ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA. Prof. Gianni Cesareni. Dipartimento di Biologia Stanza 315

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Massimo Negri
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1 ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA Prof. Gianni Cesareni. Dipartimento di Biologia Stanza 315

3 CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA CFU 8 ore di lezione frontale 12 ore di esercitazione 4 Prove di verifica Ottobre Novembre Dicembre ESAMI 14gennaio Febbraio 11-01

4 Rettore Macroarea Scienze Ingegneria Medicina Lettere Prof Olga Rickards Dipartimenti Prof Giuseppe Novelli Biologia Fisica Matematica Chimica Direttore Prof A. Canini Corso di laurea Scienze Biologiche Corso di laurea Biotecnologie Coordinatore Prof Luisa Rossi Coordinatore ProfMaria Teresa Carrì

Sito del corso:http://mint.bio.uniroma2.

5 Sito del corso: Gruppo Facebook: GeneticaScienzeBiologiche2014 Gianni Cesareni Orario ricevimento: Lunedì ore Stanza 315

6 PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA La genetica e l' organismo. -L'obbiettivo della genetica -Genotipo e fenotipo Gli esperimenti di Mendel. -Il metodo -Incroci tra piante che differiscono per uno o due caratteri -Genetica mendeliana negli altri organismi e nell'uomo Teoria cromosomica dell' eredità. -Mitosi e Meiosi -L' eredità legata al sesso -La determinazione del sesso -Prove della teoria cromosomica Segregazioni anomale dei fenotipi. Allelia multipla Definizione operativa di allelismo Interazione genica Geni letali Compito di verifica Associazione. -Associazione e ricombinazione -Mappe di associazione -Interferenza -Il crossing over -Funzione di mappa -Analisi delle tetradi -Ricombinazione mitotica Mutazioni Geniche. -Mutazioni somatiche e germinali -Sistemi di selezione -Le mutazioni avvengono in assenza di selezione Alterazioni della struttura dei cromosomi. -Delezioni -Duplicazioni -Inversioni -Traslocazioni Alterazioni del numero dei cromosomi. -Euploidia -Aneuploidia Compito di verifica La struttura del DNA -I geni risiedono sul DNA -La doppia elica -La replicazione del DNA Come funzionano i geni -Il prodotto di un gene -Struttura fine del gene -Colinearità gene proteina -Complementarità -Trascrizione -Traduzione -Il codice genetico Genetica batterica -Coniugazione -Trasduzione -Trasformazione -Lisogenia Compito di verifica Ricombinazione del DNA in vitro -Gli enzimi di restrizione -Plasmidi -Vettori -Clonaggio -Librerie geniche -Metodi per determinare la sequenza del DNA Il controllo dell' espressione genica nei procarioti -Controllo positivo e negativo -Dominanza e recessività in cis ed in trans -L'operone per l'utilizzo del lattosio Compito di verifica

7 genetica studente Niente apostrofi niente accenti in nome e cognome

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9 Scitable is a free science library and personal learning tool brought to you by Nature Publishing Group, the world's leading publisher of science. Scitable currently concentrates on genetics and cell biology, which include the topics of evolution, gene expression, and the rich complexity of cellular processes shared by living organisms. Scitable also offers resources for the budding scientist, with advice about effective science communication and career path.

10 LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE Come sono determinati i caratteri di un organismo? Quali sono le regole di trasmissione dei caratteri alla progenie? Quali sono i meccanismi che permettono l espressione dei caratteri?

11 DAL GENOTIPO AL FENOTIPO. DALLE OSSERVAZIONI MACROSCOPICHE AI MECCANISMI MOLECOLARI replicazione genotipo trascrizione maturazione mrna traduzione maturazione proteine fenotipo

12 L analisi genetica si basa su L esistenza di varianti fenotipiche tra gli individui della stessa specie La possibilità di studiare in maniera quantitativa come queste varianti si propagano alla progenie

13 IL DALTONISMO: una variante fenotipica frequente nella specie umana

14 Un esperimento

15 IL PROBLEMA DA RISOLVERE Alcuni caratteri sono ereditati dal padre altri dalla madre Altri ancora sono intermedi tra quelli del padre e della madre infine alcuni caratteri non son presenti ne nel padre ne nella madre

16 MENDEL Giardino del monastero agostiniana di Brno dove Mendel fece I suoi esperimenti Pubblicò i suoi risultati nel 1866 Saggio sugli ibridi vegetali

17 Pisum sativum

18 UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE ISOLAMENTO DI LINEE PURE

19 STRUTTURA DEL FIORE

20 MANIPOLAZIONE DEI FIORI PER EVITARE L AUTOFECONDAZIONE

21 RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE Linee pure F1 F2 1. semi lisci X rugosi Tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2. semi gialli X verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3. petali rossi X bianchi Tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi 4. fiori terminali X assiali Tutti assiali 651 assiali;207 terminali 5. baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 882 semplici; 299 concamerati 6. baccelli verdi X gialli Tutti verdi 428 verdi; 152 gialli 7. steli lunghi X corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

22 STRATEGIA DELL ESPERIMENTO DI MENDEL Scelta di linee pure che mostrino una differenza per un solo carattere Incrocio delle linee pure per ottenere la F1. Autofecondazione della progenie per ottenere la F2.

23 LE OSSERVAZIONI DI MENDEL A) GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO UN CARATTERE (DOMINANTE) B) NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE C) NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO

24 IL MODELLO DI MENDEL 1) PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA, ALLELI. 2) NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO, CON UGUALE PROBABILTA. 3) IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE

25 TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA Carattere dominante Carattere recessivo A a Omozigote Eterozigote AA(dominante) aa (recessivo) Aa

26 IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI

27 IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO

28 PRIMA LEGGE DI MENDEL I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI DETERMINANTI (GENI) SI SEPARANO L UNO DALL ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI

29 Dimensioni del genoma di diversi organismo modello Specie Dimensioni genoma (nucleotidi) Numero di geni Nucleotidi/ geni Homo sapiens 3* *10 5 Drosophila melanogaster 1.2* * 10 4 Saccharomices cerevisiae 1,,21* *10 3 Escherichia coli 4.6* *10 3

30 SEGREGAZIONE DI PIU CARATTERI Linee pure AABB aabb gameti AB ab F1 AaBb Modello1 Modello 2 Gameti AB ab AB ab Ab ab

31 Segregazione 9:3:3:1

32 La segregazione indipendente dei determinanti nella formazione dei gameti spiega la segregazione 9:3:3:1.

33 SECONDA LEGGE DI MENDEL DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE DI ALLELI DI UN ALTRO GENE

34 Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi

35 IL COLORE DELL OCCHIO DI DROSOPHILA: UNO DEI FENOTIPI PIU STUDIATI JN QUESTO ORGANISMO MODELLO

36 LA PRIMA LEGGE DI MENDEL È RISPETTATA ANCHE NEGLI ORGANISMI SUPERIORI

37 LA GENETICA UMANA SI AVVALE DELLO STUDIO DEGLI ALBERI GENEALOGICI

38 La fenilchetonuria: una malattia autosomica recessiva causata da un difetto enzimatico

39 LA FENILCHETONURIA una malattia causata da un allele recessivo

40 L ACONDROPLASIA: UN CARATTERE DOMINANTE

41 POLIDATTILIA

42 LA GENETICA MODERNA SI AVVALE DI FENOTIPI CHE SI POSSONO ANALIZZARE A LIVELLO MOLECOLARE: POLIMORFISMI DI SEQUENZA

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