INDICE GENETICA CROMOSOMOPATIE

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Roberta Magni
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1 INDICE GENETICA CONSULENZA GENETICA Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi DIAGNOSI CITOGENETICA Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Indicazioni Anomalie dei cromosomi sessuali: interpretazione e gestione Riarrangiamenti cromosomici: interpretazione Interpretazione mosaicismo Polimorfismi cromosomici: interpretazione DIAGNOSI CITOGENETICA MOLECOLARE Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Fish interfasica QF-PCR Array-CGH Indicazioni DIAGNOSI GENETICA MOLECOLARE Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Indicazioni Parente affetto con diagnosi solo clinica Parente affetto con diagnosi clinica e molecolare Presenza di varianti rare: interpretazione CROMOSOMOPATIE CROMOSOMOPATIE E MALATTIE MENDELIANE: DIAGNOSI FETALE E SCREENING Bruno Brambati, Lucia Tului Metodi: evoluzione e finalità Requisiti di un centro Indicazioni Villocentesi, amniocentesi e prelievo di sangue fetale: aspetti

Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Fish interfasica QF-PCR Array-CGH Indicazioni DIAGNOSI GENETICA MOLECOLARE Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi Indicazioni

2 metodologici comuni Singoli metodi di prelievo: caratteristiche ed aspetti tecnici particolari Gravidanza gemellare e plurigemellare: diagnosi fetale Diagnosi genetica prenatale non invasiva Anomalie cromosomiche: screening del rischio Raccomandazioni e conclusioni DIAGNOSI PREIMPIANTO Donatella Caserta, Moncef Ben Khalifa, Francesco Fiorentino, Semra Kahraman, Marina Baldi, Massimo Moscarini Tecniche di prelievo Tecniche diagnostiche Conclusioni ECOGRAFIA BIOFISICA DEGLI ULTRASUONI DAL BIDIMENSIONALE AL TRIDIMENSIONALE Cristina Gabardi, Laura Taroni Tecnica di acquisizione 3D-4D Tecniche di rendering GRAVIDANZA SINGOLA Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Elisa Faldini Monitoraggio biofisico della gestazione Uso del 3D-4D in ostetricia I trimestri di gravidanza Dal concepimento alla 10 a settimana di gravidanza Visione ecografica Patologia embriofetale ecorilevabile Segni predittivi di aneuploidia o di alterazione strutturale embriofetale (soft marker) Il Trimestri di gravidanza Studio dell'anatomia fetale Attività motoria e mimica fetale Indicatori ecografici di aneuploidia o soft marker TRANSLUCENZA NUCALE

Tecniche di prelievo Tecniche diagnostiche Conclusioni ECOGRAFIA BIOFISICA DEGLI ULTRASUONI DAL BIDIMENSIONALE AL TRIDIMENSIONALE Cristina Gabardi, Laura Taroni Tecnica di acquisizione 3D-4D Tecniche

3 Ettore Cariati, Laura Brizzi Edema nucale: fisiopatologia ECOGRAFIA NEL III TRIMESTRE Lucia Rosignoli, Giovanni Centini, Michela Torricelli, Elisa Faldini, Felice Petraglia Valutazione della crescita fetale Esame ecografico nel III trimestre: indicazioni GEMELLARITÀ Maria Angela Rustico, Isabella Fabietti, Umberto Nicolini Definizioni Epidemiologia Diagnosi di corionicità: importanza Placenta monocoriale: angioarchitettura Gravidanza gemellare: complicanze fetali Gravidanza monocoriale: complicanze specifiche Morte in utero di un gemello Tecniche di feticidio selettivo ECOGRAFIA IN TRAVAGLIO DI PARTO Giuseppe Battagliarin, Aida Quarenghi, Beatrice Tassis Verifica di presentazione e situazione fetale Liquido amniotico: controllo della quantità Inserzione placentare: valutazione Giri di funicolo intorno al collo fetale: evidenziazione Peso fetale: stima Parte presentata in travaglio e durante il parto: verifica di situazione, presentazione, posizione e grado di impegno ECOFLUSSIMETRIA Filiberto Maria Severi, Caterina Bocchi, Felice Petraglia Doppler e circolazione fetoplacentare Color e power Doppler in ostetricia Doppler e malformazioni fetali ANATOMIA FETALE E MALFORMAZIONI ECORILEVABILI VOLTO E

monocoriale: angioarchitettura Gravidanza gemellare: complicanze fetali Gravidanza monocoriale: complicanze specifiche Morte in utero di un gemello Tecniche di feticidio selettivo ECOGRAFIA IN

4 COLLO Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti, Karim Djabar Kalache, Giuseppe Calvo, Fabio Guardalà, Myriam Conti Considerazioni generali Approccio ecografico sistemico Regione degli occhi Orecchie Regione della bocca Regione frontonasale Collo fetale TORACE Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti, Karim Djabar Kalache, Giuseppe Calvo, Fabio Guardalà, Miryam Conti Considerazioni generali Patologie dovute a deficit di sviluppo del polmone Masse intratoraciche Lesioni ostruttive Idrotorace Aplasia/ipoplasia del timo Ernia diaframmatica ENCEFALO Francesca Strigini, Martina Cecchi Scansioni assiali Scansioni sagittali e coronali COLONNA VERTEBRALE Francesca Strigini, Martian Cecchi SISTEMA NERVOSO CENTRALE Giuseppe Calvo, Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti Cenni storici Cenni di embriologia Anatomia ecografica normale Analisi delle patologie Conclusioni APPARATO SCHELETRICO

dovute a deficit di sviluppo del polmone Masse intratoraciche Lesioni ostruttive Idrotorace Aplasia/ipoplasia del timo Ernia diaframmatica ENCEFALO Francesca Strigini, Martina Cecchi Scansioni

5 Mario Lituania, Francesca Forzano, Ubaldo Passamonti Cenni storici e classificazioni Morfogenesi Displasie, disostosi e sindromi Sviluppo degli arti Biologia molecolare Epidemiologia Anomalie dello scheletro fetale: diagnosi prenatale Anatomia ecografica normale Displasie scheletriche: diagnosi prenatale Displasie scheletriche principali Anomalie degli arti: epidemiologia Anomalie da riduzione degli arti: principali sindromi Acinesia fetale - artrogriposi Anomalie della colonna vertebrale Test diagnostici complementari all'ecografia Management clinico Conclusioni APPARATO GENITOURINARIO Ubaldo Passamonti, Francesca Forzano, Mario Lituania Embriologia renale: genetica Anatomia ecografica normale Anomalie Anomalie genitali Anomalie renali e sindromi genetiche Anomalie cromosomiche CUORE Dario Paladini, Michele Vassallo, Gabriella Sglavo CUORE FETALE NORMALE: ECOCARDIOGRAFIA Set-up dell'ecografo Esame in 2D Color Doppler Doppler pulsato CUORE FETALE PATOLOGICO: DIFETTI STRUTTURALI Giunzione atrioventricolare destra: patologie

degli arti: principali sindromi Acinesia fetale - artrogriposi Anomalie della colonna vertebrale Test diagnostici complementari all'ecografia Management clinico Conclusioni APPARATO GENITOURINARIO

6 Giunzione atrioventricolare sinistra: sindrome del cuore sinistro ipoplasico Ventricolo unico Settazione atrioventricolare: patologie Giunzione ventricoloarteriosa: patologie Valvole semilunari: patologie Arco aortico: patologia Miocardio: patologie ARITMIE FETALI Definizione Diagnosi prenatale Classificazione Prognosi e sopravvivenza APPARATO DIGERENTE Pasquale Martinelli, Giuseppe Maria Maruotti, Laura Letizia Mazzarelli Aspetti di normalità Anomalie dell'apparato digerente Difetti della parete addominale PATOLOGIA DELLA GRAVIDANZA GRAVIDANZA: COMPLICANZE IPERTENSIVE Letizia Brienza, Maria Elena Pietrolucci, Herbert Valensise, Domenico Arduini Classificazione IPERTENSIONE GESTAZIONALE Epidemiologia e fattori di rischio Definizione e diagnosi PREECLAMPSIA Epidemiologia e fattori di rischio Definizione e diagnosi Eziopatogenesi Fisiopatologia Diagnosi precoce e prevenzione Outcome materno e perinatale Management anteparto di PIH e PE lievi Atteggiamento di attesa nella preeclampsia severa: un rischio da correre?

Maruotti, Laura Letizia Mazzarelli Aspetti di normalità Anomalie dell'apparato digerente Difetti della parete addominale PATOLOGIA DELLA GRAVIDANZA GRAVIDANZA: COMPLICANZE IPERTENSIVE Letizia

7 ECLAMPSIA Epidemiologia, definizione e clinica Fisiopatologia Outcome materno e perinatale Management e terapia Gravidanze successive SINDROME HELLP Diagnosi Outcome materno e perinatale Management e terapia Gravidanze successive IPERTENSIONE CRONICA Epidemiologia Definizione e diagnosi Eziologia e classificazione Outcome materno e perinatale Management e terapia Ipertensione a basso rischio Ipertensione ad alto rischio Farmaci antipertensivi e allattamento IPERTENSIONE CRONICA CON PREECLAMPSIA SOVRAPPOSTA Epidemiologia e fattori di rischio Diagnosi e diagnosi differenziale ANEMIA FETALE Tullia Todros, Pietro Gaglioti, Manuela Mensa, Salvatore Bontempo, Iris Massarenti Cause Diagnosi prenatale e trattamento TERAPIA FETALE Dario Augusto Coviello, Isabella Fabietti, Marinella Dell'Avanzo, Francesca Bonati Terapia medica-farmacologica Prospettive future: trapianto in utero di cellule staminali Chirurgia fetale APPENDICE RIFLESSIONI BIOETICHE: PREMESSA

Ipertensione ad alto rischio Farmaci antipertensivi e allattamento IPERTENSIONE CRONICA CON PREECLAMPSIA SOVRAPPOSTA Epidemiologia e fattori di rischio Diagnosi e diagnosi differenziale ANEMIA FETALE

8 Carmine Nappi, Felice Petraglia ASPETTI ETICI Angelo Cafaro Quando andrebbe effettuata la diagnosi prenatale? Quali sono i vantaggi teorici della diagnosi prenatale? Quali sono i principali interrogativi etici posti dalla diagnosi prenatale? Quale deve essere il comportamento dello specialista dinanzi alla richiesta di diagnosi prenatale? DIAGNOSI PRENATALE TRA ETICA E BIOETICA Emilia D'Antuono Rivoluzione procreativa Interrogativi etici suscitati dalla diagnosi prenatale Diagnosi prenatale ed interruzione volontaria di gravidanza Diagnosi prenatale e rischi di derive eugenetiche PROBLEMATICHE MEDICOLEGALI Carmine Nappi, Francesca Di Lella Test di screening prenatale Diagnosi prenatale invasiva Ecografia ostetrica: errore diagnostico Malformazioni fetali: diagnosi ecografica Diagnosi prenatale: implicazioni sull'interruzione volontaria di gravidanza Indice analitico

DIAGNOSI PRENATALE TRA ETICA E BIOETICA Emilia D'Antuono Rivoluzione procreativa Interrogativi etici suscitati dalla diagnosi prenatale Diagnosi prenatale ed interruzione volontaria di gravidanza

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