Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012
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1 Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Prof.ssa Cinzia Di Pietro Deborak Rasà Claudia Reddavid Sara Romano Eliana Russo
2 Il comportamento di un gene non dipende dal genitore che lo trasmette UGUALI PROBABILITA DI TRASMISSIONE
3 Sino a fine XX sec. Sono state poche le eccezioni. PROTAGONISTE PRINCIPALI LE MALATTIE A SINGOLO GENE
4 Originariamente si è poco attenzionata l ipotetica relazione : SESSO GENITORE ESPRESSIONE o INESPRESSIONE DEL GENE NEL FIGLIO Oggi quella che era un ipotesi si è concretizzata in effettivi disordini genetici con un espressione del fenotipo condizionata IMPRINTING GENOMICO
5 Dove possiamo trovare l imprinting? Mammiferi placentati Mammiferi marsupiali geni specifici Piante da fiore Cocciniglie Moscerini da fungo Interi cromosomi Tessuti extra-embrionali del topo Tutti i tessuti dei marsupiali X paterno
6 Oggi si va alla ricerca di quei caratteri e quelle condizioni che non seguono l ereditarietà secondo Mendel Questa è una delle più importanti sfide della genetica contemporanea Concetto di IMPRINTING Valido per fornire una spiegazione a tante osservazioni che contraddicono il modello mendeliano
7 Origine del termine IMPRINTING KONRAD ZACHARIAS LORENZ Il termine Imprinting è stato utilizzato per descrivere alcune osservazioni sul comportamento animale. Lorenz usò questo termine per i suoi studi sulle prima fasi di vita degli anatroccoli.
8 Cosa significa Imprinting??? Il termine deriva dal verbo to imprint che significa imprimere Dunque, l imprinting è il processo che determina la realizzazione di questa impronta, che, nel caso qui trattato, avviene nel genoma.
9 Il termine imprinting genomico è utilizzato in maniera specifica per indicare che qualcosa accade durante un periodo critico o sensibile dello sviluppo. Stadio in cui avviene la formazione delle cellule germinali. Fase in cui le informazioni genetiche vengono etichettate. I geni imprintati sono quasi sempre coinvolti nello sviluppo fetale.
10 esempio di Imprinting cambiamento epigenetico. Cambiamento ereditabile che non deriva da una mutazione nella sequenza nucleotidica del DNA. Il cromosoma è come un grande libro ricco di informazioni!!!
11 Altri esempi di cambiamenti epigenetici: Inattivazione del comosoma X Differenziamento cellulare Silenziamento dei trasposoni
12 L IMPRINTING E CAUSATO DA UN ALTERAZIONE DELLA CROMATINA Modificazione covalente delle citosine, che porta all alterazione dell espressione del gene stesso e non alla modifica della sua sequenza nucleotidica.
13 IMPRINTING MATERNO: viene silenziato l allele materno ed espresso l allele paterno EFFETTO PATERNO IMPRINTING PATERNO: viene silenziato l allele paterno ed espresso quello materno EFFETTO MATERNO
14 Nei topi il gene Igf2, che codifica per il fattore di crescita simile all insulina 2, è un gene ad effetto paterno. La mutazione di questo gene porta allo sviluppo di topi nani. Se la mutazione viene ad interessare l allele materno ciò porta ad un regolare sviluppo del topino.
15 Nell uomo sono stati trovati circa 100 loci sottoposti a imprinting genomico. Il fatto che un locus sia soggetto ad imprinting, non significa che anche quello adiacente ne sia affetto. Può accadere anche che se un locus è soggetto a imprinting paterno, quello adiacente potrebbe essere soggetto a imprinting materno, e viceversa. Esempio di geni umani sottoposti ad imprinting sono il fattore di crescita insulino-simile 2, ad effetto paterno, situato sul cromosoma 11, e il gene adiacente H 19, sottoposto invece ad imprinting paterno.
16 Un momento critico per la trasmissione dei geni imprinted è la gametogenesi L ovulo e lo spermatozoo devono essere sempre in grado di trasmettere il loro patrimonio genico alla progenie
17 Nelle cellule germinali l imprinting viene cancellato e poi ristabilito in base al sesso dell individuo. Durante la spermatogenesi viene stabilito un imprinting paterno, mentre durante l ovogenesi viene stabilito imprinting materno.
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19 La figura mostra due topi che hanno un gene soggetto ad imprinting paterno. Prima della gametogenesi, l imprintingviene rimosso per poi essere reimpostato. Nell ovogenesi i due alleli costituenti il gene non saranno metilati, poiché dovranno essere espressi nel futuro zigote. Nella spermatogenesi invece gli alleli verranno metilati perché dovranno essere silenziati nel futuro zigote. Al momento della fecondazione gli alleli saranno ricombinati diversamente rispetto alla prima generazione in quanto gli alleli hanno origine parentale diversa.
20 È il marcatore che distingue due copie di un gene altrimenti identiche Ma come questa marcatura rende le cellule somatiche capaci di ricordare l origine parentale di ciascuna delle due copie del gene e di regolare la loro espressione di conseguenza? GRAZIE ALLA METILAZIONE DELLE CITOSINE
21 Da citosina a 5-metilcitosina Isole CpG: sequenze CG che sono accoppiate esattamente alle stesse sequenze in orientamento opposto sull altro filamento dell elica di DNA
22 Nei DNA dei vertebrati una grande frazione delle citosine nella sequenza CG è metilata A causa dell esistenza di un enzima metilante, la metiltrasferasi di mantenimento (DNMT), una volta che uno schema di metilazione del DNA è stato stabilito, ciascun sito di metilazione viene ereditato dal DNA della progenie
23 Lo schema di metilazione del filamento parentale è ereditato immediatamente dopo la replicazione del DNA MA..poco dopo la fecondazione c è un onda di demetilazione che interessa l intero genoma, quando gran parte dei gruppi metilici sono perduti. Nuovi schemi di metilazione sono stabiliti da parecchie metiltrasferasi de novo che modificano dinucleotidi CG non metilati
24 Effetti della metilazione del DNA di imprinting: Silenziamento dell espressione genica Attivazione dell espressione genica
25 Modalitàdi silenziamento Metilazione della regione del promotore o delle sue sequenze regolatrice Repertorio di proteine che si legano a DNA metilato Interferenza del legame con proteine necessarie per l inizio della trascrizione Accesso bloccato a tutte le proteine compresa la RNA polimerasi
26 Modalitàdi attivazione IGF2 nel topo Nel cromosoma materno, la proteina CTCF si lega all isolatore, bloccando la comunicazione tra enhancer e gene Igf2 IMPRINTING MATERNO
27 Modalitàdi attivazione IGF2 nel topo Nel cromosoma paterno l isolatore è metilato, bloccando l attacco della proteina CTCF e permette all enhancer di attivare la trascrizione del gene Igf2 EFFETTO PATERNO
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29 MODIFICAZIONI COVALENTI DEGLI ISTONI Acetilazione di lisine Mono-, di-, trimetilazione di lisine Fosforilazione di serine Esse avvengono sulle 8 code degli istoni N-terminali che sporgono dal nucleosoma
30 Le code degli istoni possono essere marcate da combinazioni diverse di modificazioni Ciascuna marcatura dàun significato specifico al tratto di cromatina in cui avviene Si parla di CODICE ISTONICO e del complesso che legge e scrive gli istoni
31 In questo esempio schematico le proteine che leggono e scrivono gli istoni, sotto la direzione di proteine regolatrici dei geni, stabiliscono una forma repressiva di cromatina. Una DNA metilasi de novo èattratta dal lettore degli istoni e metila citosine nelle vicinanze, che a loro volta sono legate da proteine che legano DNA metilato.
32 La capacitàdi una cellula figlia di mantenere una memoria degli schemi di espressione genica che erano presenti nella cellula madre èun esempio di eredità epigenetica
33 SINDROME DI PRADER-WILLI (PWS) Colpisce un bambino su nati vivi; È causata da un alterazione del cromosoma 15; I primi la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi e Guido Fanconi in Svizzera.
34 Nel 70 % dei casi c è una delezione del braccio lungo del cromosoma 15 ereditato dal padre: mutazione del cromosoma 15 Questi pazienti contengono solo le informazioni genetiche della madre I geni materni sono silenziati perché sotto imprinting genomico
35 La regione deleta contiene i geni codificanti per la proteina Necdin o Necdina, tra i due geni ZNF127 e SNRPN, che sono soggetti a imprinting
36 La necdina (NDN), membro della famiglia di geni MAGE (melanoma-associated antigens), gioca un ruolo nella regolazione del ciclo cellulare e dell apoptosi. E presente a livello neuronale dove sembra essenziale per lo sviluppo degli assoni L esone 1-3 SNRPN upstream reading frame codifica una proteina di 71 aminoacidi ricca in Arg di funzione non nota. Il promotore e il primo esone fanno parte del centro dell imprinting (IC)
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38 La perdita dell allele paterno dà luogo ai disordini neurologici dei pazienti affetti da PWS SINTOMATOLOGIA: Obesità Abitudini alimentari eccessive Mani e piedi piccoli Bassa statura Ipogonadismo Ritardo mentale
39 Nel 25 % dei casi la sindrome è causata da disomia uniparentale materna Manca il contributo genetico paterno
40 SINDROME DI ANGELMAN (AS) Malattia genetica rara SINTOMATOLOGIA: Facies inusuale Bassa statura Ritardo mentale severo Spasticità Convulsioni
41 CAUSE Delezione della stessa regione del cromosoma 15 ereditato dalla madre Disomia uniparentale del cromosoma 15 paterno Manca il contributo genetico materno
42 Il restante 5 % dei pazienti con AS e PWS sembrano avere nel centro dell imprinting: Errore da imprinting femminile a maschile durante la spermatogenesi Errore da imprinting maschile a femminile durante l oogenesi PWS AS
43 L imprinting come possibile causa di disordini genetici Perché l imprinting debba esistere è un mistero. Qualunque sia il suo scopo, l imprinting fornisce una prova sorprendente del fatto che si possono ereditare caratteristiche del DNA diverse dalla sua sequenza nucleotidica.
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