Terapista della Neuropsicomotricità dell Età Evolutiva

L approccio multidisciplinare e multidimensionale alla funzione visiva in età evolutiva: dal disordine neuro-visivo alle strategie di intervento per la promozione dello sviluppo neuropsichico Torino 27 e 28 novembre 2015 Sede Best Western Hotel Luxor Corso Stati Uniti, 7 DOCENTI Dott.ssa S.G. Signorini, Dott.ssa A. Luparia, Neuropsichiatra Infantile Terapista della Neuropsicomotricità dell Età Evolutiva Centro di Neuroftalmologia dell Età Evolutiva, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino, Pavia RAZIONALE Il corso si propone di affrontare tutti gli aspetti inerenti il deficit visivo nel bambino in età evolutiva. Dopo alcuni cenni relativi all anatomo-fisiologia del sistema visivo e al ruolo della visione nello sviluppo psicomotorio del bambino, si affronteranno gli aspetti della valutazione neuro-oftalmologica e quindi la valutazione e gli interventi riabilitativi nei deficit Visivi di Origine Centrale disordini visuocognitivi in età prescolare e scolare disturbi dell oculomozione deficit visivi periferici PROGRAMMA 27 novembre 1^ sessione 08.45 Registrazione dei partecipanti 09.15 Saluto ai partecipanti e presentazione del corso 09.45 Cenni di anatomia e fisiologia del sistema visivo 10.30 Ruolo della visione nello sviluppo neuropsicomotorio del bambino 11.45 Coffee break 12.00 I disordini neuroftalmologici in età evolutiva: definizione, nosografia, eziopatogenesi e aspetti semeiologici dei principali quadri clinici 13.15 Pausa

2^ sessione 14.00 L approccio multidisciplinare e multidimensionale alla valutazione ed alla presa in carico dei disordini neuroftalmologici in età evolutiva 14.45 La valutazione neuroftalmologica e principali strumenti di valutazione 16.30 Il Deficit Visivo di Origine Centrale : dalla valutazione all intervento (con video esemplificativi di casi clinici) 17.30 Discussione 18,30 Termine dei lavori della 1^ giornata Programma 28 novembre 1^ sessione 09.00 I disordini visuocognitivi in età prescolare e scolare: dalla valutazione all intervento (con video esemplificativi di casi clinici) 10.00 L'approccio ri-abilitativo al deficit visivo di origine centrale: esemplificazione di casi clinici Caso clinico I (video): l'intervento precoce 10.30 Caso clinico II (video): dal disordine della percezione visiva primaria al disordine visuocognitivo: strategie per la promozione dell azione e degli aspetti neuropsicologici 11.30 Coffee break 11.45 Caso clinico III (video): dal disordine oculomotorie e della esplorazione visiva al disordine visuocognitivo: strategie per la promozione degli apprendimenti 13.00 Pausa 2^ sessione 14.00 I disturbi visivi periferici: dall inquadramento nosografico alle strategie di presa in carico ri-abilitativa 15.00 I disturbi oculomotori: dall inquadramento nosografico alle strategie di presa in carico ri-abilitativa 16.00 Osservazione guidata di casi clinici per la valutazione della funzione visiva e la definizione degli obiettivi di trattamento

17.00 Discussione 17.30 Valutazione finale 18.00 Termine lavori CURRICULUM V I TA E E T STUDIORUM Informazioni personali Nome SIGNORINI, Sabrina Giovanna Indirizzo Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino, Via Mondino, 2 PAVIA Telefono + 39 0382.380233/239 Fax + 39 0382.380286 E-mail Nazionalità Data e luogo di nascita Codice Fiscale sabrina.signorini@mondino.it italiana 29/10/1973, Vimercate (MI) SGNSRN73R69M052Z Istruzione e formazione Dopo la Maturità Scientifica (1992), ha frequentato i seguenti corsi di insegnamento ed ha conseguito i seguenti titoli di studio: Date Da ottobre 1992 a giugno 1998 Nome e tipo di istituto di Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia istruzione o formazione Università degli Studi di Pavia Qualifica conseguita Laurea in Medicina e Chirurgia con lode (il 24.07.1998) (Tesi: Aspetti clinici ed eziopatogenetici del nistagmo nei primi anni di vita: considerazioni su una casistica personale )

Date Prima sessione 1999 (maggio 1999) Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Qualifica conseguita Università degli Studi di Pavia Abilitazione all esercizio della professione di Medico Chirurgo (iscrizione all Albo dei Medici e Chirurghi di Milano dal 31.01.2000) Date Da novembre 1998 a ottobre 2003 Nome e tipo di istituto di Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile istruzione o formazione Cattedra di Neuropsichiatria Infantile (Dir. Prof. G.Lanzi) IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia Università degli Studi di Pavia (con Borsa di studio dell Università di Pavia per la frequenza alla Scuola di Specialità per l intera durata del corso) Qualifica conseguita Diploma di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile con lode (il 30.10.2003) (Tesi: Deficit Visivo di Origine Centrale in Età Evolutiva: aspetti clinici e neuroradiologici della compromissione della via visiva ) Date Da novembre 2003 a ottobre 2006 Nome e tipo di istituto di Dottorato di ricerca in Scienze Fisiologiche e Neuroscienze istruzione o formazione Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell età evolutiva Centro di Neuroftalmologia dell Età Evolutiva IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia Università degli Studi di Pavia (tutor Prof. G. Lanzi) (con Borsa di studio per la frequenza al Dottorato di Ricerca per l intera durata del corso) Qualifica conseguita Dottore di ricerca in Scienze Fisiologiche e Neuroscienze (19.09.2007) (Tesi: Malattie occhio-cervello in età evolutiva: nuovi percorsi dalla diagnosi, alla clinica, alla riabilitazione ) Durante la frequenza della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile ha compiuto il seguente stage: Date Dal 4 al 26 settembre 2001 Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Qualifica conseguita Visual Development Unit (Prof. Braddick, Prof.ssa Atkinson) Dept. of Psychology-University College London, Londra Training in infant assessment of functional vision and in the use of Visual Evoked Potentials

Esperienza lavorativa Date Dal 1996 al 1998 Nome e indirizzo del datore Divisione di Neuropsichiatria Infantile IRCCS C. Mondino, Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof. G.Lanzi) Tipo di impiego Internato di laurea Date Dal 1998 al 2003 Nome e indirizzo del datore Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell Età Evolutiva IRCCS C. Mondino, Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof. G.Lanzi) Tipo di impiego Collaborazione nell ambito degli anni di formazione della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile (con Borsa di studio) Nome e indirizzo del datore Tipo di impiego Date Dal 2003 al 2006 Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell Età Evolutiva IRCCS C. Mondino, Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof. G.Lanzi/Prof.ssa E.Fazzi) Collaborazione nell ambito degli anni del Dottorato di Ricerca in Scienze Fisiologiche e Neuroscienze (con Borsa di studio) Date Nome e indirizzo del datore Tipo di impiego Prestazioni occasionali (a partire dall aprile 2004) e consulente a nome dell IRCCS C.Mondino di Pavia (a partire dal giugno 2009) Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera (VB) Centro di intervento precoce per bambini con deficit visivo Consulente per la supervisione dei trattamenti e la formazione del personale nell ambito dell intervento precoce in soggetti con deficit visivo, anche con disabilità multipla Date Da aprile a settembre 2007 Nome e indirizzo del datore Istituto per la Ricerca, la Formazione e la Riabilitazione (I.Ri.Fo.R.)-ONLUS Tipo di impiego Collaborazione occasionale nell ambito del progetto di intervento precoce domiciliare promosso dall Istituto per la Ricerca, la Formazione e la Riabilitazione (I.Ri.Fo.R.)-ONLUS per sostenere lo sviluppo di bambini ipo-non vedenti Date Dal 18 dicembre 2006 Nome e indirizzo del datore Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS C. Mondino- Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof.U.Balottin) Tipo di impiego Dirigente Medico di I livello, Responsabile Sez. Neuropsichiatrica Infantile del Centro di Neuroftalmologia dell età evolutiva afferente alla S.C. di Neuropsichiatria Infantile, di cui attualmente coordina le attività Attività didattica Date Dall anno accademico 2007-2008

Nome e indirizzo del datore Tipo di impiego Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof. U. Balottin) Docente del Corso: La valutazione neuroftalmologica in età evolutiva Date Dall anno accademico 2008-2009 Nome e indirizzo del datore Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell età evolutiva, Università degli Studi di Pavia (Dir. Prof. P. Veggiotti) Tipo di impiego Docente del Corso: Valutazioni testali nei disturbi neuropsicomotori dell età evolutiva Date 15 dicembre 2001; 5-6 luglio 2003; 28 settembre 2003 Nome e indirizzo del datore Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera (VB) Centro di intervento precoce per bambini con deficit visivo Tipo di impiego Docenza a Corsi Formativi Date 7 ottobre 2005 Nome e indirizzo del datore USL n 2, Perugia Tipo di impiego Docenza al Corso Formativo Disturbi visuopercettivi nell età evolutiva. Il ruolo della vista nello sviluppo della vita di relazione: metodi di valutazione e di intervento Date 23 gennaio 2009 Nome e indirizzo del datore Azienda Unità Sanitaria Locale di Modena Tipo di impiego Docenza al Corso Formativo Deficit visivo di origine centrale: aspetti diagnostici, clinici e riabilitativi Date 23-24 novembre 2009 Nome e indirizzo del datore Azienda Sanitaria Unica Regionale (ASUR) Marche, Fano Tipo di impiego Docenza al Corso Formativo Il bambino con deficit visivo Capacità e competenze personali Madrelingua Italiano Altre lingue

Capacità di lettura Capacità di scrittura Capacità di espressione orale Capacità e competenze tecniche Inglese Ottima Ottima Ottima Buona conoscenza del pacchetto base di Microsoft Office (Word, Excel, Power Point) Patente o patenti Categoria B Capacità e competenze professionali A partire dagli anni della formazione, effettuata c/o il Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell età evolutiva dell IRCCS C.Mondino dell Università degli Studi di Pavia, ha sviluppato, all interno del Centro di Neuroftalmologia dell età evolutiva che ha sede c/o il suddetto Dipartimento, una particolare competenza, clinica e di ricerca, nella Neurologia dello sviluppo ed in particolare nella Neuroftalmologia dell età evolutiva. I temi di principale interesse sono relativi allo studio degli aspetti clinici, diagnostici e ri-abilitativi delle principali patologie dell età evolutiva coinvolgenti il rapporto occhio-cervello (es. Paralisi Cerebrali Infantili, malformazioni cerebrali, patologie genetiche, ritardo psicomotorio) e dei soggetti in età evolutiva a rischio di danno neurologico (es. prematuri). Particolare competenza è stata acquisita nell inquadramento diagnostico, nel follow-up e nella presa in carico ri-abilitativa di bambini con distrofie retiniche ereditarie (es. amaurosi congenita di Leber), sindromi oculo-cerebello-renali (es. sindrome di Joubert e disordini ad essa correlate, altre malformazioni cerebellari congenite), malformazioni diencefaliche (es. displasia setto-ottica). Ulteriori competenze acquisite riguardano la valutazione dei diversi aspetti dello sviluppo neuropsichico del bambino con deficit visivo e la messa a punto di interventi individualizzati per la promozione dello sviluppo globale. Attualmente è responsabile della Sez. Neuropsichiatrica Infantile del Centro di Neuroftalmologia dell età evolutiva afferente alla S.C. di Neuropsichiatria Infantile dell IRCCS C.Mondino, Pavia, di cui attualmente coordina le attività

Ulteriori informazioni E membro delle seguenti Società Scientifiche: - Società Italiana di Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza (S.I.N.P.I.A.) - Lega Italiana Contro l Epilessia (L.I.C.E.) - European Academy of Childhood Disability (E.A.C.D.) - Societè Européenne de Neurologie Pédiatrique (S.E.N.P.) E membro dei seguenti Gruppi di Studio: - the International Joubert Syndrome Related Disorders (J.S.R.D.) Study Group - Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili (G.I.P.C.I.) Dal novembre 2002 è membro del Comitato Direttivo dell Associazione Italiana per l amaurosi congenita di Leber (Italian Association Leber Congenital Amaurosis-I.A.L.C.A.) (con sede legale presso il Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell età evolutiva dell IRCCS C. Mondino di Pavia) di cui è Segretario Generale dal 2007 Ha fatto parte della Segreteria Scientifica del XIII Ottorino Rossi Award, New Advances in Child Neurophthalmology, tenutosi a Pavia in data 22 Novembre 2002 E autrice di numerose pubblicazioni scientifiche, fra cui lavori a stampa editi su riviste con Impact Factor e recensite Ha partecipato a numerosi congressi, corsi e seminari nazionali ed internazionali in qualità di relatore/docente o partecipante Fin dalla frequenza della Scuola di Specializzazione e del Dottorato di Ricerca ha collaborato e tuttora collabora a numerosi progetti di ricerca scientifica (es. Ricerca Corrente, Ricerca Finalizzata, Progetti di ricerca dell Università, Progetti di Ricerca finanziati dalla Fondazione PF. e L. Mariani) in collaborazione con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali

P U B B L I C A Z I O N I (10 più rilevanti negli ultimi 5 anni) 1. Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group: Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yüksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10): 2173-80. 2. Fazzi E, Bova S, Giovenzana A, Signorini S, Uggetti C, Bianchi P. Cognitive visual dysfunctions in preterm children with periventricular leukomalacia. Dev Med Child Neurol. 2009 Dec;51(12):974-81. Epub 2009 Mar 9. 3. Brancati F, Iannicelli M, Travaglini L, Mazzotta A, Bertini E, Boltshauser E, D'Arrigo S, Emma F, Fazzi E, Gallizzi R, Gentile M, Loncarevic D, Mejaski-Bosnjak V, Pantaleoni C, Rigoli L, Salpietro CD, Signorini S, Stringini GR, Verloes A, Zabloka D, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group. MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement. Hum Mutat. 2009 Feb;30(2):E432-42. 4. Bova SM, Giovenzana A, Signorini S, La Piana R, Uggetti C, Bianchi PE, Fazzi E. Recovery of visual functions after early acquired occipital damage. Dev Med Child Neurol, 2008; 50(4): 311-5. 5. Simonelli F, Ziviello C, Testa F, Rossi S, Fazzi E, Bianchi PE, Fossarello M, Signorini S, Bertone C, Galantuomo S, Brancati F, Valente EM, Ciccodicola A, Rinaldi E, Auricchio A, Banfi S. Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: A multicenter study of italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2007; 48(9): 4284-90. 6. Fazzi E, Signorini SG, Bova SM, La Piana R, Ondei P, Bertone C, Misefari W, Bianchi PE. Spectrum of visual disorders in children with cerebral visual impairment. J Child Neurol, 2007; 22(3): 294-301. 7. Brancati F, Barrano G, Silhavy JL, Marsh SE, Travaglini L, Bielas SL, Amorini M, Zablocka D, Kayserili H, Al-Gazali L, Bertini E, Boltshauser E, D'Hooghe M, Fazzi E, Fenerci EY, Hennekam RC,

Kiss A, Lees MM, Marco E, Phadke SR, Rigoli L, Romano S, Salpietro CD, Sherr EH, Signorini S, Stromme P, Stuart B, Sztriha L, Viskochil DH, Yuksel A, Dallapiccola B, the International JSRD Study Group, Valente EM, Gleeson JG. CEP290 Mutations are Frequently Identified in the Oculo- Renal Form of Joubert Syndrome-Related Disorders. Am J Hum Genet, 2007; 81(1): 104-13. 8. Bova SM, Fazzi E, Giovenzana A, Montomoli C, Signorini SG, Zoppello M, Lanzi G. The development of visual object recognition in school-age children. Dev Neuropsychol, 2007; 31(1): 79-102. 9. Valente EM, Silhavy JL, Brancati F, Barrano G, Krishnaswami SR, Castori M, Lancaster MA, Boltshauser E, Boccone L, Al-Gazali L, Fazzi E, Signorini S, Louie CM, Bellacchio E, International Joubert Sindrome Related Disorders Study Group, Bertini E, Dallapiccola B, Gleeson JG. Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert sindrome. Nat Genet, 2006; 38(6): 623-625. 10. Fazzi E, Signorini SG, Uggetti C, Bianchi PE, Lanners J, Lanzi G. Towards improved clinical characterisation of Leber s congenital amaurosis: neurological and systemic findings. Am J Med Genet, 2005;132A(1):13-9. F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Luparia Antonella 45/A, VIA COSTA LORA, 15030 ROSIGNANO MONF.TO (AL), ITALIA Telefono ++39 0142 488425 cell: 3337812698 Fax ++39 0382 380286 E-mail antonella.luparia@mondino.it luparian@tiscali.it antonella.luparia@mondino.it Nazionalità Italiana Data di nascita 19/10/1972 ESPERIENZA LAVORATIVA Date (da a) Dal 1996 svolge il ruolo di terapista della neuropsicmotricità età evolutiva presso del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell età evolutiva

dell Istituto C. Mondino di Pavia Nome e indirizzo del datore di lavoro Tipo di azienda o settore Tipo di impiego Principali mansioni e responsabilità Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino (I.R.C.C.S.) Via Mondino 2, 27100 Pavia Settore: Sanità Terapista della Neuropsicomotricità Età Evolutiva Dal gennaio 2007 Coordinatore del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell età evolutiva dell Università degli Studi di Pavia ISTRUZIONE E FORMAZIONE Date (da a) 10-10-1995: Diploma di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell Età Evolutiva presso l Università degli Studi di Pavia 12-11-2004 Equipollenza alla Laurea di 1 livello in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell età evolutiva presso l Università degli Studi di Pavia con votazione di 110/110 con lode 2007: Master Universitario di 1 Livello per Funzioni di Coordinamento delle Professioni Sanitarie Facolta Economia Aziendale-Universita Carlo Cattaneo Liuc Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Qualifica conseguita Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)