allele angiogenesi antisenso apoptosi carcinoma in situ cellula germinale cellula somatica cellule staminali cellule staminali embrionali chimera

Transcript

1 Glossario allele: una delle possibili forme alternative di un gene che può essere presente nella specifica posizione cromosomica occupata da quel gene angiogenesi: processo di formazione dei vasi sanguigni; costituisce un importante fattore nella crescita tumorale antisenso: breve molecola di DNA a singolo filamento la cui sequenza è complementare a quella di una porzione dell mrna; utilizzato per bloccare la traduzione apoptosi (dal greco caduta delle foglie ): processo mediante il quale una cellula va incontro a morte cellulare programmata in risposta a segnali interni carcinoma in situ: stadio dell evoluzione del cancro in cui le cellule maligne sono presenti ma non infiltrano i tessuti circostanti cellula germinale: cellula uovo o spermatozoo cellula somatica: qualsiasi cellula dell organismo, a eccezione di quelle appartenenti alla linea germinale cellule staminali: cellule indifferenziate, presenti in numerose localizzazioni, dotate di intensa attività proliferativa; sono destinate, attraverso processi di differenziamento, a evolvere in una linea specializzata allo scopo di sostituire le cellule mature di quella linea giunte al termine del loro ciclo vitale cellule staminali embrionali: linea derivata da un embrione a uno stadio molto precoce, composta da cellule indifferenziate e sostanzialmente totipotenti chimera: organismo che deriva da più di uno zigote clonazione: produzione di molte copie di un gene, mediante la tecnologia del DNA ricombinante, o di un organismo, mediante la tecnica del trasferimento nucleare clone: popolazione di cellule geneticamente identiche derivate da un unica cellula capostipite; il termine viene anche usato per indicare un vettore contenente un determinato inserto e in grado di replicarsi in cellule ospiti, o un intero organismo ottenuto mediante la tecnica del trasferimento nucleare e, pertanto, geneticamente identico all individuo donatore del nucleo codone: tripletta nucleotidica che specifica un aminoacido o un segnale di terminazione della sintesi di un polipeptide cromatidio: ognuno dei due filamenti identici, uniti al centromero, del cromosoma duplicato crossing over: scambio reciproco di segmenti tra cromosomi omologhi durante la meiosi; dà origine a cromosomi ricombinanti

2 152 Glossario dominante: allele che esercita il proprio effetto fenotipico sia quando è presente allo stato omozigote sia quando è presente allo stato eterozigote enzima di restrizione: enzima batterico che taglia il DNA a livello di una specifica sequenza nucleotidica; strumento fondamentale della tecnologia del DNA ricombinante esone: segmento di DNA codificante all interno di un gene, separato dagli esoni adiacenti per la presenza di segmenti non codificanti denominati introni expression array: chip a DNA che evidenzia le specie di mrna presenti in un determinato momento in una specifica popolazione cellulare o in uno specifico tessuto farmacogenetica: studio delle basi genetiche della diversa risposta ai farmaci fattore trascrizionale: proteina che regola la trascrizione di specifici geni legandosi a una specifica sequenza di DNA o a un altro fattore trascrizionale fecondazione in vitro (IVF, In Vitro Fertilization): produzione di uno zigote all esterno dell organismo mediante fusione di uno spermatozoo con una cellula uovo; lo zigote ottenuto dà origine a un embrione destinato a essere impiantato gene: segmento di DNA codificante un unità informazionale che fa stabilmente parte della struttura di una cellula; una copia di tale unità viene trasmessa, al momento della divisione cellulare, a ciascuna delle cellule figlie gene oncosoppressore: gene che, quando è mutato in entrambe le sue copie, conferisce alcune proprietà dello stato neoplastico genomica funzionale: analisi complessiva della funzione dei geni e delle sequenze non geniche presenti in interi genomi ibridazione in situ fluorescente (FISH, Fluorescence In Situ Hybridization): metodo di analisi dei cromosomi e dei geni basato sull uso di sonde a DNA fluorescenti intracorpo: anticorpo a singola catena prodotto mediante ingegneria genetica introne: segmento di DNA non codificante presente all interno di un gene e interposto tra due esoni linea germinale: termine che indica i gameti (cellula uovo o spermatozoo) e le cellule precursori dalle quali essi derivano mediante divisione cellulare microarray: griglia (array) miniaturizzata di oligonucleotidi fissati ad alta densità e in posizioni note a un substrato costituito da vetro, silicio o silice; è utilizzato per eseguire rapidamente analisi genetiche su larga scala in cui gli oligonucleotidi hanno il ruolo di sonde geniche modificazione post-traduzionale: modificazione della struttura di una proteina che si verifica dopo che la proteina è stata sintetizzata mediante traduzione dell mrna sui ribosomi oncogène: gene coinvolto nel controllo della proliferazione cellulare; quando è mutato o troppo attivo può contribuire a trasformare una cellula normale in una cellula tumorale open reading frame (ORF): sequenza di DNA significativamente lunga nella quale non sono presenti codoni di terminazione

3 Glossario 153 organismo geneticamente modificato (OGM): vedere transgenico, organismo pharming: neologismo coniato per indicare l impiego di piante e animali transgenici per la produzione di proteine ricombinanti destinate a essere utilizzate come farmaci poligenico: carattere che dipende da più di un gene polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP, Single Nucleotide Polymorphism): polimorfismo del DNA costituito dalla variazione di una singola coppia di basi in un particolare sito del genoma prione: agente patogeno costituito da una singola proteina con conformazione anomala, in grado di produrre altri prioni a partire dalla proteina normale promotore: combinazione di brevi elementi di sequenza ai quali si lega l RNA polimerasi per poter iniziare la trascrizione di un gene proteina ricombinante: proteina prodotta in seguito all introduzione del gene che la codifica in cellule batteriche o di lievito (vedere pharming) proteomica: studio di tutte le proteine espresse da un organismo, da un tessuto o da un tipo cellulare in un determinato momento reazione a catena della polimerasi (PCR, Polymerase Chain Reaction): tecnica di amplificazione di specifici frammenti di DNA; utilizzata per evidenziare la presenza di uno specifico frammento di DNA in un campione o per produrne un elevato numero di copie recessivo: allele che esercita il proprio effetto fenotipico soltanto se presente allo stato omozigote ribozima: molecola di RNA dotata di un attività enzimatica di solito consistente nel taglio di altre molecole di RNA telomero: struttura localizzata alle estremità dei cromosomi; subisce un accorciamento a ogni divisione cellulare topo knockout: topo geneticamente modificato in modo da essere privo di una specifica funzione genica transgenico, organismo: organismo il cui genoma è stato modificato mediante l introduzione di DNA estraneo vaccino a DNA: nuova classe di vaccini basati sul trasferimento di DNA all interno della cellula; l espressione di tale DNA all interno della cellula induce immunità mediata dal complesso maggiore d istocompatibilità (MHC) di tipo I; possibile metodo di vaccinazione contro il virus del papilloma umano (HPV) e contro il virus dell immunodeficienza umana (HIV) vettore: molecola di DNA in grado di trasportare all interno di una cellula un frammento di DNA estraneo in esso inserito e di replicarsi all interno della cellula ospite

4 Indice analitico A ABL, 29, 116 Adenosina deaminasi, 108 Adenovirus, 50t, 51 Allele, 12, 18, 48, 80, 118 Alu, 13 Aminoacidi, 5, 6, 30 Angiogenesi, 120 Antrace, 76 apoe, 90, 92 Apoptosi, 24, 25f Aterosclerosi, B Batteri, 36, 62, 64 BCL-2, 130 BCR (Breakpoint Cluster Region), 29, 128, 129, 129f, 139, 140f Biomateriali, 146 BRCA1, 9, 9f, 117t, 119 C Cancro del colon, 117t, 123 della cervice uterina, 124, 126t mammario, 120 Carcinogenesi, 112, 114f Carcinogeni, 112, 124 Carcinoma in situ, CD4, 64f, 65, 65t, 66, 66t Cellula germinale, 25, 27 somatica, 27 staminale, 54, 58, 98, 98f, 99f, 147t staminale embrionale, 48, 54, 146 Cellule ematiche, 97, 106, 110 Centimorgan, 4t, 15, 26 CFTR,87 CFU (Colony Forming Unit), 98, 98f Chimera, 111 Cibi geneticamente modificati (GM), 145 Citocromo, 137 Clonazione, 49f, 52 umana, 54, 55f, 57 Codice genetico, 6, 6t Codone, 6, 6t, 7, 28 Colesterolo, 89, 89f, 92 Complesso maggiore di istocompatibilità, vedere MHC Cromatidio, 25, 26 Cromosoma, 4t, 7, 16, 17f Cromosoma # 7, 85 Cromosoma # 8, 9, 130 Cromosoma # 14, 130 Cromosoma # 17, 14 Cromosoma # 18, 130 Cromosoma # 22, Cromosoma Filadelfia, 27t, 29, 128 CSF (Colony Stimulating Factor), 144t D Diabete mellito, 93 Divisione cellulare, 24, 25f DNA (Deoxyribonucleic Acid), 3, 5, 16 chip a, 40, 43, 44, 44f, 62 danno a carico del, 112 denaturazione del, 23, 40 fingerprinting, 107 ibridazione del, 38, 39 junk, 4t, 9, 13 organizzazione fisica del, 16 polimerasi, 23, 40, 43 replicazione del, 23, 26, 27

5 156 Indice analitico riparazione del, 26-28, 113, 114f, 117, 118, 133 vaccini a, 67, 68, 69t, 72 Dominante, 18 E EBV (Epstein-Barr Virus), 131, 131f Emocromatosi, 82, 83t, 84f Emofilia, 141 Emoglobina A, 19f C, 19f S, 19f, 28, 57 Enzimi di restrizione, 36 Eritropoietina (EPO), 144t Escherichia coli,50 Esoni, 9, 10f, 12f Eterozigote, 80, 82 Expression array, 44, 46f F Farmaci, sviluppo dei, 138, 139f, 142 Farmacogenetica, 135 Fattore trascrizionale, 31, 33f, 34, 34f Fattore V Leiden, vedere Mutazione Leiden del fattore V Fecondazione in vitro (IVF), 54, 56 Fenilchetonuria, 78 Fibrosi cistica, 50, 84, 85f G Gene (vedere anche i nomi dei singoli geni), 4t, 5, 7, 8, 14, 18, 20 Gene gun, 69, 69t, 71 Geni oncosoppressori, 112, 116t, 117, 117t, 126t Genoma, 5, 20 mappe del, 13, 14f umano, 5, 14f, 138 Genomica funzionale, 20 Gleevec, 139 H HCV (Hepatitis C Virus), 65, 66t, 69t, 71 HER-2/neu, 133 HFE,82 HIV (Human Immunodeficiency Virus), 64, 66, 66t, 69, 69t, 74t HPV (Human Papilloma Virus), 63, 69t, 124, 125, 126t, 127, 127f HSV (Herpes Simplex Virus), 50t, 51 I Immunoglobuline, 68, 99f, 101 geni delle, 101 INS, 11, 12f Insulina, 11, 12f, 31, 93 Intracorpi, 68 Introni, 4t, 9 Invecchiamento, 30 Iperlipidemia familiare, 90, 90f Istoni, 16 L LDL, recettore delle, 89f, 91 Leucemia mieloide cronica, 115t, 116, 128 Linfociti, 98, 100, 100f, 101, 104, 107t, 109 B, 99, 99f, 101, 105f, 131 T, 99, 99f, 101, 103, 105, 130 Linfoma di Burkitt, 130, 133 follicolare, 130 LocusLink, 13, 14t M Malaria, 130, 131f Malattia di Gaucher, 107, 107t Meiosi, 25 Metastasi, 122 MHC (Major Histocompatibility Complex), 68, 69t Micobatteri, 63, 74t Mieloperossidasi (MPO), 49f, 50, 52 Mitosi, 24 Modulo di lettura, vedere Reading frame aperto, vedere Open Reading Frame mrna, vedere RNA, messaggero Mutazione Leiden del fattore V, 80, 81f Mutazioni, 27, 80, 112, 113, 126, 128 MYC, 10, 11f, 116, 130, 131f, 132, 132f N Northern blot,38 O Oligonucleotidi antisenso, 46, 47f, 66, 132, 143

6 Indice analitico 157 OMIM, 13, 14t Omozigote, 80, 82 Oncogèni, 112, 113, 115t, 116t Open Reading Frame (ORF), 7, 28 P p53, 13, 117, 119f, 124, 126, 132f, 133 Pap-test, 124, 125f Patologie genetiche, 79t, 80, 88 PCR (Polymerase Chain Reaction), 40, 81, 81f, 104, 105, 105f Pharming, 144, 144t Poligenico, 19, 88 Polimorfismi genetici, 74t, 135 Polimorfismo di lunghezza dei frammenti di restrizione, vedere RFLP di un singolo nucleotide, vedere SNP Portatore, 83, 83t, 86, 87 Primers, 40, 41f Progetto Genoma Umano, 20 Prioni, 74 Promotore, 31, 33f, 34f Proteine G, 34 Proteomica, 31 R Reading frame,7 Reazione a catena della polimerasi, vedere PCR Recessivo, 18 Recettori della superficie cellulare, 32, 33, 34f RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, polimorfismo di lunghezza dei frammenti di restrizione), 81 Retinoblastoma, 117t Riarrangiamento genico, 99f, 101, 102f, 103, 104 Ribozima, 66t, 67, 72 messaggero, 5, 5f, 29f, 45 S SCID (Severe Combined Immune Deficiency), 106, 108 Segnale, vie di trasduzione del, 33 Seta di ragno, 145 SNP (Single Nucleotide Polymorphism, polimorfismo di un singolo nucleotide), 4t, 20, 136 Southern blot, 38, 39f T Telomeri, 30 Terapia genica, 140 mediante geni per il suicidio, 142 Termociclatore, 43 Terrorismo biologico, 76 Topi knockout, 48, 91, 92f Trapianto-contro-ospite, 106, 142 Trapianto di midollo osseo, 106, 109 Trasferimento genico, 50, 50t, 93, 108, 141 Traslocazione cromosomica, 27t, 28, 129, 130 V Vaccini, 69, 69t, 72, 76 a DNA, vedere DNA, vaccini a VDJ, 102 Vettori, 48, 143 Virus del papilloma umano, vedere HPV dell epatite C, vedere HCV dell immunodeficienza umana, vedere HIV dell influenza, 70 di Epstein-Barr, vedere EBV herpes simplex, vedere HSV W Western blot, 38, 65t