AA = 2 AB = 13 BB = 20 Quali sono le frequenze alleliche di A e di B? Quali sono i valori attesi dei due genotipi all equilibrio? In una popolazione umana sono stati osservati tre genotipi per il locus PGM. In un campione di 1110 individui, i tre genotipi sono presenti nelle seguenti proporzioni: 1/1 1/2 2/ Calcola le frequenze genotipiche e alleliche. In una popolazione vi sono le seguenti frequenze genotipiche ad un locus legato all X: maschi 400A 600a femmine 640AA 320Aa 40aa Quali sono le frequenze genotipiche all equilibrio?
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