Polimorfismi LEZIONE 3. By NA 1

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Polimorfismi LEZIONE 3. By NA 1"

Transcript

1 Polimorfismi LEZIONE 3 By NA 1

2 Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2

3 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% che cosa mi dice questo gel? Che nella popolazione esistono piu fenotipi di questo enzima: fast, medium, slow: esistono 3 alleli a questo locus. La velocita della corsa dipende dalla carica della molecola, quindi ci sono delle sostituzioni amminoacidiche che modificano la carica. Queste sostituzioni non coinvolgono siti importanti per la funzione della proteina perche a meno di fare il gel non e possibile individuare le molecole varianti. Cioe a livello del fenotipo funzione della proteina, o fenotipo salute dell individuo gli M, gli F, o MF, MS sono indistinguibili. By NA 3

4 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Perche trovo individui MF, MS,? Perche non ho trovato individui solo S? HW: dipende dalla frequenza nella popolazione dell allele S Ovviamente la sostituzione amminoacidica corrisponde ad una mutazione nel DNA e se conosco la sequenza del DNA forse riesco a individuare un fenotipo variante del DNA cioe un polimorfismo del DNA By NA 4

5 Polimorfismo del DNA Polimorfismi del DNA: di restrizione (RFLP), minisatellite, microsatellite. Individuabili con southern blotting o PCR Polimorfismi del DNA: sono mutazioni nella sequenza che modificano il fenotipo della sequenza. Questo fenotipo non e visibile a livello dell aspetto dell individuo perche per definizione il polimorfismo non modifica la funzione. Una mutazione nella sequenza non viene definita polimorfismo, ma mutazione patogena quando la posso ricondurre ad un fenotipo patologico. By NA 5

6 Polimorfismo PCR Mini e micro satelliti: Riconosciuti su gel dopo amplificazione con PCR By NA 6

7 DNA genomico digerito con Enzimi di restrizione gel di agarosio colorato con EtBr Il righello serve per calcolare la lunghezza dei frammenti in funzione dello spazio percorso (cfr.foto succ. Marker per sapere come si sono distribuiti i frammenti La luminosita nei pozzetti deriva da DNA non ben digerito e/o da impurita per una estrazione poco accurata Questa banda piu intensa e data da sequenze ripetute che essendo tagliate periodicamente e in frammenti sempre della stessa lunghezza si accumulano alla stessa altezza La intensita equivalente del DNA delle diverse corsie indica che le quantita caricate di DNA dei campioni sono le stesse. Il DNA a basso peso verso il fondo del gel si vede male perche sono meno rappresentati infatti la maggior parte del DNA e nella parte alta del gel By NA 7

8 Southern blot (digestione e ibridazione su filtro) DNA genomico digerito caricato su gel con EtBr Lastra sviluppata dopo esposizione del filtro ottenuto dopo trasferimento su filtro (Southern blot) e ibridazione con sonda marcata radioattivamente (P32) By NA 8

9 Polimorfismo RFLP Polimorfismi del DNA: di restrizione (RFLP), minisatellite, microsatellite. RFLP: La sonda riconosce il polimorfismo con un particolare enzima, ma non con altri. Quindi e la coppia sonda-enzima che evidenzia il RFLP Enzima A Enzima B A1 B1 B2 A2 A3 A1 B1 B2 mutazione elimina il sito di restrizione A3 endonucleasi A endonucleasi B Pattern di ibridazione su filtro By NA 9

10 cdna di COL1A2 Il cdna di COL1A2 A1 14Kb A2 3.5Kb 10.5Kb A1 A3 A2 EcoR1 GEL filtro ibridato con cdna By NA 10

11 RFLP del cdna di COL1A2 In questo gruppo di individui il cdna riconosce nel genoma dopo digestione 2 frammenti di = lunghezzae : 14 kb perche su entrambi i cromosomi in quella regione non e presente un altro sito QUINDI UNA SOLA BANDA A1 A1 14Kb 14Kb A2 A2 Omozigoti per allele 14:14/14 In questo gruppo di individui il cdna riconosce nel genoma dopo digestione 4 frammenti 2 da 10.5 e 2 da3.5 kb perche su entrambi i cromosomi in quella regione e presente un altro sito che cade all interno della regione identificata dal cdna. QUINDI 2 BANDE 3.5Kb A1 3.5Kb A1 A3 10.5Kb 10.5Kb A2 A2 Omozigoti per allele 10.5,3.5: 10.5,3.5/ 10.5,3.5 In questo gruppo di individui il cdna riconosce nel genoma dopo digestione 3 frammenti : 1 da 10.5 e 1 da3.5 kb originati dalla digestione di un cromosoma (perche e presente un altro sito che cade all interno della regione identificata dal cdna) e 1 frammento da 14 originato dalla digestione dell altro cromosoma. QUINDI 3 BANDE A1 3.5Kb A1 14Kb A3 10.5Kb By NA 11 A2 A2 Eterozigoti per alleli 14 e10.5,3.5 14/10.5,3.5

12 Lunghezza dei frammenti Alleli identificati dall ibridazione su Southern I1 I2 II1 II2 I3 I4 III1 III2 III3 III4 III5 III6 III7 III8 Possibile interpretazione dei risultati Polimorfismo RFLP esempio I II III By NA 12

13 due individui, tre enzimi La sonda viene testata sul filtro dove e stato trasferito il DNA di due soggetti non imparentati. Il DNA e stato digerito con tre enzimi in tre reazioni distinte. B=BamHI E= EcoRI H=HindIII Le tre corsie del gel hanno un aspetto diverso: B presenta un accumulo nella parte alta del gel, E ed H sono piu omogenei. Questo dipende dal quanto spesso l enzima trova la sua sequenza bersaglio e quindi se i frammenti sono piu o meno lunghi. La digestione B di Kwa non e particolarmente riuscita: c e una sfrangiatura che segnala la presenza DNA parzialmente indigerito, inoltre la quantita di DNA caricata e superiore a quella dell altro soggetto (la luminosita e piu forte). Gel Filtro corrispondente Dopo ibridazione si vede che la sonda si e legata a frammenti di lunghezza diversa:e che i soggetti hanno gli stessi siti E ed H, mentre sono diversi per B. By NA 13

14 due individui, tre enzimi B=BamHI E= EcoRI H=HindIII H E B B*E H B 10KB 3.7KB KB Gel Filtro corrispondente Evidentemente c e un sito B polimorfico perche un soggetto e omozigote per 2.8 e l altro per 13. La lunghezza dei frammenti mi permette di costruire una mappa di restrizione e di mappare la sonda rispetto ai siti. La differente quantita di DNA fra i due campioni e evidente dalle diverse dimensioni del segnale E quindi presente un polimorfismo, probabilmente frequente nella popolazione: infatti se prendendo due individui a caso nella popolazione trovo due eterozigoti e probabile che gli eterozigoti siano frequenti. Per gli altri due siti non si puo dire se siano polimorfici o no: due individui sono troppo pochi per escluderlo. By NA 14

15 RFLP e Paternita A B C D E F G F e la madre di G A, B, C, D sono indiziati di stupro chi e il padre del bambino? E By NA 15

16 SNPs La sostituzione di una base puo provocare la perdita o l insorgenza di un sito di restrizione, utilizzando PCR e digestione dell amplificato si puo rapidamente evidenziare l avvenuto cambiamento senza utilizzare il southern, il radioattivo etc bp 750bp 491bp Gene qualunque: non e importante chi e e il concetto che conta L allele X T e X C sono distinguibili dopo digestione con TaqI. L amplificato e di 1241 bp dopo digestione se e presente la sostituzione si hanno 2 bande X C X C X C X T X C X C X C X C By NA 16

17 SNPs Gene qualunque: non e importante chi e e il concetto che conta L allele X T e X G sono distinguibili dopo digestione con PvuII. L amplificato e di 1392 bp dopodigestione se e presente la sostituzione si hanno 2 bande: 1163 e bp 1163bp La banda di 229 non si vede 1, 2, 4, 7, 8 sono eterozigoti X T X G 3,9, 12 sono omozigoti X T X T 5,6,10, 11 sono omozigoti X G X G By NA 17

18 SNPs Gene qualunque: non e importante chi e e il concetto che conta L allele Y T e Y C sono distinguibili dopo digestione con HgaI. Y T non si digerisce e rimane di 220 bp, Y C origina due bande 180bp e 40bp (che non si vede) C bp 180bp C 0 controllo senza DNA :il bianco e importante nella PCR come il marker 3 omozigote Y T Y T - 1, 4, 6, 7, omozigoti Y C Y C - 2, 5 eterozigoti Y C Y T By NA 18

19 PCR SSCP : Single Strand Conformational Polymorphism Omozigote Wild-type C G C G Eterozigote C G A T OmozigoteMutante A T A T Denaturazione C G C G C G A T T T A A Reverse G Reverse T A Caricamento su gel C Forward Omo WT etero Omo mut Forward VARIAZIONI ANCHE DI 1 SOLA BASE PROVOCANO UNA DIFFERENZA NELLA CORSA SU GEL Questo test si utilizza per identificare la variazione di una base senza dover ricorrere al sequenziamento. Si possono identificare il 70%-95% delle mutazioni di singola base in frammenti di lunghezza inferiore alle 200pb. By NA 19

20 DHPLC By NA 20

21 ricerca mutazioni Sequenziamento tenendo presente che se si trova una mutazione: Mutazione mai descritta in letteratura, ma che potrebbe essere patogenetica (il meccanismo di azione del prodotto e noto): e presente in altri soggetti sani della famiglia? Mutazione mai descritta in letteratura, con effetto ignoto sulla funzionalita : e presente in soggetti sani della famiglia? Mutazione mai descritta in letteratura, ma il cui effetto si ritiene innocuo sulla funzionalita : e presente in soggetti sani della famiglia? Mutazione descritta in letteratura, il cui effetto e accertato essere innocuo sulla funzionalita (come?) By NA 21

22 ricerca mutazioni Sequenziamento: si e risposto SI a tutte le domande precedenti, quindi non si e trovato niente di chiaramente patogenetico. Che vuol dire? Il probando, chiaramente malato, ha una mutazione ad un altro locus, Diagnosi errata o il prodotto del secondo ipotetico locus interagisce con il primo e quindi il fenotipo e uguale Il probando, chiaramente malato, ha una mutazione non visibile perche si manifesta durante la maturazione dell RNA. E quindi che faccio? Linkage By NA 22

23 Il materiale didattico e presente in rete: NON sono dispense, ma un ausilio allo studio sul libro By NA 23

Polimorfismi LEZIONE 6. By NA 1

Polimorfismi LEZIONE 6. By NA 1 Polimorfismi LEZIONE 6 By NA 1 * Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione

Dettagli

BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA

BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA Corso di Laurea Magistrale in BIOLOGIA CELLULARE e MOLECOLARE E SCIENZE BIOMEDICHE A.A. 2016 2017 BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA Principi e tecniche molecolari per la diagnosi di patologie umane Prof. Patrizia

Dettagli

La GENETICA DELLE POPOLAZIONI. studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, variabilità genetica

La GENETICA DELLE POPOLAZIONI. studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, variabilità genetica La GENETICA DELLE POPOLAZIONI studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, la variabilità genetica che è l unico tipo di variabilità rilevante per l evoluzione La variabilità genetica

Dettagli

PCR allele-specifica Ibridazione con sonde allele-specifiche (ASO) PCR Real-time con sonde TaqMan Saggio OLA (Oligo Ligation Assay)

PCR allele-specifica Ibridazione con sonde allele-specifiche (ASO) PCR Real-time con sonde TaqMan Saggio OLA (Oligo Ligation Assay) Tecniche per l analisi di singole variazioni: PCR allele-specifica Ibridazione con sonde allele-specifiche (ASO) PCR Real-time con sonde TaqMan Saggio OLA (Oligo Ligation Assay) alcuni SNP (ca. 10%) sono

Dettagli

ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA

ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA Come sono disposti i geni nel genoma? MAPPA GENETICA: un set ordinato di geni sul cromosoma, la distanza tra i quali è espressa in unità di ricombinazione genetica (centimorgan)

Dettagli

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (5)

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (5) Strumenti della Genetica Molecolare Umana (5) Prof. Mario Ventura Capitoli 6-7-8 LEZIONE SUMMARY PER TECNICHE GIORNO 23 OTTOBRE LEZIONE AGGIUNTIVA GIORNO 30 NOVEMBRE ORE 8:30-11:00 Prof. Mario Ventura

Dettagli

Metodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata

Metodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata In base al potere di risoluzione della tecnica Metodologie citogenetiche Metodologie molecolari Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata 1 DNA RNA PROTEINE DNA Cromosomi (cariotipo, FISH,

Dettagli

La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla

La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla La variabilità genetica (V.G.) 1. V.G. somatica 2. V.G. gametica intraindividuo 3. V.G. gametica intrapopolazione (polimorfismo) 4. V.G.

Dettagli

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA.

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Il progetto Genoma Umano è iniziato nel 1990. E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Progetto internazionale finanziato da vari paesi, affidato

Dettagli

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA

Dettagli

Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale

Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale Prof.ssa Tiziana Pepe Tecniche molecolari Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale Dip. di Medicina Veterinaria e Produzioni animali tiziana.pepe@unina.it Tecniche molecolari

Dettagli

WORKLOAD molecolare. Valutazione del carico di lavoro tempo uomo laboratorio genetica molecolare

WORKLOAD molecolare. Valutazione del carico di lavoro tempo uomo laboratorio genetica molecolare WORKLOAD molecolare Valutazione del carico di lavoro tempo uomo laboratorio genetica molecolare Analisi valutate ESTRAZIONE DNA MANUALE/SEMIAUTOMATICA LAPUCCI ESTRAZIONE DNA AUTOMATICA-LAPUCCI reazione

Dettagli

Southern blot. !Per. determinare la presenza o assenza di specifici frammenti genici. !Studio. della struttura e dell organizzazione di un gene

Southern blot. !Per. determinare la presenza o assenza di specifici frammenti genici. !Studio. della struttura e dell organizzazione di un gene Southern blot!per determinare la presenza o assenza di di specifici frammenti genici!studio della struttura e dell organizzazione di di un gene Southern blot Procedura Isolare DNA genomico Digerirlo con

Dettagli

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010 Le biotecnologie 1 Cosa sono le biotecnologie? Le biotecnologie sono tutte quelle tecniche utilizzate (fin dall antichità) per produrre sostanze specifiche a partire da organismi viventi o da loro derivati.

Dettagli

Tecnologia del DNA ricombinante

Tecnologia del DNA ricombinante Tecnologia del DNA ricombinante Scoperte rivoluzionarie che hanno permesso lo studio del genoma e della funzione dei singoli geni Implicazioni enormi nel progresso della medicina: comprensione malattie

Dettagli

MARCATORI MOLECOLARI

MARCATORI MOLECOLARI MARCATORI MOLECOLARI MARCATORI ENZIMATICI A B D E C Marcatori biochimici: (A) fosfo-gluco-mutasi (PGM); (B) lipoossigenasi (LOX) in soia; (C) esterasi (EXT) in poa pratense; (D,E) rappresentazioni schematiche

Dettagli

LM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica 2013-14 Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4

LM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica 2013-14 Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4 Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4 Diagnostica I le informazioni sulle malattie sono reperibili oltre che come PDF anche direttamente al sito http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1116/ Acondroplasia

Dettagli

Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo

Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo GENOMA di alcuni organismi viventi raffigurato come libri

Dettagli

Metodiche analitiche. Anna Maria Eleuteri

Metodiche analitiche. Anna Maria Eleuteri Metodiche analitiche per la rilevazione i di mutazioni i Anna Maria Eleuteri Analisi del DNA dopo PCR Analisi dei prodotti di amplificazione - Elettroforesi su gel di agarosio Metodi per lo studio di mutazioni

Dettagli

Patologie da analizzare

Patologie da analizzare Fasi cruciali Scelta della patologia da analizzare Scelta del campione da analizzare Scelta dell approccio da utilizzare Scelta della tecnica da utilizzare Analisi statistica del dati Conferme con approcci

Dettagli

Enzimi di Restrizione

Enzimi di Restrizione Enzimi di Restrizione Origine e Funzione Sono proteine di origine batterica che tagliano il DNA esogeno Sistema di difesa: proteggono i batteri dai batteriofagi danneggiandone il DNA I batteri proteggono

Dettagli

Marcatori molecolari

Marcatori molecolari Marcatori molecolari Caratteristiche e applicazioni Luca Gianfranceschi e Rosanna Marino 1 I marcatori molecolari Strumento per l analisi genetica Strumento Molecolari Analisi genetica Marcatori non oggetto

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 07/12/2010 Lezioni n 51-52 Esercizi Dott.ssa Elisabetta Trabetti (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011

CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012 Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 GENETICA MOLECOLARE IN MEDICINA SVILUPPI SCIENTIFICI Mappatura gene Identificazione

Dettagli

Genome variability part II

Genome variability part II Genome variability part II I MARCATORI POLIMORFICI 1. RFLPs Restriction Fragment Lenght Polymorphism (bi-allelic).tipizzabili mediante PCR or Southern based screening. Studi di associazione. 2. SNPs Single

Dettagli

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE DNA Ehancer Regione regolatrice Inizio trascrizione ATG Stop Promotore Esone 1 Esone 2 Esone 3 ATG Stop mrna Esone 1 Esone 2 Esone 3 5 UTR Regione codificante

Dettagli

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE DNA mrna Ehancer Regione regolatrice Inizio trascrizione ATG Stop Promotore Esone 1 Esone 2 Esone 3 gt ag gt ag ATG Stop Esone 1 Esone 2 Esone 3 5 UTR Regione

Dettagli

Fibrosi Cistica. By NA. Lezione 7

Fibrosi Cistica. By NA. Lezione 7 Fibrosi Cistica Lezione 7 1 Perche la Fibrosi cistica Per ragioni storiche: e stato uno dei primi geni di cui non si conosceva la funzione clonato e sequenziato perche costituisce un esempio di come si

Dettagli

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (3) Capitoli 6-7-8

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (3) Capitoli 6-7-8 Strumenti della Genetica Molecolare Umana (3) Capitoli 6-7-8 Piccolo test: trova al differenza Gel 2 Gel 1 Gel 1. digestione DNA genomico Gel 2. Digestione inserto cloni genomici BANCHE DI DNA RICOMBINANTE

Dettagli

La struttura della cromatina

La struttura della cromatina La struttura della cromatina Istoni e nucleosomi La cromatina Il DNA all interno del nucleo eucariotico è associato a delle proteine. Il complesso DNA-proteina si chiama cromatina. Se nuclei interfasici

Dettagli

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della

Dettagli

Laboratorio di Genetica Molecolare: Prof. Davide Bizzaro, Prof. Anna La Teana

Laboratorio di Genetica Molecolare: Prof. Davide Bizzaro, Prof. Anna La Teana Laboratorio di Genetica Molecolare: Prof. Davide Bizzaro, Prof. Anna La Teana Determinazione del polimorfismo del gene TAS2R38 coinvolto nella percezione dell amaro. I mammiferi riconoscono soltanto 5

Dettagli

Mappe fisiche. Si basano sulla localizzazione fisica delle molecole di DNA

Mappe fisiche. Si basano sulla localizzazione fisica delle molecole di DNA Mappe fisiche Si basano sulla localizzazione fisica delle molecole di DNA Costruzione di una mappa fisica diversi metodi - Mappe a bassa risoluzione - Mappe ad alta risoluzione Risoluzione= distanza a

Dettagli

Differenti tipi di PCR

Differenti tipi di PCR Differenti tipi di PCR Colony PCR Nested PCR Multiplex PCR AFLP PCR Hot start PCR In situ PCR Inverse PCR Asymmetric PCR Long PCR Long accurate PCR Reverse transcriptase PCR Allele Specific PCR Real time

Dettagli

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1 Complementazione nel topo transgenico il gene DFNB3 identificato grazie al gene

Dettagli

Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione

Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione Un marcatore genetico è qualsiasi elemento con una base genetica, in genere identificabile con facilità, che permette di caratterizzare un

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 04/11/2010 Lezioni 27_28 Analisi di linkage Analisi di mutazioni Dott.ssa Elisabetta Trabetti LINKAGE Geni in loci vicini sullo stesso cromosoma - concatenati

Dettagli

Lezione 3. Genoma umano come esempio di genoma eucariote

Lezione 3. Genoma umano come esempio di genoma eucariote Lezione 3 Genoma umano come esempio di genoma eucariote Schema della lezione Sommario degli elementi contenuti in un genoma eucariote Variabilità: dove si trova e come si definisce I grandi progetti internazionali

Dettagli

04_biochimica. MFN0366-A1 (I. Perroteau) - Tecniche biochimiche-molecolari: Western blot

04_biochimica. MFN0366-A1 (I. Perroteau) - Tecniche biochimiche-molecolari: Western blot 1 2 1 - Gel di elettroforesi Trasferimento (blotting) + Membrana per western blot 3 4 2 Anticorpo primario ---> anticorpo secondario coniugato all enzima ---> reazione di biolimunescenza ---> luce che

Dettagli

INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO

INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO Il test per la diagnosi molecolare della Sindrome dell'x Fragile: novità e prospettive future Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera 1993-2013 INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO

Dettagli

GENOMA. Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine CONTENUTO FUNZIONE. Progetti genoma in centinaia di organismi

GENOMA. Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine CONTENUTO FUNZIONE. Progetti genoma in centinaia di organismi GENOMA EVOLUZIONE CONTENUTO FUNZIONE STRUTTURA Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine Progetti genoma in centinaia di organismi Importante la sintenia tra i genomi The

Dettagli

I marcatori molecolari. Dipartimento di Agraria Sez. di Agronomia, Coltivazioni Erbacee e Genetica Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene

I marcatori molecolari. Dipartimento di Agraria Sez. di Agronomia, Coltivazioni Erbacee e Genetica Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene I marcatori molecolari Dipartimento di Agraria Sez. di Agronomia, Coltivazioni Erbacee e Genetica Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze

Dettagli

lezione giovedì 8 aprile 2010 aula 2 ore 9:00 corso integrato di Biologia Applicata (BU) ed Ingegneria Genetica (BCM)

lezione giovedì 8 aprile 2010 aula 2 ore 9:00 corso integrato di Biologia Applicata (BU) ed Ingegneria Genetica (BCM) lezione 17-18 giovedì 8 aprile 2010 aula 2 ore 9:00 corso integrato di Biologia Applicata (BU) ed Ingegneria Genetica (BCM) il prodotto di PCR è sempre a lineare b solo al primo ciclo il templato è solo

Dettagli

Program ma Testi consigliati:

Program ma Testi consigliati: Program ma Testi consigliati: 1. Genetica molecolare umana, Strachan &Read, Ed. UTET 2. Genetica in Medicina Thompson & Thompson Ed.Idelson-Gnocchi Comunicazioni e cambi orari Giorno 18 Ottobre non ci

Dettagli

Il Sequenziamento Tecniche e Strategie

Il Sequenziamento Tecniche e Strategie Il Sequenziamento Tecniche e Strategie Metodi per il sequenziamento del DNA Metodo della degradazione chimica (Maxam & Gilbert, 1977) La sequenza di una molecola di ds DNA viene determinata mediante trattamento

Dettagli

Principali classi di mutazioni

Principali classi di mutazioni Principali classi di mutazioni Regole per valutare la patogenicità di una mutazione I - Delezioni dell intero gene, mutazioni non senso e anomalie della cornice di lettura molto probabilmente distruggono

Dettagli

Imprinting I. Lezione 16. By NA 1

Imprinting I. Lezione 16. By NA 1 Imprinting I Lezione 16 By NA 1 Correlazione genotipo fenotipo Le anomalie cromosomiche portano alla comparsa di una sindrome cioe : insieme di segni che nel singolo individuo possono presentarsi tutti

Dettagli

Biotecnologie. Screening delle genoteche con le sonde geniche

Biotecnologie. Screening delle genoteche con le sonde geniche Biotecnologie Screening delle genoteche con le sonde geniche Giancarlo Dessì http://www.giand.it Licenza Creative Commons BY-NC-SA (BY: attribuzione, NC: uso non commerciale, SA: condividi allo stesso

Dettagli

Genetica del cancro. Lezione 12. By NA

Genetica del cancro. Lezione 12. By NA Genetica del cancro Lezione 12 1 Cos e il tumore Le alterazioni genetiche acquisite che portano alla trasformazione maligna sono un esempio di variazione genetica somatica (oltre al mosaicismo per i caratteri

Dettagli

DiSVA Laboratorio Genetica Molecolare 2017: Docenti: Davide Bizzaro, Anna La Teana, Bruna Corradetti, Marco Barucca

DiSVA Laboratorio Genetica Molecolare 2017: Docenti: Davide Bizzaro, Anna La Teana, Bruna Corradetti, Marco Barucca DiSVA Laboratorio Genetica Molecolare 2017: Docenti: Davide Bizzaro, Anna La Teana, Bruna Corradetti, Marco Barucca Determinazione del polimorfismo del gene TAS2R38 coinvolto nella percezione del gusto

Dettagli

Polimorfismi e la variazione genetica

Polimorfismi e la variazione genetica Polimorfismi e la variazione genetica Variazione individuale nel DNA (con frequenza 1% nella popolazione) SNP (single nucleotide polymorphism)è definito come una variazione a livello di un singolo paio

Dettagli

FREQUENZE GENOTIPICHE E GENICHE

FREQUENZE GENOTIPICHE E GENICHE FREQUENZE GENOTIPICHE E GENICHE Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione Non commerciale Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it

Dettagli

Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR

Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR Disease Affected Gene Severe-combined immunodeficiency, SCID adenosine deaminase (ADA) Lesch-Nyhan syndrome hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase

Dettagli

ALLELI, forme alternative di un gene. Alleli, forme alternative di un gene. Alleli, forme alternative di un gene

ALLELI, forme alternative di un gene. Alleli, forme alternative di un gene. Alleli, forme alternative di un gene ALLELI, forme alternative di un gene Per ogni gene di un genoma possono esistere, in una popolazione di individui, una o più varianti. LE DIVERSE FORME ALTERNATIVE DI UNO STESSO GENE SI CHIAMANO ALLELI

Dettagli

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (2) Capitoli 6-7-8

Strumenti della Genetica Molecolare Umana (2) Capitoli 6-7-8 Strumenti della Genetica Molecolare Umana (2) Capitoli 6-7-8 BAC, Bacterial Artificial Chromosome Caratteristiche: 1. Lungo 7-8kb 2. Resistenti al cloramfenicolo (marcatore di trasformazione) 3. puc-link

Dettagli

Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci

Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci Mappatura mediante ricombinazione corpo nero; fenotipo dominante N(ero)/N(ero) Su quale cromosoma? Y; N/N X w/w; Cy/Sco; Sb/Ser Tutti maschi occhio bianco sono normali

Dettagli

Organizzazione del Genoma

Organizzazione del Genoma Organizzazione del Genoma Grazie alla complementarietà delle basi, la doppia elica del DNA ha la capacità di separare (denaturazione), e poi riunire (rinaturazione), i due filamenti senza rompere i legami

Dettagli

Marcatori genetici delle piante

Marcatori genetici delle piante Marcatori genetici delle piante Marcatore genetico: locus genico che identifica univocamente una regione cromosomica Polimorfismo genetico: Presenza di varianti alleliche per un dato locus (gene o marcatore)

Dettagli

7. Gruppi genici e sequenza ripetute

7. Gruppi genici e sequenza ripetute 7. Gruppi genici e sequenza ripetute contiene materiale protetto da copyright, ad esclusivo uso personale; non è consentita diffusione ed utilizzo di tipo commerciale La duplicazione e la delezione di

Dettagli

Lezione 3. I geni nelle popolazioni. Lezione modificata da Rosenblum

Lezione 3. I geni nelle popolazioni. Lezione modificata da Rosenblum Lezione 3 I geni nelle popolazioni Lezione modificata da Rosenblum http://people.ibest.uidaho.edu/~bree/ Graur and Li: Capitolo 2 L evoluzione è Il processo che risulta dal cambiamento delle caratteristiche

Dettagli

Genetica del cancro. By NA. Lezione 19 1

Genetica del cancro. By NA. Lezione 19 1 Genetica del cancro Lezione 19 1 Il tumore come network Le cellule mutate iniziano a duplicarsi in modo incontrollato Carcinoma del colon Displasia. Le cellule perdono morfologia Cancro invasivo Le cellule

Dettagli

Lo studio delle comunità microbiche. È stato reso possibile dalle Tecniche molecolari

Lo studio delle comunità microbiche. È stato reso possibile dalle Tecniche molecolari Lo studio delle comunità microbiche È stato reso possibile dalle Tecniche molecolari Nella maggior parte dei casi le tecniche utilizzano l amplificazione di segmenti conservati Usando come «stampo» il

Dettagli

Lo studio delle varie conformazioni del DNA

Lo studio delle varie conformazioni del DNA Lo studio delle varie conformazioni del DNA Separazione dei topoisomeri Molecole di DNA ccc di una uguale lunghezza e composizione in basi, ma diverso Lk, sono dette topoisomeri. I topoisomeri possono

Dettagli

Corso STEM Il papilloma virus (Prof.ssa Gabriella Di Cola)

Corso STEM Il papilloma virus (Prof.ssa Gabriella Di Cola) Corso STEM Il papilloma virus (Prof.ssa Gabriella Di Cola) Il papilloma virus (HPV) interessa maggiormente le donne intorno ai 25 anni di età; esso intacca la zona genitale, in particolare le cellule dell

Dettagli

ORARIO LEZIONI del MASTER in Molecular Diagnostics A.A. 2016/2017 APRILE

ORARIO LEZIONI del MASTER in Molecular Diagnostics A.A. 2016/2017 APRILE 3 4 5 6 7 CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI/D'ALFONSO CHIOCCHETTI CHIOCCHETTI 09.00-11.00 IL DNA il clonaggio la PCR/il sequenziamento e le banche L'RNA gel agarosio dati estrazione di DNA plasmidico

Dettagli

Espressione allelica del gene MYH in pazienti con poliposi, APC negativi

Espressione allelica del gene MYH in pazienti con poliposi, APC negativi Università degli Studi G. d Annunzio di Chieti-Pescara Facoltà di Medicina e Chirurgia - Dipartimento di Oncologia e Medicina Sperimentale Sezione di Patologia Molecolare Espressione allelica del gene

Dettagli

laboratorio biotecnologie zootecniche BAA/LM 3CFU

laboratorio biotecnologie zootecniche BAA/LM 3CFU laboratorio biotecnologie zootecniche BAA/LM 3CFU Calendario accademico Inizio delle Lezioni: 6 Marzo 2012 Fine delle Lezioni : 5 Giugno 2012 Inizio vacanze di Pasqua: 6 Aprile Fine vacanze di Pasqua:

Dettagli

Metodiche di analisi del DNA (cenni) (Ingegneria genetica)

Metodiche di analisi del DNA (cenni) (Ingegneria genetica) DNA Metodiche di analisi del DNA (cenni) (Ingegneria genetica) Principali tecniche di base Enzimi di restrizione (Endonucleasi) Gel elettroforesi Ibridizzazione PCR (Polymerase Chain Reaction) Sequenziamento

Dettagli

Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo

Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PERUGIA FACOLTA DI MEDICINA VETERINARIA Centro di Studio del Cavallo Sportivo Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo Andrea Verini

Dettagli

EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE

EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EREDITARIETA L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. Il patrimonio ereditario

Dettagli

del libro (non sono dispense) i Power Point delle lezioni e fotocopie/pdf per integrare By NA 1

del libro (non sono dispense) i Power Point delle lezioni e fotocopie/pdf per integrare By NA 1 Non esistono dispense autenticate dal Docente Tom Strachan -Andrew Read Genetica molecolare umana Zanichelli integrare con P.J.Russell Genetica EdiSES o altro testo utilizzato nel corso di genetica generale

Dettagli

Diagnosi genetiche molecolari

Diagnosi genetiche molecolari Diagnosi genetiche molecolari INDICAZIONI per la diagnosi genetica Ricorrenza nella famiglia di una malattia genetica - identificazione dei portatori - confermare la diagnosi basata sul quadro clinico

Dettagli

GENOMICA. = conoscenza del DNA. Creazione banche banchedati datidel del DNA. Conoscenza di difenomeni biologici

GENOMICA. = conoscenza del DNA. Creazione banche banchedati datidel del DNA. Conoscenza di difenomeni biologici GENOMICA = conoscenza del DNA Conoscenza di difenomeni biologici Creazione banche banchedati datidel del DNA DNA Prevenzione e cura curadi dimalattie (screening del (screening DNA del per DNA malattie

Dettagli

METODI DI BASE PER L ANALISI DEGLI ACIDI NUCLEICI

METODI DI BASE PER L ANALISI DEGLI ACIDI NUCLEICI METODI DI BASE PER L ANALISI DEGLI ACIDI NUCLEICI SPETTRI UV E QUANTIZZAZIONE SPETTROFOTOMETRICA DEGLI ACIDI NUCLEICI FIGURA 7.6A METODOLOGIA BIOCHIMICA (WILSON) a a = a 1 Assorbimento = a b a 1 b FIGURA

Dettagli

IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA. Obiettivo: ottenere la sequenza nucleotidica di un frammento di DNA.

IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA. Obiettivo: ottenere la sequenza nucleotidica di un frammento di DNA. IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA Obiettivo: ottenere la sequenza nucleotidica di un frammento di DNA. Il DNA può essere sequenziato generando frammenti di DNA la cui lunghezza dipende dall ultima base della sequenza.

Dettagli

Lezione 2 Capitolo 18 del testo

Lezione 2 Capitolo 18 del testo Test genetico Lezione 2 Capitolo 18 del testo Cos e un test genetico/diagnostico M Il test genetico di per se non e solo utilizzato in diagnostica: sono un insieme di tecniche che vengono utilizzate per

Dettagli

Colorazioni istologiche Immunoistochimica Immunofluorescenza Immunogold GFP

Colorazioni istologiche Immunoistochimica Immunofluorescenza Immunogold GFP MFN0366-A1 (I. Perroteau) - Tecniche morfologiche Colorazioni istologiche Immunoistochimica Immunofluorescenza Immunogold GFP Tecniche che richiedono la fissazione del preparato (cellule o sezioni di tessuto)

Dettagli

CORSO GENOPOM PRO. Marcatori molecolari. Docente: Pasquale Termolino

CORSO GENOPOM PRO. Marcatori molecolari. Docente: Pasquale Termolino CORSO GENOPOM PRO Marcatori molecolari Docente: e-mail: Pasquale Termolino termolin@unina.it Ottobre 2013 Struttura del Corso! 24 ore totali! Introduzione! Marcatori fenotipici! Marcatori biochimici! Tecniche

Dettagli

Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI

Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI MESSA A PUNTO DI UNA PROCEDURA DIAGNOSTICO MOLECOLARE PER L INDIVIDUAZIONE DELLA PREDISPOSIZIONE GENETICA ALL ALLERGIA ALLE ARACHIDI ED ALLA FRUTTA SECCA IN GENERALE Regione del Veneto - POR FESR 2014-2020

Dettagli

THALASSEMIA. Lezione 8. By NA

THALASSEMIA. Lezione 8. By NA THALASSEMIA Lezione 8 1 ancora eredita autosomica recessiva Perche le thalassemie? Perche sono un modello perfetto sia dal punto di vista della genetica formale che molecolare L emoglobina e stata una

Dettagli

LA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI

LA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI Polymerase Chain Reaction LA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI e LE SUE APPLICAZIONI Prima diagnosi molecolare sul DNA 1978 *Primo ormone umano ricombinante (insulina) *Premio Nobel agli scopritori degli

Dettagli

DELIBERAZIONE N X / 2512 Seduta del 17/10/2014

DELIBERAZIONE N X / 2512 Seduta del 17/10/2014 DELIBERAZIONE N X / 2512 Seduta del 17/10/2014 Presidente ROBERTO MARONI Assessori regionali MARIO MANTOVANI Vice Presidente VALENTINA APREA VIVIANA BECCALOSSI SIMONA BORDONALI PAOLA BULBARELLI MARIA CRISTINA

Dettagli

Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione

Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione Patologia nodulare della tiroide: focus sugli approcci diagnostici Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione Isabella Giovannoni U.O.C. Anatomia Patologica Ibridazione -> appaiamento di sequenze

Dettagli

EVOLUZIONE MOLECOLARE. Silvia Fuselli

EVOLUZIONE MOLECOLARE. Silvia Fuselli EVOLUZIONE MOLECOLARE Silvia Fuselli silvia.fuselli@unife.it TESTI Organizzazione del corso Graur and Li, Fundamentals of molecular evolution, Sinauer 2000 Michael Lynch, The Origins of Genome Architecture,

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

Tecnologia del DNA e la genomica. Dr ssa Elisa Mazzoni, Ph.D Biologia Applicata a.a Università di Ferrara

Tecnologia del DNA e la genomica. Dr ssa Elisa Mazzoni, Ph.D Biologia Applicata a.a Università di Ferrara Tecnologia del DNA e la genomica Dr ssa Elisa Mazzoni, Ph.D Biologia Applicata a.a 2018-2019 Università di Ferrara Alcune Tecnologie del DNA Estrazione del DNA Taglio del DNA con enzimi di restrizione

Dettagli

Non è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le

Non è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca

Dettagli

Il legame genetico di una popolazione di n individui con la generazione precedente è rappresentato dai 2n gameti che hanno dato loro origine.

Il legame genetico di una popolazione di n individui con la generazione precedente è rappresentato dai 2n gameti che hanno dato loro origine. La Genetica di popolazioni studia i fattori che influenzano la trasmissione dei caratteri ereditari a livello di popolazioni e i processi evolutivi che ne modificano la composizione genetica nello spazio

Dettagli

POPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente

POPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente POPOLAZIONE Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente E l unita di base del cambiamento evolutivo, perchè permette

Dettagli

Marfan - Rene policistico

Marfan - Rene policistico Marfan - Rene policistico Amenophis IV Abramo Lincoln Nicolo Paganini Sergej V. Rachmaninov Lezione 5 MARFAN I Questa patologia e sistemica, dal momento che e coinvolto il connettivo, e si presenta con

Dettagli

Applicazioni scientifiche

Applicazioni scientifiche Applicazioni scientifiche Gli enzimi di restrizione possono essere utilizzati per analizzare il DNA genomico mediante la tecnica del Southern blot. Il campione viene digerito con uno o più l'enzimi di

Dettagli

Tecnologia del DNA e la genomica

Tecnologia del DNA e la genomica Tecnologia del DNA e la genomica DNA ricombinante La tecnologia del DNA ricombinante permette di unire in laboratorio il DNA di organismi diversi Permette di manipolare il DNA di un organismo allo scopo

Dettagli

Relazione finale. Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso

Relazione finale. Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso Relazione finale Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso Titolo del programma: Genetica dell'emicrania: analisi molecolare di un cluster di geni candidati X-linked (GABRE-GABRA3-GABRQ)

Dettagli

Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME)

Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Luca Sangiorgi 1, Istituti Ortopedici Rizzoli - Bologna HME (MIM 133700) Malattia genetica, trasmissione

Dettagli

Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR

Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR Examples of Inherited Disorders Detectable by PCR Disease Affected Gene Severe-combined immunodeficiency, SCID adenosine deaminase (ADA) Lesch-Nyhan syndrome hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase

Dettagli

Organizzazione del genoma umano I

Organizzazione del genoma umano I Organizzazione del genoma umano I LEZIONE 7 1 Oggi, uno degli obiettivi prioritari è la comprensione dei meccanismi mediante i quali le informazioni contenute nel materiale genetico portano, partendo da

Dettagli

Strategie molecolari per studiare la funzione di un gene (nelle piante) Aumento espressione del gene endogeno: forte costitutiva ectopica inducibile

Strategie molecolari per studiare la funzione di un gene (nelle piante) Aumento espressione del gene endogeno: forte costitutiva ectopica inducibile Strategie molecolari per studiare la funzione di un gene (nelle piante) Aumento espressione del gene endogeno: forte costitutiva ectopica inducibile Riduzione/silenziamento del gene endogeno: AntiSENSO

Dettagli

Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane. Prof. Gabriella De Vita

Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane. Prof. Gabriella De Vita Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane Prof. Gabriella De Vita La variabilità genetica nell uomo Le varianti del DNA umano possono essere classificate in: Larga scala

Dettagli