Capire il cuore pag. 2 Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC) pag. 4

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1 Sommario Capire il cuore pag. 2 Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC) pag. 4 Cos è l'arvc? Cenni storici Quanto è frequente? Qual è la causa? Come viene trasmessa? Quali geni sono associati? Perché viene colpito prevalentemente il ventricolo destro? Quali sono i sintomi? Cosa sono le aritmie? Perché compaiono le aritmie? Diagnosi e terapia pag. 9 Come si fa diagnosi di malattia? Quali terapie? La vita di tutti i giorni pag. 12 Mi è stata posta diagnosi di ARVC e adesso? Sintomi a cui prestare attenzione Situazioni da evitare Domande frequenti pag. 13 Termini tecnici pag. 15 1

2 Capire il cuore Il cuore normale Il cuore è quell organo che si trova all interno del torace dietro lo sterno e che ha due funzioni principali: una funzione meccanica ed una funzione elettrica. 1. Funzione meccanica Dal punto di vista "meccanico" il cuore è un muscolo specializzato che si contrae regolarmente e continuamente pompa sangue al resto del corpo e ai polmoni. Il cuore è costituito da quattro camere, due superiori, che si chiamano atri, e due inferiori che si chiamano ventricoli. Il sangue che esce dal cuore destro va in arteria polmonare e così raggiunge i polmoni per potersi ossigenare, mentre il sangue che esce dal cuore sinistro va in aorta e da questa raggiunge tutto l organismo. nodo seno atriale vie internodali branca destra nodo atrio-ventricolare fascio di His fibre del Purkinje branca sinistra 2. Funzione elettrica La parte "elettrica" del cuore si può immaginare come un flusso di corrente che, attraverso delle vie preferenziali, "accende" e stimola tutte le cellule muscolari facendole contrarre in maniera sincrona e regolare, garantendo così l azione di pompa del cuore. Lo stimolo (che dà avvio alla contrazione cardiaca) nasce dal normale "segnapassi" cardiaco che si trova a livello dell atrio destro alla radice della vena cava superiore ed è chiamato Nodo Seno Atriale (NSA). Il NSA invia regolari impulsi elettrici che fanno contrarre gli atri cosicchè il sangue viene spinto ai ventricoli. L impulso elettrico confluisce in una struttura detta Nodo Atrio Ventricolare (NAV) e passa ai ventricoli attraverso il fascio di His e le branche destra e sinistra, così permettendo la contrazione dei ventricoli e la spinta del sangue al corpo e ai polmoni. 2

3 endocardio miocardio epicardio (pericardio viscerale) Struttura del cuore Il cuore è formato da 3 strati (vedi foto sotto) dall interno all esterno: vaso sanguigno (coronaria) endocardio miocardio epicardio (pericardio viscerale) cavità del pericardio pericardio parietale pericardio fibroso vaso sanguigno (coronaria) 1. Endocardio: è lo strato interno più sottile (come una pellicola) che ricopre all interno il cuore, le cavità cardiache e le valvole. 2. Miocardio: è lo strato intermedio, il vero e proprio muscolo che si contrae e si rilascia durante le fasi del ciclo cardiaco pompando avanti il sangue. È proprio questa la struttura che si "ammala" nelle cardiomiopatie, altrimenti note come malattie del muscolo cardiaco. 3. Pericardio: è lo strato esterno, una sottilissima doppia membrana che avvolge il cuore formando una sorta di "sacco protettivo". Nell intercapedine tra le due membrane del pericardio (parietale e viscerale) c è una piccolissima quantità di fluido ("fluido pericardico") che funge da lubrificante durante i movimenti del cuore. arteria coronaria destra Visione anteriore arteria coronaria sinistra arteria discendente anteriore Coronarie Per contrarsi e spingere il sangue ai polmoni e a tutto il corpo, il muscolo cardiaco (miocardio) consuma energia. Per produrre questa energia, il cuore ha bisogno di ossigeno. Anche se le quattro cavità cardiache sono piene di sangue, il miocardio non assorbe l ossigeno direttamente da queste. A tal fine, esistono le arterie coronarie, vasi sanguigni specializzati che nascono dall aorta e decorrono sulla superficie esterna del cuore portando il sangue ricco di ossigeno al miocardio. Le arterie coronarie principali sono due: la coronaria sinistra e la coronaria destra. 3

4 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) Cos è la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro? La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (l abbreviazione internazionale è ARVC = Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy) è una malattia del muscolo cardiaco (Cardiomiopatia) caratterizzata clinicamente dalla comparsa di aritmie (Aritmogena); ed il ventricolo destro è proprio la parte del cuore che maggiormente presenta alterazioni strutturali. L ARVC è una malattia familiare su base genetica, nella quale il muscolo cardiaco viene sostituito progressivamente da grasso e fibrosi e questa sostituzione è la causa principale delle aritmie che la caratterizzano. Cenni Storici Anche se la malattia sembra sia stata riportata per la prima volta nel XVlll secolo da Giovanni Maria Lancisi, la prima descrizione clinica è opera della Scuola Padovana del professor Sergio Dalla Volta negli anni '60. Nel 1982 Frank Marcus e Guy Fontaine in Francia descrissero le classiche sedi di alterazioni strutturali nel ventricolo destro ("triangolo della displasia"). Nel 1988 il professor Gaetano Thiene a Padova descrisse la ARVC in alcuni giovani e atleti morti improvvisamente. Da allora è nato un team di ricerca che su fronti diversi (clinico-patologico-genetico) ha fornito e continua a dare eccezionali contributi, riconosciuti a livello internazionale, sulla malattia. In particolare il professor Andrea Nava, sempre a Padova, evidenziava che l ARVC era presente in più persone appartenenti alla stessa famiglia e da qui il passo è stato breve all identificazione dei geni coinvolti nell ARVC, grazie agli studi di genetica condotti dal professor Gian Antonio Danieli. Quanto è frequente? Chiunque può sviluppare la ARVC. La malattia si manifesta generalmente nell adolescenza e nella prima giovinezza (10-25 anni), raramente al di sotto dei 10 anni e colpisce più il sesso maschile di quello femminile, senza differenze di razza. È molto difficile fare una stima del numero di soggetti affetti perché la malattia è molto più comune di quanto si creda ma spesso non viene diagnosticata. La frequenza va da 1:2000 a 1:5.000 nella popolazione. Perché è colpito prevalentemente il ventricolo destro? Nelle persone con un cuore normale le cellule cardiache sono unite le une alle altre da proteine che fanno da "colla" o cerniera (proteine di "giunzione"). Nei pazienti con ARVC, le proteine sono anomale, non sono in grado di mantenere un adeguata adesione cellulare; ecco perché in condizioni di stress (per esempio durante sforzo fisico) le cellule si staccano le une dalle altre e muoiono. 1. Nel cuore normale le cellule sono attaccate le une alle altre grazie a delle proteine dette "di giunzione". 2. Nelle persone affette da ARVC le proteine di giunzione non sono in grado di mantenere le cellule unite le une alle altre così che soprattutto durante stress le cellule si staccano e muoiono. 3. Le cellule morte vengono sostituite da tessuto fibroso ( ) e da grasso ( ). 4

5 1 2 3 Il cuore ripara queste perdite di cellule del muscolo producendo il tessuto fibroso, che è come una cicatrice. Anche se le proteine mutate sono presenti nelle cellule del miocardio di tutto il cuore, la causa del maggior coinvolgimento del ventricolo destro sembrerebbe essere il diverso spessore della parete dei due ventricoli. Infatti, la parete del ventricolo destro è più sottile di quella del ventricolo sinistro ed è quindi sottoposta ad un maggior grado di stress meccanico. Il danno inizia dagli strati più esterni del muscolo cardiaco (=epicardio) per poi proseguire a quelli più interni (=endocardio). Qual è la causa? Ci sono chiare evidenze che la ARVC sia una malattia GENETICA e quindi FA- MILIARE poiché la persona affetta ha la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. In realtà possono verificarsi dei casi nei quali il soggetto affetto abbia una mutazione "de novo" (=non presente in nessuno dei due genitori). Chiunque presenti un gene ARVC mutato ha una predisposizione genetica a sviluppare ("ereditare") la malattia, anche se non sempre questo accade. Esistono infatti dei fattori predisponenti aggiuntivi poco noti, probabilmente lo stile di vita, lo sport o l esposizione a determinati fattori esterni quali virus ecc., che assieme alla predisposizione genetica possono favorire la comparsa della malattia. Com è trasmessa? Per spiegare la modalità di trasmissione dell ARVC all'interno di una famiglia bisogna introdurre alcuni concetti di genetica. Il nostro organismo è formato da milioni di cellule, in ciascuna di esse c è un nucleo al cui interno ci sono 46 cromosomi e ciascun cromosoma è formato da una lunga spirale di DNA che contiene tanti geni. I geni costituiscono un codice che contiene le "istruzioni" per la stampa di proteine che servono per il corretto funzionamento dell organismo. Quindi se un gene è alterato, viene cambiato il codice che rappresenta e viene modificato anche il senso della frase che concorre a formare, e questo "errore" può provocare una malattia. Queste variazioni nel codice (=mutazioni genetiche) possono essere trasmesse da una generazione all altra. Noi abbiamo 2 copie di ciascun gene, uno proviene dal DNA della madre e uno dal DNA del padre. Nella maggior parte di casi la malattia è trasmessa con modalità AUTOSOMICA DOMINANTE, il che significa che le persone affette portano un singolo gene mutato (uno solo dei due cromosomi porta il gene mutato, mentre l altro cromosoma contiene un gene sano) e che ogni loro figlio avrà il 50% di probabilità di eredi- 5

6 Trasmissione Autosomica Dominante Dominante I III IV II Maschio Femmina Maschio Femmina Maschio affetto con gene mutat Femmina affetta con gene mutat III IV Maschio affetto con gene mutato Femmina affetta con gene mutato Maschio non affetto portatore di gene mutato Femmina non affetta portatrice di gene mutato Maschio Maschio affetto con gene mutato tare la copia del gene mutato. Tuttavia, Femmina Femmina affetta ereditare il gene mutato con gene mutato (o mutazione) non vuol dire necessariamente essere ammalati, bensì essere a rischio di sviluppare la malattia: quindi si eredita la "predisposizione a sviluppare la malattia" non la malattia stessa. Infatti, non tutti coloro che sono portatori di mutazione sviluppano poi la malattia, e questa caratteristica viene chiamata "ridotta penetranza" o "penetranza incompleta" della malattia. Esiste anche la modalità di trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA nella quale l individuo deve avere tutte e 2 le copie del gene mutato per manifestare la malattia, perché il gene "sano" prevale su quello "ammalato". In questo caso una persona ha il 25% di possibilità di ereditare tutte e 2 le copie del gene malattia (uno dal padre e uno dalla madre). Quindi entrambi i genitori sono portatori ma non sono ammalati. Esistono delle forme di ARVC recessive, come la "Sindrome di Naxos" (dall isola Maschio portatore obbligatorio di gene mutato (non affetto) Femmina portatrice obbligatorio di gene mutato (non affetta) greca Naxos in cui è stata descritta) che si manifesta anche con alterazioni della pelle (cheratosi palmo-plantare) e dei capelli ("lanosi"). Quali geni sono associati? Finora sono stati identificati numerosi geni associati alla ARVC, la maggior parte dei quali codificano per proteine delle giunzioni che tengono unite le cellule del muscolo come una sorta di "colla" (desmosomi). I geni coinvolti sono quelli della plakofilina, desmoplachina, desmogleina, desmocollina e plakoglobina. Alcuni pazienti possono portare più di una mutazione nello stesso gene o in geni diversi. Mutazioni nei geni noti si trovano nella metà circa delle persone affette e questo fa supporre che esistano altri geni associati alla malattia ancora da scoprire. Che cosa sono le aritmie? Un aritmia è un battito cardiaco anomalo. In condizioni di riposo il battito del cuore ha un ritmo regolare che varia da 50 a 70 6

7 Trasmissione Autosomica Recessiva Recessiva I III IV II Maschio Femmina Maschio Femmina Maschio affett con gene muta Femmina affet con gene muta III IV Maschio affetto con gene mutato Femmina affetta con gene mutato Maschio non affetto portatore di gene mutato Femmina non affetta portatrice di gene mutato Maschio affetto Maschio portatore obbligatorio Maschio con gene mutato di gene mutato (non affetto) Gene Nome e funzione della proteina battiti per minuto (bpm). Si parla di "tachicardia" (non affetta) quando il cuore batte più ve- Femmina Femmina affetta Femmina portatrice obbligatorio JUP Placoglobina con gene mutato di gene mutato (proteina delle giunzioni cellulari) locemente di 100 bpm e di "bradicardia" quando batte più lentamente di 50 bpm. DSP * Maschio Desmoplachina (proteina delle giunzioni cellulari) Femmina PKP2 Placofilina 2 Maschio (proteina affetto delle giunzioni cellulari) con gene mutato DSG2* Desmogleina 2 Femmina affetta con gene (proteina mutato delle giunzioni cellulari) Maschio DSC2* non affetto Desmocollina 2 portatore (proteina delle giunzioni cellulari) di gene mutato CTNNA3* Femmina Alfa T-Catenina non affetta (proteina delle giunzioni cellulari) portatrice di gene mutato TGFb3* Transforming Growth Factor beta 3 (implicato nella produzione di fibrosi) TM EM43 Proteina transmembrana 43 (proteina della membrana nucleare) DES TTN PLN Desmina (proteina dei filamenti intermedi del citoscheletro) Titina (proteina del sarcomero) Fosfolambano (proteina di membrana del reticolo sarcoplasmatico) * geni scoperti dal gruppo di Padova Quando l origine dell aritmia è nel ventricolo si parla di "aritmia ventricolare" che può essere di vari tipi:» Extrasistoli ventricolari, battiti ventricolari prematuri o anticipati rispetto al battito normale, sono la causa più frequente di aritmia, anche in persone con cuore sano.» Tachicardia Ventricolare, quando si susseguono più di 3 extrasistoli ventricolari; si parlerà di tachicardia ventricolare "non sostenuta" se è di breve durata e "sostenuta" se dura più di 30 secondi. Le tachicardie molto veloci possono mettere in pericolo la vita.» Fibrillazione ventricolare, aritmia cardiaca rapidissima, caotica che provoca contrazioni non coordinate del muscolo cardiaco con conseguente cessazione della attività di pompa. 7

8 Perché compaiono le aritmie? Il cuore è costituito normalmente da cellule disposte in maniera ordinata ed unite tra loro a livello delle giunzioni meccaniche ed elettriche. Nei pazienti affetti da ARVC, la presenza di una mutazione in un gene provoca la produzione di proteine cardiache difettose che a lungo andare causano il danno e la morte delle cellule del muscolo. Ne segue un processo riparativo in cui le cellule cardiache sono sostituite da tessuto fibroso (cicatrice) e da tessuto grasso. Questo processo di solito non riguarda tutte le cellule cardiache ma si distribuisce a macchia di leopardo; cosicchè aree con fibrosi e grasso possono essere circondate da aree con cellule normali. Sia il grasso sia la cicatrice non sono più in grado di "collaborare" con le altre cellule del muscolo alla corretta propagazione dell impulso elettrico, si vengono quindi a creare dei "corto circuiti" attraverso i quali si propaga l impulso in maniera non corretta, creando le aritmie. Quali sono i sintomi dell ARVC? Solitamente i sintomi dell ARVC sono legati alla presenza di aritmie e sono:» Cardiopalmo: sensazione di battito irregolare, in cui il normale ritmo cardiaco regolare viene interrotto da un battito anticipato seguito poi da una pausa. A volte il battito anormale può essere frequente e fastidioso.» Sincope: perdita improvvisa di coscienza con caduta a terra. La sincope può essere dovuta ad un aritmia veloce del cuore (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare) e desta maggiore preoccupazione se avviene durante lo sforzo fisico.» Scompenso cardiaco: questo sintomo meno frequente compare quando la malattia è estesa. È dovuto al fatto che il cuore non riesce più a pompare sangue sufficiente alle richieste dell organismo perché si è verificata una estesa perdita di miocardio. Lo scompenso si manifesta con ingrossamento delle vene del collo, ingrandimento del fegato, gonfiore delle gambe, mancanza di respiro, anche di notte a letto.» Dolore toracico: può essere dovuto sia alla presenza di aritmie che alla morte di cellule del muscolo. Può essere il sintomo di esordio della malattia soprattutto nei giovani.» Morte improvvisa: è una complicanza molto temibile ma fortunatamente rara, soprattutto quando la diagnosi è stata fatta ed il paziente si sottopone a controlli cardiologici periodici e segue correttamente terapia e stile di vita consigliati dal medico specialista. Infatti la valutazione clinica personalizzata del rischio aritmico è fondamentale per instaurare una adeguata terapia protettiva (farmacologica o con defibrillatore impiantabile). 8

9 Diagnosi e terapia Come si fa diagnosi di malattia? La diagnosi di malattia viene posta seguendo il seguente protocollo: 1. Storia familiare e personale: si indaga se qualche familiare, anche appartenente ad una o due generazioni precedenti, soffre o soffriva di aritmie, se qualche congiunto sveniva frequentemente, se qualcuno abbia mai manifestato una sincope, se sia morto improvvisamente in giovane età o se sia stato vittima di annegamento o incidente stradale non spiegabile. 2. Elettrocardiogramma (ECG): l ECG può mostrare delle alterazioni che riflettono l alterazione del muscolo cardiaco. In alcuni pazienti tuttavia l ECG può essere normale o presentare solamente delle lievi alterazioni. 3. Elettrocardiogramma ad alta risoluzione per la ricerca dei potenziali tardivi (SAECG): è un ECG particolare che esamina il segnale elettrico cardiaco e valuta la presenza di una disomogeneità della conduzione elettrica, che può essere dovuta anche in questo caso all alterazione del muscolo cardiaco. riportare nel diario clinico, che viene fornito dal personale infermieristico, l eventuale presenza di sintomi durante la registrazione ed il tipo di attività fisica svolta durante la registrazione. 5. Test da sforzo al cicloergometro: si tratta di un esame che valuta l ECG e la pressione arteriosa durante lo sforzo. Viene di solito eseguito su una bicicletta fissa o sul tappeto rotante. Nella ARVC questo test serve soprattutto per valutare come si comportano le aritmie durante lo sforzo, ovvero se scompaiono o se sono scatenate dallo sforzo. 6. Ecocardiogramma: questo esame non invasivo permette di visualizzare su di un monitor, utilizzando gli ultrasuoni, la morfologia, la contrazione del cuore, le dimensioni ed il movimento delle camere cardiache e delle valvole. 4. Elettrocardiogramma delle 24 ore secondo Holter: questo esame consiste in una registrazione continua del battito cardiaco per 24 ore e permette di valutare l attività elettrica del cuore. In questo modo può essere registrata e quantificata l eventuale presenza di aritmie cardiache (numero, tipo di aritmie e sede di insorgenza). È molto importante 9

10 to fino al cuore, dove grazie all uso del contrasto, si ottiene la visualizzazione delle arterie, delle coronarie e dei ventricoli. Inoltre in casi selezionati durante la procedura è possibile ottenere un piccolo prelievo (biopsia) del muscolo cardiaco, che può poi essere analizzato al microscopio alla ricerca della cicatrice. 9. Studio elettrofisiologico: Come il cateterismo cardiaco, lo studio elettrofisiologico consiste nell introduzione di cateteri nelle cavità cardiache. Con questo esame viene valutata in dettaglio l attività elettrica del cuore anche con le nuove tecniche di mappaggio elettroanatomico (CARTO). Inoltre in alcuni casi è possibile eliminare la sede di origine della aritmia, cosiddetta "ablazione" (vedi sotto). 7. Risonanza Magnetica: Questa tecnica permette di esaminare in dettaglio tutte le componenti del cuore. Inoltre è possibile distinguere la presenza di grasso ed eventualmente di fibrosi al posto del muscolo normale (in questo caso viene usato un mezzo di contrasto). È estremamente importante che la risonanza magnetica venga effettuata in un centro che abbia un buon grado di esperienza. 8. Angiografia e biopsia endomiocardica: (in casi selezionati). Questa procedura richiede un breve ricovero ospedaliero e consiste nell introduzione di un catetere attraverso l arteria e la vena femorale. Il catetere poi viene spin- 10. Studio genetico: Lo studio genetico non basta per fare diagnosi di malattia, che rimane fondata su criteri clinici e strumentali. È indicato nei pazienti con diagnosi di ARVC, pur sapendo che il test ad oggi può identificare una mutazione in un gene malattia in circa la metà dei casi. Se positivo, potrebbe essere di aiuto nella valutazione del rischio. Inoltre è fondamentale per l identificazione tra i familiari dei portatori della stessa mutazione attraverso screening genetico, per poterli seguire con un followup clinico periodico. Il test genetico va interpretato in ogni caso dal cardiologo assieme al genetista clinico, esperti nel settore delle cardiopatie eredo-familiari, in centri dedicati. Quali terapie? Farmaci antiaritmici Amiodarone: è una farmaco molto efficace per la terapia e la soppressione delle aritmie. Particolare attenzione bisogna prestare durante l esposizione solare per il rischio di scottature, disomogenea pig- 10

11 viene effettuata nella sala di Elettrofisiologia. Una guida viene introdotta all interno delle cavità cardiache al fine di identificare le "aree colpevoli" dell aritmia e solo dopo un accurato mappaggio (localizzazione) viene erogata selettivamente energia al fine di interrompere l aritmia. mentazione o rash cutanei. La terapia con tale farmaco inoltre può dare come effetti collaterali alterazioni a carico di tiroide, polmoni e occhi. Ecco perché i pazienti vengono monitorati periodicamente per escludere problemi in tali distretti. Sotalolo e farmaci betabloccanti: hanno un effetto farmacologico amiodarone-simile ma non sono gravati dalla presenza degli effetti collaterali precedenti. Ablazione Uno studio elettrofisiologico endocavitario permettere di identificare la sede di origine di una aritmia a livello del muscolo e di eliminarla mediante una tecnica definita "ablazione". L ablazione è quella procedura che, mediante l utilizzo di una radiofrequenza, può interrompere l origine dell aritmia mediante una "bruciatura" del muscolo cardiaco. Tale procedura viene programmata con l elettrofisiologo, richiede un ricovero ospedaliero e Defibrillatore Impiantabile Quando il paziente ha già subito un arresto cardiaco o le aritmie diventano pericolose e minacciose per la vita, il rischio aritmico è troppo elevato e la sola terapia antiaritmica non dà al medico una sufficiente sicurezza; pertanto si decide per l impianto di un defibrillatore (ICD). Il defibrillatore ha lo scopo di monitorizzare l attività cardiaca e, qualora questa andasse in cortocircuito, è in grado di erogare uno shock elettrico direttamente nel cuore permettendo il ripristino del ritmo sinusale normale grazie ad un catetere posizionato all'interno del ventricolo destro. L impianto del defibrillatore avviene in regime di ricovero ospedaliero nella maggioranza dei casi, in anestesia locale e viene effettuato nella sala di Elettrofisiologia, creando una sorta di "tasca" sottocutanea. Trapianto Cardiaco Il trapianto Cardiaco viene effettuato molto raramente nella ARVC. Si rende necessario o quando vi siano problemi aritmici tali che non vengono controllati né da una adeguata terapia con farmaci né dall ICD oppure quando la malattia sia talmente estesa da evolvere in grave scompenso cardiaco. Il medico cardiologo comunicherà al paziente quando questo si renda necessario e il paziente verrà messo in una lista d attesa del cuore da un donatore, dopo aver eseguito tutta una serie di accertamenti clinici e psicologici atti a comprovarne l idoneità al trapianto. 11

12 La vita di tutti i giorni Mi è stata posta diagnosi di ARVC e adesso? Per la maggior parte dei pazienti affetti da ARVC la presenza di malattia non modifica o limita sostanzialmente la qualità di vita e la sua durata. Tuttavia ciascun paziente affetto deve avere un suo personale profilo di "rischio", che viene identificato con la visita medica specialistica cardiologica. Il paziente deve ricordare di prestare attenzione a particolari sintomi che fungono da "campanello di allarme" e che richiedono una visita immediata dal cardiologo. Importante inoltre adottare delle abitudini di vita adeguate. Sintomi a cui prestare attenzione» Sincope (perdita di conoscenza improvvisa)» Episodi di palpitazioni (cardiopalmo), a riposo e da sforzo» Episodi di dolore toracico» Mancanza di fiato (dispnea), non altrimenti spiegata. Situazioni da evitare» Esercizio fisico intenso e prolungato: concordare sempre con il proprio cardiologo il tipo, l intensità e la durata di un eventuale impegno fisico. Assolutamente da evitare competizioni sportive.» Perdita acuta di sangue o di liquidi corporei per esempio durante sudorazioni profuse, gastroenteriti (vomito e/o diarrea).» Prolungati soggiorni in condizioni di ambiente caldo-umido.» Bagni o docce molto caldi, saune.» Durante l anestesia (epidurale compresa) fare particolare attenzione ad evitare un brusco calo della pressione arteriosa. 12

13 Domande frequenti Posso svolgere attività fisica agonistica? No. Per almeno 3 motivi: 1) lo sport provoca uno "stress meccanico" sulle cellule cardiache e può promuovere la progressione della malattia. 2) Durante lo sforzo, soprattutto competitivo, vengono prodotte sostanze che promuovono l insorgenza di aritmie. 3) Durante lo sforzo il fisico è sottoposto a disidratazione e quindi a disionie che favoriscono le aritmie. Che tipo di attività fisica posso svolgere? L attività fisica che ciascuno può svolgere deve essere concordata con lo specialista sulla base del rischio aritmico personale. Posso intraprendere una gravidanza? In assenza di un profilo aritmico instabile e di una malattia severa la gravidanza viene ben tollerata dalle pazienti affette. Questa però deve essere pianificata e concordata con lo specialista al fine di adeguare l eventuale terapia antiaritmica e il tipo di parto da espletare. Alcuni farmaci utilizzati nella terapia possono essere controindicati. Importante inoltre eseguire costanti accertamenti nel corso della gravidanza e avere la consapevolezza di poter trasmettere la malattia al 50% dei figli. C è indicazione alla diagnosi genetica prenatale? In alcune malattie ereditarie è indicata la diagnosi genetica prenatale. Nel caso delle cardiomiopatie in generale e della ARVC in particolare, tuttavia, data la variabile espressione clinica della malattia a parità di mutazioni genetiche e la non facile interpretazione di molte di esse, nonché la buona prognosi grazie alle terapie disponibili, non c è attualmente indicazione alla diagnosi genetica prenatale. In ogni caso, se uno dei due coniugi è affetto da ARVC, è consigliato un colloquio con il proprio cardiologo e il genetista clinico. A che età devo far controllare i miei figli? La malattia si manifesta durante l adolescenza, quindi è consigliato effettuare una prima visita verso i 10 anni di età, con esecuzione di ECG, ecocardiogramma e ricerca di potenziali tardivi. Questo primo screening è molto importante, soprattutto se i giovani praticano attività sportive. Posso svolgere qualunque tipo di attività lavorativa? I pazienti affetti dovrebbero evitare lavori con impegno fisico elevato e in condizioni climatiche avverse (ad esempio muratore, metalmeccanico addetto agli altiforni). L ARVC può influenzare negativamente la mia vita sessuale? Non c è alcun motivo perché la presenza di ARVC debba precludere una soddisfacente vita sessuale. Talvolta la terapia farmacologica, in particolare i farmaci beta bloccanti, possono provocare una riduzione della libido o un impotenza. Ci 13

14 sono comunque valide alternative terapeutiche, quindi è importante parlarne e discuterne con lo specialista. La caffeina e l alcol devono essere aboliti? Tutti i pazienti che sono predisposti ad aritmie devono porre cautela nell utilizzo di sostanze stimolanti come la caffeina. La caffeina si trova nel tè, nel caffè, nel cioccolato e nella coca cola. L alcool invece deprime l attività aritmica ma il suo abuso, riducendo l attività di pompa, favorisce l insorgenza di aritmie. Naturalmente una tazza di caffè o una cioccolata in tazza occasionalmente e con moderazione possono essere assunte. Da evitare invece l uso dei decongestionanti nasali che contengano pseudeffedrina che ha un azione stimolante. Devo fare la vaccinazione anti-influenzale? Non c è alcun motivo per non eseguire il vaccino anti influenzale. Il vaccino anti-influenzale non esclude completamente la possibilità di potersi ammalare, anche se solitamente riduce la severità dell influenza. Ogni anno il vaccino cambia perché nuovi virus possono essere responsabili del contagio. Chiedi al tuo medico se è necessario effettuare la vaccinazione ogni anno. Soffro di ansia e depressione, è normale? Nei primi tempi dopo la diagnosi di ARVC è normale provare uno stato di ansia e depressione. Questi sentimenti sono anche utili perché ci obbligano a rivedere e reimpostare la vita tenendo conto della nuova diagnosi. In questi casi è importante parlarne con familiari e amici, ma anche con persone già affette dalla stessa malattia in modo tale da poter condividere sentimenti e preoccupazioni. Tuttavia, se questi sentimenti di ansietà persistono per troppo tempo e soprattutto vanno ad interferire con una buona qualità di vita, possono essere necessari provvedimenti non farmacologici, come le tecniche di rilassamento, o provvedimenti farmacologici, che possono essere anche temporanei. Il tuo medico potrebbe consigliarti anche di parlarne con uno Psicologo. Perché non devo assumere droghe? Gli stupefacenti come la cocaina, la marijuana e l ecstasi agiscono come stimolanti che accelerano il battito cardiaco ed aumentano la pressione arteriosa. Questi effetti aumentano il rischio di aritmie molto pericolose e di morte improvvisa anche nelle persone sane. Chiaramente il rischio nei pazienti con ARVC è molto nodo seno atriale arteria coronaria destra maggiore, ecco perché l uso di droghe dev essere accuratamente evitato. Sono aumentato di peso Se hai notato un rapido aumento Visione di anteriore peso in pochi giorni e la tua dieta si è sempre mantenuta invariata, hai bisogno di una visita medica perché l aumento di peso potrebbe essere dovuto ad un accumulo di nodo liquidi atrio-ventricolare per inadeguata azione di pompa del cuore. fascio di His Posso fumare? Sebbene branca il fumo sinistra di sigaretta non sia direttamente associato allo sviluppo di car- vie internodali branca destra diomiopatia, esso aumenta il rischio di sviluppare malattia coronarica e di ridurre la quantità di ossigeno trasportata fibre del Purkinje al cuore, "affaticandolo" notevolmente nel suo lavoro. endocardio miocardio epicardio (pericardio viscerale) cavità del pericard p p v s ( 14

15 Termini tecnici endocardio miocardio A Ablazione: terapia invasiva di "bruciatura" dell'origine della aritmia nel muscolo cardiaco. Aorta: la più grande arteria (vaso sanguigno) che raccoglie il sangue pompato dal ventricolo sinistro e apporta ossigeno e nutrimento a tutti gli organi ed apparati. Aritmia: alterazione del normale ritmo cardiaco. Arresto Cardiaco: quando il cuore non è più in grado di garantire una adeguata pressione sanguigna in grado di supportare le esigenze di cuore e cervello. Se una corretta rianimazione non viene instaurata nei primi due minuti dall arresto ci saranno dei danni neurologici permanenti. Atrio: una delle due camere superiori del cuore. Autosomica Dominante: quando una mutazione genetica è trasmessa in famiglia da una generazione all altra, senza "saltare" alcuna generazione. Autosomica Recessiva: quando una mutazione genetica è trasmessa all interno della famiglia ma sarà ammalato solo chi avrà ereditato due copie della stessa mutazione, una da ciascun genitore. B Blocco Atrio Ventricolare: è un guasto nell impianto elettrico del cuore, per cui l impulso che parte dall atrio non riesce a raggiungere i ventricoli. La gravità varia a seconda delle condizioni del blocco e del paziente. epicardio (pericardio viscerale) Biopsia Endomiocardica: prelievo di piccolo campione di tessuto cardiaco per analisi istologica al microscopio. C Cardiologo: è il medico specialista che si occupa di malattie cardiache. Cardiomiopatia: qualsiasi malattia del muscolo cardiaco che non sia causata da malattia coronarica, malattia delle valvole cardiache o da pressione elevata. Cardioversione: procedura che permette di ripristinare il regolare battito cardiaco. Cromosoma: piccolissimo corpo a forma di bastoncello che si trova nel nucleo delle cellule e che contiene tutte le informazioni genetiche dell individuo. D Defibrillatore: vedi ICD. Diuretici: farmaci che favoriscono l eliminazione di acqua e sali minerali con le urine. F Fibrillazione ventricolare: aritmia cardiaca rapidissima, caotica che provoca contrazioni non coordinate del muscolo cardiaco con conseguente cessazione delle attività di pompa del cuore (arresto cardiaco). 15

16 G Gene: segmento di DNA che è responsabile della produzione di una specifica proteina; le proteine sono componenti essenziali per la struttura e il funzionamento del corpo. H Holter: monitoraggio ECG del ritmo cardiaco per 24 ore. I ICD (o defibrillatore): è un dispositivo elettrico simile al pacemaker che ha la funzione di ripristinare il normale e regolare battito cardiaco erogando una scarica elettrica. M Mutazione: anomalia del codice genetico che provoca una perdita o una alterata funzione della proteina che codifica e pertanto è responsabile della malattia. Miocardio: muscolo cardiaco. N Nodo Atrio Ventricolare: stazione di passaggio dell impulso elettrico dagli atri ai ventricoli. Nodo del Seno: un gruppo di cellule cardiache specializzate che si trovano nell atrio destro alla radice della vena cava superiore e che originano il battito cardiaco. P Pacemaker: è un dispositivo elettrico che regola il battito cardiaco e si impianta appena sotto la clavicola sinistra. Palpitazioni: sensazione di cuore che "batte" in maniera anormale, o velocemente o irregolarmente. Penetranza Incompleta: si verifica quando una mutazione viene trasmesso ad una persona nella generazione successiva, ma la persona non sviluppa la malattia (portatore sano o in forma lieve). Questa persona può trasmettere la mutazione alla generazione successiva, che può o non può sviluppare la malattia. Portatore sano: la persona che è portatrice di una mutazione ma non sviluppa la malattia. I suoi figli potrebbero oppure no ereditare la mutazione e a loro volta potrebbero oppure no sviluppare la malattia. Pre-sincope: senso di stordimento e vertigini con una sensazione di svenimento imminente, ma senza perdita di coscienza. S Scompenso Cardiaco: condizione caratterizzata da mancanza di respiro e gonfiore, che si verifica quando l azione di pompa del cuore è inadeguata. Setto: parete muscolare tra camera destra e sinistra del cuore Studio Elettrofisiologico: tecnica invasiva che consente di analizzare il ritmo cardiaco. Sincope: svenimento o perdita di conoscenza. T Tachicardia: battito cardiaco accelerato (>100bpm). V Ventricolo: una delle due camere cardiache inferiori. 16

17 Questo opuscolo è rivolto a chiunque voglia avere informazioni riguardo la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC). È stato realizzato grazie alla collaborazione di un equipe di medici e di genetisti dell Università e dell Azienda Ospedaliera di Padova che da molti anni si dedica al tema delle Cardiomiopatie e che ha fondato l associazione A.R.C.A. (Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche) che opera nell ambito della Regione Veneto. La missione principale è la prevenzione della morte improvvisa, sostenendo studi sulla eziopatogenesi, la diagnosi e la terapia farmacologica-elettrica delle aritmie. Nel glossario alla fine dell opuscolo sono elencati tutti i termini medicoscientifici utilizzati. I contenuti non sono delle linee guida ufficiali per la gestione ed il trattamento clinico del paziente affetto da ARVC, ma vogliono essere un aiuto a chi, affetto o familiare, voglia approfondire l argomento.

18 Per maggiori informazioni visitare il sito web o scrivere a arca.cuore@gmail.com Sostieni la lotta contro la morte improvvisa Il 5 PER MILLE ALL ARCA. Chiunque voglia destinare la propria quota del 5 per mille all ARCA lo potrà fare, nei prossimi modelli di dichiarazione dei redditi, apponendo la propria firma nel primo riquadro a sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale e indicando il codice fiscale dell ARCA: (La scelta di destinazione del 5 per mille non è in alternativa a quella dell 8 per mille di cui alla legge n. 222 del 1985).

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20 Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari Cardiomiopatia Aritmogena Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche