IL MODELLO DI MENDEL

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1 IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva. Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali può essere nella forma dominante o recessiva. Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera uguale in modo tale che ciascun gamete abbia o l una o l altra dei due elementi della coppia. Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente

2 MENDEL HA DEDOTTO L ESISTENZA DI FATTORI EREDITARI (DETERMINANTI->GENI) A PARTIRE DALL ANALISI DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI IN INCROCI CONTROLLATI. LA NATURA MATERIALE DI QUESTI FATTORI E LA LORO LOCALIZZAZIONE NELL ORGANISMO NON ERA CHIARA

3 DOVE SONO LOCALIZZATI I GENI? DI CHE MATERIALE SONO FATTI?

4 LA TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITA Walter Sutton (1902) Theodor Boveri I GENI SONO LOCALIZZATI SUI CROMOSOMI

5 Sedimento che contiene globuli rossi e globuli bianchi Centrifugazione Soluzione ipotonica Fissativo Fissativo Colorante Fissativo Globuli bianchi Fissativo Sopranatante Si centrifuga la coltura di sangue per far sedimentare le cellule ematiche. Si scarta il liquido sovranatante e si mescola una soluzione ipotonica con le cellule. I globuli bianchi si gonfiano e i loro cromosomi si sparpagliano Si centrifuga di nuovo la soluzione per far sedimentare i globuli bianchi. Si trattano le cellule con fissativo conservante. Si sparge una goccia della sospensione di cellule nel fissativo su un vetrino per microscopia la si essicca e la si colora I cromosomi identificati nel cariotipo degli organismi superiori (diploidi possono essere raggruppati in coppie di cromosomi simili Si osserva il vetrino con un microscopio e si fotografano i cromosomi. Si inserisce la fotografia in un computer e si ordinano elettronicamente i cromosomi in coppie secondo dimensione e forma L immagine che si ottiene è il CARIOTIPO

6 IL NUMERO DELLE COPPIE DI CROMOSOMI SONO UNA CARATTERISTICA DELLA SPECIE. CIASCUNA CELLULA SOMATICA DI UN ORGANISMO HA LO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI.

7 LA STRUTTURA DI UN CROMOSOMA VISTA AL MICROSCOPIO ELETTRONICO Telomeri Centromero Cromosoma omologo Cromatidi fratelli

8 IL CICLO DI CRESCITA DI UNA CELLULA

9 ESISTONO DUE TIPI DI DIVISIONE CELLULARE: MITOSI GENERA CELLULE SOMATICHE MEIOSI PRODUCE I GAMETI

10 MITOSI In una cellula animale (embrione di pesce) INTERFASE PROFASE PRECOCE PROFASE TARDIVA METAFASE ANAFASE TELOFASE

11 Aster Coppia di centrioli Centrosoma Piastra metafasica Microtubuli liberi parzialmente sovrapposti Cinetocoro Cromatidi fratelli Microtubuli del cinetocoro

12 Mitosi in una cellula vegetale (a) Profase precoce (b) Profase tardiva (c) Metafase (d) Anafase Piastra cellulare (e) Telofase

13 MEIOSI Interfase I MEIOSI I Profase precoce Profase intermedia Profase tardiva I Metafase I MEIOSI I Anafase I Telofase e citodieresi Profase II Metafase II MEIOSI II Anafase II Telofase e citodieresi II

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16 PARALLELISMO TRA LA SEGREGAZIONE DEI FATTORI DI MENDEL E LA SEGREGAZIONE DEI CROMOSOMI

17 MEIOSI I MEIOSI II Spermatocita (diploide) A) Tormazione dei gameti del maschio (spermatogenesi) Spermatidi (aploide) Spermatozoi (aploide) Oocita diploide B) Tormazione dei gameti nella femmina (oogenesi) Corpi polari (aploidi) Uovo (aploide)

18 Segregazione bilanciata di cromosomi eteromorfi in una specie di cavalletta Elinor Carothers 1913)

19 Stramonio Datura stramonium LA VARIAZIONE DEL PATRIMONIO CROMOSOMICO PROVOCA UN CAMBIAMENTO DEL FENOTIPO Blakeslee (1922)

20 Drosophila melanogaster

21 Morgan osservò una maschio di Drosophila melanogaster con gli occhi bianchi

22 Bianchi X Rossi Bianchi X Rossi Rossi Rossi Bianchi 1/2 Bianchi 1/2 Rossi Tutte Rossi 1/2 Bianchi 1/2 Rossi

23 Organismi di sesso diverso (della stessa specie) differiscono nel patrimonio cromosomico

24 IL PATRIMONIO CROMOSOMICO DI UN MASCHIO E DI UNA FEMMINA DI Drosophila melanogaster IPOTESI: Il gene w è localizzato sul cromosoma X

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26 DETERMINAZIONE DEL SESSO 22+ X 22+ XX Genitori 44 + XY 44 + XX (b) Il sistema X-O 76+ ZZ 76+ ZW Gameti (c) Il sistema Z-W Zigoti 44 + XX 44 + XY 16 aploidi 32 Diploidi (a) Il sistema X-Y (d) Il sistema aplodiploide

27 Mitosi

28 Meiosi

29 EREDITÀ LEGATA AL SESSO

30 Eredità di un allele dominante legato al cromosoma X Eredità di un allele recessivo legato al cromosoma X

31 LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI LEGATI AI CROMOSOMI SESSUALI ee EY EY ee EY ey ey ee ey

32 La non-disgiunzione meiotica Calvin Bridge (uno studente di Morgan) ha osservato che tra la progenie di un incrocio tra una femmina con occhi bianchi ed un maschio con occhi rossi una piccola percentuale di maschi (0.1) mostrava occhi rossi mentre alcune femmine mostravano occhi bianchi

33 LE OSSERVAZIONI DI CALVIN BRIDGE Occhi Bianchi X occhi Rossi Progenie normale Progenie eccezionale primaria 1/ % normali 4% eccezioni secondarie

34 Ipotesi di non disgiunzione dei cromosomi sessuali per spiegare l insorgenza di progenie eccezionale primaria Femmina con occhi bianchi Maschio con occhi rossi w w w + Non-disgiunzione w w Uova derivate da non-disgiunzione w + Sperma normale w + w w w w w +

35 I CROMOSOMI SESSUALI Gene MIC2 REGIONE NON OMOLOGA Gene MIC2 Gene SRY

36 EREDITA LEGATA AL CROMOSOMA Y

37 Inattivazione di un cromosoma X nella donna INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X NELLE FEMMINE DI MAMMIFERO Corpo di Barr

38 Diversi settori di un organismo femminile possono avere inattivati diversi cromosomi X

39 Displasia ectodermica anidrotica

40 Il mantello a macchie arancione-nero dei gatti calico è dovuto all inattivazione del cromosoma X

41 EREDITARIETA LEGATA AI CROMOSOMI SESSUALI Carattere recessivo X-linked Le femmine sono raramente affette La metà dei figli maschi di una donna portatrice sono affetti I maschi non affetti non sono mai portatori, I figli maschi di un padre affetto non sono mai affetti mentre tutte le figlie sono portatrici. Carattere dominante X-linked I figli maschi di un uomo affetto sono normali. Tutte le figlie sono invece affette. La metà dei figli di una madre affetta mostreranno il carattere indipendentemente dal sesso Carattere Y-linked. Il carattere viene trasmesso soltanto ai figli maschi

42 LA STRUTTURA MOLECOLARE DEI CROMOSOMI

43 La struttura dei cromosomicomi

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45 Eredità materna

46 EREDITA CITOPLASMATICA (non tutti i geni sono localizzati sui cromosomi nucleari)

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50 EFFETTO VARIEGAZIONE

51 Il DNA mitocondriale

52 MOLTI ORGANISMI SONO APLOIDI PER LA MAGGIOR PARTE DEL LORO CICLO VITALE

53 IL CICLO RIPRODUTTIVO DI UN ORGANISMO DIPLOIDE

54 IL CICLO RIPRODUTTIVO DI UN ORGANISMO APLOIDE

55 MITOSI DI UNA CELLULA DIPLOIDE MITOSI DI UNA CELLULA APLOIDE

56 IL CICLO VITALE DELLA MUFFA Neurospora crassa

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60 INCROCIO TRA DUE ORGANISMI APLOIDI A colonia/albino lanuginoso/rosa Organismi aploidi parentali col al X + + col al Diploide transitorio + + col col al al Lanuginoso/rosa I prodotti della meiosi sono degli organismi 25% 25% col al + col + al a colonia/rosa lanuginoso/albino 25% col al a colonia/albino 25% + + col al lanuginoso/rosa

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